Glicerolo Fenilbutirrato (RAVICTI) è un farmaco utilizzato per il trattamento della deficienza di piruvato deidrogenasi (PDH). Questo medicinale viene somministrato per aiutare a ridurre l’affaticamento nei pazienti affetti da questa rara malattia metabolica. Il farmaco agisce aiutando l’organismo a gestire meglio il metabolismo energetico nelle cellule. RAVICTI è specificamente progettato per migliorare la qualità della vita dei pazienti che soffrono di affaticamento cronico causato dalla PDH.

Pyruvate dehydrogenase deficiency – Una malattia metabolica rara caratterizzata da un difetto nell’enzima piruvato deidrogenasi, che è essenziale per la conversione del piruvato in energia cellulare. Questa condizione causa un accumulo di acido lattico nel corpo, portando a problemi neurologici e muscolari. I sintomi tipicamente si manifestano durante l’infanzia e possono includere debolezza muscolare, problemi di coordinazione e affaticamento significativo. La condizione colpisce principalmente il sistema nervoso centrale e può causare ritardi nello sviluppo. Le persone affette possono sperimentare periodi di maggiore stanchezza durante attività fisiche o mentali prolungate.