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Studio sulla sicurezza ed efficacia di cipaglucosidase alfa e miglustat nei bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia di Pompe a esordio tardivo è una condizione rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. Questo studio clinico si concentra su bambini e adolescenti affetti da questa malattia. L'obiettivo è valutare la sicurezza e la tollerabilità di due trattamenti somministrati insieme: Cipaglucosidase Alfa e miglustat. Cipaglucosidase Alfa è una polvere liofilizzata per iniezione, mentre miglustat è una capsula di gelatina dura. Entrambi i farmaci sono sviluppati da Amicus Therapeutics.

Lo studio coinvolge partecipanti di età compresa tra 0 e meno di 18 anni. Durante il periodo di trattamento, che dura fino a 52 settimane, i partecipanti riceveranno cipaglucosidase alfa per via endovenosa e miglustat per via orale. L'obiettivo principale è monitorare la sicurezza dei farmaci e come il corpo dei partecipanti reagisce a questi trattamenti. Saranno osservati eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei test di laboratorio e nei segni vitali.

Lo studio mira anche a valutare l'efficacia dei trattamenti nel migliorare la funzione muscolare e la capacità di movimento dei partecipanti. I risultati aiuteranno a comprendere meglio come questi farmaci possono essere utilizzati per trattare la malattia di Pompe a esordio tardivo nei bambini e negli adolescenti. I partecipanti saranno seguiti attentamente per tutta la durata dello studio per garantire la loro sicurezza e benessere.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente viene informato sui dettagli dello studio e fornisce il consenso informato.

    Viene confermata la diagnosi di malattia di Pompe a esordio tardivo attraverso documentazione medica.

  2. Passaggio 2

    Screening iniziale

    Il paziente viene sottoposto a test per valutare la capacità polmonare e la funzione motoria.

    Viene effettuato un test di camminata di 6 minuti per valutare la distanza percorsa.

  3. Passaggio 3

    Inizio del trattamento

    Il paziente inizia la somministrazione di cipaglucosidase alfa e miglustat.

    Cipaglucosidase alfa viene somministrato per via endovenosa come polvere liofilizzata preparata per iniezione.

    Miglustat viene assunto per via orale sotto forma di capsule di gelatina dura.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio regolare

    Il paziente partecipa a visite regolari per monitorare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

    Vengono effettuati esami del sangue e test di funzionalità polmonare per valutare i cambiamenti rispetto ai valori iniziali.

  5. Passaggio 5

    Valutazione intermedia

    Dopo 52 settimane, viene valutata la funzione motoria e la forza muscolare.

    Viene monitorata l'indipendenza dall'uso di dispositivi di assistenza e la funzione respiratoria.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con una valutazione finale della sicurezza e dell'efficacia del trattamento.

    I risultati vengono analizzati per determinare l'impatto del trattamento sulla qualità della vita del paziente.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Per partecipare, i ragazzi devono avere tra i 12 e i 18 anni e devono essere stati diagnosticati con la malattia di Pompe a esordio tardivo.
  • Devono pesare al massimo 115 kg.
  • Devono avere una capacità vitale forzata (FVC) di almeno il 30% del valore previsto per adolescenti sani. La FVC è una misura di quanto aria si può espellere dai polmoni dopo un respiro profondo.
  • Devono essere in grado di camminare almeno 75 metri in un test di camminata di 6 minuti.
  • I bambini tra 0 mesi e 12 anni possono partecipare se diagnosticati con la malattia di Pompe a esordio tardivo.
  • I bambini tra 5 e 12 anni devono essere in grado di camminare almeno 40 metri in un test di camminata di 6 minuti.
  • Un genitore o un rappresentante legale deve essere disposto a fornire il consenso scritto e l'autorizzazione per l'uso delle informazioni sanitarie personali per la ricerca.
  • Devono avere una diagnosi di malattia di Pompe a esordio tardivo confermata da una carenza dell'enzima GAA o da un test genetico specifico.
  • Se sono in età riproduttiva e sessualmente attivi, devono accettare di usare un metodo contraccettivo altamente efficace durante lo studio e per 90 giorni dopo l'ultima dose del trattamento.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di Pompe a esordio tardivo. Questa è una condizione genetica rara che colpisce i muscoli.
  • Non possono partecipare bambini sotto i 2 anni di età.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare donne in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • Cipaglucosidase Alfa

    è un farmaco utilizzato per trattare la malattia di Pompe a esordio tardivo. Questo farmaco aiuta a sostituire un enzima mancante o non funzionante nel corpo, che è necessario per la corretta degradazione del glicogeno. La sua somministrazione mira a migliorare la funzione muscolare e ridurre i sintomi della malattia.

  • Miglustat

    è un farmaco che viene somministrato insieme a cipaglucosidase alfa. Miglustat aiuta a ridurre la produzione di glicogeno nel corpo, lavorando in combinazione con cipaglucosidase alfa per migliorare l'efficacia del trattamento della malattia di Pompe.

Che cosa si sa già del trattamento

  • Cipaglucosidase Alfa

    È somministrato per via endovenosa e viene utilizzato principalmente per il trattamento della malattia di Pompe a esordio tardivo. Attualmente è in fase di studio clinico per valutarne la sicurezza e l'efficacia nei pazienti pediatrici. La sua azione si basa sulla sostituzione dell'enzima mancante, aiutando a ridurre l'accumulo di glicogeno nei tessuti. Appartiene alla classe dei farmaci enzimatici sostitutivi.

  • Miglustat

    Viene assunto per via orale e viene studiato in combinazione con cipaglucosidase alfa per la malattia di Pompe a esordio tardivo. È in fase di sperimentazione per determinare la sua sicurezza e tollerabilità nei bambini. Miglustat agisce inibendo un enzima coinvolto nella sintesi del glicogeno, contribuendo a ridurre l'accumulo di glicogeno. È classificato come un inibitore della sintesi del glicogeno.

Malattie studiate

Malattia di Pompe a esordio tardivo – La malattia di Pompe a esordio tardivo è una patologia genetica rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. È causata da un accumulo di glicogeno nelle cellule a causa di un deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida. I sintomi possono includere debolezza muscolare progressiva, difficoltà respiratorie e problemi di deambulazione. La progressione della malattia varia da persona a persona, ma generalmente porta a un peggioramento della forza muscolare e della funzione respiratoria nel tempo. La malattia può manifestarsi in età adulta, spesso con sintomi meno gravi rispetto alla forma infantile.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FasePhase IIINumero dello studio2022-502547-36-00Codice del protocolloATB200-04Partecipanti previsti25 personePromotoreAmicus Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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