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Studio sull'efficacia e sicurezza di casimersen e golodirsen nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico si concentra su pazienti con questa condizione, in particolare quelli che possono beneficiare di un trattamento chiamato "skipping" dell'esone 45 o 53. Lo studio esamina l'efficacia e la sicurezza di due farmaci sperimentali, casimersen (SRP-4045) e golodirsen (SRP-4053), confrontandoli con un placebo. Questi farmaci sono somministrati come soluzioni per infusione, cioè vengono introdotti nel corpo attraverso una flebo.

Lo scopo principale dello studio è valutare come questi farmaci influenzano la capacità di camminare, la resistenza e la funzione muscolare nei pazienti. Durante la fase iniziale, i partecipanti riceveranno uno dei due farmaci o un placebo senza sapere quale stanno ricevendo. Successivamente, ci sarà una fase in cui tutti i partecipanti riceveranno il trattamento attivo. Lo studio si svolgerà in più centri e durerà diversi anni per raccogliere dati completi sugli effetti a lungo termine dei farmaci.

La ricerca si concentrerà su cambiamenti nella distanza percorsa camminando, misurata con un test chiamato 6MWT (test del cammino di sei minuti), e su altri aspetti della salute muscolare. I risultati aiuteranno a capire se casimersen e golodirsen possono migliorare la qualità della vita delle persone con Distrofia Muscolare di Duchenne. I partecipanti saranno monitorati attentamente per garantire la loro sicurezza durante tutto il periodo dello studio.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del periodo in doppio cieco

    Il periodo in doppio cieco inizia con la somministrazione dei farmaci casimersen (SRP-4045) e golodirsen (SRP-4053) o un placebo. Questi farmaci sono somministrati tramite infusione endovenosa.

    La frequenza e la durata delle infusioni sono stabilite dal protocollo dello studio e possono variare in base alle necessità specifiche del paziente.

  2. Passaggio 2

    Valutazione dell'efficacia e della sicurezza

    Durante il periodo in doppio cieco, l'efficacia dei farmaci viene valutata attraverso test di camminata di sei minuti (6MWT) per misurare la capacità di camminare, la resistenza e la funzione muscolare.

    La sicurezza dei farmaci viene monitorata attraverso esami di laboratorio, elettrocardiogrammi (ECG), segni vitali e esami fisici.

  3. Passaggio 3

    Fine del periodo in doppio cieco

    Alla fine del periodo in doppio cieco, viene valutato il cambiamento rispetto al basale nel test di camminata di sei minuti (6MWT) alla settimana 96.

    Vengono anche valutati i cambiamenti nella quantità e intensità dell'espressione della proteina distrofina nei tessuti muscolari biopsiati.

  4. Passaggio 4

    Inizio del periodo di estensione in aperto

    Dopo il periodo in doppio cieco, inizia un periodo di estensione in aperto in cui tutti i partecipanti ricevono i farmaci attivi.

    Durante questo periodo, continuano le valutazioni dell'efficacia e della sicurezza, simili a quelle del periodo in doppio cieco.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni finali

    Alla fine del periodo di estensione in aperto, vengono effettuate valutazioni finali per misurare i cambiamenti nel test di camminata di sei minuti (6MWT) e altre misure di efficacia e sicurezza.

