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Studio sull'efficacia e sicurezza di eteplirsen in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazioni di delezione adatte al salto dell'esone 51

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla Distrofia Muscolare di Duchenne, una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Il trattamento in studio è un farmaco chiamato eteplirsen (noto anche come AVI-4658), somministrato come soluzione per infusione. Questo farmaco è progettato per aiutare specifici pazienti con mutazioni genetiche che possono beneficiare di un processo chiamato "salto dell'esone 51".

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di dosi elevate di eteplirsen in pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne. La ricerca è divisa in due parti: una fase iniziale aperta in cui i partecipanti ricevono dosi crescenti del farmaco, seguita da una fase in cui le dosi vengono confrontate in modo più dettagliato. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco una volta alla settimana attraverso un'infusione endovenosa.

La ricerca mira a capire come dosi diverse di eteplirsen influenzano la funzione motoria nei pazienti che possono camminare e che hanno specifiche mutazioni genetiche. I partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella loro capacità di movimento. Lo studio si svolgerà per un periodo di tempo prolungato per raccogliere dati completi sulla sicurezza e l'efficacia del trattamento. Un placebo potrebbe essere utilizzato per confrontare i risultati.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia la partecipazione allo studio clinico dopo aver soddisfatto i criteri di inclusione, che includono una diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne e una mutazione del gene DMD adatta al salto dell'esone 51.

    Il paziente deve essere di sesso maschile, avere un'età compresa tra 4 e 13 anni, essere in grado di camminare autonomamente e avere una funzione polmonare stabile.

  2. Passaggio 2

    Fase di dose escalation a etichetta aperta

    Il paziente riceve dosi settimanali di eteplirsen per via endovenosa, iniziando con 100 mg/kg e aumentando a 200 mg/kg.

    Questa fase mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità delle dosi somministrate.

  3. Passaggio 3

    Fase di confronto delle dosi in doppio cieco

    Il paziente viene assegnato in modo casuale a ricevere una delle seguenti dosi di eteplirsen: 30 mg/kg, 100 mg/kg o 200 mg/kg, somministrate settimanalmente per via endovenosa.

    L'obiettivo è confrontare l'efficacia delle dosi più alte rispetto alla dose di 30 mg/kg, valutando la funzione motoria.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni periodiche

    Durante lo studio, il paziente è sottoposto a valutazioni periodiche che includono esami del sangue, elettrocardiogrammi (ECG), ecocardiogrammi (ECHO) e test di funzionalità motoria come il test di camminata di 6 minuti.

    Le valutazioni mirano a monitorare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con un'analisi finale dei dati raccolti, prevista per il 2026.

    I risultati includeranno cambiamenti nella funzione motoria e nella sicurezza del trattamento con eteplirsen.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Essere un maschio con una diagnosi clinica confermata di Distrofia Muscolare di Duchenne e una mutazione di delezione del gene DMD che può essere trattata con lo skipping dell'esone 51.
  • Avere un'età compresa tra 4 e 13 anni, inclusi.
  • Essere in grado di camminare e di alzarsi da una posizione seduta in 10 secondi o meno durante la visita di screening.
  • Essere in grado di camminare in modo indipendente senza dispositivi di assistenza.
  • Avere muscoli bicipiti destro e sinistro intatti o un altro gruppo muscolare del braccio superiore adatto per biopsie muscolari di dimensioni sufficienti.
  • Essere in trattamento con una dose stabile di corticosteroidi orali da almeno 12 settimane prima della randomizzazione, con la dose che si prevede rimanga costante durante lo studio.
  • Per i pazienti di età pari o superiore a 7 anni, avere una funzione polmonare stabile con una capacità vitale forzata pari o superiore al 50% del previsto e non richiedere ventilazione notturna. Per i pazienti di età compresa tra 4 e 6 anni, non richiedere supporto da ventilatore al momento dello screening.
  • Se sessualmente attivo, accettare di usare un preservativo maschile durante l'attività sessuale per tutta la durata dello studio e per 90 giorni dopo l'ultima dose. La partner sessuale deve anche utilizzare un metodo contraccettivo accettabile.
  • Avere un genitore o tutore legale in grado di comprendere e rispettare tutti i requisiti dello studio.
  • Essere disposto a fornire il proprio assenso informato (se applicabile) e avere un genitore o tutore legale disposto a fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare al trial i pazienti di sesso femminile.
  • I pazienti che non hanno la conferma genetica di una delezione che permette il salto dell'Esone 51 non possono partecipare. Una delezione è una parte mancante del DNA, e il salto dell'Esone 51 è una tecnica che aiuta a correggere alcune mutazioni genetiche.
  • I pazienti che non sono in grado di camminare non possono partecipare. "Ambulant" significa che il paziente può camminare.
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Dove si svolge lo studio

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Farmaci in studio

Eteplirsen è un farmaco utilizzato nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico esamina l'efficacia e la sicurezza di dosi elevate di eteplirsen somministrate per via endovenosa. L'obiettivo è migliorare la funzione motoria nei pazienti con specifiche mutazioni genetiche che permettono il "salto" dell'esone 51.

Che cosa si sa già del trattamento

Eteplirsen – Eteplirsen è un farmaco somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. È progettato per aiutare i pazienti con mutazioni di delezione che possono beneficiare del salto dell'esone 51. Il farmaco agisce a livello molecolare facilitando la produzione di una forma più corta ma funzionale della proteina distrofina, essenziale per la salute muscolare. Eteplirsen è classificato come un oligonucleotide antisenso e viene studiato per la sua sicurezza ed efficacia in dosi elevate.

Malattie studiate

Distrofia Muscolare di Duchenne – È una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con una progressiva debolezza muscolare. La causa è una mutazione nel gene che codifica per la distrofina, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. I primi sintomi si manifestano solitamente nell'infanzia, con difficoltà a camminare e a salire le scale. Con il tempo, la debolezza muscolare peggiora, portando alla perdita della capacità di camminare e a problemi respiratori e cardiaci. La progressione della malattia varia, ma generalmente i muscoli scheletrici e cardiaci sono gravemente compromessi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FaseFase IIINumero dello studio2024-511492-15-00Codice del protocollo4658-402Partecipanti previsti160 personePromotoreSarepta Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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