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Studio sugli effetti dell'Etidronato nei pazienti con sindrome di Fahr

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca riguarda la sindrome di Fahr, una condizione rara caratterizzata da calcificazioni anomale nel cervello, che possono influenzare la funzione cognitiva, la mobilità e altri aspetti della vita quotidiana. Lo studio esamina l'efficacia di un farmaco chiamato etidronato disodico, somministrato in capsule orali da 400 mg, nel rallentare o fermare il peggioramento delle funzioni cognitive nei pazienti affetti da questa sindrome. Alcuni partecipanti riceveranno un placebo per confrontare i risultati.

L'obiettivo principale è capire se l'etidronato disodico può aiutare a mantenere le capacità cognitive dei pazienti. Lo studio durerà circa 12 mesi, durante i quali verranno monitorati i cambiamenti nella funzione cognitiva, nella mobilità, nei sintomi psichiatrici, nella funzionalità quotidiana e nella qualità della vita. Inoltre, verranno osservate le modifiche nelle calcificazioni cerebrali attraverso esami specifici.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Partecipazione a uno studio clinico per valutare l'efficacia dell'etidronato nel trattamento della sindrome di Fahr.

    Lo studio è randomizzato, controllato con placebo e in doppio cieco, il che significa che né il paziente né i ricercatori sanno chi riceve il farmaco attivo o il placebo.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Assunzione di capsule orali di etidronato disodico da 400 mg o di un placebo.

    Le capsule devono essere assunte per via orale secondo le indicazioni fornite dai ricercatori.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio iniziale

    Valutazione iniziale delle funzioni cognitive, della mobilità, dei sintomi psichiatrici, della funzionalità quotidiana e della qualità della vita.

    Queste valutazioni servono come base di confronto per misurare i cambiamenti nel corso dello studio.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio continuo

    Monitoraggio regolare delle condizioni del paziente per un periodo di 12 mesi.

    Valutazioni periodiche per rilevare eventuali cambiamenti nelle funzioni cognitive, nella mobilità, nei sintomi psichiatrici, nella funzionalità quotidiana e nella qualità della vita.

  5. Passaggio 5

    Valutazione finale

    Valutazione finale delle condizioni del paziente dopo 12 mesi dall'inizio dello studio.

    Confronto dei dati raccolti durante lo studio per determinare l'efficacia dell'etidronato nel trattamento della sindrome di Fahr.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Età di 18 anni o più.
  • Diagnosi clinica di sindrome di Fahr o malattia di Fahr. Non esistono ancora criteri diagnostici internazionalmente accettati per queste condizioni, ma si basano principalmente sulla presentazione clinica.
  • Presenza di sintomi clinici coerenti con la diagnosi di sindrome o malattia di Fahr.
  • Calcificazioni bilaterali dei gangli della base visibili su una TC (tomografia computerizzata) della testa. Le calcificazioni sono depositi di calcio in alcune aree del cervello.
  • Storia familiare che suggerisce un'ereditarietà autosomica dominante. Questo significa che la condizione può essere trasmessa da un genitore ai figli.
  • Presenza di una mutazione (cambiamento genetico) in uno dei geni associati alla sindrome di Fahr, che supporta la diagnosi clinica.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la sindrome di Fahr o la malattia di Fahr. Queste sono condizioni mediche specifiche.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili, come ad esempio persone con difficoltà a prendere decisioni per se stessi.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

Etidronato è un farmaco utilizzato per studiare i suoi effetti sulla calcificazione ectopica nei pazienti con la malattia o sindrome di Fahr. L'obiettivo principale del trial è determinare se l'etidronato può fermare o rallentare il deterioramento delle funzioni cognitive in questi pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

Etidronato – Etidronato è un farmaco somministrato per via orale, utilizzato principalmente per trattare la calcificazione ectopica nei pazienti con la sindrome o malattia di Fahr. Attualmente è oggetto di studi clinici per valutare la sua efficacia nel rallentare o attenuare il deterioramento delle funzioni cognitive in questi pazienti. Il farmaco appartiene alla classe dei bisfosfonati e agisce inibendo il riassorbimento osseo, riducendo così la formazione di depositi di calcio anomali.

Malattie studiate

  • Sindrome di Fahr

    È una rara malattia neurologica caratterizzata dalla presenza di depositi di calcio in alcune aree del cervello, in particolare nei gangli della base. Questi depositi possono portare a una varietà di sintomi, tra cui problemi di movimento, difficoltà cognitive e cambiamenti nel comportamento. I sintomi possono variare notevolmente tra gli individui e possono includere tremori, rigidità muscolare e difficoltà nel camminare. La progressione della malattia è spesso lenta, ma i sintomi possono peggiorare nel tempo. La sindrome di Fahr è spesso ereditaria, ma può anche verificarsi senza una storia familiare nota. La diagnosi viene solitamente effettuata attraverso l'osservazione clinica e l'imaging cerebrale.

  • Malattia di Fahr

    Simile alla sindrome di Fahr, questa condizione è caratterizzata da calcificazioni cerebrali che colpiscono principalmente i gangli della base e la corteccia cerebrale. I sintomi possono includere disturbi del movimento, come tremori e rigidità, oltre a problemi cognitivi e psichiatrici. La malattia può manifestarsi in età adulta e progredire lentamente, con un peggioramento graduale dei sintomi. Le cause esatte non sono completamente comprese, ma si ritiene che fattori genetici possano giocare un ruolo significativo. La diagnosi si basa su esami clinici e radiologici che evidenziano le calcificazioni. La malattia di Fahr è considerata una condizione rara e può presentare una variabilità significativa nei sintomi tra i pazienti.

Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 31 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-512300-19-00Codice del protocollo22U-0320Partecipanti previsti98 personePromotoreUniversitair Medisch Centrum Utrecht

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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