La malattia di Pompe a esordio tardivo è una condizione rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. Questo studio clinico si concentra su bambini e adolescenti affetti da questa malattia. L’obiettivo è valutare la sicurezza e la tollerabilità di due trattamenti somministrati insieme: Cipaglucosidase Alfa e Miglustat. Cipaglucosidase Alfa è una polvere liofilizzata per iniezione, mentre Miglustat è una capsula di gelatina dura. Entrambi i farmaci sono sviluppati da Amicus Therapeutics.

Lo studio coinvolge partecipanti di età compresa tra 0 e meno di 18 anni. Durante il periodo di trattamento, che dura fino a 52 settimane, i partecipanti riceveranno Cipaglucosidase Alfa per via endovenosa e Miglustat per via orale. L’obiettivo principale è monitorare la sicurezza dei farmaci e come il corpo dei partecipanti reagisce a questi trattamenti. Saranno osservati eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei test di laboratorio e nei segni vitali.

Lo studio mira anche a valutare l’efficacia dei trattamenti nel migliorare la funzione muscolare e la capacità di movimento dei partecipanti. I risultati aiuteranno a comprendere meglio come questi farmaci possono essere utilizzati per trattare la malattia di Pompe a esordio tardivo nei bambini e negli adolescenti. I partecipanti saranno seguiti attentamente per tutta la durata dello studio per garantire la loro sicurezza e benessere.