Questa ricerca riguarda la Atassia di Friedreich, una malattia rara che colpisce il sistema nervoso e può influenzare la coordinazione del movimento. Lo scopo dello studio è valutare l’effetto del farmaco omaveloxolone sulla funzione dei mitocondri, ovvero le piccole strutture all’interno delle cellule che producono l’energia necessaria per il corpo. Durante lo studio, verranno analizzati dei biomarcatori, che sono sostanze misurabili che indicano come le cellule rispondono al trattamento.

Il percorso prevede somministrazioni di Skyclarys tramite capsule per via orale. Nel corso del monitoraggio, verranno esaminate diverse sostanze e pigmenti cellulari per comprendere come il farmaco influenzi i processi energetici e la salute delle cellule. Il confronto avverrà tra i pazienti che ricevono il trattamento e un gruppo di controllo per identificare indicatori affidabili della risposta alla terapia.