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Studio sull'efficacia e la sicurezza di AOC 1020 per il trattamento della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale in pazienti adulti

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio riguarda la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, una malattia che causa debolezza progressiva dei muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. La malattia può rendere difficile camminare, muovere le braccia e svolgere le normali attività quotidiane. Lo studio valuterà un farmaco sperimentale chiamato AOC 1020, che viene somministrato attraverso un'infusione in vena, cioè attraverso una flebo. Alcuni partecipanti riceveranno invece il placebo, che è una soluzione salina allo 0,9 percento somministrata allo stesso modo.

Lo scopo dello studio è valutare se AOC 1020 può migliorare la capacità di movimento delle persone con questa malattia. Durante lo studio, che durerà 78 settimane, verranno effettuate diverse valutazioni per misurare come i partecipanti riescono a camminare e muoversi. Una delle misurazioni principali consiste nel cronometrare quanto velocemente una persona riesce a camminare per una distanza di 10 metri. Verranno anche misurate la forza muscolare, la capacità di alzarsi da una sedia e camminare, e la capacità di usare le braccia nelle attività quotidiane.

Lo studio raccoglierà anche informazioni su come i partecipanti si sentono riguardo alla loro qualità di vita, al dolore, alla stanchezza e alla capacità di svolgere le normali attività fisiche. Verranno eseguiti esami del sangue per verificare la sicurezza del trattamento e per misurare alcune sostanze che possono indicare l'attività della malattia. Possono partecipare allo studio persone di età compresa tra 18 e 70 anni che hanno una diagnosi confermata di distrofia muscolare facio-scapolo-omerale attraverso test genetici e che sono in grado di camminare da sole per almeno 10 metri, anche se possono usare tutori o supporti per le caviglie.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 9 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Una volta entrato nello studio, riceverai il trattamento assegnato in modo casuale. Potrai ricevere AOC 1020 oppure soluzione salina 0,9% (placebo).

    Il trattamento viene somministrato per via endovenosa, cioè attraverso una vena.

    AOC 1020 è un anticorpo monoclonale che si lega a una proteina specifica e trasporta un oligonucleotide (una piccola molecola) che agisce sul materiale genetico coinvolto nella malattia.

  2. Passaggio 2

    Periodo di trattamento principale

    Il periodo di trattamento principale dura 78 settimane.

    Durante questo periodo, riceverai le infusioni del farmaco o del placebo secondo il programma stabilito.

    Né tu né il personale dello studio saprete quale trattamento stai ricevendo (studio in doppio cieco).

  3. Passaggio 3

    Valutazioni della mobilità funzionale

    Durante lo studio, verranno effettuate valutazioni della tua capacità di camminare utilizzando il test di camminata di 10 metri (10MWRT), che misura la velocità con cui percorri 10 metri.

    Verrà eseguito anche il test Timed-Up-and-Go (TUG), che valuta il tempo necessario per alzarsi da una sedia, camminare per una breve distanza, girarsi e tornare a sedersi.

    Queste valutazioni verranno confrontate con i risultati iniziali per verificare eventuali cambiamenti alla settimana 78.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni della forza muscolare

    Verrà effettuato il test quantitativo muscolare (QMT) per misurare la forza dei tuoi muscoli.

    Questo test include la valutazione di diversi gruppi muscolari degli arti superiori e inferiori.

    I risultati verranno utilizzati per calcolare un punteggio complessivo che riflette la forza muscolare totale.

  5. Passaggio 5

    Questionari sulla qualità di vita

    Ti verrà chiesto di compilare questionari per valutare la funzionalità degli arti superiori utilizzando lo strumento NeuroQoL.

    Compilerai anche questionari sul funzionamento fisico e sulla fatica utilizzando gli strumenti PROMIS.

    Verranno raccolte informazioni sul dolore attraverso una scala numerica e sulla tua percezione generale della gravità della malattia e dei cambiamenti nel tempo.

  6. Passaggio 6

    Esami di laboratorio

    Verranno effettuati prelievi di sangue per analizzare i biomarcatori, cioè sostanze presenti nel sangue che possono fornire informazioni sulla malattia.

    Sarà misurato un biomarcatore specifico regolato dalla proteina DUX4, che è coinvolta nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.

    Verrà anche misurato il livello di creatina chinasi (CK) nel plasma, un enzima che può indicare il danno muscolare.

