La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia rara e grave che colpisce il fegato, causando un accumulo di bilirubina nel sangue. Questo studio clinico si concentra su pazienti con una forma severa di questa sindrome che necessitano di fototerapia quotidiana. L’obiettivo è valutare la sicurezza e l’efficacia di un trattamento innovativo chiamato GNT0003, che è un tipo di terapia genica. Questo trattamento utilizza un vettore virale, chiamato adeno-associated viral vector serotype 2/8, per introdurre il gene umano UGT1A1 nelle cellule del fegato, con l’intento di ripristinare la capacità del corpo di processare la bilirubina.

Il trattamento GNT0003 viene somministrato tramite un’infusione endovenosa. Lo studio è diviso in due parti: una parte iniziale per determinare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento e una parte successiva per valutare la sua efficacia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno una singola dose del trattamento e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per vedere se il livello di bilirubina nel sangue si riduce senza la necessità di fototerapia.

Lo scopo principale è verificare se il trattamento può ridurre i livelli di bilirubina a un livello sicuro e mantenere questi livelli senza fototerapia per un periodo prolungato. I partecipanti saranno seguiti per diversi mesi per monitorare la loro salute generale e la risposta al trattamento. Questo studio rappresenta un passo importante verso lo sviluppo di nuove terapie per la sindrome di Crigler-Najjar.