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Studio sulla efficacia della fampridina in pazienti con atassia spinocerebellare SCA27B causata da espansione GAA nel gene FGF14

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico esamina un trattamento per pazienti affetti da atassia spinocerebellare, una malattia neurologica ereditaria che colpisce il cervelletto e causa problemi di coordinazione e equilibrio. In particolare, lo studio si concentra su una forma specifica chiamata SCA27B, causata da un'alterazione genetica nel gene FGF14. Il farmaco utilizzato nello studio è la fampridina, che viene somministrato sotto forma di compresse a rilascio prolungato.

Lo scopo dello studio è valutare se la fampridina possa migliorare i sintomi dell'atassia nei pazienti con SCA27B. Durante lo studio, alcuni pazienti riceveranno il farmaco fampridina, mentre altri riceveranno un placebo. Il trattamento durerà 12 settimane, durante le quali i pazienti dovranno assumere il medicinale due volte al giorno per via orale.

I medici monitoreranno diversi aspetti della malattia durante il periodo di studio, tra cui la capacità di camminare, i movimenti degli occhi, le attività della vita quotidiana e la qualità della vita generale. Verranno anche effettuati controlli per verificare la sicurezza del trattamento attraverso esami del sangue e altri test medici. Dopo l'interruzione del trattamento, i pazienti saranno seguiti per altre 4 settimane per valutare gli effetti a lungo termine.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo la conferma dell'idoneità, il paziente riceverà un trattamento di 12 settimane.

    Il paziente verrà assegnato in modo casuale a uno dei due gruppi: fampridina o placebo.

  2. Passaggio 2

    Primo periodo di trattamento

    Il paziente assumerà fampridina 10 mg o placebo due volte al giorno per via orale.

    Dopo 2 settimane, verrà effettuata una prima valutazione della risposta al trattamento.

    Si valuteranno i sintomi cerebellari, la capacità di camminare e i segni oculomotori.

  3. Passaggio 3

    Valutazione principale

    Alla settimana 12, verrà effettuata una valutazione completa che include:

    Esame della funzionalità cerebellare e dei sintomi neurologici

    Valutazione della qualità della vita e delle attività quotidiane

    Controllo della sicurezza con esami del sangue ed ECG

  4. Passaggio 4

    Periodo di follow-up

    4 settimane dopo l'interruzione del trattamento (settimana 16), verrà effettuata una valutazione finale

    Si valuteranno le condizioni neurologiche e la qualità della vita del paziente

Chi può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Avere una diagnosi genetica di atassia cerebellare SCA27B causata da un'espansione di almeno 250 ripetizioni GAA nel gene FGF14 (questa è una condizione genetica che influisce sul movimento e sull'equilibrio)
  • Avere almeno 18 anni di età
  • Avere un punteggio totale SARA superiore a 3 e un punteggio di almeno 1 nella voce "deambulazione" della scala SARA (SARA è una scala che misura la gravità dei problemi di movimento e coordinazione)
  • Aver firmato il consenso informato per partecipare allo studio
  • Essere coperto da assicurazione sanitaria sociale
  • Essere fisicamente in grado di completare lo studio come previsto e di assumere medicinali per via orale
  • Possono partecipare sia uomini che donne

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti di età inferiore ai 18 anni o superiore ai 65 anni (età non idonea)
  • Donne in stato di gravidanza o allattamento
  • Pazienti con gravi malattie cardiache o disturbi del ritmo cardiaco
  • Persone con insufficienza renale (ridotta funzionalità dei reni)
  • Pazienti che stanno assumendo altri farmaci sperimentali o che hanno partecipato ad altri studi clinici negli ultimi 30 giorni
  • Persone con epilessia o storia di crisi epilettiche
  • Pazienti con gravi disturbi psichiatrici che potrebbero interferire con lo studio
  • Persone con ipersensibilità nota (allergia) al principio attivo o ad uno qualsiasi degli eccipienti del farmaco
  • Pazienti con altre forme di atassia diverse dalla SCA27B
  • Persone che non sono in grado di comprendere o firmare il consenso informato
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Fampridina (conosciuta anche come 4-aminopiridina) è un farmaco che migliora la conduzione nervosa nei nervi danneggiati. Viene utilizzato principalmente per migliorare la capacità di camminare nei pazienti con disturbi neurologici. In questo studio, il farmaco viene testato per il trattamento della atassia spinocerebellare di tipo SCA27B, una condizione genetica che colpisce il movimento e l'equilibrio. La fampridina agisce bloccando specifici canali del potassio nelle cellule nervose, il che può aiutare a migliorare la trasmissione dei segnali nervosi e potenzialmente ridurre i sintomi dell'atassia.

Che cosa si sa già del trattamento

Fampridine - Un farmaco somministrato per via orale in forma di compresse da 10 mg due volte al giorno, attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento dell'atassia spinocerebellare di tipo SCA27B, una rara malattia neurologica causata da un'espansione GAA nel gene FGF14. Il farmaco agisce bloccando specifici canali del potassio nelle cellule nervose, migliorando la conduzione degli impulsi nervosi nei nervi danneggiati e potenzialmente aiutando a controllare i sintomi dell'atassia. Appartiene alla classe farmacologica dei bloccanti dei canali del potassio ed è già approvato per il trattamento dei disturbi della deambulazione in altre condizioni neurologiche, mentre il suo uso nell'atassia spinocerebellare è attualmente oggetto di studi clinici randomizzati in doppio cieco controllati con placebo.

Malattie studiate

Atassia spinocerebellare - Una malattia neurologica ereditaria che colpisce principalmente il cervelletto e il midollo spinale. Questa condizione causa una progressiva perdita di coordinazione dei movimenti, problemi di equilibrio e difficoltà nel camminare. I sintomi tipicamente includono movimenti instabili, difficoltà nel parlare (disartria) e problemi nella coordinazione degli occhi. La malattia può manifestarsi a diverse età, ma spesso inizia nell'età adulta. Si sviluppa gradualmente nel tempo e può influenzare varie funzioni motorie del corpo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 7 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IIINumero dello studio2024-520413-53-00Codice del protocolloAPHP240921Partecipanti previsti70 personePromotoreAssistance Publique Hopitaux De Paris

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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