Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

Non in reclutamentoMalattia rara

Studio sulla sicurezza ed efficacia della sirolimus nell'epilessia farmacoresistente nei bambini con malattie rare del sistema nervoso centrale legate al percorso mTOR

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sull'epilessia resistente ai farmaci nei bambini, una condizione in cui le crisi epilettiche non rispondono ai trattamenti standard. Questa forma di epilessia è spesso associata a malattie rare e ultra rare del sistema nervoso centrale, legate all'attivazione del percorso *mTOR*. Tra queste malattie ci sono la displasia corticale focale e le *LEATs* (lesioni epilettogene associate a tumori). Lo studio utilizza un trattamento con *rapamicina*, noto anche come *sirolimus*, somministrato come soluzione orale.

L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità della *rapamicina* nei bambini con epilessia resistente ai farmaci. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo massimo di tre mesi. Durante questo periodo, verranno monitorati per eventuali reazioni avverse e per verificare se il trattamento riduce il numero di crisi epilettiche di almeno il 50%.

Lo studio è aperto, il che significa che tutti i partecipanti riceveranno la *rapamicina* e non ci sarà un gruppo che riceve un placebo. I risultati attesi includono non solo una riduzione delle crisi, ma anche un miglioramento della qualità della vita per i pazienti e le loro famiglie. I partecipanti saranno seguiti attentamente per valutare eventuali effetti collaterali e l'impatto del trattamento sui test di laboratorio.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio della partecipazione

    Dopo aver confermato l'idoneità, inizia la partecipazione allo studio clinico. È necessario che il consenso informato sia stato fornito dai tutori legali e, se il paziente ha 13 anni o più, anche dal paziente stesso.

  2. Passaggio 2

    Inizio del trattamento

    Il trattamento prevede l'assunzione di Rapamune, una soluzione orale contenente sirolimus. La somministrazione avviene per via orale. La dose, la frequenza e la durata specifiche del trattamento saranno comunicate dal personale medico e possono variare in base alle esigenze individuali del paziente.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazione

    Durante il periodo di trattamento, verranno effettuati controlli regolari per monitorare la sicurezza e l'efficacia del farmaco. Saranno valutate eventuali reazioni avverse e l'effetto del trattamento sui risultati dei test di laboratorio.

    L'obiettivo principale è ridurre le crisi epilettiche di almeno il 50% nei pazienti.

  4. Passaggio 4

    Fine del trattamento e follow-up

    Al termine del trattamento, ci sarà un periodo di follow-up per continuare a monitorare la salute del paziente e valutare eventuali effetti a lungo termine del trattamento.

    Durante questo periodo, verranno analizzati i miglioramenti nella qualità della vita del paziente e della sua famiglia.

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Età compresa tra 4 mesi e 18 anni.
  • Diagnosi di epilessia resistente ai farmaci, che significa che i farmaci non riescono a controllare le crisi, con inizio focale (un tipo di epilessia che inizia in una parte specifica del cervello).
  • Conferma o sospetto di mTORopatia (un gruppo di malattie rare che coinvolgono il sistema nervoso centrale) tramite risonanza magnetica (MRI), inclusi: displasia corticale focale (FCD), emimegalencefalia (una condizione in cui una parte del cervello è più grande del normale), LEATs (tumori epilettogeni a lento accrescimento).
  • Epilessia attiva al momento dell'ingresso nello studio, con almeno 8 crisi nelle 4 settimane precedenti l'inizio dello studio.
  • Consenso informato alla partecipazione allo studio da parte dei tutori legali del paziente e del paziente stesso, se ha 13 anni o più.
  • Risultato negativo del test di gravidanza effettuato entro 2 settimane prima dell'inizio dello studio per i pazienti in età riproduttiva.
  • Consenso scritto all'uso di contraccezione efficace nei pazienti sessualmente attivi o impegno ad astenersi dall'attività sessuale durante e per 3 mesi dopo il trattamento.

