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Studio clinico sul fenilbutirrato di glicerolo per pazienti con deficit di piruvato deidrogenasi (PDH): valutazione dell'efficacia sulla fatica

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sul trattamento della carenza di piruvato deidrogenasi, una rara malattia metabolica che causa problemi di affaticamento. Il farmaco utilizzato nello studio è il fenilbutirrato di glicerolo (conosciuto anche come RAVICTI), che viene somministrato come liquido per via orale o attraverso un sondino.

Lo scopo principale dello studio è valutare se questo trattamento può aiutare a ridurre l'affaticamento nei pazienti dopo sei mesi di utilizzo. Il farmaco viene somministrato sotto forma di liquido orale con una dose massima giornaliera di 12 grammi. Il trattamento continua per un periodo di sei mesi durante i quali viene monitorato l'effetto del farmaco sulla stanchezza dei pazienti.

Durante lo studio, i pazienti riceveranno il farmaco RAVICTI che può essere assunto per via orale o attraverso un sondino nasogastrico o un sondino gastrico percutaneo. Il medicinale viene somministrato quotidianamente per tutto il periodo dello studio per verificare la sua efficacia nel migliorare i sintomi della malattia, in particolare la stanchezza cronica che caratterizza questa condizione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia il trattamento con RAVICTI, un liquido orale contenente glicerolo fenilbutirrato

    Il medicinale viene somministrato per via orale, tramite sondino nasogastrico o tramite sondino per gastrostomia endoscopica percutanea

    Prima dell'inizio del trattamento viene effettuata una valutazione iniziale della fatica utilizzando il questionario PedsQL™ MFS

  2. Passaggio 2

    Periodo di trattamento iniziale

    Il paziente assume il medicinale secondo le istruzioni fornite

    Il trattamento continua per i primi mesi dello studio

    Durante questo periodo vengono monitorate le condizioni del paziente

  3. Passaggio 3

    Valutazione a 6 mesi

    Dopo 6 mesi di trattamento, viene effettuata una nuova valutazione della fatica utilizzando lo stesso questionario PedsQL™ MFS

    Viene calcolata la differenza tra il punteggio iniziale e quello a 6 mesi

    Un miglioramento del 20% nel punteggio totale indica il successo del trattamento

  4. Passaggio 4

    Conclusione dello studio

    Al termine del periodo di studio viene effettuata una valutazione finale

    Il paziente deve continuare ad utilizzare il metodo contraccettivo scelto per 7 giorni dopo la fine dello studio

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Età compresa tra 2 e 17 anni per bambini o tra 18 e 25 anni per adulti
  • Diagnosi confermata di deficit di piruvato deidrogenasi (PDH) tramite test genetico molecolare che mostra:
    • Una variante missense di classe 4 o 5 sul gene PDHA1 in stato emizigote o eterozigote, oppure
    • Una variante omozigote o due varianti eterozigote di classe 4 o 5 sui geni PDHB o DLAT, oppure
    • Una variante omozigote o due varianti eterozigote di classe 4 o 5 sul gene PDHX
    • Per le donne in età fertile:
      • Test di gravidanza negativo
      • Uso di un metodo contraccettivo efficace fino a 7 giorni dopo la fine dello studio
      • Per gli uomini:
        • Uso di un metodo contraccettivo efficace (astinenza o preservativo) fino a 7 giorni dopo la fine dello studio
        • Firma del rappresentante legale
        • Copertura di sicurezza sociale attiva

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti con età inferiore ai 18 anni non possono partecipare allo studio
  • Pazienti che hanno una diagnosi non confermata di deficit di piruvato deidrogenasi (una condizione metabolica che influisce sulla produzione di energia nelle cellule)
  • Pazienti che stanno già partecipando ad altri studi clinici
  • Pazienti con gravi malattie concomitanti che potrebbero interferire con la valutazione dello studio
  • Pazienti che non possono fornire un consenso informato valido
  • Donne in gravidanza o allattamento
  • Pazienti con grave insufficienza epatica o renale
  • Pazienti che hanno allergie note al Glicerolo Fenilbutirrato o ai suoi componenti
  • Pazienti che non possono seguire il protocollo di studio per l'intera durata di 6 mesi
  • Pazienti che hanno ricevuto altri trattamenti sperimentali nei 30 giorni precedenti l'inizio dello studio
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Glicerolo Fenilbutirrato (RAVICTI) è un farmaco utilizzato per il trattamento della deficienza di piruvato deidrogenasi (PDH). Questo medicinale viene somministrato per aiutare a ridurre l'affaticamento nei pazienti affetti da questa rara malattia metabolica. Il farmaco agisce aiutando l'organismo a gestire meglio il metabolismo energetico nelle cellule. RAVICTI è specificamente progettato per migliorare la qualità della vita dei pazienti che soffrono di affaticamento cronico causato dalla PDH.

Che cosa si sa già del trattamento

Glycerol Phenylbutyrate (RAVICTI) - Un farmaco somministrato per via orale utilizzato nel trattamento della deficienza della piruvato deidrogenasi (PDH), una rara malattia metabolica. Questo medicinale appartiene alla classe dei regolatori metabolici e agisce convertendo il fenilbutirrato in fenilacetato, che successivamente si lega alla glutammina per formare la fenilacetilglutammina, contribuendo così a ridurre l'accumulo di metaboliti tossici. Il farmaco è attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase II per valutare la sua efficacia nel ridurre l'affaticamento nei pazienti con PDH, rappresentando una potenziale opzione terapeutica innovativa per questa condizione rara per la quale le opzioni di trattamento sono limitate.

Malattie studiate

Deficit di piruvato deidrogenasi - Una malattia metabolica rara caratterizzata da un difetto nell'enzima piruvato deidrogenasi, che è essenziale per la conversione del piruvato in energia cellulare. Questa condizione causa un accumulo di acido lattico nel corpo, portando a problemi neurologici e muscolari. I sintomi tipicamente si manifestano durante l'infanzia e possono includere debolezza muscolare, problemi di coordinazione e affaticamento significativo. La condizione colpisce principalmente il sistema nervoso centrale e può causare ritardi nello sviluppo. Le persone affette possono sperimentare periodi di maggiore stanchezza durante attività fisiche o mentali prolungate.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 13 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2024-516410-38-00Codice del protocolloAPHP230834Partecipanti previsti15 personePromotoreAssistance Publique Hopitaux De Paris

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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