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Studio sull'effetto dell'etidronato disodico nei giovani con pseudoxantoma elastico

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio si concentra su una malattia chiamata Pseudoxanthoma Elasticum (PXE), una condizione rara che causa problemi alla pelle, agli occhi e ai vasi sanguigni a causa di un accumulo anomalo di minerali. Il trattamento in esame utilizza un farmaco chiamato Etidronato Disodico, somministrato sotto forma di capsule orali da 400 mg. L'obiettivo principale dello studio è verificare se il trattamento con etidronato per 24 mesi può fermare la progressione della calcificazione arteriosa, che è un indurimento delle arterie, nelle gambe e nei sifoni carotidi.

Lo studio è progettato per essere "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sanno chi riceve il farmaco attivo e chi riceve un placebo. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di 24 mesi, durante il quale verranno effettuati controlli regolari per monitorare la calcificazione arteriosa e altri effetti del trattamento. Verranno utilizzati diversi metodi di imaging, come la tomografia computerizzata (CT) e la risonanza magnetica (MRI), per valutare i cambiamenti nelle arterie e nei tessuti.

Oltre a monitorare la calcificazione arteriosa, lo studio esaminerà anche l'effetto del trattamento su altri aspetti della salute, come la funzione visiva, la qualità della vita e la sicurezza generale del farmaco. I risultati aiuteranno a capire se l'etidronato può essere un trattamento efficace per le persone con PXE, migliorando la loro salute e riducendo il rischio di complicazioni cardiovascolari.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di etidronato disodico in capsule orali da 400 mg.

    Le capsule devono essere assunte per via orale secondo le indicazioni fornite dal personale medico.

  2. Passaggio 2

    Durata del trattamento

    Il trattamento con etidronato dura 24 mesi.

    Durante questo periodo, il paziente deve seguire le istruzioni per l'assunzione del farmaco e partecipare a tutte le valutazioni previste.

  3. Passaggio 3

    Valutazioni periodiche

    Le valutazioni includono esami per misurare la calcificazione arteriosa nelle gambe e nei sifoni carotidi tramite tomografia computerizzata a basso dosaggio.

    Saranno effettuate anche misurazioni funzionali e strutturali oftalmologiche, oltre a risonanze magnetiche per valutare l'indice di pulsatilità delle arterie intracraniche.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio della sicurezza

    Il monitoraggio della sicurezza include la valutazione dei livelli plasmatici di calcio, fosfato e altri parametri di laboratorio.

    Verranno registrati eventuali eventi avversi e l'uso di iniezioni anti-VEGF.

  5. Passaggio 5

    Conclusione del trattamento

    Al termine dei 24 mesi, verrà effettuata una valutazione finale per confrontare i risultati con quelli del gruppo placebo.

    I risultati principali includeranno il cambiamento percentuale nella calcificazione arteriosa e altri parametri di salute.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Essere di età compresa tra 18 e 55 anni.
  • Avere una diagnosi definitiva di Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) secondo i criteri di Plomp. Questo significa che devono essere soddisfatti almeno due criteri non appartenenti alla stessa categoria (pelle, occhi, genetica):
    • Pelle:
      • Presenza di papule giallastre e/o placche sul lato del collo e/o nelle aree flessurali del corpo.
      • Aumento di elastina alterata morfologicamente con frammentazione, raggruppamento e calcificazione delle fibre elastiche in una biopsia cutanea.
      • Occhi:
        • Presenza di "peau d'orange" della retina.
        • Una o più strie angioidi, ciascuna lunga almeno quanto il diametro di un disco. In caso di dubbio, è necessaria un'angiografia con fluoresceina o indocianina verde del fondo oculare per conferma.
        • Genetica:
          • Una mutazione patogena di entrambi gli alleli del gene ABCC6.
          • Un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) che soddisfa indipendentemente i criteri diagnostici per PXE definitivo.
          • Le donne fertili devono adottare un'adeguata anticoncezione.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la condizione medica chiamata Pseudoxanthoma Elasticum.
  • Non possono partecipare persone che hanno meno di 18 anni.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili, come ad esempio persone con difficoltà a prendere decisioni per se stessi.
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Farmaci in studio

Etidronato è un farmaco utilizzato nel trial per valutare se il trattamento per 24 mesi può fermare la progressione della calcificazione arteriosa nelle gambe e nei sifoni carotidi. Questo farmaco è studiato per il suo potenziale effetto nel prevenire la mineralizzazione ectopica sistemica nei pazienti giovani con pseudoxantoma elastico.

Che cosa si sa già del trattamento

Etidronato – Etidronato è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato principalmente per trattare condizioni come il pseudoxantoma elastico. Attualmente, è oggetto di studi clinici per valutare la sua efficacia nel prevenire la calcificazione arteriosa in pazienti giovani affetti da questa condizione. Il farmaco agisce inibendo la deposizione di calcio nei tessuti molli, rallentando così la progressione della calcificazione ectopica. Appartiene alla classe dei bisfosfonati, noti per la loro capacità di influenzare il metabolismo osseo e minerale.

Malattie studiate

Pseudoxantoma elastico (PXE) – È una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo, in particolare le fibre elastiche della pelle, degli occhi e dei vasi sanguigni. Si manifesta con la formazione di piccole papule giallastre sulla pelle, spesso sul collo e nelle pieghe del corpo. Gli occhi possono essere colpiti, portando a problemi di vista a causa di alterazioni nella retina. Nei vasi sanguigni, la malattia può causare calcificazioni e perdita di elasticità, influenzando la circolazione sanguigna. La progressione della malattia varia tra gli individui, con sintomi che possono peggiorare nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2024-512133-33-00Codice del protocollo24U-1056Partecipanti previsti76 personePromotoreUniversitair Medisch Centrum Utrecht

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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