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Studio sulla sicurezza ed espressione di delandistrogene moxeparvovec in bambini sotto i 4 anni con distrofia muscolare di Duchenne

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico si concentra su bambini sotto i quattro anni affetti da questa condizione. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Delandistrogene moxeparvovec-rokl, noto anche con il codice SRP-9001. Questo farmaco è una soluzione per iniezione o infusione che mira a fornire un gene specifico per aiutare a produrre una proteina chiamata distrofina, che è carente nei pazienti con questa malattia.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza del Delandistrogene moxeparvovec nei partecipanti. Durante lo studio, i bambini riceveranno il farmaco attraverso un'infusione endovenosa. I ricercatori monitoreranno attentamente i partecipanti per eventuali effetti collaterali e per verificare se il farmaco aiuta a produrre la proteina distrofina. Lo studio è progettato per raccogliere dati sulla sicurezza e sull'efficacia del trattamento nel tempo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza e l'espressione del delandistrogene moxeparvovec in bambini sotto i quattro anni con distrofia muscolare di Duchenne.

    Il farmaco viene somministrato tramite iniezione endovenosa come soluzione per iniezione/infusione.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco delandistrogene moxeparvovec-rokl viene somministrato una volta tramite infusione endovenosa.

    La somministrazione avviene in una struttura medica sotto la supervisione di professionisti sanitari.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Il paziente viene monitorato per eventuali effetti collaterali o eventi avversi che possono emergere dopo la somministrazione del farmaco.

    Vengono effettuati controlli regolari dei segni vitali e delle condizioni fisiche per rilevare eventuali cambiamenti clinicamente significativi.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'espressione proteica

    A 12 settimane dall'inizio dello studio, viene misurata la quantità di espressione della proteina SRP-9001-distrofina per valutare l'efficacia del trattamento.

    Questa misurazione viene effettuata utilizzando una tecnica di laboratorio chiamata Western blot.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 30 novembre 2032.

    Durante tutto il periodo dello studio, il paziente continua a essere monitorato per garantire la sicurezza e raccogliere dati sull'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Deve essere firmato un modulo di consenso informato. Questo è un documento che spiega lo studio e conferma che si accetta di partecipare.
  • Se necessario, deve essere firmato un modulo di assenso, che è simile al consenso informato ma adatto ai bambini, in base all'età e alle norme del luogo e del paese.
  • Il partecipante deve essere di sesso maschile alla nascita.
  • Il partecipante deve avere un'età specifica al momento dell'infusione del farmaco dello studio:
    • Per il Gruppo A: 3 anni
    • Per il Gruppo B: 2 anni
    • Per il Gruppo C: più di 6 mesi e meno di 2 anni
    • Per il Gruppo D: fino a 6 mesi
    • Il partecipante deve avere una diagnosi definitiva di Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) prima dello screening. Questo significa che ci devono essere documenti che confermano la diagnosi attraverso test genetici specifici. Il rapporto genetico deve descrivere una mutazione nel gene DMD tra gli esoni 18 e 79 che porta all'assenza della proteina distrofina. Mutazioni tra gli esoni 1-17 o altri tipi di mutazioni non sono ammissibili.
    • Il partecipante deve essere in grado di collaborare con i test di valutazione motoria appropriati per la sua età, secondo l'opinione del medico che conduce lo studio.
    • Il partecipante deve avere un genitore o un tutore legale che sia in grado di comprendere e rispettare il programma delle visite dello studio e tutti i requisiti del protocollo.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • I partecipanti devono essere di sesso maschile.
  • I partecipanti devono avere un'età compresa tra 2 e 18 anni.
  • Non possono partecipare persone con condizioni di salute che potrebbero essere considerate vulnerabili.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

Delandistrogene moxeparvovec è una terapia genica studiata per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne nei bambini sotto i quattro anni. Questa terapia mira a fornire una copia funzionante del gene necessario per produrre distrofina, una proteina essenziale per la salute dei muscoli. L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza di questa terapia nei partecipanti.

Che cosa si sa già del trattamento

Delandistrogene moxeparvovec – Questo farmaco viene somministrato attraverso un'infusione endovenosa, permettendo la distribuzione sistemica del gene terapeutico. Attualmente è in fase di studio clinico per valutarne la sicurezza e l'efficacia nei bambini sotto i quattro anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne. La sua principale indicazione terapeutica è il trattamento di questa malattia genetica rara. Il meccanismo d'azione coinvolge la consegna di una copia funzionale del gene distrofina, che aiuta a ripristinare la produzione della proteina mancante nei muscoli. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica.

Malattie studiate

Distrofia Muscolare di Duchenne – È una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con una progressiva debolezza muscolare. La causa è una mutazione nel gene che codifica per la distrofina, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. I primi sintomi si notano solitamente nell'infanzia, con difficoltà a camminare e salire le scale. Con il tempo, la debolezza muscolare si estende ad altre parti del corpo, compromettendo la capacità di movimento. La malattia può anche influenzare il cuore e i muscoli respiratori. La progressione varia, ma generalmente porta a una significativa perdita di mobilità nel corso degli anni.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase IINumero dello studio2023-509901-57-00Codice del protocolloBN43881Partecipanti previsti13 personePromotoreF. Hoffmann-La Roche AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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