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Studio sull'effetto del leniolisib nei bambini da 1 a 6 anni con sindrome da attivazione della fosfoinositide 3-chinasi delta (APDS)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Il sindrome da attivazione della fosfoinositide 3-chinasi delta (APDS) è una malattia rara che colpisce il sistema immunitario, causando infezioni frequenti e problemi di salute. Questo studio clinico si concentra su bambini di età compresa tra 1 e 6 anni affetti da APDS. L'obiettivo è valutare la sicurezza e l'efficacia di un farmaco chiamato leniolisib. Leniolisib è un medicinale in forma di granuli rivestiti, da assumere per via orale, che contiene la sostanza attiva leniolisib fosfato.

Lo studio è suddiviso in due parti. Nella prima parte, i partecipanti riceveranno leniolisib per un periodo di 12 settimane per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco. Durante questo periodo, verranno monitorati i cambiamenti nei segni vitali, nei risultati degli esami di laboratorio e nelle condizioni fisiche generali. Nella seconda parte, lo studio continuerà a lungo termine per osservare gli effetti prolungati del trattamento con leniolisib.

Il farmaco leniolisib è stato progettato per ridurre i sintomi dell'APDS e migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da questa condizione. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento in un ambiente controllato, con un attento monitoraggio da parte dei medici per garantire la sicurezza e l'efficacia del farmaco. Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come leniolisib possa aiutare i bambini con APDS a gestire meglio la loro malattia.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia lo studio clinico dopo aver soddisfatto i criteri di inclusione, che includono l'età compresa tra 1 e 6 anni, un peso tra 8 e 37 kg, e una conferma della mutazione genetica PI3Kδ.

    Il paziente deve avere almeno una lesione nodale misurabile e la capacità di ingerire i farmaci dello studio senza difficoltà.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco leniolisib viene somministrato per via orale sotto forma di granuli rivestiti in contenitori monodose.

    La somministrazione avviene secondo le indicazioni del medico, con dosaggio e frequenza stabiliti in base alle esigenze del paziente.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza e dell'efficacia

    Durante lo studio, vengono monitorati gli effetti collaterali e la tollerabilità del farmaco, insieme ai cambiamenti nei segni vitali e nei risultati degli esami di laboratorio.

    Viene valutata la riduzione della linfoproliferazione tramite risonanza magnetica o tomografia computerizzata a basso dosaggio dopo 12 settimane di trattamento.

  4. Passaggio 4

    Estensione a lungo termine

    Dopo la fase iniziale, lo studio prevede un'estensione a lungo termine per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco nel tempo.

    Il monitoraggio continua per valutare la frequenza delle infezioni e l'uso di antibiotici e terapie sostitutive con immunoglobuline.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 23 dicembre 2025, con una valutazione finale dei dati raccolti durante il periodo di trattamento e monitoraggio.

Chi può partecipare allo studio?

