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Studio sull'Efficacia e Sicurezza di Risdiplam in Bambini con Atrofia Muscolare Spinale Dopo Terapia Genica

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i muscoli, rendendoli deboli e causando difficoltà nei movimenti. Questo studio si concentra su bambini con SMA che hanno mostrato un arresto o un peggioramento delle loro capacità motorie dopo aver ricevuto una terapia genica. La terapia genica è un trattamento che cerca di correggere i problemi genetici alla base della malattia.

Il trattamento in esame utilizza un farmaco chiamato risdiplam, somministrato come soluzione orale. L'obiettivo principale dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza del risdiplam nei bambini che hanno già ricevuto un altro trattamento chiamato onasemnogene abeparvovec. Questo studio mira a capire se il risdiplam può aiutare a migliorare o mantenere le funzioni motorie nei bambini con SMA.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il risdiplam per un periodo di tempo stabilito. I ricercatori monitoreranno i cambiamenti nelle capacità motorie dei bambini utilizzando scale di valutazione specifiche. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo per confrontare i risultati. Lo studio si propone di fornire informazioni importanti su come il risdiplam possa influenzare la progressione della SMA nei bambini.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 3 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di risdiplam, un farmaco in soluzione orale. Questo farmaco può essere assunto per via orale o tramite un sondino nasogastrico o gastrostomico, se necessario.

    La somministrazione di risdiplam avviene quotidianamente. La durata del trattamento è prevista per un periodo di 72 settimane.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio e valutazione

    Durante il periodo di trattamento, vengono effettuate valutazioni regolari per monitorare l'efficacia e la sicurezza del farmaco.

    Una delle principali misurazioni è il cambiamento nel punteggio grezzo delle scale di sviluppo infantile e del bambino piccolo - Terza edizione (BSID-III) per la funzione motoria grossolana, valutato a 72 settimane dall'inizio del trattamento.

  3. Passaggio 3

    Conclusione del trattamento

    Al termine delle 72 settimane di trattamento, viene effettuata una valutazione finale per determinare i cambiamenti nella funzione motoria e altre abilità.

    I risultati ottenuti durante il trattamento vengono analizzati per valutare l'efficacia complessiva del risdiplam nei pazienti pediatrici con atrofia muscolare spinale.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Diagnosi confermata di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) 5q-autosomica recessiva, che significa che il paziente ha una specifica condizione genetica che causa la malattia.
  • Presenza confermata di due copie del gene SMN2, che è un gene importante per la sopravvivenza dei neuroni motori, verificata tramite test di laboratorio.
  • Somministrazione del farmaco onasemnogene abeparvovec prima o dopo la comparsa dei sintomi (entro 3 mesi dall'inizio dei sintomi).
  • Aver ricevuto il farmaco onasemnogene abeparvovec per la SMA da almeno 3 mesi.
  • Il genitore o il caregiver del paziente deve essere disposto a considerare l'uso di un tubo nasogastrico, naso-digiunale o gastrostomico durante lo studio per garantire un'adeguata idratazione, nutrizione e somministrazione del trattamento, come raccomandato dal medico.
  • Secondo l'opinione del medico, il paziente ha mostrato un arresto o un declino delle funzioni dopo la terapia genica (per un periodo di 6 mesi o meno), documentato in due momenti diversi nelle seguenti funzioni: - Deglutizione e - Una funzione o abilità aggiuntiva (respiratoria, motoria, o altra) secondo le aspettative appropriate.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il paziente non può partecipare se ha meno di 2 anni.
  • Il paziente non può partecipare se non ha ricevuto il trattamento con onasemnogene abeparvovec. Questo è un tipo di terapia genica usata per trattare l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
  • Il paziente non può partecipare se ha condizioni di salute che potrebbero interferire con il trattamento o la valutazione dei risultati.
  • Il paziente non può partecipare se è coinvolto in un altro studio clinico che potrebbe influenzare i risultati di questo studio.
  • Il paziente non può partecipare se ha avuto reazioni avverse gravi a trattamenti simili in passato.
  • Il paziente non può partecipare se i suoi genitori o tutori legali non sono in grado di fornire il consenso informato necessario per partecipare allo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Risdiplam

    è un farmaco utilizzato per trattare l'atrofia muscolare spinale. Viene somministrato per via orale e aiuta a migliorare la funzione muscolare nei pazienti. In questo studio, viene valutata la sua efficacia e sicurezza nei bambini che hanno già ricevuto una terapia genica ma hanno mostrato un plateau o un declino nella loro funzione muscolare.

  • Onasemnogene abeparvovec

    è una terapia genica utilizzata per trattare l'atrofia muscolare spinale. Viene somministrata una sola volta e mira a fornire una copia funzionante del gene SMN1, che è difettoso nei pazienti con questa malattia. Questo studio esamina l'efficacia di risdiplam nei pazienti che hanno già ricevuto onasemnogene abeparvovec.

Che cosa si sa già del trattamento

Risdiplam – Risdiplam è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato principalmente per il trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Attualmente è approvato e riconosciuto nella letteratura medica come un trattamento efficace per questa condizione. Le sue principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento della funzione motoria nei pazienti pediatrici con SMA. A livello molecolare, risdiplam agisce aumentando la produzione della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. È classificato come un modulatore dello splicing dell'RNA.

Malattie studiate

Atrofia Muscolare Spinale (SMA) – È una malattia genetica rara che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, causando debolezza muscolare e atrofia. La SMA è caratterizzata dalla perdita progressiva dei motoneuroni, che sono responsabili del controllo dei muscoli volontari. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono difficoltà nel movimento, nella respirazione e nella deglutizione. La malattia si manifesta principalmente nei bambini e può influenzare la capacità di sedersi, camminare o mantenere la testa eretta. Esistono diverse forme di SMA, classificate in base all'età di esordio e alla gravità dei sintomi. La progressione della malattia può variare notevolmente tra gli individui.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 17 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2023-505161-81-00Codice del protocolloBN44621Partecipanti previsti46 personePromotoreF. Hoffmann-La Roche AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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