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Studio sull'efficacia dell'acido valproico e del valproato di sodio nei pazienti con sindrome di Wolfram

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulla sindrome di Wolfram, una rara malattia genetica che può causare problemi come il diabete e la perdita dell'udito. La ricerca mira a valutare l'efficacia del sodio valproato, un farmaco comunemente usato per trattare l'epilessia, nel preservare la funzione uditiva nei pazienti affetti da questa sindrome. Il sodio valproato è somministrato sotto forma di compresse a rilascio prolungato, note come Depakine Chrono 500 mg.

L'obiettivo principale dello studio è mantenere la capacità uditiva dei partecipanti, evitando un calo significativo dell'udito nel corso di tre anni. I partecipanti riceveranno una dose ottimale di sodio valproato, monitorata per garantire livelli adeguati nel sangue. Durante lo studio, verranno effettuati test dell'udito per valutare l'efficacia del trattamento. Inoltre, saranno monitorati eventuali effetti collaterali per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Lo studio prevede visite regolari per controllare la salute generale dei partecipanti e valutare altri aspetti della sindrome di Wolfram, come la vista e l'equilibrio. I risultati aiuteranno a comprendere se il sodio valproato può offrire benefici significativi per le persone con questa condizione. La ricerca si svolgerà fino al 2027, con l'obiettivo di raccogliere dati completi e affidabili.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia lo studio clinico con una diagnosi confermata di sindrome di Wolfram.

    Viene verificata la perdita uditiva neurosensoriale di almeno 20 dB a 8 kHz.

    Il paziente deve avere almeno 13 anni e un peso corporeo superiore a 37,5 kg.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente riceve acido valproico sotto forma di compresse a rilascio prolungato, nome commerciale Depakine Chrono 500 mg.

    Il farmaco viene assunto per via orale ogni giorno.

    La dose ottimale è determinata per mantenere un livello plasmatico tra 40 e 100 mg/l.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della funzione uditiva

    La funzione uditiva viene monitorata per garantire che non ci sia una diminuzione superiore a 5 dB a 8 kHz.

    I test audiometrici vengono eseguiti regolarmente per valutare l'efficacia del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni di sicurezza

    Viene monitorata l'incidenza complessiva di eventi avversi e gravi eventi avversi.

    I parametri vitali e i risultati dei test di laboratorio vengono valutati per garantire la sicurezza del paziente.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni di efficacia

    Il volume del ponte ventrale viene misurato tramite risonanza magnetica all'inizio, alla settimana 52 e alla visita finale.

    Le esigenze di insulina o desmopressina vengono valutate per documentare eventuali benefici del trattamento.

    L'acuità visiva viene valutata ogni sei mesi durante il primo anno e alla visita finale.

    Lo spessore del nervo retinico viene misurato ogni sei mesi durante il primo anno e alla visita finale.

    L'equilibrio viene misurato all'inizio, alla settimana 52 e alla visita finale.

    Il sonno viene valutato tramite questionari specifici all'inizio, alla settimana 52 e alla visita finale.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 dicembre 2027.

    I risultati finali verranno analizzati per determinare l'efficacia e la sicurezza del trattamento con acido valproico nei pazienti con sindrome di Wolfram.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Il paziente deve avere una diagnosi certa di sindrome di Wolfram. Questo significa che deve avere il diabete diagnosticato prima dei 16 anni o un'atrofia ottica diagnosticata prima dei 16 anni, insieme a mutazioni rilevanti nel gene WFS1.
  • Il paziente deve avere una perdita dell'udito di tipo sensorineurale di almeno 20 dB a 8 kHz.
  • Il paziente deve avere almeno 13 anni e pesare più di 37,5 kg.
  • Il paziente deve fornire il consenso informato scritto per partecipare allo studio.
  • Le donne in età fertile devono utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante tutto il periodo del trattamento e per almeno 90 giorni dopo l'ultima somministrazione del farmaco. Devono essere informate sulla prevenzione della gravidanza e, se necessario, ricevere consigli contraccettivi.
  • Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo confermato prima di iniziare il trattamento e accettare di ripetere i test di gravidanza a ogni visita dello studio.
  • I pazienti maschi sessualmente attivi con una partner femminile in età fertile devono accettare di usare il preservativo e assicurarsi che la partner utilizzi un metodo contraccettivo efficace.
  • Il paziente deve essere disposto e in grado di partecipare a tutte le visite previste dal protocollo per tutta la durata dello studio.
  • I pazienti con impianti uditivi attivi, che contengono un sistema magnetico, possono partecipare allo studio, ma non faranno la risonanza magnetica durante la partecipazione allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Non avere la Sindrome di Wolfram. La Sindrome di Wolfram è una condizione medica specifica.
  • Non avere un deficit uditivo di almeno 20 dB a 8 kHz. Questo significa che l'udito deve essere ridotto di almeno 20 decibel a una frequenza di 8 kilohertz.
  • Non essere in grado di assumere una dose ottimale di VPA. VPA è un farmaco che deve essere presente nel sangue a un livello specifico per essere efficace.
  • Non rientrare nella fascia di età richiesta. La fascia di età specifica non è indicata, ma è un criterio importante.
  • Non appartenere al gruppo clinico richiesto. Questo significa che ci sono caratteristiche specifiche che i partecipanti devono avere.
  • Non essere parte della popolazione vulnerabile selezionata. Questo si riferisce a gruppi di persone che potrebbero avere bisogni speciali o rischi particolari.
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Farmaci in studio

Sodio valproato: Questo farmaco viene utilizzato nel trattamento della sindrome di Wolfram, una condizione genetica rara. Lo studio si concentra sull'efficacia del sodio valproato nel preservare la funzione uditiva nei pazienti affetti da questa sindrome. L'obiettivo è evitare una diminuzione significativa dell'udito nel tempo, mantenendo i livelli del farmaco nel sangue entro un intervallo specifico.

Che cosa si sa già del trattamento

Sodio valproato – Il sodio valproato è somministrato per via orale sotto forma di compresse o soluzione liquida. Attualmente è in fase di studio clinico per il trattamento della sindrome di Wolfram, una rara malattia genetica. Le principali indicazioni terapeutiche includono la preservazione della funzione uditiva nei pazienti affetti da questa sindrome. A livello molecolare, il sodio valproato agisce aumentando i livelli di acido gamma-aminobutirrico (GABA) nel cervello, un neurotrasmettitore che aiuta a calmare l'attività nervosa. È classificato come un anticonvulsivante e stabilizzatore dell'umore.

Malattie studiate

Sindrome di Wolfram – La sindrome di Wolfram è una malattia genetica rara caratterizzata da una combinazione di sintomi che includono diabete mellito, atrofia ottica, sordità neurosensoriale e diabete insipido. I sintomi iniziano solitamente nell'infanzia o nell'adolescenza, con il diabete mellito che spesso è il primo segno. L'atrofia ottica porta a una progressiva perdita della vista, mentre la sordità neurosensoriale può causare una diminuzione dell'udito. Il diabete insipido si manifesta con un'eccessiva produzione di urina e sete intensa. La progressione della malattia varia tra gli individui, ma tende a peggiorare nel tempo, influenzando la qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IINumero dello studio2024-514896-17-00Codice del protocollo2020-004594-43Partecipanti previsti23 personePromotoreCentre D'Etude Des Cellules Souches

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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