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Studio sull'Efficacia del Sirolimus per Malformazioni Linfatiche Cervico-facciali a Prognosi Sfavorevole

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio si concentra sulle malformazioni linfatiche cervico-facciali di cattiva prognosi, una condizione in cui si formano cisti o sacche piene di liquido nei tessuti del collo e del viso. Queste malformazioni possono causare problemi significativi, come difficoltà respiratorie o di deglutizione. Il trattamento in esame utilizza Rapamune, una soluzione orale contenente sirolimus, un farmaco che può aiutare a ridurre il volume di queste malformazioni.

L'obiettivo principale dello studio è determinare l'efficacia di Rapamune nel ridurre il volume delle malformazioni linfatiche cervico-facciali. La risposta al trattamento sarà considerata positiva se il volume della lesione si riduce di almeno un quinto rispetto al volume iniziale. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento per un periodo massimo di sei mesi, con valutazioni periodiche per monitorare i cambiamenti nel volume delle lesioni.

Durante lo studio, verranno effettuate valutazioni tramite MRI (risonanza magnetica) per misurare il volume delle lesioni a tre mesi dall'inizio del trattamento e successivamente a sei mesi e un anno. Inoltre, verranno monitorati eventuali effetti collaterali noti del farmaco. Lo studio mira a comprendere meglio come sirolimus possa influenzare le proteine coinvolte nel percorso di crescita delle cellule, contribuendo a ridurre le malformazioni linfatiche.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di Rapamune, una soluzione orale contenente sirolimus. Questo farmaco viene assunto per via orale.

    La dose e la frequenza di somministrazione saranno determinate dal medico in base alle specifiche esigenze del paziente.

  2. Passaggio 2

    Valutazione iniziale

    Una valutazione iniziale viene effettuata per stabilire il volume delle malformazioni linfatiche cervico-facciali.

    Questa valutazione include l'uso della risonanza magnetica (MRI) per misurare il volume della lesione.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio del trattamento

    Il paziente viene monitorato mensilmente per valutare eventuali reazioni avverse note.

    Viene effettuata una valutazione clinica dell'estensione della lesione, con registrazioni fotografiche e video della fibroscopia faringolaringea.

  4. Passaggio 4

    Valutazione a 3 mesi

    Dopo 3 mesi dal raggiungimento del plateau terapeutico, viene effettuata una nuova MRI per valutare la risposta al trattamento.

    Una riduzione del volume della lesione di almeno 1/5 rispetto al volume iniziale è considerata una risposta positiva.

  5. Passaggio 5

    Valutazione a 6 mesi

    A 6 mesi, viene effettuata un'altra MRI per valutare l'evoluzione della lesione.

    Viene eseguita una valutazione clinica per confrontare i punteggi con quelli dell'inizio del trattamento.

  6. Passaggio 6

    Valutazione a 12 mesi

    Dopo 12 mesi, viene effettuata un'ulteriore MRI per valutare l'evoluzione finale della lesione.

    Viene eseguita una valutazione clinica finale per confrontare i punteggi con quelli delle valutazioni precedenti.

  7. Passaggio 7

    Analisi dei campioni

    Durante il trattamento, vengono analizzati campioni cellulari per valutare l'efficacia dell'inibizione della via mTOR da parte del Rapamycin.

