La malattia studiata in questo trial clinico è la malattia di Pompe, una condizione genetica rara che colpisce i muscoli e il sistema respiratorio. In particolare, il focus è sulla forma non classica della malattia di Pompe. Il trattamento utilizzato in questo studio è un farmaco chiamato avalglucosidase alfa, noto anche con il nome commerciale Nexviadyme. Questo farmaco viene somministrato come soluzione per infusione, cioè viene introdotto nel corpo attraverso una flebo.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di avalglucosidase alfa in pazienti di età pari o superiore a 5 anni che mostrano un peggioramento della loro condizione clinica nonostante il trattamento standard con un altro farmaco chiamato alglucosidase alfa. I partecipanti riceveranno il nuovo trattamento e saranno monitorati per osservare eventuali miglioramenti nella forza muscolare, nella funzione respiratoria e nella qualità della vita.
Il corso dello studio prevede che i partecipanti ricevano il trattamento per un periodo massimo di 60 settimane. Durante questo tempo, verranno effettuati controlli regolari per valutare la sicurezza del farmaco e la sua capacità di migliorare i sintomi della malattia di Pompe. I risultati aiuteranno a capire se avalglucosidase alfa può essere un’opzione efficace per i pazienti che non rispondono adeguatamente al trattamento attuale.
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