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Studio sull'Efficacia e Sicurezza di ION363 in Pazienti con Sclerosi Laterale Amiotrofica e Mutazioni FUS

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico si concentra sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) con mutazioni nel gene Fused in Sarcoma (FUS). La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale, portando a una progressiva perdita di controllo muscolare. Lo studio esamina l'efficacia e la sicurezza di un trattamento sperimentale chiamato ION363, somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido cerebrospinale che circonda il cervello e il midollo spinale. Il farmaco contiene una sostanza attiva chiamata ulefnersen, un tipo di molecola nota come oligonucleotide antisenso, progettata per colpire specificamente le mutazioni FUS.

Lo scopo dello studio è valutare se ION363 può migliorare la funzione clinica e la sopravvivenza nei pazienti con SLA-FUS. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento con ION363 o un placebo, che è una sostanza senza effetto terapeutico, per confrontare i risultati. Durante lo studio, i partecipanti saranno sottoposti a valutazioni cliniche regolari per monitorare la progressione della malattia e la risposta al trattamento. Queste valutazioni includeranno test per misurare la funzione motoria, la qualità della vita e altri indicatori di salute.

Lo studio si svolgerà in più fasi e durerà diversi anni, con l'obiettivo di raccogliere dati completi sull'efficacia e la sicurezza del trattamento. I risultati aiuteranno a determinare se ION363 può diventare una nuova opzione terapeutica per le persone affette da SLA con mutazioni FUS. I partecipanti saranno seguiti attentamente per garantire la loro sicurezza e per raccogliere informazioni dettagliate sugli effetti del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo aver fornito il consenso informato scritto, inizia la partecipazione allo studio. È necessario soddisfare i criteri di inclusione, come avere almeno 10 anni e presentare segni o sintomi compatibili con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con mutazioni nel gene FUS.

    Le partecipanti di sesso femminile devono essere non gravide e non in allattamento e devono utilizzare metodi contraccettivi efficaci, se necessario. I partecipanti di sesso maschile devono seguire linee guida simili per evitare gravidanze durante lo studio.

  2. Passaggio 2

    Fase di trattamento

    Durante lo studio, verrà somministrato il farmaco ION363 tramite iniezione intratecale. Questo significa che il farmaco viene iniettato direttamente nel liquido cerebrospinale, che circonda il cervello e il midollo spinale.

    La durata del trattamento e la frequenza delle somministrazioni saranno determinate dal protocollo dello studio e dal parere del medico responsabile.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni cliniche

    Durante lo studio, verranno effettuate valutazioni regolari per monitorare la funzionalità e la sicurezza del trattamento. Queste includono la misurazione della capacità vitale forzata (SVC) e la valutazione della scala ALSFRS-R, che misura la gravità della malattia in quattro domini funzionali: funzione bulbare, abilità motorie grossolane, abilità motorie fini e respirazione.

    Le valutazioni possono includere anche esami del sangue per monitorare i biomarcatori della malattia.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e follow-up

    Il monitoraggio continuo è essenziale per valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento. In caso di peggioramento significativo della condizione, potrebbe essere necessario interrompere la partecipazione alla parte iniziale dello studio e passare a una fase successiva.

    Il follow-up include la valutazione della sopravvivenza senza assistenza ventilatoria e altri parametri clinici per determinare l'efficacia del trattamento.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Alla fine dello studio, verranno raccolti e analizzati tutti i dati per valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento con ION363.

