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Studio sulla sicurezza ed efficacia della terapia genica CPK850 in pazienti con retinite pigmentosa causata da mutazioni nel gene RLBP1

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulla retinite pigmentosa, una malattia genetica che colpisce la vista e può portare alla perdita della visione. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene RLBP1. Il trattamento in esame è una terapia genica chiamata CPK850, somministrata tramite un'iniezione sotto la retina. L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia di questa terapia genica nei pazienti affetti da retinite pigmentosa dovuta a mutazioni nel gene RLBP1.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno una singola dose di CPK850. Verranno monitorati per verificare eventuali effetti collaterali e per valutare se il trattamento migliora la funzione visiva, in particolare la capacità di adattarsi al buio. La terapia utilizza un vettore virale che trasporta una copia del gene RLBP1, con l'intento di correggere il difetto genetico alla base della malattia. I partecipanti saranno seguiti nel tempo per osservare i cambiamenti nella loro visione e per garantire la sicurezza del trattamento.

Lo studio mira a comprendere meglio come la terapia genica CPK850 possa influenzare la progressione della retinite pigmentosa e se possa offrire un miglioramento nella qualità della vita dei pazienti. I risultati potrebbero fornire nuove informazioni su come trattare questa malattia genetica rara e progressiva.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia genica CPK850 in pazienti con retinite pigmentosa causata da mutazioni nel gene RLBP1.

    La terapia viene somministrata tramite un'iniezione sotto la retina.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Il paziente riceve una singola dose di CPK850 sotto forma di soluzione per iniezione.

    L'iniezione viene effettuata sotto la retina per garantire che il farmaco raggiunga l'area interessata.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Vengono effettuati controlli per valutare la sicurezza oculare e sistemica del trattamento.

    I parametri di sicurezza oculare includono l'acuità visiva corretta, la pressione intraoculare, l'esame con lampada a fessura, l'esame del fondo oculare dilatato, la tomografia a coerenza ottica e la fotografia del fondo oculare a colori.

    I parametri di sicurezza sistemica comprendono eventi avversi, analisi del sangue, ematologia, analisi delle urine e segni vitali.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia del trattamento viene valutata confrontando il recupero del sistema dei bastoncelli negli occhi trattati rispetto alle valutazioni pre-trattamento.

    Viene misurato il recupero dell'adattamento al buio a 1 ora dopo il trattamento e vengono confrontati i valori pre-trattamento e post-trattamento.

  5. Passaggio 5

    Visite di follow-up

    Il paziente partecipa a visite di follow-up per monitorare la risposta al trattamento e la presenza di eventuali effetti collaterali.

    Le visite di follow-up includono valutazioni della funzione visiva, come la perimetria del campo visivo, la sensibilità al contrasto, la velocità di lettura e l'attività elettrica della retina.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio si conclude con una valutazione complessiva dei risultati ottenuti, inclusi eventuali miglioramenti nella funzione visiva e nella qualità della vita del paziente.

