Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata Epidermolisi Bollosa Simplex (EBS), una condizione genetica che causa la formazione di bolle sulla pelle. Questa malattia è spesso causata da mutazioni nei geni KRT5 o KRT14. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Apremilast, disponibile in compresse rivestite da 10 mg, 20 mg e 30 mg. Apremilast è un medicinale che agisce riducendo l’infiammazione e potrebbe aiutare a diminuire il numero di nuove bolle nei pazienti con EBS.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza di Apremilast nei pazienti di età superiore ai 6 anni affetti da EBS. Lo studio durerà 20 settimane e seguirà un disegno di tipo “challenge-dechallenge-rechallenge”, che significa che il trattamento verrà somministrato, interrotto e poi ripreso per osservare gli effetti. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco per via orale e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e miglioramenti nella loro condizione.

Oltre a valutare l’efficacia del farmaco, lo studio esaminerà anche la sicurezza e la tollerabilità di Apremilast, osservando eventi specifici che potrebbero verificarsi durante il trattamento. Saranno inoltre valutati altri aspetti come la gravità della malattia, il prurito, il dolore, la durata delle medicazioni e la qualità della vita dei partecipanti. Lo studio mira anche a convalidare una nuova scala di gravità per i pazienti con EBS.