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Studio sul Follow-Up a Lungo Termine di NTLA-2001 per Pazienti con Amiloidosi da Transtiretina Ereditaria e Cardiomiopatia Correlata

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra su due malattie: l'Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina con Polineuropatia (ATTRv-PN) e la Cardiomiopatia correlata all'Amiloidosi da Transtiretina (ATTR-CM). Queste condizioni sono causate da un accumulo anomalo di proteine nel corpo, che può danneggiare i nervi e il cuore. Il trattamento in studio è un farmaco chiamato NTLA-2001, che viene somministrato tramite infusione endovenosa. Questo farmaco utilizza una tecnologia avanzata di terapia genica per mirare al gene della transtiretina (TTR), con l'obiettivo di ridurre la produzione della proteina anomala.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di NTLA-2001 nei partecipanti che sono stati precedentemente trattati con questo farmaco. I partecipanti saranno seguiti nel tempo per monitorare eventuali effetti collaterali legati al trattamento. Durante lo studio, verranno effettuati controlli regolari per valutare la salute dei partecipanti e raccogliere dati sulla sicurezza del farmaco.

Il farmaco NTLA-2001 contiene sostanze attive come ziclumeran e un RNA guida singolo che mira al gene TTR umano. Queste sostanze lavorano insieme per modificare il gene responsabile della produzione della proteina transtiretina, cercando di ridurre i sintomi delle malattie ATTR. Lo studio si propone di raccogliere informazioni preziose per comprendere meglio l'efficacia e la sicurezza di questo trattamento innovativo nel tempo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del follow-up a lungo termine

    Il partecipante ha completato o interrotto uno studio clinico sponsorizzato da Intellia in cui è stata ricevuta una dose completa o parziale di NTLA-2001.

    Il partecipante ha fornito il consenso informato per lo studio di follow-up a lungo termine.

  2. Passaggio 2

    Visite di studio

    Il partecipante deve essere disposto a partecipare alle visite di studio e completare il programma di follow-up richiesto dal protocollo.

    Durante queste visite, verranno monitorati eventuali eventi avversi gravi correlati al trattamento e altri eventi clinici specificati dal protocollo.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    L'obiettivo principale è valutare la sicurezza a lungo termine di NTLA-2001 nei partecipanti precedentemente trattati.

    Per i partecipanti con amiloidosi cardiomiopatica correlata alla transtiretina (ATTR-CM) e amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia (ATTRv-PN), verrà monitorata l'incidenza di eventi avversi gravi correlati al trattamento.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei biomarcatori

    I biomarcatori farmacodinamici per l'ATTR verranno valutati nel tempo, inclusi i livelli di transtiretina sierica e prealbumina sierica.

  5. Passaggio 5

    Durata dello studio

    Lo studio di follow-up a lungo termine è previsto per concludersi entro il 23 agosto 2038.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Il partecipante deve aver completato o interrotto uno studio clinico sponsorizzato da Intellia in cui ha ricevuto una dose completa o parziale di NTLA-2001.
  • Il partecipante deve aver fornito il consenso informato per lo studio di LTFU (Long-Term Follow-Up, che significa monitoraggio a lungo termine).
  • Il partecipante deve essere disposto a partecipare alle visite dello studio, completare il programma di follow-up richiesto dal protocollo e rispettare i requisiti dello studio.
  • Sia uomini che donne possono partecipare allo studio.
  • Non sono incluse popolazioni vulnerabili nello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno ricevuto un trattamento precedente per la condizione studiata.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età specificate dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili, come ad esempio persone con difficoltà a prendere decisioni per conto proprio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

NTLA-2001: Questo è un trattamento sperimentale utilizzato per valutare la sicurezza a lungo termine nei partecipanti che sono stati precedentemente trattati con questo farmaco. NTLA-2001 è progettato per modificare specificamente i geni all'interno del corpo, con l'obiettivo di trattare o curare determinate malattie genetiche.

Che cosa si sa già del trattamento

NTLA-2001 – NTLA-2001 è un farmaco somministrato tramite infusione endovenosa, attualmente in fase di studio clinico per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia (ATTRv-PN) e della cardiomiopatia correlata all'amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM). Questo farmaco è in fase di valutazione per la sua sicurezza a lungo termine nei partecipanti precedentemente trattati. NTLA-2001 agisce a livello molecolare modificando il gene responsabile della produzione della proteina transtiretina, riducendo così l'accumulo di amiloide nei tessuti. Appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica, progettati per correggere o modificare specifici geni responsabili di malattie genetiche.

Malattie studiate

  • Amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia (ATTRv-PN)

    È una malattia genetica rara caratterizzata dall'accumulo di proteine anomale chiamate amiloidi nei nervi periferici. Questo accumulo può causare danni ai nervi, portando a sintomi come intorpidimento, formicolio e debolezza muscolare. La progressione della malattia può variare, ma spesso i sintomi peggiorano nel tempo, influenzando la capacità di movimento e la sensibilità. I pazienti possono anche sperimentare problemi digestivi e cardiovascolari a causa del coinvolgimento del sistema nervoso autonomo. La malattia è ereditaria e si trasmette attraverso mutazioni nel gene della transtiretina.

  • Cardiomiopatia correlata all'amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM)

    È una condizione in cui le proteine amiloidi si accumulano nel cuore, causando ispessimento e rigidità delle pareti cardiache. Questo può portare a una ridotta capacità del cuore di pompare il sangue in modo efficace, causando sintomi come affaticamento, mancanza di respiro e gonfiore alle gambe. La malattia progredisce lentamente e può portare a insufficienza cardiaca se non gestita. È spesso associata a mutazioni genetiche, ma può anche verificarsi in forma non ereditaria, nota come amiloidosi senile. La diagnosi precoce è importante per gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 13 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase IVNumero dello studio2023-507385-11-00Codice del protocolloITL-2001-CL-999Partecipanti previsti78 personePromotoreIntellia Therapeutics Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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