    Le valutazioni includono anche la capacità di alzarsi autonomamente dal pavimento e il tempo fino alla perdita della deambulazione autonoma.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Essere un maschio con una diagnosi clinica di Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e una specifica alterazione genetica che permette il "salto" dell'esone 45 o 53, confermata da un test genetico.
  • Essere disposto a fornire il consenso informato, se applicabile, e avere un genitore o tutore legale che fornisca il consenso scritto per partecipare allo studio.
  • Avere un'età compresa tra 6 e 13 anni per il "salto" dell'esone 53, o tra 7 e 13 anni per il "salto" dell'esone 45.
  • Avere una funzione polmonare stabile, con una capacità vitale forzata (FVC) pari o superiore al 50% del previsto e non necessitare di ventilazione notturna.
  • Avere i muscoli bicipiti brachiali destro e sinistro intatti o due gruppi muscolari alternativi nel braccio superiore.
  • Essere in trattamento con una dose stabile di corticosteroidi orali da almeno 24 settimane prima dell'inizio dello studio, con la dose che rimarrà costante durante lo studio.
  • Se si assumono farmaci come inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE), bloccanti dei recettori dell'angiotensina (ARB), beta-bloccanti, antagonisti dei recettori dell'aldosterone, potassio o coenzima Q, essere su una dose stabile da almeno 12 settimane prima dell'inizio dello studio.
  • Aver raggiunto una distanza media tra 300 e 450 metri nel test del cammino di 6 minuti (6MWT) senza assistenza, sia durante la visita di screening che quella di base.
  • Se sessualmente attivo, accettare di usare un preservativo maschile durante l'attività sessuale per tutta la durata dello studio e per 90 giorni dopo l'ultima dose. Anche il partner sessuale deve usare un metodo contraccettivo accettabile.
  • Avere un genitore o tutore legale in grado di comprendere e rispettare tutti i requisiti dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare i pazienti che non hanno la Distrofia Muscolare di Duchenne che può essere trattata con la tecnica di salto dell'esone 45 o 53. Questa tecnica è un tipo di trattamento genetico specifico.
  • Non possono partecipare le femmine, poiché lo studio è riservato solo ai maschi.
  • Non possono partecipare i pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
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Farmaci in studio

  • SRP-4045

    è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Questo farmaco è progettato per migliorare la funzione muscolare e la resistenza nei pazienti affetti da questa malattia. Durante il trial, i ricercatori valutano l'efficacia di SRP-4045 nel migliorare la capacità di camminare e la resistenza fisica.

  • SRP-4053

    è un altro farmaco sperimentale utilizzato nello stesso studio per la distrofia muscolare di Duchenne. Come SRP-4045, SRP-4053 mira a migliorare la funzione muscolare e la resistenza nei pazienti. I ricercatori confrontano l'efficacia di SRP-4053 con un placebo per determinare il suo impatto sulla capacità di camminare e sulla resistenza fisica.

Che cosa si sa già del trattamento

  • SRP-4045

    Questo farmaco è somministrato per via endovenosa e viene utilizzato principalmente per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne nei pazienti che possono beneficiare del salto dell'esone 45. Attualmente, SRP-4045 è in fase di studio clinico per valutarne l'efficacia e la sicurezza. Il farmaco agisce a livello molecolare facilitando la produzione di una forma più corta ma funzionale della proteina distrofina, che è carente nei pazienti con questa malattia. Appartiene alla classe farmacologica dei modulatori dell'RNA.

  • SRP-4053

    Questo farmaco viene somministrato per via endovenosa ed è destinato al trattamento della distrofia muscolare di Duchenne nei pazienti che possono beneficiare del salto dell'esone 53. SRP-4053 è attualmente in fase di studio clinico per determinare la sua efficacia e sicurezza. Il meccanismo d'azione prevede la modifica dell'RNA per consentire la produzione di una versione più corta della proteina distrofina, migliorando così la funzione muscolare. È classificato come un modulatore dell'RNA.

Malattie studiate

Distrofia Muscolare di Duchenne – La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi e causa una progressiva debolezza muscolare. È causata da mutazioni nel gene della distrofina, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. I sintomi iniziano solitamente nella prima infanzia con difficoltà a camminare, correre e salire le scale. Con il tempo, la debolezza muscolare si estende ad altre parti del corpo, inclusi i muscoli respiratori e cardiaci. La malattia progredisce gradualmente, portando a una perdita della capacità di camminare e a complicazioni respiratorie. La progressione varia tra gli individui, ma la debolezza muscolare continua ad avanzare nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase IIINumero dello studio2024-514698-23-00Codice del protocollo4045-301Partecipanti previsti328 personePromotoreSarepta Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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