Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non in reclutamentoMalattia rara

Studio sull'efficacia e sicurezza di alpelisib in pazienti adulti e pediatrici con sindrome da iperaccrescimento correlata a PIK3CA (PROS)

Centro verificatoFarmaco in studio
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio esamina l'efficacia di un farmaco chiamato alpelisib (noto anche come BYL719) nel trattamento della sindrome di iperaccrescimento correlata a PIK3CA (PROS), una condizione che causa una crescita eccessiva dei tessuti in diverse parti del corpo. Il farmaco viene somministrato sotto forma di compresse rivestite o granuli per uso orale, insieme a un placebo.

Lo scopo principale dello studio è valutare se l'alpelisib sia efficace nel ridurre le lesioni causate dalla PROS sia negli adulti che nei bambini e adolescenti di età compresa tra 6 e 17 anni. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco o il placebo per un periodo iniziale di 16 settimane.

L'efficacia del trattamento viene misurata attraverso risonanza magnetica per verificare la riduzione delle dimensioni delle lesioni correlate alla PROS. Il farmaco viene somministrato quotidianamente in dosi fino a 250 mg per gli adulti e 50 mg per i bambini, per un periodo di trattamento che può durare fino a 60 mesi.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Valutazione iniziale

    Una risonanza magnetica (MRI) viene eseguita per misurare le lesioni PROS. È necessario avere almeno una lesione misurabile di dimensioni minime di 2 cm.

    Vengono effettuati esami del sangue per verificare la funzionalità degli organi, inclusi i livelli di glucosio nel sangue a digiuno (deve essere ≤ 140 mg/dL) e emoglobina glicata (HbA1c) (deve essere ≤ 6.5%).

  2. Passaggio 2

    Fase di trattamento iniziale - 16 settimane

    Il paziente riceve in modo casuale o alpelisib (BYL719) o un placebo in forma di compresse rivestite.

    Il farmaco deve essere assunto per via orale secondo le istruzioni fornite.

    Durante questo periodo vengono monitorate le dimensioni delle lesioni attraverso risonanza magnetica.

  3. Passaggio 3

    Valutazione della risposta

    Un comitato di revisione indipendente valuta i risultati della risonanza magnetica.

    Una risposta positiva è definita come una riduzione del 20% o più nel volume totale delle lesioni target.

    È importante che nessuna lesione singola mostri un aumento del 20% o più e che non appaiano nuove lesioni.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio continuo

    Le visite di controllo continuano secondo il programma stabilito fino al 2030.

    Durante ogni visita vengono effettuati esami per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

    Viene monitorata la funzionalità degli organi e vengono registrati eventuali effetti collaterali.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • È necessario fornire il consenso informato firmato dal paziente, genitore o rappresentante legale prima di qualsiasi procedura di screening.
  • Il paziente deve avere una diagnosi di PROS con crescita eccessiva sintomatica e/o progressiva e almeno una lesione misurabile correlata a PROS, confermata da valutazione BIRC (Comitato di Revisione Indipendente).
  • Deve essere documentata la presenza di una mutazione somatica nel gene PIK3CA, confermata da laboratori locali.
  • È necessario fornire un campione di tessuto (fresco o conservato) da inviare al laboratorio centrale designato.
  • Il paziente deve avere un indice di performance Karnofsky (per pazienti >16 anni) o Lansky (per pazienti ≤16 anni) ≥50. Questi indici misurano la capacità del paziente di svolgere le attività quotidiane.
  • Il paziente deve avere una funzione adeguata del midollo osseo e degli organi, inclusi:
    • Glucosio plasmatico a digiuno ≤ 140 mg/dL
    • Emoglobina glicata (HbA1c) ≤ 6.5%
    • Deve essere presente almeno una lesione correlata a PROS misurabile con diametro ≥2 cm, che può essere misurata accuratamente tramite risonanza magnetica (MRI) e che causa sintomi o limitazioni funzionali nella vita quotidiana del paziente.

Chi non può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Presenza di malattie cardiovascolari gravi (problemi seri al cuore o alla circolazione)
  • Storia di reazioni allergiche severe a farmaci simili
  • Partecipazione ad altri studi clinici negli ultimi 30 giorni
  • Gravidanza o allattamento in corso
  • Presenza di disfunzioni epatiche severe (gravi problemi al fegato)
  • Presenza di insufficienza renale grave (gravi problemi ai reni)
  • Diagnosi di diabete non controllato (livelli di zucchero nel sangue non stabilizzati)
  • Presenza di infezioni attive che richiedono terapia
  • Storia di altri tumori negli ultimi 3 anni
  • Uso di farmaci che possono interferire con il trattamento dello studio
  • Presenza di disturbi psichiatrici che potrebbero compromettere la partecipazione
  • Incapacità di seguire le procedure dello studio
  • Presenza di altre condizioni mediche gravi che potrebbero interferire con la sicurezza del paziente
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

Alpelisib (BYL719) è un farmaco studiato per il trattamento della sindrome PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum). Questo medicinale agisce bloccando specificamente una proteina chiamata PIK3CA, che è responsabile della crescita anomala dei tessuti nei pazienti affetti da PROS. Il farmaco è progettato per aiutare a controllare la crescita eccessiva dei tessuti che caratterizza questa condizione, sia negli adulti che nei bambini a partire dai 6 anni di età. È somministrato per via orale e rappresenta una delle prime terapie mirate specificamente sviluppate per questa rara condizione genetica.

Che cosa si sa già del trattamento

Alpelisib (BYL719) - Un farmaco innovativo somministrato per via orale, sviluppato specificamente per il trattamento dello spettro di iperaccrescimento correlato a PIK3CA (PROS). Questo medicinale appartiene alla classe degli inibitori selettivi di PI3K alfa e agisce bloccando specificamente la via di segnalazione PI3K/AKT/mTOR, che è iperattiva nei pazienti con mutazioni PIK3CA. È attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase II sia per pazienti pediatrici (6-17 anni) che per adulti, rappresentando una delle prime terapie mirate per questa rara condizione genetica. Il farmaco viene studiato per la sua capacità di ridurre la crescita anomala dei tessuti caratteristica della sindrome PROS, offrendo una potenziale opzione terapeutica per una condizione che finora ha avuto opzioni di trattamento limitate.

Malattie studiate

Spettro delle sindromi da ipercrescita correlate a PIK3CA (PROS) - È una rara condizione genetica caratterizzata da una crescita eccessiva e irregolare di vari tessuti del corpo. La malattia è causata da mutazioni nel gene PIK3CA che si verificano durante lo sviluppo embrionale. Questa condizione può colpire diverse parti del corpo, causando un accrescimento sproporzionato di tessuti, vasi sanguigni, ossa o altri organi. I sintomi possono manifestarsi già alla nascita o svilupparsi nei primi anni di vita. Le manifestazioni cliniche variano notevolmente da persona a persona, sia in termini di gravità che di localizzazione. Il disturbo può interessare una singola area del corpo o manifestarsi in multiple regioni contemporaneamente.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2023-508530-34-00Codice del protocolloCBYL719F12201Partecipanti previsti314 personePromotoreNovartis Pharma AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.