Rapamicina è un farmaco utilizzato in questo studio clinico per trattare l’epilessia resistente ai farmaci nei bambini con malattie rare e ultra rare del sistema nervoso centrale. Queste malattie sono associate all’attivazione del percorso mTOR, un processo che può influenzare la crescita e la divisione delle cellule nel cervello. L’obiettivo principale dell’uso della rapamicina in questo studio è valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti, cercando di ridurre la frequenza delle crisi epilettiche e migliorare la qualità della vita dei bambini coinvolti. La rapamicina agisce bloccando il percorso mTOR, che potrebbe aiutare a controllare l’attività anomala delle cellule cerebrali che causa le crisi epilettiche.

Epilessia – L’epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato da episodi ricorrenti di convulsioni. Le convulsioni sono causate da un’attività elettrica anomala nel cervello. La progressione della malattia può variare, con alcuni individui che sperimentano convulsioni frequenti e altri che ne hanno di rado. Le convulsioni possono manifestarsi in diverse forme, da brevi periodi di assenza a convulsioni tonico-cloniche più gravi. Nel tempo, l’epilessia può influenzare la qualità della vita e le capacità cognitive. La gestione della malattia si concentra sulla riduzione della frequenza e della gravità delle convulsioni.

mTORopatie – Le mTORopatie sono un gruppo di malattie genetiche rare che coinvolgono la via di segnalazione mTOR, importante per la crescita e la proliferazione cellulare. Queste condizioni possono portare a una varietà di sintomi neurologici, tra cui convulsioni, ritardo dello sviluppo e anomalie strutturali del cervello. La progressione delle mTORopatie varia a seconda della specifica mutazione genetica coinvolta. I sintomi possono iniziare nell’infanzia e progredire con l’età. Le mTORopatie possono influenzare diverse funzioni corporee, non solo il sistema nervoso centrale. La comprensione di queste malattie è ancora in evoluzione, con la ricerca che continua a esplorare i meccanismi sottostanti.

Displasia corticale focale – La displasia corticale focale è una malformazione del cervello che si verifica durante lo sviluppo prenatale. È caratterizzata da un’alterazione dell’organizzazione delle cellule cerebrali, che può portare a convulsioni epilettiche. La progressione della displasia corticale focale dipende dalla gravità e dalla localizzazione della malformazione. I sintomi possono includere convulsioni resistenti ai farmaci e difficoltà cognitive. La condizione è spesso diagnosticata durante l’infanzia o l’adolescenza. La gestione si concentra sulla riduzione delle convulsioni e sul supporto delle capacità cognitive.

LEATs (Lesioni Epilettogene Associate a Tumori) – LEATs sono tumori cerebrali che possono causare convulsioni epilettiche. Questi tumori sono generalmente a crescita lenta e possono essere presenti per anni prima di causare sintomi. La progressione delle LEATs dipende dalla dimensione e dalla posizione del tumore. I sintomi principali includono convulsioni, che possono variare in frequenza e intensità. Le LEATs possono influenzare la funzione cerebrale a seconda della loro localizzazione. La gestione si concentra sulla riduzione delle convulsioni e sul monitoraggio della crescita del tumore.