Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

In reclutamentoMalattia rara

Studio sull'efficacia a lungo termine di pabinafusp alfa nei pazienti maschi con Sindrome di Hunter

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda una malattia rara chiamata Mucopolisaccaridosi di tipo II, conosciuta anche come Sindrome di Hunter. Questa condizione colpisce principalmente i maschi e può causare problemi fisici e mentali. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato JR-141, il cui principio attivo è pabinafusp alfa. Questo farmaco viene somministrato tramite iniezione endovenosa, cioè direttamente in una vena.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di JR-141 nei sintomi del sistema nervoso centrale nei pazienti con Sindrome di Hunter. I partecipanti a questo studio hanno già completato un precedente studio con lo stesso farmaco. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e miglioramenti nei sintomi.

Lo studio prevede anche l'uso di un placebo per confrontare i risultati. I partecipanti saranno sottoposti a valutazioni periodiche che includono esami del sangue, test di funzionalità epatica e polmonare, e valutazioni neuropsicologiche. Lo studio si concentrerà anche su aspetti come la qualità della vita e il sonno dei partecipanti. La durata stimata dello studio è fino al 2029.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente che ha completato lo studio precedente (JR-141-GS31) e ha soddisfatto i criteri di sicurezza può partecipare a questo studio di estensione.

    Il paziente o il suo rappresentante legale deve firmare un modulo di consenso informato approvato.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco JR-141, contenente la sostanza attiva pabinafusp alfa, viene somministrato tramite iniezione endovenosa.

    Il farmaco è fornito sotto forma di polvere liofilizzata da preparare per l'iniezione.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni primarie

    Le valutazioni includono la misurazione della concentrazione di HS e DS nel liquido cerebrospinale e la pressione di apertura.

    Viene effettuata una valutazione neuropsicologica per monitorare i sintomi del sistema nervoso centrale.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni secondarie

    Si misura il volume del fegato e della milza, la gamma di movimento delle spalle e si esegue il test di camminata di sei minuti.

    Si valutano le concentrazioni di HS e DS nel siero e nelle urine, e la funzione polmonare (solo per il Cohort B, se fattibile).

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio della sicurezza

    Il monitoraggio continuo degli eventi avversi e le valutazioni periodiche dei test di laboratorio sono parte integrante dello studio.

    Si effettuano esami fisici e neurologici, si controllano i segni vitali e si eseguono ECG a 12 derivazioni.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 30 aprile 2029.

    Durante tutto il periodo dello studio, si effettuano valutazioni continue per monitorare l'efficacia e la sicurezza del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Il paziente deve aver partecipato allo studio precedente (JR-141-GS31) e completato le valutazioni alla Settimana 105 nel Gruppo A o alla Settimana 53 nel Gruppo B, e secondo l'opinione del ricercatore principale, non deve avere problemi di sicurezza per entrare in questo studio.
  • È necessario ottenere un modulo di consenso informato scritto approvato da un comitato etico (IRB o IEC), firmato volontariamente. Se il paziente ha meno di 18 anni (o meno di 16 anni nel Regno Unito) al momento dell'iscrizione o non può confermare la volontà di partecipare a causa di disabilità intellettiva legata alla Mucopolisaccaridosi II, il rappresentante legale del paziente (ad esempio, i genitori o i tutori) può firmare il modulo per conto del paziente. Quando possibile, si dovrebbe ottenere anche il consenso scritto del paziente.
  • Le pazienti di sesso femminile in età fertile o i pazienti di sesso maschile la cui partner è in età fertile devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace e accettato dalla medicina, dal momento della firma del consenso informato.
  • Per i pazienti con problemi di udito che richiedono apparecchi acustici, si farà ogni sforzo per incoraggiare l'uso degli apparecchi funzionanti. Il paziente o il suo rappresentante legale deve accettare di indossarli durante lo studio e nei giorni di test neurocognitivi.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Sindrome di Hunter, una malattia genetica rara.
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate, che sono tra i 2 e i 4 anni.
  • Non possono partecipare persone che non appartengono al gruppo clinico specificato per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono considerate parte della popolazione vulnerabile selezionata per lo studio.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

In reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

JR-141 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della sindrome di Hunter, una malattia genetica rara. Questo farmaco è progettato per migliorare i sintomi del sistema nervoso centrale nei pazienti affetti da questa condizione. L'obiettivo principale è valutare la sua efficacia a lungo termine e la sicurezza nei soggetti maschi con Mucopolisaccaridosi di tipo II.

Che cosa si sa già del trattamento

JR-141 – JR-141 è un farmaco somministrato per via endovenosa, progettato per trattare la Mucopolisaccaridosi di tipo II, nota anche come Sindrome di Hunter. Attualmente, è in fase di studio clinico per valutare la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine nei pazienti maschi affetti da questa condizione. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento dei sintomi del sistema nervoso centrale associati alla malattia. Il meccanismo d'azione di JR-141 si basa sulla sua capacità di penetrare nel sistema nervoso centrale e ridurre l'accumulo di sostanze nocive nei tessuti. Appartiene alla classe farmacologica delle terapie enzimatiche sostitutive.

Malattie studiate

Mucopolisaccaridosi II – È una malattia genetica rara causata dalla carenza di un enzima specifico, che porta all'accumulo di molecole complesse nei tessuti del corpo. Questo accumulo può causare una varietà di sintomi, tra cui problemi respiratori, ingrossamento del fegato e della milza, e anomalie scheletriche. I bambini affetti possono mostrare ritardi nello sviluppo e difficoltà cognitive. La progressione della malattia varia, ma spesso porta a un peggioramento dei sintomi fisici e neurologici nel tempo. La sindrome può anche influenzare la qualità del sonno e la funzione cardiaca.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 13 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2022-503142-41-00Codice del protocolloJR-141-GS32Partecipanti previsti79 personePromotoreJcr Pharmaceuticals Co. Ltd.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.