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Studio sulla Sicurezza ed Efficacia della Terapia Genica con Cellule Staminali per la Deficienza di Adesione dei Leucociti-I (LAD-I) in Pazienti Affetti da LAD-I

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca clinica si concentra sulla Leukocyte Adhesion Deficiency-I (LAD-I), una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario, rendendo difficile per il corpo combattere le infezioni. Il trattamento in studio è una terapia genica chiamata RP-L201, che utilizza cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso, modificate geneticamente con un vettore lentivirale per includere il gene ITGB2. Questo gene è importante perché aiuta le cellule del sistema immunitario a funzionare correttamente.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di RP-L201. I partecipanti riceveranno un'infusione di queste cellule modificate e saranno seguiti nel tempo per monitorare eventuali effetti collaterali e miglioramenti nella loro capacità di combattere le infezioni. La ricerca mira a vedere se il trattamento può ridurre le infezioni gravi e migliorare i sintomi legati alla LAD-I.

Durante lo studio, i partecipanti saranno sottoposti a controlli regolari per valutare la presenza di infezioni, la salute della pelle e della bocca, e la funzione delle cellule immunitarie. L'obiettivo è garantire che il trattamento sia sicuro e che i benefici siano duraturi. La ricerca si estenderà per diversi anni per raccogliere dati completi sugli effetti a lungo termine del trattamento. Un placebo potrebbe essere utilizzato per confrontare i risultati.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente deve essere stato precedentemente arruolato nello studio di Fase I/II RP-L201-0318 e aver ricevuto il trattamento RP-L201.

    Il paziente deve fornire il consenso informato scritto per partecipare allo studio attuale, in conformità con i requisiti normativi vigenti.

  2. Passaggio 2

    Infusione del trattamento

    Il trattamento consiste in un'infusione endovenosa di cellule staminali ematopoietiche autologhe CD34+ modificate geneticamente con un vettore lentivirale che codifica per il gene CD18, noto come LADICell.

    L'obiettivo principale è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine dell'infusione di RP-L201.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio a lungo termine

    Il paziente sarà monitorato per eventuali infezioni significative che richiedono ospedalizzazione o antimicrobici per via endovenosa.

    Verranno osservate eventuali nuove lesioni cutanee o orali potenzialmente causate dalla malattia di deficienza di adesione leucocitaria-I (LAD-I).

    Si valuterà l'incidenza di qualsiasi malignità confermata correlata al trattamento con RP-L201.

    Il monitoraggio include la verifica della persistenza del transgene nelle cellule del sangue periferico e l'espressione del CD18 nei neutrofili.

  4. Passaggio 4

    Valutazione degli esiti

    Gli esiti primari includono la sopravvivenza senza trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche e la sopravvivenza senza eventi, definita come sopravvivenza in assenza di fallimento del trapianto o malattia del trapianto contro l'ospite (GvHD).

    Si valuterà la riduzione delle infezioni significative e delle ospedalizzazioni correlate alle infezioni.

    Si osserverà il miglioramento o la risoluzione della neutrofilia e della leucocitosi correlate a LAD-I, nonché delle eruzioni cutanee o delle anomalie parodontali.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 30 aprile 2037.

    Durante tutto il periodo di studio, il paziente sarà sottoposto a visite di controllo programmate per monitorare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Il soggetto deve essere stato iscritto allo studio di Fase I/II chiamato RP-L201-0318.
  • I soggetti devono aver ricevuto RP-L201 nello studio principale RP-L201-0318.
  • I soggetti devono essere disposti e in grado di rispettare il calendario delle visite dello studio e altri requisiti del protocollo.
  • I soggetti devono essere disposti e in grado di fornire il consenso informato scritto e, se applicabile, l'assenso per partecipare allo studio attuale in conformità con i requisiti normativi vigenti.

Chi non può partecipare allo studio?

1 criterio

  • Non ci sono criteri di esclusione specifici elencati per questo studio clinico.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

RP-L201 è una terapia genica sperimentale utilizzata per trattare la Deficienza di Adesione dei Leucociti di tipo I (LAD-I). Questa terapia prevede l'infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe, cioè prelevate dal paziente stesso, che sono state modificate con un vettore lentivirale per includere il gene ITGB2. L'obiettivo è correggere il difetto genetico alla base della LAD-I, migliorando così la funzione del sistema immunitario del paziente.

Che cosa si sa già del trattamento

RP-L201 – RP-L201 è un trattamento somministrato tramite infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe, modificate con un vettore lentivirale che codifica per il gene ITGB2. Attualmente, è in fase di studio clinico di Fase I/II per valutare la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine nel trattamento della Deficienza di Adesione dei Leucociti di tipo I (LAD-I). Questo trattamento mira a correggere il difetto genetico alla base della LAD-I, migliorando la capacità dei leucociti di aderire e migrare correttamente. Appartiene alla classe dei trattamenti di terapia genica, che utilizzano la modifica genetica per trattare malattie ereditarie.

Malattie studiate

Deficit di adesione leucocitaria di tipo I (LAD-I) – È una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario, impedendo ai globuli bianchi di aderire correttamente alle pareti dei vasi sanguigni. Questo difetto compromette la capacità del corpo di combattere le infezioni, portando a infezioni ricorrenti e gravi. I pazienti con LAD-I possono sviluppare lesioni cutanee e orali a causa della malattia sottostante. La condizione è caratterizzata da un'elevata conta dei globuli bianchi nel sangue, nota come leucocitosi, e da un aumento dei neutrofili, chiamato neutrofilia. La malattia può anche causare anomalie periodontali e rash cutanei. La progressione della malattia può variare, ma generalmente comporta un rischio elevato di infezioni significative che richiedono ospedalizzazione o trattamenti antimicrobici endovenosi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase INumero dello studio2022-501086-41-00Codice del protocolloRP-L201-0121-LTFUPartecipanti previsti9 personePromotoreRocket Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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