NTLA-2001: Questo è un trattamento sperimentale utilizzato per valutare la sicurezza a lungo termine nei partecipanti che sono stati precedentemente trattati con questo farmaco. NTLA-2001 è progettato per modificare specificamente i geni all’interno del corpo, con l’obiettivo di trattare o curare determinate malattie genetiche.

Amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia (ATTRv-PN) – È una malattia genetica rara caratterizzata dall’accumulo di proteine anomale chiamate amiloidi nei nervi periferici. Questo accumulo può causare danni ai nervi, portando a sintomi come intorpidimento, formicolio e debolezza muscolare. La progressione della malattia può variare, ma spesso i sintomi peggiorano nel tempo, influenzando la capacità di movimento e la sensibilità. I pazienti possono anche sperimentare problemi digestivi e cardiovascolari a causa del coinvolgimento del sistema nervoso autonomo. La malattia è ereditaria e si trasmette attraverso mutazioni nel gene della transtiretina.

Cardiomiopatia correlata all’amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM) – È una condizione in cui le proteine amiloidi si accumulano nel cuore, causando ispessimento e rigidità delle pareti cardiache. Questo può portare a una ridotta capacità del cuore di pompare il sangue in modo efficace, causando sintomi come affaticamento, mancanza di respiro e gonfiore alle gambe. La malattia progredisce lentamente e può portare a insufficienza cardiaca se non gestita. È spesso associata a mutazioni genetiche, ma può anche verificarsi in forma non ereditaria, nota come amiloidosi senile. La diagnosi precoce è importante per gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.