  7. Passaggio 7

    Valutazioni ripetute durante lo studio

    Tutte le valutazioni descritte verranno ripetute in diversi momenti durante lo studio, non solo alla settimana 78.

    Questo permette di monitorare l'andamento della malattia e l'effetto del trattamento nel tempo.

    Le valutazioni includono test funzionali, questionari e analisi di laboratorio.

  8. Passaggio 8

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante tutto lo studio, verrà monitorata la sicurezza del trattamento.

    Verranno registrati eventuali effetti indesiderati o problemi di salute che potrebbero verificarsi.

    È importante segnalare al personale dello studio qualsiasi sintomo o cambiamento nelle tue condizioni di salute.

  9. Passaggio 9

    Completamento dello studio

    Al termine delle 78 settimane di trattamento, verranno effettuate le valutazioni finali.

    I risultati ottenuti durante lo studio verranno confrontati con quelli iniziali per determinare l'efficacia del trattamento.

    Il personale dello studio ti fornirà informazioni sui passi successivi al termine della tua partecipazione.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Deve aver fornito il consenso informato scritto, cioè un documento firmato e datato che conferma la volontà di partecipare allo studio, e deve essere disposto a seguire tutte le procedure richieste. Se il partecipante è minorenne, cioè ha meno di 18 anni, è necessario anche il consenso di un genitore o rappresentante legale, e le informazioni verranno spiegate in modo adatto all'età del ragazzo o della ragazza.
  • Deve avere la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, chiamata anche FSHD, che è una malattia dei muscoli, confermata da un test genetico, cioè un esame che analizza il DNA. Sono accettate sia la forma FSHD1 che FSHD2.
  • Deve avere un'età compresa tra 18 e 70 anni al momento della firma del consenso.
  • Deve essere in grado di camminare da solo per almeno 10 metri. È permesso l'uso di ortesi o tutori per la caviglia, che sono dispositivi di supporto che aiutano a camminare meglio.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici per questo studio clinico nei dati disponibili
  • Per sapere se puoi partecipare allo studio, sarà necessario che il medico dello studio valuti la tua situazione personale durante la visita di selezione
  • Il medico verificherà se hai condizioni di salute o stai assumendo farmaci che potrebbero non essere compatibili con lo studio
  • Durante la visita iniziale verranno effettuati esami e valutazioni per determinare se sei idoneo a partecipare
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

AOC 1020 è un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa (attraverso una vena) che viene studiato per il trattamento della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD). Questo medicinale è progettato per aiutare a migliorare la mobilità funzionale dei pazienti affetti da questa malattia muscolare. Nel corso dello studio, alcuni partecipanti riceveranno AOC 1020 mentre altri riceveranno un placebo (una sostanza inattiva) per confrontare l'efficacia del trattamento.

Che cosa si sa già del trattamento

AOC 1020 – AOC 1020 è un farmaco sperimentale somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di studio clinico di Fase 3 per il trattamento della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), una malattia genetica che causa debolezza progressiva dei muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. Il meccanismo d'azione di questo farmaco si basa sulla tecnologia che mira a ridurre l'espressione di una proteina anomala chiamata DUX4, responsabile del danno muscolare in questa condizione, impedendo la produzione di questa proteina a livello molecolare. L'obiettivo principale del trattamento è migliorare la mobilità funzionale dei pazienti affetti da questa forma di distrofia muscolare, rappresentando una potenziale opzione terapeutica innovativa per una malattia che attualmente non ha cure approvate.

Malattie studiate

Distrofia muscolare facioscapoloomerale – È una malattia genetica che colpisce progressivamente i muscoli del corpo. La malattia inizia tipicamente indebolendo i muscoli del viso, delle spalle e della parte superiore delle braccia. Con il tempo, la debolezza muscolare si estende anche ai muscoli addominali e delle gambe. La progressione della malattia varia notevolmente da persona a persona, con alcuni individui che sperimentano solo sintomi lievi mentre altri sviluppano una disabilità più significativa. I sintomi comuni includono difficoltà nel sollevare le braccia, chiudere completamente gli occhi o sorridere. La malattia è causata da alterazioni genetiche che portano alla degenerazione progressiva delle fibre muscolari.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-521012-18-00Codice del protocolloAOC 1020-CS3Partecipanti previsti200 personePromotoreAvidity Biosciences Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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