Chi non può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Non puoi partecipare se hai meno di 2 anni.
  • Non puoi partecipare se hai una condizione medica diversa da epilessia, mTORopatie, displasia corticale focale o LEATS.
  • Non puoi partecipare se non sei in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
  • Non puoi partecipare se stai assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento dello studio.
  • Non puoi partecipare se hai una storia di reazioni allergiche gravi a farmaci simili a quelli utilizzati nello studio.
  • Non puoi partecipare se sei incinta o stai allattando.
  • Non puoi partecipare se hai una malattia grave che potrebbe influenzare la tua partecipazione allo studio.
  • Non puoi partecipare se hai partecipato a un altro studio clinico nelle ultime settimane.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

Non in reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

Rapamicina è un farmaco utilizzato in questo studio clinico per trattare l'epilessia resistente ai farmaci nei bambini con malattie rare e ultra rare del sistema nervoso centrale. Queste malattie sono associate all'attivazione del percorso mTOR, un processo che può influenzare la crescita e la divisione delle cellule nel cervello. L'obiettivo principale dell'uso della rapamicina in questo studio è valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti, cercando di ridurre la frequenza delle crisi epilettiche e migliorare la qualità della vita dei bambini coinvolti. La rapamicina agisce bloccando il percorso mTOR, che potrebbe aiutare a controllare l'attività anomala delle cellule cerebrali che causa le crisi epilettiche.

Che cosa si sa già del trattamento

Rapamicina – La rapamicina è somministrata per via orale sotto forma di compresse o soluzione. Attualmente, è in fase di studio clinico di fase II per valutare la sua sicurezza ed efficacia nel trattamento dell'epilessia resistente ai farmaci nei bambini con malattie rare e ultra rare del sistema nervoso centrale, associate all'attivazione della via mTOR. Le principali indicazioni terapeutiche includono l'epilessia, le mTORopatie, la displasia corticale focale e LEATS. A livello molecolare, la rapamicina agisce inibendo la via mTOR, che è coinvolta nella crescita e proliferazione cellulare. Farmacologicamente, è classificata come un inibitore della mTOR.

Malattie studiate

  • Epilessia

    L'epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato da episodi ricorrenti di convulsioni. Le convulsioni sono causate da un'attività elettrica anomala nel cervello. La progressione della malattia può variare, con alcuni individui che sperimentano convulsioni frequenti e altri che ne hanno di rado. Le convulsioni possono manifestarsi in diverse forme, da brevi periodi di assenza a convulsioni tonico-cloniche più gravi. Nel tempo, l'epilessia può influenzare la qualità della vita e le capacità cognitive. La gestione della malattia si concentra sulla riduzione della frequenza e della gravità delle convulsioni.

  • mTORopatie

    Le mTORopatie sono un gruppo di malattie genetiche rare che coinvolgono la via di segnalazione mTOR, importante per la crescita e la proliferazione cellulare. Queste condizioni possono portare a una varietà di sintomi neurologici, tra cui convulsioni, ritardo dello sviluppo e anomalie strutturali del cervello. La progressione delle mTORopatie varia a seconda della specifica mutazione genetica coinvolta. I sintomi possono iniziare nell'infanzia e progredire con l'età. Le mTORopatie possono influenzare diverse funzioni corporee, non solo il sistema nervoso centrale. La comprensione di queste malattie è ancora in evoluzione, con la ricerca che continua a esplorare i meccanismi sottostanti.

  • Displasia corticale focale

    La displasia corticale focale è una malformazione del cervello che si verifica durante lo sviluppo prenatale. È caratterizzata da un'alterazione dell'organizzazione delle cellule cerebrali, che può portare a convulsioni epilettiche. La progressione della displasia corticale focale dipende dalla gravità e dalla localizzazione della malformazione. I sintomi possono includere convulsioni resistenti ai farmaci e difficoltà cognitive. La condizione è spesso diagnosticata durante l'infanzia o l'adolescenza. La gestione si concentra sulla riduzione delle convulsioni e sul supporto delle capacità cognitive.

  • Attività epilettiforme prolungata nella sclerosi del lobo temporale

    LEATs sono tumori cerebrali che possono causare convulsioni epilettiche. Questi tumori sono generalmente a crescita lenta e possono essere presenti per anni prima di causare sintomi. La progressione delle LEATs dipende dalla dimensione e dalla posizione del tumore. I sintomi principali includono convulsioni, che possono variare in frequenza e intensità. Le LEATs possono influenzare la funzione cerebrale a seconda della loro localizzazione. La gestione si concentra sulla riduzione delle convulsioni e sul monitoraggio della crescita del tumore.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IINumero dello studio2024-515950-25-00Codice del protocolloBraimTOR-NEUROPartecipanti previsti50 personePromotoreInstytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.