Studio sull’effetto del leniolisib nei bambini da 1 a 6 anni con sindrome da attivazione della fosfoinositide 3-chinasi delta (APDS)

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Promotore

Pharming Technologies B.V.

Di cosa tratta questo studio?

Il sindrome da attivazione della fosfoinositide 3-chinasi delta (APDS) è una malattia rara che colpisce il sistema immunitario, causando infezioni frequenti e problemi di salute. Questo studio clinico si concentra su bambini di età compresa tra 1 e 6 anni affetti da APDS. L’obiettivo è valutare la sicurezza e l’efficacia di un farmaco chiamato leniolisib. Leniolisib è un medicinale in forma di granuli rivestiti, da assumere per via orale, che contiene la sostanza attiva leniolisib fosfato.

Lo studio è suddiviso in due parti. Nella prima parte, i partecipanti riceveranno leniolisib per un periodo di 12 settimane per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco. Durante questo periodo, verranno monitorati i cambiamenti nei segni vitali, nei risultati degli esami di laboratorio e nelle condizioni fisiche generali. Nella seconda parte, lo studio continuerà a lungo termine per osservare gli effetti prolungati del trattamento con leniolisib.

Il farmaco leniolisib è stato progettato per ridurre i sintomi dell’APDS e migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da questa condizione. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento in un ambiente controllato, con un attento monitoraggio da parte dei medici per garantire la sicurezza e l’efficacia del farmaco. Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come leniolisib possa aiutare i bambini con APDS a gestire meglio la loro malattia.

1 inizio dello studio

Il paziente inizia lo studio clinico dopo aver soddisfatto i criteri di inclusione, che includono l’età compresa tra 1 e 6 anni, un peso tra 8 e 37 kg, e una conferma della mutazione genetica PI3Kδ.

Il paziente deve avere almeno una lesione nodale misurabile e la capacità di ingerire i farmaci dello studio senza difficoltà.

2 somministrazione del farmaco

Il farmaco leniolisib viene somministrato per via orale sotto forma di granuli rivestiti in contenitori monodose.

La somministrazione avviene secondo le indicazioni del medico, con dosaggio e frequenza stabiliti in base alle esigenze del paziente.

3 monitoraggio della sicurezza e dell'efficacia

Durante lo studio, vengono monitorati gli effetti collaterali e la tollerabilità del farmaco, insieme ai cambiamenti nei segni vitali e nei risultati degli esami di laboratorio.

Viene valutata la riduzione della linfoproliferazione tramite risonanza magnetica o tomografia computerizzata a basso dosaggio dopo 12 settimane di trattamento.

4 estensione a lungo termine

Dopo la fase iniziale, lo studio prevede un’estensione a lungo termine per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco nel tempo.

Il monitoraggio continua per valutare la frequenza delle infezioni e l’uso di antibiotici e terapie sostitutive con immunoglobuline.

5 conclusione dello studio

Lo studio è previsto per concludersi entro il 23 dicembre 2025, con una valutazione finale dei dati raccolti durante il periodo di trattamento e monitoraggio.

Chi può partecipare allo studio?

