Alpelisib (conosciuto anche come BYL719) è un farmaco utilizzato per trattare una condizione chiamata PROS (spettro della crescita eccessiva correlata a PIK3CA). Questo medicinale agisce bloccando specificamente una proteina nel corpo che causa una crescita anomala dei tessuti. È studiato sia negli adulti che nei bambini a partire dai 2 anni di età che soffrono di questa rara condizione genetica.

Il farmaco viene somministrato per via orale e aiuta a controllare la crescita eccessiva dei tessuti che caratterizza la sindrome PROS. È progettato per essere più mirato e specifico rispetto ad altri trattamenti, concentrandosi sulla causa molecolare della malattia.

PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) – Una condizione genetica rara caratterizzata da una crescita eccessiva e anomala di vari tessuti del corpo. È causata da mutazioni nel gene PIK3CA che si verificano durante lo sviluppo embrionale. La malattia può colpire diverse parti del corpo, inclusi tessuti molli, ossa, vasi sanguigni e tessuto adiposo. I sintomi variano notevolmente tra i pazienti e possono manifestarsi già alla nascita o svilupparsi nei primi anni di vita. Le aree colpite del corpo crescono in modo sproporzionato rispetto al resto dell’organismo. Le manifestazioni possono includere asimmetrie corporee, malformazioni vascolari e crescita irregolare dei tessuti.