La ricerca si concentra sulla Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare (FHL), una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. Questa condizione รจ causata da mutazioni nel gene UNC13D. Lo studio mira a valutare la sicurezza e l’efficacia di una nuova terapia genica per trattare questa malattia. La terapia utilizza cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso, modificate con un vettore lentivirale per correggere il difetto genetico. Le cellule modificate vengono poi reinfuse nel paziente.
Il trattamento prevede l’uso di due sospensioni per iniezione: MUNC13.4-CD34 e MUNC13.4-T3. Queste sospensioni contengono cellule del paziente che sono state geneticamente modificate per esprimere il gene corretto. L’obiettivo principale รจ valutare la sicurezza iniziale del trattamento, compresa la procedura di mobilizzazione, il regime di condizionamento e il trapianto delle cellule modificate. Lo studio non รจ randomizzato e coinvolge un solo gruppo di partecipanti.
Durante lo studio, i partecipanti riceveranno una singola dose delle cellule modificate. Saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare l’efficacia del trattamento nel mantenere la remissione della malattia. La ricerca si propone di fornire nuove informazioni su come questa terapia genica possa aiutare i pazienti con FHL a lungo termine. La durata stimata dello studio รจ fino al 2029.
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