    Vengono misurati i fattori angiogenici circolanti nei campioni di siero prima e dopo il trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Essere un paziente minorenne di età compresa tra 1 e 18 anni, indipendentemente dal sesso, con una malformazione linfatica cervico-facciale di tipo micro-cistico o misto, situata sopra l'osso ioide su un lato o su entrambi i lati, o con estensione mediastinica.
  • Presentare sintomi cronici di dolore o sintomi funzionali con difficoltà respiratorie, di deglutizione o di fonazione, con un punteggio CDS inferiore a 8.
  • Non essere possibile un trattamento curativo o presentare un rischio funzionale o vitale maggiore. Le lesioni devono includere estensioni che superano metà della lingua mobile o della base della lingua, infiltrando più di un terzo del pavimento della bocca, più della metà della mucosa jugale, un terzo dell'emifaringe, la laringe, la trachea, entrambi gli spazi ricorrenti, il mediastino, la fossa infratemporale, i muscoli pterigoidei, le strutture ossee mandibolari o mascellari, le strutture congiuntivo-palpebrali e le strutture orbitali intra-coniche.
  • Avere un punteggio Karnofsky (per pazienti sopra i 10 anni) o Lansky (per pazienti fino a 10 anni) superiore al 50%.
  • Avere funzioni biologiche nei seguenti standard: - Conta dei neutrofili ≥ 1.0 x 109/L - Conta delle piastrine ≥ 100 x 109/L - Emoglobina ≥ 8 g/dL - Bilirubina totale ≤ 1.5 volte il limite superiore della norma - Transaminasi < 2.5 volte il limite superiore della norma - Albumina sierica ≥ 2 g/dL - Colesterolo LDL < 160 mg/dL - Trigliceridi < 150 mg/dL - Tasso di filtrazione glomerulare (GFR) calcolato con la formula di Schwartz > 70 ml/min/1.73 m2.
  • Consenso informato firmato da entrambi i genitori o dalla persona con autorità parentale.
  • Test di gravidanza negativo, se indicato.
  • Essere coperti da un sistema di sicurezza sociale.
  • Per i pazienti che hanno subito un intervento chirurgico o scleroterapia: inclusione possibile se soddisfano i criteri sopra e dopo un minimo di 2 mesi dalla procedura. Gli interventi chirurgici che non modificano l'area target, come tracheostomia o gastrostomia, non modificano il tempo di inclusione.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone con condizioni di salute che potrebbero peggiorare rapidamente.
  • Non possono partecipare persone che non possono assumere il farmaco Rapamicina per motivi di salute.
  • Non possono partecipare persone che hanno già partecipato a un altro studio clinico recentemente.
  • Non possono partecipare persone che hanno allergie note ai componenti del trattamento.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che sono in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre malattie gravi che potrebbero interferire con lo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Rapamicina La rapamicina è un farmaco utilizzato in questo studio per trattare le malformazioni linfatiche cervico-facciali di prognosi sfavorevole. L'obiettivo è valutare l'efficacia della rapamicina nel ridurre il volume di queste malformazioni. Una risposta positiva al trattamento sarà considerata se il volume della lesione si riduce di oltre un quinto rispetto al volume iniziale.

Che cosa si sa già del trattamento

Rapamicina – La rapamicina è somministrata per via orale sotto forma di compresse. Attualmente è in fase di studio clinico per il trattamento delle malformazioni linfatiche cervico-facciali di prognosi sfavorevole. Le principali indicazioni terapeutiche includono la riduzione del volume di queste malformazioni. A livello molecolare, la rapamicina agisce inibendo il complesso mTOR, che è coinvolto nella crescita e proliferazione cellulare. È classificata come un immunosoppressore e inibitore della crescita cellulare.

Malattie studiate

Malformazioni linfatiche cervico-facciali – Sono anomalie dei vasi linfatici che si manifestano principalmente nella regione del collo e del viso. Queste malformazioni possono variare in dimensioni e spesso appaiono come masse o gonfiori sotto la pelle. La loro crescita può essere lenta, ma in alcuni casi possono espandersi rapidamente, causando problemi estetici e funzionali. Possono interferire con la respirazione, la deglutizione o la parola, a seconda della loro posizione e dimensione. Le infezioni locali o i traumi possono temporaneamente aumentare il volume delle lesioni. Queste malformazioni sono considerate una malattia rara e possono richiedere un monitoraggio continuo per valutare eventuali cambiamenti.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-517769-17-00Codice del protocollo2012_67Partecipanti previsti28 personePromotoreCentre Hospitalier Universitaire De Lille

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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