Risdiplam è un farmaco utilizzato per trattare l’atrofia muscolare spinale. Viene somministrato per via orale e aiuta a migliorare la funzione muscolare nei pazienti. In questo studio, viene valutata la sua efficacia e sicurezza nei bambini che hanno già ricevuto una terapia genica ma hanno mostrato un plateau o un declino nella loro funzione muscolare.

Onasemnogene abeparvovec è una terapia genica utilizzata per trattare l’atrofia muscolare spinale. Viene somministrata una sola volta e mira a fornire una copia funzionante del gene SMN1, che è difettoso nei pazienti con questa malattia. Questo studio esamina l’efficacia di risdiplam nei pazienti che hanno già ricevuto onasemnogene abeparvovec.

Atrofia Muscolare Spinale (SMA) – È una malattia genetica rara che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, causando debolezza muscolare e atrofia. La SMA è caratterizzata dalla perdita progressiva dei motoneuroni, che sono responsabili del controllo dei muscoli volontari. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono difficoltà nel movimento, nella respirazione e nella deglutizione. La malattia si manifesta principalmente nei bambini e può influenzare la capacità di sedersi, camminare o mantenere la testa eretta. Esistono diverse forme di SMA, classificate in base all’età di esordio e alla gravità dei sintomi. La progressione della malattia può variare notevolmente tra gli individui.