La malattia di Pompe è una condizione rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso, causata da un accumulo di glicogeno nelle cellule. Questo studio si concentra su adulti con una forma tardiva di questa malattia. Il trattamento in esame prevede l’uso di due farmaci: ATB200, somministrato per via endovenosa, e AT2221, assunto per via orale. ATB200 contiene una sostanza chiamata cipaglucosidase alfa, mentre AT2221 contiene miglustat. Questi farmaci lavorano insieme per aiutare a ridurre l’accumulo di glicogeno nelle cellule.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di questi farmaci quando usati insieme. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo prolungato, durante il quale verranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare come il trattamento influisce sulla loro capacità di camminare, sulla forza muscolare e su altre funzioni fisiche. Saranno anche eseguiti test di laboratorio e controlli medici regolari per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Lo studio include anche un gruppo di controllo che riceverà un placebo per confrontare i risultati. I partecipanti saranno seguiti per diversi anni per raccogliere dati completi sulla sicurezza e l’efficacia del trattamento. Questo aiuterà a determinare se la combinazione di ATB200 e AT2221 può essere un’opzione di trattamento sicura ed efficace per le persone con la malattia di Pompe a esordio tardivo.