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Studio sull'efficacia e sicurezza di GNT0003 e imlifidase in adulti con sindrome di Crigler-Najjar grave che necessitano di fototerapia quotidiana e presentano anticorpi anti-AAV8 preesistenti

Farmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico si concentra sulla Sindrome di Crigler-Najjar, una malattia rara che causa livelli elevati di bilirubina nel sangue. Lo studio valuterà l'efficacia e la sicurezza di un nuovo trattamento che combina due medicinali: GNT0003 (un vettore virale contenente il gene UGT1A1) e imlifidase. Il GNT0003 viene somministrato tramite una singola infusione endovenosa dopo il pre-trattamento con imlifidase nei pazienti adulti che necessitano di fototerapia quotidiana.

Durante lo studio, i pazienti riceveranno prima l'imlifidase e successivamente il GNT0003. Altri medicinali che potrebbero essere utilizzati durante il trattamento includono sirolimus, prednisolone, betametasone, antibiotici e antistaminici. I pazienti saranno monitorati per 48 settimane dopo l'infusione di GNT0003 per valutare se i livelli di bilirubina si riducono e se è possibile interrompere la fototerapia.

Lo studio continuerà a monitorare i pazienti per un totale di 5 anni dopo il trattamento per valutare la sicurezza a lungo termine. Durante questo periodo, verranno controllati regolarmente i segni vitali, gli esami del sangue e altri parametri di sicurezza. Verrà anche valutato come il trattamento influisce sulla qualità della vita dei pazienti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio della terapia

    Il paziente riceverà una infusione endovenosa di imlifidase (Idefirix) come pre-trattamento.

    Questo farmaco serve a preparare l'organismo per il trattamento successivo.

  2. Passaggio 2

    Trattamento principale

    Somministrazione di una singola infusione endovenosa di GNT0003, un vettore virale che contiene il gene UGT1A1.

    Questo trattamento viene effettuato dopo il pre-trattamento con imlifidase.

  3. Passaggio 3

    Periodo di osservazione iniziale

    Monitoraggio per le prime 16 settimane con continuazione della fototerapia.

    Controlli regolari dei livelli di bilirubina nel sangue.

    Esami di laboratorio per valutare la funzionalità epatica.

  4. Passaggio 4

    Fase di valutazione principale

    Dalla settimana 16 alla settimana 48, possibile interruzione della fototerapia.

    Controlli regolari dei parametri vitali e analisi di laboratorio.

    Valutazione della qualità della vita attraverso questionari specifici.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio a lungo termine

    Proseguimento del monitoraggio fino a 60 mesi dopo il trattamento.

    Controlli periodici per verificare eventuali effetti collaterali a lungo termine.

    Valutazione continua dei livelli di bilirubina e altri parametri di laboratorio.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Età minima di 18 anni o raggiungimento dell'età legale del consenso nella giurisdizione dello studio
  • Diagnosi di sindrome di Crigler-Najjar grave che richiede almeno 6 ore al giorno di fototerapia
  • Conferma molecolare della mutazione del gene UGT1A1 mediante sequenziamento del DNA
  • Presenza di anticorpi neutralizzanti rilevabili contro AAV8 nel sangue

  • Valori di laboratorio che soddisfano i seguenti criteri:

    • Parametri ematologici, chimici e di coagulazione di grado 1 o inferiore
    • Tempo di tromboplastina parziale attivata non superiore a 1,5 volte il limite normale
    • Conta piastrinica superiore a 75.000/mm3
    • Conta linfocitaria non superiore a 20.000/mm3
  • Enzimi epatici (ALT, AST, GGT) non superiori al grado 3 secondo i criteri CTCAE
  • Impegno a utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace dalla visita di screening fino ad almeno 48 settimane dopo l'inizio del trattamento
  • Firma del consenso informato per la partecipazione allo studio
  • Capacità di comprendere e rispettare i requisiti e le restrizioni elencati nel modulo di consenso informato

Chi non può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Pazienti con anticorpi pre-esistenti contro AAV8 a livelli superiori a quelli specificati nel protocollo (gli anticorpi sono proteine che il sistema immunitario produce per combattere le infezioni)
  • Persone che hanno ricevuto una precedente terapia genica con vettori AAV (Virus Adeno-Associati)
  • Pazienti con malattie epatiche significative non correlate alla sindrome di Crigler-Najjar
  • Presenza di infezioni virali attive come epatite B, epatite C o HIV
  • Gravidanza o allattamento
  • Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici
  • Persone con gravi malattie concomitanti che potrebbero interferire con la sicurezza del trattamento
  • Pazienti che non possono interrompere determinate terapie immunosoppressive
  • Storia di reazioni allergiche gravi a farmaci simili
  • Incapacità di seguire il programma di fototerapia richiesto
  • Problemi di coagulazione del sangue significativi
  • Funzione renale gravemente compromessa
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • GNT0003

    è una terapia genica che utilizza un vettore virale adeno-associato per esprimere il gene UGT1A1. Questo trattamento viene somministrato attraverso una singola iniezione endovenosa ed è progettato per aiutare i pazienti con la sindrome di Crigler-Najjar grave che necessitano di fototerapia quotidiana.

  • Imlifidase

    è un medicinale che viene somministrato prima della terapia genica. Serve a preparare il sistema immunitario del paziente, in particolare nei casi in cui sono presenti anticorpi contro il vettore virale AAV8. Questo pre-trattamento aiuta a migliorare l'efficacia della successiva terapia genica.

Che cosa si sa già del trattamento

  • GNT0003

    Un vettore virale adeno-associato (AAV) progettato per la terapia genica, somministrato per via endovenosa per il trattamento della sindrome di Crigler-Najjar grave. Questo farmaco sperimentale trasporta il gene UGT1A1 funzionante nelle cellule del fegato, mirando a ripristinare la capacità dell'organismo di metabolizzare la bilirubina. La somministrazione viene preceduta dal trattamento con imlifidase per gestire gli anticorpi pre-esistenti contro AAV8. Questa terapia innovativa è attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase 2 e rappresenta un potenziale trattamento alternativo alla fototerapia quotidiana per i pazienti affetti da questa rara malattia genetica.

  • Imlifidase

    Un enzima proteolitico somministrato per via endovenosa come pre-trattamento prima della terapia genica con GNT0003. Questo farmaco agisce degradando selettivamente gli anticorpi anti-AAV8 presenti nel paziente, permettendo così una migliore efficacia della successiva terapia genica. L'imlifidase viene utilizzato come parte di un protocollo terapeutico innovativo per il trattamento della sindrome di Crigler-Najjar, ed è fondamentale per superare la barriera immunologica che potrebbe compromettere l'efficacia del trattamento principale.

Malattie studiate

Sindrome di Crigler-Najjar - Una rara malattia genetica che colpisce il fegato, caratterizzata dall'incapacità dell'organismo di metabolizzare correttamente la bilirubina. La condizione si manifesta sin dalla nascita e causa un accumulo di bilirubina nel sangue, portando a un intenso ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero). Questa sindrome è causata da un difetto nell'enzima che trasforma la bilirubina in una forma che può essere eliminata dal corpo. Esistono due tipi di questa sindrome, con il tipo I che rappresenta la forma più grave. I livelli elevati di bilirubina nel sangue possono influenzare significativamente la qualità della vita del paziente. La condizione richiede un monitoraggio costante dei livelli di bilirubina nel sangue.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2023-510405-18-00Codice del protocolloGNT-018-IDESPartecipanti previsti3 personePromotoreGenethon

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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