Il paziente deve essere un bambino, maschio o femmina, di età compresa tra 1 e 6 anni al momento della prima procedura dello studio.
Il paziente deve pesare tra 8 e 37 kg all’inizio dello studio.
Il paziente deve avere una mutazione genetica confermata del gene PIK3CD (APDS1) o PIK3R1 (APDS2), che sono tipi di alterazioni genetiche specifiche.
Il paziente deve avere almeno una lesione nodale misurabile tramite risonanza magnetica o tomografia computerizzata a basso dosaggio entro 6 mesi dallo screening.
Il paziente deve presentare una crescita anomala dei linfonodi o di altri tessuti e sintomi clinici coerenti con APDS, come una storia di infezioni ripetute delle orecchie, del naso o dei polmoni, o problemi agli organi.
Il paziente deve essere in grado di assumere i farmaci dello studio senza difficoltà, secondo l’opinione del medico.
Durante lo screening, i segni vitali del paziente (temperatura corporea, pressione sanguigna e frequenza cardiaca) devono essere valutati mentre il paziente è seduto (i neonati possono essere valutati sdraiati) dopo essere stato a riposo per almeno 3 minuti. I segni vitali devono rientrare nei seguenti intervalli:
- Pressione sanguigna sistolica: inferiore al 95° percentile, regolato per sesso, età e altezza.
- Pressione sanguigna diastolica: inferiore al 95° percentile, regolato per sesso, età e altezza.
- Frequenza cardiaca:
  - Età inferiore a 2 anni: tra 100 e 190 battiti al minuto.
  - Età tra 2 e 6 anni: tra 60 e 140 battiti al minuto.
Deve essere ottenuto un consenso informato scritto approvato da un comitato etico o da un comitato indipendente, secondo le normative nazionali e locali, dal paziente e/o dal genitore o tutore legale prima di qualsiasi procedura dello studio.
Il genitore o tutore legale del paziente deve essere disposto e in grado di completare il processo di consenso informato e rispettare le procedure dello studio e il calendario delle visite.
Il genitore o tutore legale del paziente deve accettare che il paziente non partecipi a nessun altro studio interventistico mentre è iscritto a questo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

Il paziente non deve avere altre malattie gravi che potrebbero influenzare la partecipazione allo studio.
Il paziente non deve essere coinvolto in un altro studio clinico allo stesso tempo.
Il paziente non deve avere allergie note al farmaco in studio o a componenti simili.
Il paziente non deve avere una storia di reazioni avverse gravi a farmaci simili.
Il paziente non deve avere problemi di salute che potrebbero peggiorare con il trattamento in studio.
Il paziente non deve avere condizioni che potrebbero interferire con la capacità di seguire le istruzioni dello studio.
Il paziente non deve avere una storia di abuso di sostanze che potrebbe influenzare la partecipazione allo studio.
Il paziente non deve avere una condizione che richiede un trattamento che potrebbe interferire con il farmaco in studio.
Il paziente non deve avere una malattia infettiva attiva che potrebbe influenzare la sicurezza o l’efficacia del trattamento in studio.

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Nome del sito	Città	Paese	Stato
University Hospital Virgen Del Rocio S.L.	Sevilla	Spagna
Ukahkgt Llzvl De Szptn Db Cfpsnjx Emmqja	Coimbra	Portogallo

Stato della sperimentazione

Paese	Stato dell’arruolamento	Inizio dell’arruolamento
Portogallo	Non reclutando	16.12.2024
Spagna	Non reclutando	18.12.2024

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

Leniolisib Phosphate

Leniolisib è un farmaco studiato per il trattamento di bambini di età compresa tra 1 e 6 anni affetti da sindrome da attivazione della fosfoinositide 3-chinasi delta (APDS). Questo studio mira a valutare la sicurezza clinica e la tollerabilità di leniolisib nei pazienti pediatrici. Inoltre, si intende esaminare l’efficacia del farmaco nel trattamento di questa condizione rara. Nella seconda parte dello studio, si valuterà la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine di leniolisib nei bambini con APDS.

Malattie in studio:

Sindrome da attivazione di PIK3-delta

Sindrome da attivazione della fosfoinositide 3-chinasi delta – È una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario, rendendo le persone più suscettibili alle infezioni. La sindrome è causata da mutazioni nel gene che codifica per la fosfoinositide 3-chinasi delta, un enzima importante per la funzione delle cellule immunitarie. I sintomi possono includere infezioni ricorrenti, ingrossamento dei linfonodi e problemi respiratori. La malattia può anche portare a un aumento della produzione di cellule immunitarie anomale, causando un ingrossamento degli organi come la milza e il fegato. Con il tempo, la sindrome può influenzare la crescita e lo sviluppo fisico dei bambini.

Ultimo aggiornamento: 12.12.2025 09:08

ID della sperimentazione:

2022-502180-38-00

Codice del protocollo:

LE 3302

NCT ID:

NCT05693129

Fase della sperimentazione:

Conferma terapeutica (Fase III)

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