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Studio sull'efficacia e sicurezza di JR-141 e idursulfase nei pazienti con sindrome di Hunter (Mucopolisaccaridosi tipo II)

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata Mucopolisaccaridosi di tipo II, conosciuta anche come Sindrome di Hunter. Questa condizione è causata da un problema genetico che porta all'accumulo di sostanze specifiche nel corpo, causando vari sintomi fisici e neurologici. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato JR-141, che viene somministrato come polvere liofilizzata per iniezione. Un altro farmaco coinvolto nello studio è Elaprase, una soluzione per infusione che contiene la sostanza attiva idursulfase.

Lo scopo dello studio è valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento con JR-141 nei pazienti affetti da Sindrome di Hunter. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento per un periodo massimo di 104 settimane. Durante questo periodo, verranno effettuati controlli regolari per monitorare i sintomi e la risposta al trattamento. Alcuni pazienti riceveranno il farmaco JR-141, mentre altri riceveranno Elaprase o un placebo. Lo studio mira a osservare i cambiamenti nei sintomi fisici e neurologici dei partecipanti.

Lo studio include diverse valutazioni per monitorare la salute dei partecipanti, come test di laboratorio, esami fisici e valutazioni delle capacità cognitive e motorie. L'obiettivo è capire se JR-141 può migliorare i sintomi della Sindrome di Hunter e se è sicuro per l'uso nei pazienti. I risultati di questo studio potrebbero fornire nuove informazioni su come trattare questa malattia rara e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo aver firmato il consenso informato, inizia la partecipazione allo studio clinico. Questo documento conferma la comprensione e l'accettazione delle procedure dello studio.

    Viene effettuata una valutazione iniziale per confermare la diagnosi di Mucopolisaccaridosi di tipo II (Sindrome di Hunter) e per raccogliere dati di base.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il trattamento prevede la somministrazione di JR-141 o idursulfase tramite infusione endovenosa. La frequenza e la durata della somministrazione sono stabilite dal protocollo dello studio.

    Le infusioni sono effettuate in un ambiente controllato per monitorare eventuali reazioni avverse.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni periodiche

    Durante lo studio, vengono effettuate valutazioni periodiche per monitorare l'efficacia e la sicurezza del trattamento.

    Queste valutazioni includono test di laboratorio, esami fisici, e valutazioni delle capacità cognitive e motorie.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio degli effetti collaterali

    Viene effettuato un monitoraggio continuo per identificare eventuali effetti collaterali o reazioni avverse al trattamento.

    I partecipanti sono incoraggiati a segnalare qualsiasi sintomo o cambiamento di salute al personale dello studio.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Alla fine dello studio, viene effettuata una valutazione finale per confrontare i dati raccolti durante il trattamento.

