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Studio sull'efficacia e sicurezza di alpelisib nei pazienti pediatrici e adulti con sindrome di Megalencefalia-Malformazione capillare Polimicrogiria (MCAP)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulla sindrome di Megalencefalia-Malformazione Capillare Polimicrogiria (MCAP), una condizione rara che può causare problemi di sviluppo neurologico. Questa sindrome è caratterizzata da un ingrossamento del cervello, malformazioni vascolari e altre anomalie fisiche. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato alpelisib, somministrato sotto forma di compresse rivestite. Lo studio prevede anche l'uso di un placebo per confrontare i risultati.

L'obiettivo principale dello studio è valutare l'efficacia di alpelisib nel migliorare il comportamento adattivo dei pazienti dopo 24 mesi di trattamento. I partecipanti allo studio includono sia bambini che adulti con diagnosi di sindrome MCAP. Durante il periodo di studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per eventuali cambiamenti nel comportamento e nella salute generale. Verranno effettuate valutazioni periodiche per misurare i progressi e la sicurezza del trattamento.

Lo studio è progettato per durare fino al 2027 e include diverse valutazioni, come cambiamenti nel volume cerebrale e nella connettività strutturale, utilizzando la risonanza magnetica (MRI). Inoltre, verranno monitorati gli eventi avversi e la qualità della vita dei partecipanti. L'efficacia del trattamento sarà misurata attraverso miglioramenti in scale di comportamento adattivo e altre valutazioni neuropsicologiche. Questo studio mira a fornire una migliore comprensione di come alpelisib possa influenzare positivamente i sintomi della sindrome MCAP.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione del farmaco alpelisib o di un placebo. Il farmaco viene assunto per via orale.

    La dose e la frequenza di somministrazione sono stabilite dal medico e devono essere seguite attentamente.

  2. Passaggio 2

    Monitoraggio iniziale

    Durante i primi sei mesi, vengono effettuati controlli regolari per valutare l'efficacia del trattamento.

    Viene utilizzata la scala di comportamento adattivo Vineland II (VABS-II) per misurare eventuali miglioramenti.

  3. Passaggio 3

    Valutazione intermedia

    Dopo sei mesi, viene effettuata una valutazione per determinare se ci sono stati miglioramenti di almeno 4 punti nella scala VABS-II rispetto all'inizio del trattamento.

    Vengono eseguite risonanze magnetiche (MRI) per valutare eventuali cambiamenti nel volume cerebrale e nella connettività strutturale.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio continuo

    Il trattamento continua per un totale di 24 mesi, con controlli regolari per monitorare la sicurezza e l'efficacia del farmaco.

    Vengono valutati eventuali effetti collaterali e la qualità della vita attraverso questionari specifici.

  5. Passaggio 5

    Valutazione finale

    Al termine dei 24 mesi, viene effettuata una valutazione finale per determinare l'efficacia complessiva del trattamento.

    Viene nuovamente utilizzata la scala VABS-II per misurare i miglioramenti rispetto al punto di partenza.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • È necessario ottenere il consenso informato firmato dal paziente, genitore o tutore prima di eseguire qualsiasi procedura di screening legata allo studio.
  • I pazienti devono avere un'età compresa tra 2 e 40 anni al momento del consenso informato.
  • I pazienti devono avere una diagnosi di sindrome MCAP con disturbi dello sviluppo neurologico, che possono variare da disturbi specifici dell'apprendimento a disabilità intellettiva grave.
  • È richiesta una prova documentata di una mutazione nel gene PIK3CA, eseguita in laboratori locali utilizzando un test basato sul DNA.
  • I pazienti devono avere una funzione adeguata del midollo osseo e degli organi, valutata durante la visita di screening. Questo include parametri come il conteggio dei neutrofili, delle piastrine, l'emoglobina, e altri valori di laboratorio specifici.
  • I pazienti devono essere in grado di ingerire il farmaco dello studio in base all'età: compresse, sospensione bevibile o granuli (in fase di sviluppo).
  • Per le donne in età fertile: è richiesto un test di gravidanza negativo durante la visita di screening.
  • I pazienti maschi con partner sessuali che sono incinte, potrebbero essere incinte o potrebbero diventare incinte devono usare il preservativo durante i rapporti sessuali per tutta la durata dello studio e per una settimana dopo l'interruzione del trattamento con alpelisib.
  • Solo per lo studio esplorativo: è richiesto il consenso informato opzionale firmato per la puntura lombare.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la sindrome di Megalencefalia-Capillary malformation Polymicrogyria.
  • Non possono partecipare bambini di età inferiore a 3 anni.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nel gruppo clinico specificato per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono considerate parte della popolazione vulnerabile selezionata per lo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Alpelisib: Questo farmaco è studiato per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con la sindrome di Megalencefalia-Malformazione Capillare Polimicrogiria (MCAP). L'obiettivo principale del trial è valutare l'efficacia di alpelisib nel migliorare il comportamento adattivo dei pazienti dopo 24 mesi di trattamento. Alpelisib agisce inibendo specifiche vie di segnalazione cellulare che possono essere alterate in questa sindrome, cercando di ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

Alpelisib – Alpelisib è un farmaco somministrato per via orale, sotto forma di compresse. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica di Fase II per il trattamento della sindrome di Megalencefalia-Capillare malformazione Polimicrogiria (MCAP). Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento del comportamento adattivo nei pazienti pediatrici e adulti affetti da questa sindrome. Al livello molecolare, alpelisib agisce inibendo una specifica via di segnalazione cellulare, nota come PI3K, che è coinvolta nella crescita e proliferazione cellulare. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori della fosfatidilinositolo 3-chinasi (PI3K).

Malattie studiate

Megalencefalia-Capillary malformation Polymicrogyria syndrome – È una malattia genetica rara caratterizzata da un ingrossamento anomalo del cervello (megalencefalia), malformazioni dei capillari cutanei e una struttura cerebrale anomala chiamata polimicrogiria, che comporta un numero eccessivo di piccole circonvoluzioni sulla superficie del cervello. I sintomi possono includere ritardo nello sviluppo, difficoltà motorie, problemi di linguaggio e convulsioni. La progressione della malattia varia da individuo a individuo, con alcuni che presentano sintomi più gravi di altri. Le malformazioni capillari possono manifestarsi come macchie rosse sulla pelle. La condizione è causata da mutazioni genetiche che influenzano la crescita e lo sviluppo del cervello e dei vasi sanguigni.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2022-500197-34-01Codice del protocolloSESAMPartecipanti previsti20 personePromotoreCentre Hospitalier Universitaire De Dijon

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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