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Studio sulla sicurezza e tollerabilità della terapia genica TTX-381 in pazienti con manifestazioni oculari della ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2)

Farmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina una terapia genica per pazienti affetti da Lipofuscinosi Ceroide Neuronale di tipo 2 (CLN2), una malattia genetica rara che colpisce principalmente gli occhi. Il trattamento prevede l'utilizzo di un nuovo farmaco chiamato TTX-381, che viene somministrato attraverso un'iniezione sotto la retina dell'occhio. Questa malattia causa una progressiva perdita della vista a causa del deterioramento delle cellule nervose della retina.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco TTX-381 nei pazienti con manifestazioni oculari della malattia CLN2. Il farmaco contiene materiale genetico progettato per correggere il difetto genetico responsabile della malattia, utilizzando un vettore virale chiamato AAV9 per trasportare il gene corretto alle cellule dell'occhio.

Durante lo studio, i pazienti riceveranno una singola iniezione del farmaco e verranno seguiti per un periodo di 360 giorni. I medici monitoreranno attentamente la sicurezza del trattamento e gli eventuali cambiamenti nella vista dei pazienti attraverso vari esami degli occhi. Verranno effettuati controlli regolari per valutare come il farmaco agisce nell'organismo e come risponde il sistema immunitario al trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia la partecipazione allo studio dopo aver soddisfatto tutti i criteri di inclusione, tra cui l'età compresa tra 24 e 84 mesi.

    È necessario che il paziente stia già ricevendo un trattamento bisettimanale con cerliponase alfa.

    I genitori o i rappresentanti legali devono fornire il consenso informato scritto.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente riceve TTX-381, un farmaco per terapia genica.

    Il farmaco viene somministrato attraverso iniezione sottoretinale.

    La formulazione del farmaco è una sospensione iniettabile.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio iniziale

    Al giorno 90, viene prelevato un campione di umore acqueo per misurare i livelli di TTX-381 TPP1.

    Vengono raccolti campioni di urina e lacrime per rilevare la presenza di TTX-381.

    Vengono effettuati esami del sangue per verificare la presenza di anticorpi anti-AAV9.

  4. Passaggio 4

    Valutazione intermedia

    Al giorno 180, viene misurato il cambiamento dello strato dei fotorecettori mediante SD-OCT.

    Viene valutata la perdita della zona ellissoide attraverso SD-OCT.

  5. Passaggio 5

    Valutazione finale

    Al giorno 360, si effettua una valutazione completa della sicurezza e della tollerabilità del trattamento.

    Si ripetono le misurazioni dello strato dei fotorecettori e della zona ellissoide.

    Viene prelevato un nuovo campione di umore acqueo per misurare i livelli di TTX-381 TPP1.

  6. Passaggio 6

    Follow-up a lungo termine

    Il paziente continua il monitoraggio secondo un programma di visite per 5 anni.

    Lo studio si conclude nel luglio 2030.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Età compresa tra 24 mesi e 84 mesi
  • Presenza di mutazioni bialleliche CLN2 (alterazioni genetiche su entrambe le copie del gene CLN2)
  • Attività ridotta dell'enzima TPP1 nei globuli bianchi
  • Presenza di segni clinici della malattia CLN2 come: - ritardo dello sviluppo - deterioramento dello sviluppo - crisi epilettiche - perdita della vista O avere un fratello/sorella maggiore con diagnosi confermata di CLN2
  • Essere attualmente in trattamento con cerliponase alfa ogni due settimane
  • Avere uno spessore della retina (CRT) tra 140 e 210 micrometri in entrambi gli occhi
  • Disponibilità a seguire il protocollo dello studio per 5 anni
  • Per i partecipanti in età fertile: - Le femmine dopo il menarca - I maschi dopo la pubertà devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo approvato
  • È necessario il consenso informato scritto dei genitori o del tutore legale
  • Possono partecipare anche pazienti che: - Hanno già ricevuto TTX-381 in precedenza - Sono stati raccomandati dal comitato di monitoraggio (IDMC)

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti che non hanno una diagnosi confermata di Lipofuscinosi Ceroide Neuronale di tipo 2 (CLN2) con manifestazioni oculari
  • Pazienti che non rientrano nella fascia di età pediatrica (il trial è specifico per bambini)
  • Pazienti che hanno partecipato ad altri studi clinici negli ultimi 30 giorni
  • Pazienti con gravi malattie concomitanti che potrebbero interferire con la sicurezza del trattamento
  • Pazienti che hanno ricevuto altri trattamenti sperimentali per la CLN2 negli ultimi 6 mesi
  • Pazienti con allergie note ai componenti del farmaco sperimentale TTX-381
  • Pazienti che non possono completare tutte le visite di follow-up richieste fino al giorno 360
  • Pazienti i cui genitori o tutori legali non possono fornire il consenso informato scritto
  • Pazienti con significative anomalie degli esami del sangue o altri test di laboratorio
  • Pazienti che non possono seguire le procedure dello studio per qualsiasi motivo
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

TTX-381 è una terapia genica sperimentale progettata per trattare i sintomi oculari associati alla malattia CLN2 (lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2). Questa terapia è stata sviluppata specificamente per affrontare i problemi della vista che si manifestano in pazienti affetti da questa rara malattia genetica. La terapia mira a introdurre copie funzionanti del gene difettoso nelle cellule dell'occhio per aiutare a rallentare o prevenire la perdita della vista associata alla malattia CLN2. Questo è il primo studio sull'uomo per valutare la sicurezza di questo trattamento innovativo.

Che cosa si sa già del trattamento

TTX-381 - Si tratta di una terapia genica sperimentale somministrata per via oculare, attualmente in fase di sperimentazione clinica di prima somministrazione sull'uomo per il trattamento delle manifestazioni oculari associate alla lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 2 (CLN2). Questo farmaco innovativo è progettato per affrontare specificamente i sintomi oculari della malattia CLN2, una rara patologia neurodegenerativa. Il meccanismo d'azione si basa sulla terapia genica, che mira a correggere il difetto genetico sottostante responsabile delle manifestazioni oculari della malattia. Lo studio clinico in corso è di tipo open-label con escalation della dose, focalizzato sulla valutazione della sicurezza e della tollerabilità del trattamento nei pazienti affetti da CLN2 per un periodo di osservazione di 360 giorni.

Malattie studiate

Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) - È una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale. Appartiene al gruppo delle lipofuscinosi ceroidi neuronali, caratterizzate dall'accumulo di materiale ceroso nelle cellule. La malattia si manifesta tipicamente nei bambini piccoli con problemi alla vista e sintomi neurologici progressivi. Le manifestazioni oculari della CLN2 includono un deterioramento graduale della vista dovuto alla degenerazione della retina. La condizione colpisce specificamente lo strato dei fotorecettori e la zona ellissoide della retina, causando una progressiva perdita della visione.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Età0-17FasePhase I/IINumero dello studio2025-521175-31-00Codice del protocolloTTX-381-1102Partecipanti previsti26 personePromotoreTern Therapeutics LLC

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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