    I risultati dello studio vengono analizzati per determinare l'efficacia e la sicurezza del trattamento con JR-141.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Il paziente deve firmare volontariamente un modulo di consenso informato approvato da un comitato etico. Se il paziente ha meno di 18 anni (o meno di 16 anni nel Regno Unito) o non può confermare la volontà di partecipare a causa di disabilità intellettiva legata a MPS II, un rappresentante legale (come i genitori o i tutori) può firmare per conto del paziente. Quando possibile, si dovrebbe ottenere anche il consenso scritto del paziente.
  • I pazienti devono avere una diagnosi confermata di MPS II (Sindrome di Hunter) basata su: 1) Attività ridotta dell'enzima IDS nei leucociti, plasma o fibroblasti, definita come il 10% o meno del limite inferiore del normale intervallo di laboratorio. 2) Mutazione documentata nel gene IDS. 3) Livelli aumentati di glicosaminoglicani (GAGs) nelle urine o sintomi clinici coerenti con MPS II.
  • Pazienti che non hanno mai ricevuto terapia enzimatica sostitutiva o che stanno ricevendo una terapia stabile con idursulfase da più di 12 settimane prima di iniziare la somministrazione di JR-141 o idursulfase per questo studio.
  • Cohort A: Pazienti di età compresa tra 36-42 mesi al momento della firma del consenso informato devono avere un punteggio standard nel dominio cognitivo misurato dal BSID-III di 85 o meno. Pazienti di età compresa tra 43-71 mesi devono avere un quoziente di sviluppo (DQ) tra 20 e 85 o un punteggio composito standard sull'Indice Non Verbale (NVI) misurato dal KABC-II di 85 o meno. Pazienti di età compresa tra 30-35 mesi al momento della randomizzazione devono essere giudicati con fenotipo severo da un comitato di esperti.
  • Cohort B: Pazienti di 6 anni o più al momento della firma del consenso informato. Il quoziente intellettivo (QI) misurato dal test di Wechsler deve essere 70 o superiore. L'iscrizione è subordinata alla disponibilità di una versione validata del test nel paese.
  • I pazienti o i partner femminili dei pazienti in età fertile devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace durante lo studio e per un periodo dopo l'ultima somministrazione del trattamento.
  • Per i pazienti con problemi di udito che richiedono apparecchi acustici, si deve fare ogni sforzo per incoraggiare l'uso degli apparecchi funzionanti prima delle valutazioni neurocognitive e durante i giorni di test.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non puoi partecipare se hai un'altra malattia grave oltre alla Sindrome di Hunter.
  • Non puoi partecipare se hai avuto una reazione allergica grave a farmaci simili a quello in studio.
  • Non puoi partecipare se stai assumendo altri farmaci che potrebbero interferire con il farmaco in studio.
  • Non puoi partecipare se hai una malattia del fegato o dei reni che potrebbe influenzare la tua salute durante lo studio.
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico recentemente.
  • Non puoi partecipare se il tuo medico ritiene che partecipare allo studio possa essere rischioso per la tua salute.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

JR-141 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della sindrome di Hunter, una malattia genetica rara. Questo farmaco è progettato per aiutare a migliorare i sintomi che colpiscono il sistema nervoso centrale e altre parti del corpo nei pazienti con questa condizione. L'obiettivo del trattamento con JR-141 è di ridurre i problemi causati dalla malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Inoltre, il farmaco viene studiato per garantire che sia sicuro da usare e per capire come viene assorbito e utilizzato dal corpo.

Che cosa si sa già del trattamento

JR-141 – JR-141 è un farmaco somministrato per via endovenosa, progettato per trattare la Mucopolisaccaridosi di tipo II, nota anche come Sindrome di Hunter. Attualmente, è in fase di studio clinico di fase III per valutare la sua efficacia e sicurezza nei pazienti affetti da questa condizione. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento dei sintomi a livello del sistema nervoso centrale e somatico. A livello molecolare, JR-141 agisce sostituendo l'enzima mancante o difettoso nei pazienti con MPS II, aiutando a ridurre l'accumulo di sostanze nocive nel corpo. Appartiene alla classe farmacologica delle terapie enzimatiche sostitutive.

Malattie studiate

Mucopolisaccaridosi di tipo II – La mucopolisaccaridosi di tipo II, nota anche come sindrome di Hunter, è una malattia genetica rara causata dalla carenza dell'enzima iduronato-2-solfatasi. Questa carenza porta all'accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti del corpo, causando danni progressivi. I sintomi possono includere ritardo nello sviluppo, problemi respiratori, ingrossamento del fegato e della milza, e anomalie scheletriche. La progressione della malattia varia tra gli individui, con alcuni che manifestano sintomi più gravi rispetto ad altri. I sintomi possono iniziare a manifestarsi nella prima infanzia e peggiorare nel tempo. La malattia colpisce principalmente i maschi, poiché è legata al cromosoma X.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2024-512289-33-00Codice del protocolloJR-141-GS31Partecipanti previsti80 personePromotoreJcr Pharmaceuticals Co. Ltd.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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