Studio sull’efficacia dell’acido valproico e del valproato di sodio nei pazienti con sindrome di Wolfram

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Di cosa tratta questo studio

Lo studio clinico si concentra sulla sindrome di Wolfram, una rara malattia genetica che può causare problemi come il diabete e la perdita dell’udito. La ricerca mira a valutare l’efficacia del sodio valproato, un farmaco comunemente usato per trattare l’epilessia, nel preservare la funzione uditiva nei pazienti affetti da questa sindrome. Il sodio valproato è somministrato sotto forma di compresse a rilascio prolungato, note come Depakine Chrono 500 mg.

L’obiettivo principale dello studio è mantenere la capacità uditiva dei partecipanti, evitando un calo significativo dell’udito nel corso di tre anni. I partecipanti riceveranno una dose ottimale di sodio valproato, monitorata per garantire livelli adeguati nel sangue. Durante lo studio, verranno effettuati test dell’udito per valutare l’efficacia del trattamento. Inoltre, saranno monitorati eventuali effetti collaterali per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Lo studio prevede visite regolari per controllare la salute generale dei partecipanti e valutare altri aspetti della sindrome di Wolfram, come la vista e l’equilibrio. I risultati aiuteranno a comprendere se il sodio valproato può offrire benefici significativi per le persone con questa condizione. La ricerca si svolgerà fino al 2027, con l’obiettivo di raccogliere dati completi e affidabili.

1inizio dello studio

Il paziente inizia lo studio clinico con una diagnosi confermata di sindrome di Wolfram.

Viene verificata la perdita uditiva neurosensoriale di almeno 20 dB a 8 kHz.

Il paziente deve avere almeno 13 anni e un peso corporeo superiore a 37,5 kg.

2somministrazione del farmaco

Il paziente riceve acido valproico sotto forma di compresse a rilascio prolungato, nome commerciale Depakine Chrono 500 mg.

Il farmaco viene assunto per via orale ogni giorno.

La dose ottimale è determinata per mantenere un livello plasmatico tra 40 e 100 mg/l.

3monitoraggio della funzione uditiva

La funzione uditiva viene monitorata per garantire che non ci sia una diminuzione superiore a 5 dB a 8 kHz.

I test audiometrici vengono eseguiti regolarmente per valutare l’efficacia del trattamento.

4valutazioni di sicurezza

Viene monitorata l’incidenza complessiva di eventi avversi e gravi eventi avversi.

I parametri vitali e i risultati dei test di laboratorio vengono valutati per garantire la sicurezza del paziente.

5valutazioni di efficacia

Il volume del ponte ventrale viene misurato tramite risonanza magnetica all’inizio, alla settimana 52 e alla visita finale.

Le esigenze di insulina o desmopressina vengono valutate per documentare eventuali benefici del trattamento.

L’acuità visiva viene valutata ogni sei mesi durante il primo anno e alla visita finale.

Lo spessore del nervo retinico viene misurato ogni sei mesi durante il primo anno e alla visita finale.

L’equilibrio viene misurato all’inizio, alla settimana 52 e alla visita finale.

Il sonno viene valutato tramite questionari specifici all’inizio, alla settimana 52 e alla visita finale.

6conclusione dello studio

Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 dicembre 2027.

I risultati finali verranno analizzati per determinare l’efficacia e la sicurezza del trattamento con acido valproico nei pazienti con sindrome di Wolfram.

Chi può partecipare allo studio?

  • Il paziente deve avere una diagnosi certa di sindrome di Wolfram. Questo significa che deve avere il diabete diagnosticato prima dei 16 anni o un’atrofia ottica diagnosticata prima dei 16 anni, insieme a mutazioni rilevanti nel gene WFS1.
  • Il paziente deve avere una perdita dell’udito di tipo sensorineurale di almeno 20 dB a 8 kHz.
  • Il paziente deve avere almeno 13 anni e pesare più di 37,5 kg.
  • Il paziente deve fornire il consenso informato scritto per partecipare allo studio.
  • Le donne in età fertile devono utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante tutto il periodo del trattamento e per almeno 90 giorni dopo l’ultima somministrazione del farmaco. Devono essere informate sulla prevenzione della gravidanza e, se necessario, ricevere consigli contraccettivi.
  • Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo confermato prima di iniziare il trattamento e accettare di ripetere i test di gravidanza a ogni visita dello studio.
  • I pazienti maschi sessualmente attivi con una partner femminile in età fertile devono accettare di usare il preservativo e assicurarsi che la partner utilizzi un metodo contraccettivo efficace.
  • Il paziente deve essere disposto e in grado di partecipare a tutte le visite previste dal protocollo per tutta la durata dello studio.
  • I pazienti con impianti uditivi attivi, che contengono un sistema magnetico, possono partecipare allo studio, ma non faranno la risonanza magnetica durante la partecipazione allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

  • Non avere la Sindrome di Wolfram. La Sindrome di Wolfram è una condizione medica specifica.
  • Non avere un deficit uditivo di almeno 20 dB a 8 kHz. Questo significa che l’udito deve essere ridotto di almeno 20 decibel a una frequenza di 8 kilohertz.
  • Non essere in grado di assumere una dose ottimale di VPA. VPA è un farmaco che deve essere presente nel sangue a un livello specifico per essere efficace.
  • Non rientrare nella fascia di età richiesta. La fascia di età specifica non è indicata, ma è un criterio importante.
  • Non appartenere al gruppo clinico richiesto. Questo significa che ci sono caratteristiche specifiche che i partecipanti devono avere.
  • Non essere parte della popolazione vulnerabile selezionata. Questo si riferisce a gruppi di persone che potrebbero avere bisogni speciali o rischi particolari.

Dove puoi partecipare a questo studio?

Altri centri

Sedi aggiuntive che conducono questo studio

Nome centroCittàPaeseStato
HÔPITAL EUROPÉEN GEORGE POMPIDOUParigiFranciaCHIEDI ORA
Unidad de Gestión Clínica Almería PeriferiaLa CañadaSpagnaCHIEDI ORA

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Stato dello studio

Paese Stato Inizio del reclutamento
Francia Francia
Non reclutando
26.11.2021
Spagna Spagna
Non reclutando
20.11.2023

Luoghi dello studio

Farmaci investigati:

Sodio valproato: Questo farmaco viene utilizzato nel trattamento della sindrome di Wolfram, una condizione genetica rara. Lo studio si concentra sull’efficacia del sodio valproato nel preservare la funzione uditiva nei pazienti affetti da questa sindrome. L’obiettivo è evitare una diminuzione significativa dell’udito nel tempo, mantenendo i livelli del farmaco nel sangue entro un intervallo specifico.

Malattie investigate:

Sindrome di Wolfram – La sindrome di Wolfram è una malattia genetica rara caratterizzata da una combinazione di sintomi che includono diabete mellito, atrofia ottica, sordità neurosensoriale e diabete insipido. I sintomi iniziano solitamente nell’infanzia o nell’adolescenza, con il diabete mellito che spesso è il primo segno. L’atrofia ottica porta a una progressiva perdita della vista, mentre la sordità neurosensoriale può causare una diminuzione dell’udito. Il diabete insipido si manifesta con un’eccessiva produzione di urina e sete intensa. La progressione della malattia varia tra gli individui, ma tende a peggiorare nel tempo, influenzando la qualità della vita.

Ultimo aggiornamento: 04.07.2025 09:58

Trial ID:
2024-514896-17-00
Numero di protocollo
2020-004594-43
NCT ID:
NCT04940572
Trial Phase:
Esplorazione terapeutica (Fase II)

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