Alpelisib (BYL719) è un farmaco studiato per il trattamento della sindrome PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum). Questo medicinale agisce bloccando specificamente una proteina chiamata PIK3CA, che è responsabile della crescita anomala dei tessuti nei pazienti affetti da PROS. Il farmaco è progettato per aiutare a controllare la crescita eccessiva dei tessuti che caratterizza questa condizione, sia negli adulti che nei bambini a partire dai 6 anni di età. È somministrato per via orale e rappresenta una delle prime terapie mirate specificamente sviluppate per questa rara condizione genetica.

PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) – È una rara condizione genetica caratterizzata da una crescita eccessiva e irregolare di vari tessuti del corpo. La malattia è causata da mutazioni nel gene PIK3CA che si verificano durante lo sviluppo embrionale. Questa condizione può colpire diverse parti del corpo, causando un accrescimento sproporzionato di tessuti, vasi sanguigni, ossa o altri organi. I sintomi possono manifestarsi già alla nascita o svilupparsi nei primi anni di vita. Le manifestazioni cliniche variano notevolmente da persona a persona, sia in termini di gravità che di localizzazione. Il disturbo può interessare una singola area del corpo o manifestarsi in multiple regioni contemporaneamente.