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Studio sulla sicurezza ed efficacia di PTC518 nei pazienti con malattia di Huntington

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla Malattia di Huntington, una condizione genetica che colpisce il cervello e provoca movimenti involontari, problemi cognitivi e cambiamenti emotivi. Lo studio mira a valutare la sicurezza e l'efficacia di un farmaco chiamato PTC518. Questo farmaco viene somministrato in forma di compresse e sarà confrontato con un placebo, che è una sostanza senza principi attivi, per capire meglio i suoi effetti.

Il farmaco PTC518 sarà testato in diverse dosi per vedere quale è la più sicura ed efficace nel ridurre i livelli di una proteina chiamata huntingtina nel sangue, che è associata alla progressione della malattia. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento per un periodo massimo di 12 mesi. Durante questo tempo, verranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare i cambiamenti nei sintomi della malattia.

Lo scopo principale dello studio è capire se PTC518 può essere un trattamento sicuro per le persone con Malattia di Huntington e se può aiutare a ridurre i livelli della proteina huntingtina nel sangue. I risultati potrebbero fornire nuove informazioni su come gestire questa malattia complessa e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo l'accettazione nel trial, il paziente riceve una diagnosi genetica confermata di malattia di Huntington.

    Il paziente deve essere in grado di camminare autonomamente e avere un'età pari o superiore a 25 anni.

  2. Passaggio 2

    Randomizzazione e assegnazione del trattamento

    Il paziente viene assegnato in modo casuale a uno dei gruppi di trattamento: PTC518 o placebo.

    Il trattamento viene somministrato sotto forma di compresse per uso orale.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente assume il farmaco PTC518 o il placebo in dosi variabili, a seconda del gruppo di assegnazione.

    La somministrazione avviene quotidianamente per tutta la durata dello studio.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio della sicurezza

    Il paziente viene monitorato per eventuali effetti collaterali o anomalie di laboratorio.

    Vengono effettuati esami fisici e controlli dei segni vitali.

  5. Passaggio 5

    Valutazione dell'efficacia

    Viene misurata la variazione della proteina huntingtina totale nel sangue dopo 3 mesi.

    Al termine di 12 mesi, vengono valutati i cambiamenti nel volume del caudato e nei punteggi cUHDRS.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con una valutazione finale della sicurezza e dell'efficacia del trattamento.

    Il paziente riceve un follow-up per monitorare eventuali effetti a lungo termine.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Essere un paziente, uomo o donna, in grado di camminare, di età pari o superiore a 25 anni.
  • Essere disposto e in grado di fornire il consenso informato e rispettare tutti i requisiti del protocollo.
  • Avere una diagnosi genetica confermata di malattia di Huntington con una lunghezza di ripetizione CAG (citocina-adenina-guanina) compresa tra 40 e 50. La lunghezza delle ripetizioni CAG può essere determinata attraverso un'analisi specifica.
  • Per l'idoneità al gruppo HD-ISS Stage 2 (Parti A, B e C): avere un punteggio UHDRS IS di 100.
  • Avere un punteggio UHDRS TFC di 13.
  • Avere un punteggio compreso tra 0,18 e 4,93 sulla versione standardizzata dell'indice prognostico HD (PINHD).
  • Le donne in età fertile devono accettare di utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci durante il trattamento e per 6 mesi dopo l'interruzione del farmaco dello studio. Le donne in età fertile sono quelle che sono fertili, dopo il menarca e fino a diventare postmenopausali, a meno che non siano sterilizzate in modo permanente. I metodi di sterilizzazione permanente includono isterectomia, salpingectomia bilaterale e ovariectomia bilaterale. Uno stato postmenopausale è definito come l'assenza di mestruazioni per 12 mesi senza una causa medica alternativa. Un livello elevato di FSH (ormone follicolo-stimolante) nel range postmenopausale può essere utilizzato per confermare uno stato postmenopausale in donne che non usano contraccezione ormonale o terapia ormonale sostitutiva. Tuttavia, in assenza di 12 mesi di amenorrea, una singola misurazione di FSH non è sufficiente. Le partner femminili di uomini arruolati che sono in età fertile dovrebbero considerare l'uso di metodi contraccettivi altamente efficaci mentre l'uomo arruolato assume il farmaco dello studio e per 6 mesi dopo l'interruzione del farmaco dello studio.
  • Gli uomini sessualmente attivi e fertili devono accettare di usare un preservativo durante i rapporti sessuali mentre assumono il farmaco dello studio e per 6 mesi dopo l'interruzione del farmaco dello studio e non devono né concepire un figlio né donare sperma in questo periodo. Anche gli uomini vasectomizzati devono usare un preservativo per prevenire la possibile trasmissione del farmaco tramite il liquido seminale.
  • Per l'idoneità al gruppo HD-ISS Mild Stage 3 (Parti D, E e F): avere un punteggio UHDRS TFC di 11 o 12, o un punteggio UHDRS TFC di 13 con un punteggio UHDRS IS inferiore a 100.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la Malattia di Huntington.
  • Non possono partecipare persone al di fuori della fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che fanno parte di popolazioni vulnerabili, come bambini o persone con disabilità mentali.
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Farmaci in studio

PTC518 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della malattia di Huntington. L'obiettivo principale di questo farmaco è ridurre i livelli di proteina huntingtina totale (tHTT) nel sangue, che è associata alla progressione della malattia. Il farmaco viene valutato per la sua sicurezza e per i suoi effetti farmacodinamici nei pazienti affetti da questa condizione.

Che cosa si sa già del trattamento

PTC518 – PTC518 è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase 2a per il trattamento della malattia di Huntington. Questo farmaco è studiato per la sua sicurezza ed efficacia, con l'obiettivo di ridurre i livelli della proteina huntingtina totale nel sangue. PTC518 agisce a livello molecolare modulando l'espressione della proteina huntingtina, che è coinvolta nella patogenesi della malattia di Huntington. Appartiene alla classe farmacologica dei modulatori dell'espressione genica.

Malattie studiate

Malattia di Huntington – È una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce il cervello, causando la progressiva perdita di cellule nervose. I sintomi iniziano solitamente con movimenti involontari, cambiamenti di umore e difficoltà cognitive. Con il tempo, i movimenti involontari diventano più pronunciati e possono includere spasmi e movimenti a scatti. Le capacità cognitive e comportamentali continuano a deteriorarsi, portando a difficoltà nel pensare, ragionare e ricordare. La malattia progredisce lentamente, con sintomi che peggiorano nel corso degli anni. È causata da una mutazione genetica che porta alla produzione di una proteina anomala chiamata huntingtina.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2023-509835-26-00Codice del protocolloPTC518-CNS-002-HDPartecipanti previsti205 personePromotorePTC Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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