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Studio sulla sicurezza ed efficacia di avalglucosidase alfa in pazienti con malattia di Pompe non classica di età pari o superiore a 5 anni

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia studiata in questo trial clinico è la malattia di Pompe, una condizione genetica rara che colpisce i muscoli e il sistema respiratorio. In particolare, il focus è sulla forma non classica della malattia di Pompe. Il trattamento utilizzato in questo studio è un farmaco chiamato avalglucosidase alfa, noto anche con il nome commerciale Nexviadyme. Questo farmaco viene somministrato come soluzione per infusione, cioè viene introdotto nel corpo attraverso una flebo.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di avalglucosidase alfa in pazienti di età pari o superiore a 5 anni che mostrano un peggioramento della loro condizione clinica nonostante il trattamento standard con un altro farmaco chiamato alglucosidase alfa. I partecipanti riceveranno il nuovo trattamento e saranno monitorati per osservare eventuali miglioramenti nella forza muscolare, nella funzione respiratoria e nella qualità della vita.

Il corso dello studio prevede che i partecipanti ricevano il trattamento per un periodo massimo di 60 settimane. Durante questo tempo, verranno effettuati controlli regolari per valutare la sicurezza del farmaco e la sua capacità di migliorare i sintomi della malattia di Pompe. I risultati aiuteranno a capire se avalglucosidase alfa può essere un'opzione efficace per i pazienti che non rispondono adeguatamente al trattamento attuale.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia lo studio clinico dopo aver soddisfatto i criteri di inclusione, che includono un'età compresa tra 5 e 55 anni, una diagnosi confermata di malattia di Pompe non classica e un trattamento enzimatico sostitutivo con alglucosidasi alfa per almeno 2 anni.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente riceve il farmaco avalglucosidase alfa tramite infusione endovenosa. Questo farmaco è una polvere da ricostituire in una soluzione per infusione.

    La somministrazione avviene in un centro specializzato e il dosaggio è determinato in base alle esigenze specifiche del paziente.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    La sicurezza e la tollerabilità del trattamento vengono valutate attraverso il monitoraggio degli eventi avversi, incluse le reazioni associate all'infusione.

    Vengono effettuate valutazioni di laboratorio per controllare la funzione epatica e muscolare.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia del trattamento viene valutata attraverso test di forza muscolare e funzionalità polmonare.

    Vengono utilizzati test specifici come il Manual Muscle Testing (MMT), il Quick Motor Function Test (QMFT) e il 6-Minute Walk Test (6-MWT).

  5. Passaggio 5

    Valutazione della qualità della vita

    Viene valutata la qualità della vita del paziente utilizzando scale specifiche come la Rasch-build Pompe Activity Scale (R-PaCT) e la scala modificata di Borg.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 1 novembre 2027, momento in cui verranno analizzati i dati raccolti per determinare la sicurezza e l'efficacia del trattamento con avalglucosidase alfa.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Età compresa tra i 5 e i 55 anni.
  • Inizio della malattia durante l'infanzia o l'adolescenza/giovane età adulta.
  • Residenza nei Paesi Bassi.
  • Attuale terapia di sostituzione enzimatica con alglucosidasi alfa da almeno 2 anni (dose di 20 o 40 mg/kg ogni due settimane).
  • Diagnosi confermata: carenza enzimatica in qualsiasi tessuto e/o 2 varianti della malattia confermate nel gene GAA.
  • Disponibilità e capacità di seguire le procedure dello studio (incluso consenso informato firmato dal paziente e/o genitore/tutore).
  • Peggioramento della funzione polmonare e/o del test di camminata di 6 minuti (6MWT) e/o della forza muscolare nonostante il trattamento attuale con alglucosidasi alfa.
  • Stato della malattia:
    • Funzione polmonare misurabile: (F)VC pari o inferiore all'80% del previsto (ventilazione meccanica durante il giorno o la notte consentita).
    • Debolezza muscolare misurabile nei gruppi muscolari prossimali e/o distali (pazienti non deambulanti o su sedia a rotelle consentiti).
    • Capacità funzionale misurabile.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di Pompe, una condizione genetica che colpisce i muscoli.
  • Non possono partecipare persone che non hanno almeno 5 anni di età.
  • Non possono partecipare persone che non stanno già ricevendo un trattamento standard con alglucosidasi alfa, un farmaco usato per trattare la malattia di Pompe.
  • Non possono partecipare persone la cui condizione clinica non sta peggiorando nonostante il trattamento standard.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

  • Avalglucosidase alfa

    è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della malattia di Pompe non classica. Questo farmaco è progettato per aiutare a migliorare la funzione muscolare e ridurre i sintomi della malattia, che è una condizione genetica rara che colpisce i muscoli e altri tessuti del corpo.

  • Alglucosidase alfa

    è un trattamento standard per la malattia di Pompe. Viene utilizzato per sostituire un enzima mancante o non funzionante nel corpo, aiutando a ridurre l'accumulo di glicogeno nei muscoli e migliorare la forza muscolare e la funzione respiratoria.

Che cosa si sa già del trattamento

Avalglucosidase alfa – È un farmaco somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della malattia di Pompe non classica. Questo farmaco è progettato per migliorare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia nei pazienti di età pari o superiore a 5 anni, la cui condizione clinica peggiora nonostante il trattamento standard con alglucosidase alfa. Avalglucosidase alfa agisce a livello molecolare sostituendo l'enzima mancante o difettoso, aiutando a ridurre l'accumulo di glicogeno nei tessuti. Appartiene alla classe farmacologica delle terapie enzimatiche sostitutive.

Malattie studiate

Glicogenosi di tipo II o malattia di Pompe – È una malattia genetica rara causata dalla carenza di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida. Questa carenza porta all'accumulo di glicogeno nei lisosomi, che sono strutture cellulari responsabili della digestione di sostanze. L'accumulo di glicogeno danneggia le cellule, in particolare quelle muscolari, causando debolezza muscolare progressiva. La malattia può manifestarsi in diverse forme, da una forma infantile grave a una forma adulta più lieve. I sintomi possono includere difficoltà respiratorie, problemi di deglutizione e debolezza muscolare generalizzata. La progressione della malattia varia da persona a persona, ma tende a peggiorare nel tempo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-518215-18-00Codice del protocolloGZ-2016-11512Partecipanti previsti6 personePromotoreErasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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