Studio sugli effetti dell’Etidronato nei pazienti con sindrome di Fahr

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Di cosa tratta questo studio?

La ricerca riguarda la sindrome di Fahr, una condizione rara caratterizzata da calcificazioni anomale nel cervello, che possono influenzare la funzione cognitiva, la mobilità e altri aspetti della vita quotidiana. Lo studio esamina l’efficacia di un farmaco chiamato etidronato disodico, somministrato in capsule orali da 400 mg, nel rallentare o fermare il peggioramento delle funzioni cognitive nei pazienti affetti da questa sindrome. Alcuni partecipanti riceveranno un placebo per confrontare i risultati.

L’obiettivo principale è capire se l’etidronato disodico può aiutare a mantenere le capacità cognitive dei pazienti. Lo studio durerà circa 12 mesi, durante i quali verranno monitorati i cambiamenti nella funzione cognitiva, nella mobilità, nei sintomi psichiatrici, nella funzionalità quotidiana e nella qualità della vita. Inoltre, verranno osservate le modifiche nelle calcificazioni cerebrali attraverso esami specifici.

1 inizio dello studio

Partecipazione a uno studio clinico per valutare l’efficacia dell’etidronato nel trattamento della sindrome di Fahr.

Lo studio è randomizzato, controllato con placebo e in doppio cieco, il che significa che né il paziente né i ricercatori sanno chi riceve il farmaco attivo o il placebo.

2 somministrazione del farmaco

Assunzione di capsule orali di etidronato disodico da 400 mg o di un placebo.

Le capsule devono essere assunte per via orale secondo le indicazioni fornite dai ricercatori.

3 monitoraggio iniziale

Valutazione iniziale delle funzioni cognitive, della mobilità, dei sintomi psichiatrici, della funzionalità quotidiana e della qualità della vita.

Queste valutazioni servono come base di confronto per misurare i cambiamenti nel corso dello studio.

4 monitoraggio continuo

Monitoraggio regolare delle condizioni del paziente per un periodo di 12 mesi.

Valutazioni periodiche per rilevare eventuali cambiamenti nelle funzioni cognitive, nella mobilità, nei sintomi psichiatrici, nella funzionalità quotidiana e nella qualità della vita.

5 valutazione finale

Valutazione finale delle condizioni del paziente dopo 12 mesi dall’inizio dello studio.

Confronto dei dati raccolti durante lo studio per determinare l’efficacia dell’etidronato nel trattamento della sindrome di Fahr.

Chi può partecipare allo studio?

  • Età di 18 anni o più.
  • Diagnosi clinica di sindrome di Fahr o malattia di Fahr. Non esistono ancora criteri diagnostici internazionalmente accettati per queste condizioni, ma si basano principalmente sulla presentazione clinica.
  • Presenza di sintomi clinici coerenti con la diagnosi di sindrome o malattia di Fahr.
  • Calcificazioni bilaterali dei gangli della base visibili su una TC (tomografia computerizzata) della testa. Le calcificazioni sono depositi di calcio in alcune aree del cervello.
  • Storia familiare che suggerisce un’ereditarietà autosomica dominante. Questo significa che la condizione può essere trasmessa da un genitore ai figli.
  • Presenza di una mutazione (cambiamento genetico) in uno dei geni associati alla sindrome di Fahr, che supporta la diagnosi clinica.

Chi non può partecipare allo studio?

  • Non possono partecipare persone che non hanno la sindrome di Fahr o la malattia di Fahr. Queste sono condizioni mediche specifiche.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi vulnerabili, come ad esempio persone con difficoltà a prendere decisioni per se stessi.

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Stato della sperimentazione

Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Paesi Bassi Paesi Bassi
Non ancora reclutando

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

Etidronato è un farmaco utilizzato per studiare i suoi effetti sulla calcificazione ectopica nei pazienti con la malattia o sindrome di Fahr. L’obiettivo principale del trial è determinare se l’etidronato può fermare o rallentare il deterioramento delle funzioni cognitive in questi pazienti.

Malattie in studio:

Sindrome di Fahr – È una rara malattia neurologica caratterizzata dalla presenza di depositi di calcio in alcune aree del cervello, in particolare nei gangli della base. Questi depositi possono portare a una varietà di sintomi, tra cui problemi di movimento, difficoltà cognitive e cambiamenti nel comportamento. I sintomi possono variare notevolmente tra gli individui e possono includere tremori, rigidità muscolare e difficoltà nel camminare. La progressione della malattia è spesso lenta, ma i sintomi possono peggiorare nel tempo. La sindrome di Fahr è spesso ereditaria, ma può anche verificarsi senza una storia familiare nota. La diagnosi viene solitamente effettuata attraverso l’osservazione clinica e l’imaging cerebrale.

Malattia di Fahr – Simile alla sindrome di Fahr, questa condizione è caratterizzata da calcificazioni cerebrali che colpiscono principalmente i gangli della base e la corteccia cerebrale. I sintomi possono includere disturbi del movimento, come tremori e rigidità, oltre a problemi cognitivi e psichiatrici. La malattia può manifestarsi in età adulta e progredire lentamente, con un peggioramento graduale dei sintomi. Le cause esatte non sono completamente comprese, ma si ritiene che fattori genetici possano giocare un ruolo significativo. La diagnosi si basa su esami clinici e radiologici che evidenziano le calcificazioni. La malattia di Fahr è considerata una condizione rara e può presentare una variabilità significativa nei sintomi tra i pazienti.

Ultimo aggiornamento: 12.12.2025 06:40

ID della sperimentazione:
2024-512300-19-00
Codice del protocollo:
22U-0320
NCT ID:
NCT05662111
Fase della sperimentazione:
Esplorazione terapeutica (Fase II)

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