Lo studio si concentra sulle malformazioni linfatiche cervico-facciali di cattiva prognosi, una condizione in cui si formano cisti o sacche piene di liquido nei tessuti del collo e del viso. Queste malformazioni possono causare problemi significativi, come difficoltร respiratorie o di deglutizione. Il trattamento in esame utilizza Rapamune, una soluzione orale contenente sirolimus, un farmaco che puรฒ aiutare a ridurre il volume di queste malformazioni.
L’obiettivo principale dello studio รจ determinare l’efficacia di Rapamune nel ridurre il volume delle malformazioni linfatiche cervico-facciali. La risposta al trattamento sarร considerata positiva se il volume della lesione si riduce di almeno un quinto rispetto al volume iniziale. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento per un periodo massimo di sei mesi, con valutazioni periodiche per monitorare i cambiamenti nel volume delle lesioni.
Durante lo studio, verranno effettuate valutazioni tramite MRI (risonanza magnetica) per misurare il volume delle lesioni a tre mesi dall’inizio del trattamento e successivamente a sei mesi e un anno. Inoltre, verranno monitorati eventuali effetti collaterali noti del farmaco. Lo studio mira a comprendere meglio come sirolimus possa influenzare le proteine coinvolte nel percorso di crescita delle cellule, contribuendo a ridurre le malformazioni linfatiche.
Francia 
