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Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di GNT0003 per la Sindrome di Crigler-Najjar Grave nei Pazienti che Richiedono Fototerapia

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia rara e grave che colpisce il fegato, causando un accumulo di bilirubina nel sangue. Questo studio clinico si concentra su pazienti con una forma severa di questa sindrome che necessitano di fototerapia quotidiana. L'obiettivo è valutare la sicurezza e l'efficacia di un trattamento innovativo chiamato GNT0003, che è un tipo di terapia genica. Questo trattamento utilizza un vettore virale, chiamato adeno-associated viral vector serotype 2/8, per introdurre il gene umano UGT1A1 nelle cellule del fegato, con l'intento di ripristinare la capacità del corpo di processare la bilirubina.

Il trattamento GNT0003 viene somministrato tramite un'infusione endovenosa. Lo studio è diviso in due parti: una parte iniziale per determinare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento e una parte successiva per valutare la sua efficacia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno una singola dose del trattamento e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per vedere se il livello di bilirubina nel sangue si riduce senza la necessità di fototerapia.

Lo scopo principale è verificare se il trattamento può ridurre i livelli di bilirubina a un livello sicuro e mantenere questi livelli senza fototerapia per un periodo prolungato. I partecipanti saranno seguiti per diversi mesi per monitorare la loro salute generale e la risposta al trattamento. Questo studio rappresenta un passo importante verso lo sviluppo di nuove terapie per la sindrome di Crigler-Najjar.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente con sindrome di Crigler-Najjar grave che richiede fototerapia giornaliera viene selezionato per partecipare allo studio.

    La conferma molecolare delle mutazioni nel gene UGT1A1 viene effettuata tramite sequenziamento del DNA.

  2. Passaggio 2

    Fase di incremento della dose

    Il paziente riceve una singola dose di GNT0003 tramite iniezione endovenosa.

    L'obiettivo è valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento fino alla settimana 17.

    Vengono monitorati gli eventi avversi emergenti dal trattamento e i cambiamenti nei parametri di laboratorio, nei segni vitali e nell'esame fisico.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della clearance del vettore

    Il tempo di clearance del vettore GNT0003 viene monitorato nel sangue, nelle urine, nella saliva e nelle feci.

  4. Passaggio 4

    Parte confermativa

    Il paziente riceve la dose selezionata di GNT0003 e viene valutata l'efficacia del trattamento.

    L'obiettivo è ridurre la bilirubina totale nel siero a ≤ 300 µmol/L entro la settimana 48 senza fototerapia dalla settimana 16.

  5. Passaggio 5

    Valutazione degli endpoint primari

    Viene valutata l'incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento fino alla settimana 48.

    Vengono monitorati i cambiamenti nei parametri di laboratorio, nei segni vitali e nell'esame fisico.

  6. Passaggio 6

    Valutazione degli endpoint secondari

    Viene monitorato il tempo di clearance del vettore GNT0003 nel sangue, nelle urine, nella saliva e nelle feci.

    Viene valutato il cambiamento della qualità della vita correlata alla salute tramite questionari specifici.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Essere un paziente con la sindrome di Crigler-Najjar grave che richiede la fototerapia quotidiana per almeno 6 ore al giorno. La fototerapia è un trattamento con luce speciale per aiutare a ridurre i livelli di bilirubina nel sangue.
  • Avere una conferma molecolare di mutazioni nel gene UGT1A1 tramite sequenziamento del DNA. Questo significa che è stato fatto un test genetico per verificare la presenza di specifiche alterazioni nel gene UGT1A1.
  • Essere di età compresa tra 2 e 18 anni.
  • Sia i maschi che le femmine possono partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare pazienti che non hanno la sindrome di Crigler-Najjar grave e che non necessitano di fototerapia. La sindrome di Crigler-Najjar è una condizione rara che colpisce il fegato e la fototerapia è un trattamento con luce speciale.
  • Non possono partecipare pazienti al di fuori delle fasce di età specificate per lo studio.
  • Non possono partecipare pazienti che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.
  • Non possono partecipare pazienti che appartengono a popolazioni vulnerabili non selezionate per lo studio.
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Farmaci in studio

GNT0003: Questo è un vettore virale adeno-associato che esprime il transgene UGT1A1. Viene somministrato tramite iniezione endovenosa. Lo scopo di questo farmaco è di valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti con sindrome di Crigler-Najjar grave che necessitano di fototerapia. Inoltre, si cerca di determinare l'efficacia di una singola dose per migliorare la condizione dei pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

GNT0003 – GNT0003 è un farmaco somministrato tramite iniezione endovenosa, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della sindrome di Crigler-Najjar grave nei pazienti che necessitano di fototerapia. Questo farmaco è un vettore virale adeno-associato che esprime il transgene UGT1A1, progettato per correggere il difetto genetico alla base della malattia. La sua classificazione farmacologica rientra nei trattamenti di terapia genica. L'obiettivo principale della sperimentazione è valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di una singola dose del farmaco.

Malattie studiate

Sindrome di Crigler-Najjar grave – È una malattia genetica rara caratterizzata da un difetto nel metabolismo della bilirubina, un pigmento giallo che si forma dalla degradazione dell'emoglobina. Nei pazienti affetti, l'enzima necessario per convertire la bilirubina in una forma che può essere eliminata dal corpo è assente o non funziona correttamente. Questo porta a un accumulo di bilirubina nel sangue, causando ittero e potenzialmente danni cerebrali se non trattato. La malattia si manifesta solitamente alla nascita o poco dopo e richiede spesso fototerapia per ridurre i livelli di bilirubina. Senza trattamento, i livelli di bilirubina possono diventare pericolosamente alti.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2023-507007-60-00Codice del protocolloGNT-012-CRIGPartecipanti previsti17 personePromotoreGenethon

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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