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Studio sulla sicurezza ed efficacia a lungo termine di cipaglucosidase alfa e miglustat in adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia di Pompe è una condizione rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso, causata da un accumulo di glicogeno nelle cellule. Questo studio si concentra su adulti con una forma tardiva di questa malattia. Il trattamento in esame prevede l'uso di due farmaci: ATB200, somministrato per via endovenosa, e AT2221, assunto per via orale. ATB200 contiene una sostanza chiamata cipaglucosidase alfa, mentre AT2221 contiene miglustat. Questi farmaci lavorano insieme per aiutare a ridurre l'accumulo di glicogeno nelle cellule.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di questi farmaci quando usati insieme. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo prolungato, durante il quale verranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare come il trattamento influisce sulla loro capacità di camminare, sulla forza muscolare e su altre funzioni fisiche. Saranno anche eseguiti test di laboratorio e controlli medici regolari per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Lo studio include anche un gruppo di controllo che riceverà un placebo per confrontare i risultati. I partecipanti saranno seguiti per diversi anni per raccogliere dati completi sulla sicurezza e l'efficacia del trattamento. Questo aiuterà a determinare se la combinazione di ATB200 e AT2221 può essere un'opzione di trattamento sicura ed efficace per le persone con la malattia di Pompe a esordio tardivo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il partecipante inizia lo studio dopo aver completato lo studio precedente ATB200-03.

    È necessario fornire il consenso informato firmato prima di iniziare qualsiasi procedura legata allo studio.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione di ATB200

    Il farmaco ATB200 viene somministrato per via intravenosa.

    La forma farmaceutica è una polvere liofilizzata da preparare per l'iniezione.

  3. Passaggio 3

    Somministrazione di AT2221

    Il farmaco AT2221 viene assunto per via orale.

    La forma farmaceutica è una capsula di gelatina dura.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio della sicurezza

    La sicurezza a lungo termine viene valutata attraverso l'incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento, eventi avversi gravi e altri parametri di sicurezza come test di laboratorio clinici, elettrocardiogrammi e segni vitali.

    Viene monitorata anche l'immunogenicità di ATB200.

  5. Passaggio 5

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia viene valutata attraverso cambiamenti rispetto al basale in vari parametri come la distanza percorsa in sei minuti, la funzione muscolare e la funzione polmonare.

    Vengono misurati anche i cambiamenti nei livelli di creatina chinasi nel siero e nei livelli di Hex4 nelle urine.

  6. Passaggio 6

    Durata dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 dicembre 2027.

Chi può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Il soggetto deve fornire il consenso informato firmato prima che vengano eseguite procedure legate allo studio. Se il soggetto ha meno di 20 anni, deve fornire il consenso informato scritto.
  • Il soggetto deve aver completato lo Studio ATB200-03. Nota: i soggetti che sono stati costretti a ritirarsi dallo Studio ATB200-03 per motivi logistici non legati all'efficacia o alla sicurezza di ATB200/AT2221 (ad esempio, ospedalizzazione per un incidente stradale, pandemia di COVID-19 o intervento chirurgico d'emergenza) e che hanno portato a diverse dosi consecutive mancate possono essere idonei a partecipare a questo studio previa approvazione del monitor medico di Amicus.
  • Le donne in età fertile e gli uomini devono accettare di utilizzare metodi contraccettivi accettati dal punto di vista medico durante lo studio e per 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di Pompe a esordio tardivo. Questa è una condizione genetica rara che colpisce i muscoli.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età richiesta dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con lo studio.
  • Non possono partecipare persone che sono in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

  • ATB200

    è un farmaco somministrato per via endovenosa. Viene utilizzato per trattare la malattia di Pompe a insorgenza tardiva. Questo farmaco aiuta a migliorare la funzione muscolare e respiratoria nei pazienti affetti da questa malattia.

  • AT2221

    è un farmaco somministrato per via orale. Viene utilizzato insieme ad ATB200 per migliorare l'efficacia del trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva. Aiuta a stabilizzare l'enzima somministrato con ATB200, migliorando così i risultati del trattamento.

Che cosa si sa già del trattamento

  • ATB200

    ATB200 è un farmaco somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di studio clinico per il trattamento della malattia di Pompe a esordio tardivo. Questo farmaco è in fase di valutazione per la sua sicurezza ed efficacia a lungo termine. La sua principale indicazione terapeutica è il trattamento della malattia di Pompe, una condizione genetica rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. ATB200 agisce a livello molecolare sostituendo l'enzima mancante o difettoso nei pazienti affetti da questa malattia. È classificato come un enzima sostitutivo.

  • AT2221

    AT2221 è un farmaco somministrato per via orale, studiato in combinazione con ATB200 per il trattamento della malattia di Pompe a esordio tardivo. Attualmente è in fase di studio per valutarne la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine. La sua principale indicazione terapeutica è supportare l'efficacia di ATB200 migliorando la stabilità e l'attività dell'enzima sostitutivo. AT2221 agisce a livello molecolare come un chaperone farmacologico, aiutando a mantenere la corretta struttura dell'enzima. È classificato come un chaperone molecolare.

Malattie studiate

Malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD) – La malattia di Pompe a esordio tardivo è una patologia genetica rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. È causata da un accumulo di glicogeno nelle cellule a causa di un deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida. I sintomi possono includere debolezza muscolare progressiva, difficoltà respiratorie e problemi di mobilità. La progressione della malattia varia da persona a persona, ma generalmente i sintomi peggiorano nel tempo. La debolezza muscolare può iniziare nei muscoli delle gambe e del tronco, rendendo difficile camminare e salire le scale. Con il tempo, possono essere coinvolti anche i muscoli respiratori, portando a difficoltà respiratorie.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2023-505170-15-00Codice del protocolloATB200-07Partecipanti previsti119 personePromotoreAmicus Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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