    I risultati dello studio contribuiranno a comprendere meglio il trattamento della SLA con mutazioni nel gene FUS.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Devi fornire il consenso informato scritto, che significa che accetti di partecipare allo studio dopo aver ricevuto tutte le informazioni necessarie.
  • Devi avere almeno 10 anni e mostrare segni o sintomi coerenti con la malattia SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), secondo l'opinione del medico responsabile dello studio.
  • Devi avere una mutazione genetica nel gene FUS, confermata da un laboratorio certificato.
  • La tua capacità vitale forzata in posizione seduta (SVC) deve essere almeno il 50% del valore previsto per la tua età, sesso e altezza. Se è inferiore al 50%, devi avere tra i 10 e i 30 anni e i sintomi della SLA devono essere iniziati entro 12 mesi dal consenso informato.
  • Devi essere in grado e disposto a soddisfare tutti i requisiti dello studio, inclusi viaggi al centro di studio, procedure, valutazioni e visite, secondo l'opinione del medico responsabile dello studio.
  • Se stai assumendo farmaci specifici per la SLA, come edaravone, riluzolo, o altri, devi essere su una dose stabile da almeno 28 giorni prima del primo giorno dello studio e disposto a continuare su quella dose per tutta la durata dello studio, a meno che il medico non decida di interromperli per motivi medici.
  • Devi avere un informatore o un caregiver che, secondo il medico, abbia contatti frequenti e sufficienti con te per fornire informazioni accurate sulle tue capacità cognitive e funzionali durante lo studio. Se hai meno di 18 anni, devi avere un partner di prova (genitore, caregiver o altro) affidabile, competente, di almeno 18 anni, e disposto ad accompagnarti a tutte le visite dello studio.
  • Le donne devono essere non gravide e non in allattamento e devono essere chirurgicamente sterili, in menopausa, astenersi dai rapporti sessuali, o utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace. Gli uomini devono astenersi dai rapporti sessuali, essere chirurgicamente sterili, o utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace se hanno rapporti sessuali con una donna in età fertile.
  • Devi avere farmaci concomitanti e supporto nutrizionale stabili per almeno 1 mese prima del primo giorno dello studio. Farmaci o supporto nutrizionale che non sono stati stabili per almeno 1 mese possono essere consentiti a discrezione del medico.

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Non puoi partecipare se hai meno di 18 anni o più di 65 anni.
  • Non puoi partecipare se hai altre malattie gravi oltre alla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) con mutazioni FUS.
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico nelle ultime 4 settimane.
  • Non puoi partecipare se hai una storia di allergie gravi ai farmaci utilizzati nello studio.
  • Non puoi partecipare se hai problemi di salute mentale che potrebbero influenzare la tua capacità di seguire le istruzioni dello studio.
  • Non puoi partecipare se hai una dipendenza da droghe o alcol.
  • Non puoi partecipare se hai una malattia infettiva attiva che richiede trattamento.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

ION363 è un farmaco sperimentale somministrato tramite iniezione nel liquido spinale. Questo farmaco è studiato per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nei pazienti con mutazioni nel gene FUS. L'obiettivo principale di ION363 è migliorare la funzione clinica e la sopravvivenza dei pazienti affetti da questa forma specifica di SLA. Durante il trial, i ricercatori valutano come il farmaco influisce sulla progressione della malattia e sulla qualità della vita dei partecipanti.

Che cosa si sa già del trattamento

ION363 – ION363 è un farmaco somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido spinale. Attualmente, è in fase di studio clinico per il trattamento della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) con mutazioni nel gene FUS. Questo farmaco è progettato per migliorare la funzione clinica e la sopravvivenza dei pazienti affetti da questa forma specifica di SLA. A livello molecolare, ION363 agisce interferendo con i processi cellulari che portano al danno neuronale. Appartiene alla classe farmacologica degli oligonucleotidi antisenso, che sono molecole progettate per legarsi a specifiche sequenze di RNA e modificarne l'espressione.

Malattie studiate

Sclerosi Laterale Amiotrofica con mutazioni Fused in Sarcoma – La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) con mutazioni Fused in Sarcoma (FUS) è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei muscoli volontari. Questa condizione porta a una progressiva debolezza muscolare e atrofia, iniziando spesso con difficoltà nel movimento delle mani o dei piedi. Con il tempo, la debolezza si estende ad altri muscoli, influenzando la capacità di parlare, deglutire e respirare. Le mutazioni nel gene FUS sono una delle cause genetiche della SLA, influenzando il normale funzionamento delle proteine cellulari. La progressione della malattia varia tra gli individui, ma generalmente comporta un peggioramento delle funzioni motorie. La SLA con mutazioni FUS è considerata una forma rara della malattia.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IVNumero dello studio2024-512163-31-00Codice del protocolloION363-CS1Partecipanti previsti95 personePromotoreIonis Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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