Studio della terapia ottimale con flecainide in monoterapia o in combinazione con beta-bloccanti o calcio-antagonisti in pazienti con sindrome di Andersen-Tawil e contrazioni premature ectopiche di Purkinje

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Di cosa tratta questo studio?

Lo studio esamina il trattamento di due rare condizioni cardiache: la sindrome di Andersen-Tawil e le contrazioni premature ectopiche multifocali di Purkinje, che causano aritmie ventricolari. La ricerca valuterà l’efficacia di diversi farmaci antiaritmici per controllare questi disturbi del ritmo cardiaco.

I farmaci principali utilizzati nello studio includono il flecainide da solo o in combinazione con betabloccanti (bisoprololo, metoprololo, nebivololo, propranololo, atenololo) o calcio-antagonisti (verapamil). Per alcuni pazienti verrà anche utilizzato il chinidina. Questi medicinali vengono somministrati per via orale per controllare le aritmie cardiache.

Lo scopo dello studio è determinare quale terapia farmacologica sia più efficace nel ridurre il numero di battiti cardiaci irregolari nell’arco delle 24 ore. Il trattamento durerà fino a 5 settimane per la maggior parte dei farmaci, con l’eccezione del flecainide che potrà essere somministrato fino a 10 settimane.

1 Inizio dello studio

Il paziente inizia lo studio con una dose stabile di flecainide che deve essere stata assunta per almeno 3 mesi prima dell’inizio.

Viene effettuato un monitoraggio iniziale del ritmo cardiaco per stabilire la frequenza delle aritmie ventricolari.

2 Prima fase del trattamento

Il paziente riceve flecainide in monoterapia.

Viene monitorato il numero di battiti cardiaci irregolari nell’arco delle 24 ore attraverso un dispositivo di monitoraggio.

3 Seconda fase del trattamento

Il paziente riceve una combinazione di flecainide con un beta-bloccante (bisoprolol, metoprolol, nebivolol, propranolol o atenolol) o un bloccante dei canali del calcio.

Continua il monitoraggio quotidiano dei battiti cardiaci irregolari.

4 Fase aggiuntiva per pazienti MEPPC

Per i pazienti con contrazioni premature correlate al Purkinje ectopico multifocale (MEPPC), viene confrontata l’efficacia della chinidina rispetto alla flecainide in monoterapia.

Il monitoraggio del ritmo cardiaco continua come nelle fasi precedenti.

5 Conclusione dello studio

Lo studio si conclude con una valutazione finale del numero di battiti cardiaci irregolari nelle 24 ore.

La durata complessiva dello studio è prevista fino a maggio 2025.

Chi può partecipare allo studio?

  • Avere una delle seguenti diagnosi primarie:
    • Diagnosi clinica di Sindrome di Andersen-Tawil (ATS). Non è necessaria la conferma genetica della variante KCNJ2
    • Diagnosi clinica di Contrazioni Premature Ectopiche Multifocali di Purkinje (MEPPC) con presenza della variante genetica SCN5A
  • Aver manifestato sintomi caratteristici di ATS o MEPPC, inclusa la presenza di aritmia ventricolare documentata tramite monitoraggio Holter o altri dispositivi di monitoraggio del ritmo cardiaco (registratore loop, patch ECG)
  • Essere attualmente in terapia con flecainide a dose stabile da almeno 3 mesi
  • Avere un’età di almeno 18 anni
  • Possono partecipare sia uomini che donne

Chi non può partecipare allo studio?

  • Pazienti con sindrome di QT lungo congenito (una condizione cardiaca ereditaria che influenza il ritmo cardiaco)
  • Pazienti con insufficienza renale grave (ridotta funzionalità dei reni)
  • Donne in stato di gravidanza o allattamento
  • Pazienti con gravi malattie del fegato che potrebbero interferire con il metabolismo dei farmaci
  • Persone con grave insufficienza cardiaca (quando il cuore non pompa il sangue in modo efficace)
  • Pazienti che assumono farmaci che potrebbero interagire con i medicinali dello studio
  • Persone con disturbi psichiatrici che potrebbero compromettere la capacità di seguire il protocollo dello studio
  • Pazienti che partecipano ad altri studi clinici contemporaneamente
  • Persone con ipersensibilità nota (allergia) ai farmaci utilizzati nello studio
  • Pazienti che non possono fornire un consenso informato valido

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Sedi della sperimentazione

Flecainide
È un farmaco antiaritmico utilizzato per trattare le aritmie ventricolari. Aiuta a regolare il ritmo cardiaco agendo sui canali del sodio nel cuore. È particolarmente efficace nel trattamento delle contrazioni premature e delle aritmie in pazienti con sindrome di Andersen-Tawil e contrazioni premature ectopiche multifocali di Purkinje.

Beta-bloccanti
Sono farmaci che rallentano il battito cardiaco e riducono la pressione sanguigna bloccando l’effetto dell’adrenalina sul cuore. Vengono utilizzati in combinazione con altri farmaci per controllare le aritmie cardiache.

Calcio-antagonisti
Questi farmaci agiscono rilassando i vasi sanguigni e riducendo il carico di lavoro del cuore. Aiutano a controllare il ritmo cardiaco interferendo con il flusso di calcio nelle cellule cardiache.

Quinidina
È un farmaco antiaritmico che aiuta a mantenere un ritmo cardiaco normale. Viene utilizzato come alternativa al flecainide nei pazienti con contrazioni premature ectopiche multifocali di Purkinje (MEPPC).

Malattie in studio:

Andersen-Tawil syndrome – Una rara malattia genetica che colpisce i canali ionici delle cellule. Si caratterizza per una triade di sintomi che include alterazioni del ritmo cardiaco, debolezza muscolare periodica e caratteristiche fisiche distintive. La condizione può manifestarsi con episodi di paralisi che vanno e vengono, e anomalie nel ritmo cardiaco. I sintomi spesso iniziano durante l’infanzia o l’adolescenza. La malattia è causata principalmente da mutazioni nel gene KCNJ2.

Multifocal Ectopic Purkinje-related Premature Contractions – Una condizione cardiaca caratterizzata da contrazioni premature che originano da multiple località nel sistema di conduzione di Purkinje del cuore. Queste contrazioni premature possono verificarsi frequentemente durante il giorno. La condizione può causare palpitazioni e sensazione di battito cardiaco irregolare. È una patologia rara che può presentarsi sia in forma isolata che associata ad altre condizioni cardiache.

Ultimo aggiornamento: 12.12.2025 00:32

ID della sperimentazione:
2024-510682-42-01
NCT ID:
NCT06205550
Fase della sperimentazione:
Uso terapeutico (Fase IV)

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