    I risultati dello studio contribuiranno a determinare la sicurezza e l'efficacia della terapia genica CPK850 per il trattamento della retinite pigmentosa.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • È necessario ottenere un consenso informato scritto prima di effettuare qualsiasi valutazione.
  • Possono partecipare pazienti maschi e femmine di età compresa tra 18 e 70 anni. Tutte le pazienti femmine devono avere risultati negativi al test di gravidanza durante le visite di screening e subito prima del giorno del trattamento.
  • I pazienti devono avere un mezzo oculare sufficientemente chiaro e una dilatazione pupillare adeguata per consentire fotografie del fondo oculare di chiarezza adeguata e l'esecuzione di una vitrectomia e iniezione sottoretinica.
  • I pazienti devono soddisfare i requisiti chirurgici. Inoltre, i pazienti devono pesare almeno 40 kg per partecipare allo studio e avere un indice di massa corporea (BMI) inferiore a 40 kg/m². Il BMI si calcola dividendo il peso corporeo (kg) per l'altezza (m) al quadrato.
  • L'acuità visiva nell'occhio in studio durante la visita di screening 1 non deve essere migliore di 60 lettere secondo lo studio ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study). Nel Gruppo 1, saranno inclusi pazienti con acuità visiva da 35 lettere ETDRS a percezione del movimento della mano. Per i Gruppi 2 e successivi, saranno arruolati pazienti con acuità visiva da 60 lettere ETDRS a percezione del movimento della mano. Potrebbe essere considerata l'inclusione nei Gruppi 1 e 2 di pazienti con acuità visiva bassa come percezione della luce, se soddisfano tutti gli altri criteri di inclusione/esclusione e con l'accordo dello sponsor e dei ricercatori principali.
  • Diagnosi clinica di distrofia di Bothnia, distrofia rod-cone di Terranova o altro fenotipo progressivo di retinite pigmentosa con mutazioni bialleliche nel gene RLBP1 verificate da test genetici molecolari conformi a CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments), GLP (Good Laboratory Practices) o equivalenti.
  • Strati visibili di fotorecettori (nucleare esterno) e dell'epitelio pigmentato retinico (RPE) su scansione OCT standard nell'occhio in studio durante la visita di screening 1, come confermato dal Centro di Lettura Centrale.
  • Effetto di sbiancamento dell'adattamento al buio nell'occhio in studio con stimolo a corta lunghezza d'onda superiore a 1,0 unità logaritmiche in 2 delle 3 misurazioni di base ottenute prima del trattamento.

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Non avere la retinite pigmentosa causata da mutazioni bialleliche nel gene RLBP1. La retinite pigmentosa è una malattia che colpisce gli occhi e può portare alla perdita della vista.
  • Non rientrare nella fascia di età richiesta per lo studio. Lo studio è aperto a persone di età compresa tra 3 e 4 anni.
  • Non essere in grado di partecipare a tutte le visite e procedure richieste dallo studio.
  • Avere condizioni mediche che potrebbero interferire con la partecipazione allo studio o con i risultati del trattamento.
  • Essere incinta o pianificare una gravidanza durante il periodo dello studio.
  • Essere coinvolti in un altro studio clinico che potrebbe interferire con questo.
  • Avere allergie o reazioni avverse note ai componenti del trattamento sperimentale.
  • Non essere in grado di fornire il consenso informato o non avere un tutore legale che possa farlo per conto del partecipante.
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Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

CPK850: CPK850 è una terapia genica sperimentale somministrata tramite iniezione subretinica. È progettata per trattare la retinite pigmentosa causata da mutazioni nel gene RLBP1. L'obiettivo principale di questa terapia è migliorare la sicurezza oculare e sistemica e valutare l'efficacia nel recupero del sistema dei bastoncelli negli occhi trattati. La terapia mira a migliorare la capacità visiva e la risposta dell'occhio all'adattamento al buio.

Che cosa si sa già del trattamento

CPK850 – CPK850 è una terapia genica somministrata tramite iniezione subretinica, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della retinite pigmentosa causata da mutazioni bialleliche nel gene RLBP1. Questo trattamento è progettato per migliorare la sicurezza oculare e sistemica, nonché l'efficacia nel recupero del sistema dei bastoncelli negli occhi trattati. Il meccanismo d'azione coinvolge la correzione genetica a livello molecolare per ripristinare la funzione visiva. CPK850 appartiene alla classificazione farmacologica delle terapie geniche, un'area emergente nella medicina moderna.

Malattie studiate

Retinite pigmentosa causata da mutazioni bialleliche nel gene RLBP1 – È una malattia genetica rara che colpisce la retina, la parte dell'occhio responsabile della percezione della luce. Questa condizione è caratterizzata dalla degenerazione progressiva delle cellule fotorecettrici, in particolare i bastoncelli, che sono cruciali per la visione in condizioni di scarsa illuminazione. I sintomi iniziali spesso includono difficoltà a vedere di notte e una riduzione del campo visivo periferico. Con il tempo, la malattia può progredire fino a coinvolgere anche i coni, le cellule responsabili della visione dei colori e della visione centrale. La progressione della malattia varia tra gli individui, ma può portare a una significativa perdita della vista.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 26 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase I/IINumero dello studio2023-508688-54-00Codice del protocolloCCPK850X2202Partecipanti previsti21 personePromotoreNovartis Pharma AG

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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