13 criteri

  • Il paziente deve essere un bambino, maschio o femmina, di età compresa tra 1 e 6 anni al momento della prima procedura dello studio.
  • Il paziente deve pesare tra 8 e 37 kg all'inizio dello studio.
  • Il paziente deve avere una mutazione genetica confermata del gene PIK3CD (APDS1) o PIK3R1 (APDS2), che sono tipi di alterazioni genetiche specifiche.
  • Il paziente deve avere almeno una lesione nodale misurabile tramite risonanza magnetica o tomografia computerizzata a basso dosaggio entro 6 mesi dallo screening.
  • Il paziente deve presentare una crescita anomala dei linfonodi o di altri tessuti e sintomi clinici coerenti con APDS, come una storia di infezioni ripetute delle orecchie, del naso o dei polmoni, o problemi agli organi.
  • Il paziente deve essere in grado di assumere i farmaci dello studio senza difficoltà, secondo l'opinione del medico.
  • Durante lo screening, i segni vitali del paziente (temperatura corporea, pressione sanguigna e frequenza cardiaca) devono essere valutati mentre il paziente è seduto (i neonati possono essere valutati sdraiati) dopo essere stato a riposo per almeno 3 minuti. I segni vitali devono rientrare nei seguenti intervalli:
    • Pressione sanguigna sistolica: inferiore al 95° percentile, regolato per sesso, età e altezza.
    • Pressione sanguigna diastolica: inferiore al 95° percentile, regolato per sesso, età e altezza.
    • Frequenza cardiaca:
      • Età inferiore a 2 anni: tra 100 e 190 battiti al minuto.
      • Età tra 2 e 6 anni: tra 60 e 140 battiti al minuto.
      • Deve essere ottenuto un consenso informato scritto approvato da un comitato etico o da un comitato indipendente, secondo le normative nazionali e locali, dal paziente e/o dal genitore o tutore legale prima di qualsiasi procedura dello studio.
      • Il genitore o tutore legale del paziente deve essere disposto e in grado di completare il processo di consenso informato e rispettare le procedure dello studio e il calendario delle visite.
      • Il genitore o tutore legale del paziente deve accettare che il paziente non partecipi a nessun altro studio interventistico mentre è iscritto a questo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Il paziente non deve avere altre malattie gravi che potrebbero influenzare la partecipazione allo studio.
  • Il paziente non deve essere coinvolto in un altro studio clinico allo stesso tempo.
  • Il paziente non deve avere allergie note al farmaco in studio o a componenti simili.
  • Il paziente non deve avere una storia di reazioni avverse gravi a farmaci simili.
  • Il paziente non deve avere problemi di salute che potrebbero peggiorare con il trattamento in studio.
  • Il paziente non deve avere condizioni che potrebbero interferire con la capacità di seguire le istruzioni dello studio.
  • Il paziente non deve avere una storia di abuso di sostanze che potrebbe influenzare la partecipazione allo studio.
  • Il paziente non deve avere una condizione che richiede un trattamento che potrebbe interferire con il farmaco in studio.
  • Il paziente non deve avere una malattia infettiva attiva che potrebbe influenzare la sicurezza o l'efficacia del trattamento in studio.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Leniolisib è un farmaco studiato per il trattamento di bambini di età compresa tra 1 e 6 anni affetti da sindrome da attivazione della fosfoinositide 3-chinasi delta (APDS). Questo studio mira a valutare la sicurezza clinica e la tollerabilità di leniolisib nei pazienti pediatrici. Inoltre, si intende esaminare l'efficacia del farmaco nel trattamento di questa condizione rara. Nella seconda parte dello studio, si valuterà la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine di leniolisib nei bambini con APDS.

Che cosa si sa già del trattamento

Leniolisib – Leniolisib è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della sindrome da attivazione della fosfoinositide 3-chinasi delta (APDS) nei pazienti pediatrici di età compresa tra 1 e 6 anni. Questo farmaco è in fase di valutazione per la sua sicurezza, tollerabilità ed efficacia a lungo termine. Leniolisib è indicato principalmente per il trattamento dell'APDS, una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario. Il suo meccanismo d'azione coinvolge l'inibizione della fosfoinositide 3-chinasi delta, un enzima che gioca un ruolo cruciale nella segnalazione cellulare del sistema immunitario. Appartiene alla classe farmacologica degli inibitori della chinasi.

Malattie studiate

Sindrome da attivazione della fosfoinositide 3-chinasi delta – È una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario, rendendo le persone più suscettibili alle infezioni. La sindrome è causata da mutazioni nel gene che codifica per la fosfoinositide 3-chinasi delta, un enzima importante per la funzione delle cellule immunitarie. I sintomi possono includere infezioni ricorrenti, ingrossamento dei linfonodi e problemi respiratori. La malattia può anche portare a un aumento della produzione di cellule immunitarie anomale, causando un ingrossamento degli organi come la milza e il fegato. Con il tempo, la sindrome può influenzare la crescita e lo sviluppo fisico dei bambini.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase IIINumero dello studio2022-502180-38-00Codice del protocolloLE 3302Partecipanti previsti15 personePromotorePharming Technologies B.V.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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