La ricerca clinica si concentra sulla Leukocyte Adhesion Deficiency-I (LAD-I), una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario, rendendo difficile per il corpo combattere le infezioni. Il trattamento in studio è una terapia genica chiamata RP-L201, che utilizza cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso, modificate geneticamente con un vettore lentivirale per includere il gene ITGB2. Questo gene è importante perché aiuta le cellule del sistema immunitario a funzionare correttamente.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di RP-L201. I partecipanti riceveranno un’infusione di queste cellule modificate e saranno seguiti nel tempo per monitorare eventuali effetti collaterali e miglioramenti nella loro capacità di combattere le infezioni. La ricerca mira a vedere se il trattamento può ridurre le infezioni gravi e migliorare i sintomi legati alla LAD-I.
Durante lo studio, i partecipanti saranno sottoposti a controlli regolari per valutare la presenza di infezioni, la salute della pelle e della bocca, e la funzione delle cellule immunitarie. L’obiettivo è garantire che il trattamento sia sicuro e che i benefici siano duraturi. La ricerca si estenderà per diversi anni per raccogliere dati completi sugli effetti a lungo termine del trattamento. Un placebo potrebbe essere utilizzato per confrontare i risultati.
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