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Studio sull'efficacia e la sicurezza di alpelisib in pazienti pediatrici e adulti con sindrome da iperaccrescimento correlata a PIK3CA (PROS)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina il trattamento della sindrome da iperaccrescimento correlata a PIK3CA (PROS), una condizione caratterizzata da una crescita eccessiva dei tessuti in diverse parti del corpo. Il farmaco in studio è alpelisib (conosciuto anche come BYL719), che viene somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite con film o granuli.

Lo scopo dello studio è valutare quanto sia efficace e sicuro l'alpelisib nel trattare i pazienti, sia adulti che bambini, affetti da PROS. Il farmaco viene somministrato quotidianamente con una dose massima di 250 milligrammi e il trattamento può durare fino a 168 settimane.

Durante lo studio, i medici monitoreranno le dimensioni delle lesioni causate dalla malattia attraverso esami di imaging e valuteranno i sintomi e il dolore dei pazienti. Verranno anche raccolte informazioni sulla sicurezza del farmaco e su come viene tollerato dai pazienti. I partecipanti saranno seguiti per verificare eventuali effetti collaterali e cambiamenti nelle loro condizioni di salute.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Valutazione iniziale

    Una volta ammesso allo studio, verrà effettuata una valutazione della condizione PROS (Spettro di sovracrescita correlato a PIK3CA).

    Verranno eseguiti esami del sangue per verificare la funzionalità degli organi e del midollo osseo.

    Sarà necessaria la presenza di almeno una lesione misurabile di dimensioni superiori a 2 cm.

  2. Passaggio 2

    Inizio del trattamento

    Il farmaco alpelisib (BYL719) verrà somministrato sotto forma di compresse rivestite con film o granuli.

    L'assunzione del farmaco avverrà per via orale secondo le indicazioni fornite.

    Durante questa fase verranno monitorate le concentrazioni del farmaco nel sangue in momenti specifici.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio continuo

    Verranno effettuate valutazioni radiologiche per monitorare le lesioni PROS.

    Si valuterà l'intensità del dolore attraverso questionari specifici.

    Saranno monitorate eventuali modifiche nel volume delle lesioni attraverso risonanza magnetica (RM).

  4. Passaggio 4

    Valutazione della sicurezza

    Monitoraggio continuo di eventuali effetti collaterali.

    Controlli regolari dei valori di laboratorio.

    Per i pazienti in età evolutiva: valutazione della crescita, dello sviluppo osseo/dentale e della maturazione sessuale.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio continuerà fino al 2030, salvo interruzione anticipata.

    Il trattamento potrà essere interrotto in caso di progressione della malattia, necessità di intervento chirurgico o altri motivi specifici.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Età minima di 2 anni al momento del consenso informato
  • Diagnosi di PROS con crescita eccessiva sintomatica e progressiva, con malattia sindromica o caratteristiche isolate (esclusi macrodattilia isolata, macrocefalia o nevo epidermico)
  • Presenza documentata di una mutazione somatica nel gene PIK3CA confermata da test del DNA in laboratorio locale
  • Disponibilità di tessuto d'archivio o possibilità di effettuare una biopsia fresca se non controindicato clinicamente
  • Indice di performance Karnofsky (per pazienti >16 anni) o Lansky (per pazienti ≤16 anni) ≥50 (questi indici misurano la capacità del paziente di svolgere le attività quotidiane)
  • Punteggio PGI-S (valutazione globale della gravità da parte del paziente) da lieve a molto grave durante lo screening
  • Funzionalità adeguata del midollo osseo e degli organi
  • Presenza di almeno una lesione misurabile correlata a PROS (diametro maggiore ≥2 cm) confermata da valutazione BIRC e associata a disturbi, sintomi clinici o limitazioni funzionali che influenzano la vita quotidiana del paziente

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti con età inferiore ai 2 anni non possono partecipare allo studio
  • Pazienti che non hanno una diagnosi confermata di PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS), una condizione che causa una crescita anomala dei tessuti
  • Pazienti con gravi problemi di funzionalità epatica o renale
  • Donne in gravidanza o in fase di allattamento
  • Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici
  • Pazienti con allergie note al principio attivo alpelisib o ad altri componenti del farmaco
  • Pazienti che hanno ricevuto altri trattamenti sperimentali negli ultimi 30 giorni
  • Pazienti con malattie cardiache non controllate o gravi
  • Pazienti con disturbi psichiatrici che potrebbero interferire con la loro capacità di aderire al protocollo dello studio
  • Pazienti che non possono o non vogliono seguire le procedure richieste dallo studio
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Alpelisib (conosciuto anche come BYL719) è un farmaco utilizzato per trattare una condizione chiamata PROS (spettro della crescita eccessiva correlata a PIK3CA). Questo medicinale agisce bloccando specificamente una proteina nel corpo che causa una crescita anomala dei tessuti. È studiato sia negli adulti che nei bambini a partire dai 2 anni di età che soffrono di questa rara condizione genetica. Il farmaco viene somministrato per via orale e aiuta a controllare la crescita eccessiva dei tessuti che caratterizza la sindrome PROS. È progettato per essere più mirato e specifico rispetto ad altri trattamenti, concentrandosi sulla causa molecolare della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

Alpelisib - Un farmaco innovativo somministrato per via orale, sviluppato specificamente per il trattamento dello spettro di iperaccrescimento correlato a PIK3CA (PROS). Questo medicinale agisce inibendo selettivamente la proteina PI3K alfa, che è spesso iperattiva nei pazienti con PROS a causa di mutazioni genetiche. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica di fase II sia per pazienti pediatrici (dai 2 ai 18 anni) che per adulti, rappresentando una delle prime terapie mirate per questa rara condizione genetica. Il farmaco appartiene alla classe degli inibitori della fosfatidilinositolo-3-chinasi (PI3K) e sta mostrando risultati promettenti nel controllo della crescita tissutale anomala caratteristica di questa patologia.

Malattie studiate

Spettro delle sindromi da ipercrescita correlate a PIK3CA (PROS) – Una condizione genetica rara caratterizzata da una crescita eccessiva e anomala di vari tessuti del corpo. È causata da mutazioni nel gene PIK3CA che si verificano durante lo sviluppo embrionale. La malattia può colpire diverse parti del corpo, inclusi tessuti molli, ossa, vasi sanguigni e tessuto adiposo. I sintomi variano notevolmente tra i pazienti e possono manifestarsi già alla nascita o svilupparsi nei primi anni di vita. Le aree colpite del corpo crescono in modo sproporzionato rispetto al resto dell'organismo. Le manifestazioni possono includere asimmetrie corporee, malformazioni vascolari e crescita irregolare dei tessuti.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2024-519960-42-00Codice del protocolloCBYL719F12202Partecipanti previsti104 personePromotoreNovartis Pharma AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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