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Studio su Tofersen per Adulti Presintomatici con Mutazione del Gene SOD1 Associata a Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda l'Amiotrofia Laterale Primaria (ALS)SOD1. Questa è una malattia che colpisce i nervi che controllano i muscoli, portando a debolezza e perdita di movimento. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato tofersen, noto anche con il codice BIIB067. Tofersen è una soluzione per iniezione che viene somministrata direttamente nel liquido spinale. Lo studio include anche un gruppo che riceverà un placebo, che è una sostanza senza effetto terapeutico, per confrontare i risultati.

Lo scopo principale dello studio è valutare l'efficacia di tofersen in adulti che portano la mutazione SOD1 ma che non hanno ancora manifestato i sintomi della malattia. I partecipanti saranno monitorati per vedere se sviluppano sintomi di ALS entro 24 mesi dall'inizio della parte principale dello studio. Lo studio prevede diverse fasi, inclusa una fase iniziale di osservazione e una fase di trattamento aperta, in cui tutti i partecipanti riceveranno tofersen.

Durante lo studio, verranno valutati diversi aspetti della salute dei partecipanti, come la funzione respiratoria e motoria, e verranno monitorati eventuali effetti collaterali. I ricercatori osserveranno anche i livelli di alcune proteine nel sangue e nel liquido spinale per capire meglio come il farmaco agisce nel corpo. Lo studio è previsto per durare fino al 2027, con l'obiettivo di raccogliere dati completi sull'efficacia e la sicurezza del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Lo studio inizia con una fase di osservazione naturale per valutare lo stato di salute iniziale.

    Durante questa fase, non viene somministrato alcun trattamento attivo.

  2. Passaggio 2

    Fase di trattamento randomizzato

    I partecipanti vengono assegnati in modo casuale a ricevere il farmaco BIIB067 (tofersen) o un placebo.

    Il farmaco viene somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido spinale.

    La frequenza e la durata del trattamento sono determinate dal protocollo dello studio.

  3. Passaggio 3

    Valutazione dell'efficacia

    L'obiettivo principale è valutare l'efficacia del tofersen nei partecipanti adulti presintomatici con una mutazione del gene SOD1.

    Viene monitorata l'emergenza di sintomi clinici di SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) entro 24 mesi dall'inizio della fase di trattamento.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio a lungo termine

    I partecipanti vengono seguiti per un periodo fino a 5,6 anni per valutare il tempo di emergenza dei sintomi clinici di SLA.

    Vengono misurati cambiamenti nella scala di valutazione funzionale della SLA e nella capacità vitale lenta prevista.

  5. Passaggio 5

    Estensione in aperto

    Dopo la fase di trattamento randomizzato, i partecipanti possono entrare in una fase di estensione in aperto.

    In questa fase, tutti i partecipanti ricevono il BIIB067 (tofersen) per un periodo fino a 2 anni.

  6. Passaggio 6

    Monitoraggio degli eventi avversi

    Durante tutto lo studio, vengono monitorati gli eventi avversi e gli eventi avversi gravi.

    Viene valutato il cambiamento nelle concentrazioni di neurofilamenti nel plasma e di SOD1 nel liquido cerebrospinale.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • I partecipanti devono avere una mutazione del gene SOD1 che progredisce rapidamente, confermata da un esperto, o una mutazione SOD1 approvata da un comitato esterno.
  • I partecipanti devono avere un livello di NfL nel sangue inferiore alla soglia definita dal protocollo. NfL è una proteina che può indicare danni ai nervi.
  • I partecipanti devono essere adulti che non mostrano ancora sintomi clinici di SLA. SLA è una malattia che colpisce i nervi e i muscoli.
  • Altri criteri di inclusione definiti dal protocollo si applicheranno.
  • Sia uomini che donne possono partecipare allo studio.
  • Lo studio include persone considerate vulnerabili.

Chi non può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Non avere una mutazione del gene SOD1 associata alla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
  • Non essere un portatore adulto presintomatico, cioè una persona che ha la mutazione ma non mostra ancora sintomi.
  • Non avere livelli elevati di neurofilamenti (NF), che sono proteine presenti nelle cellule nervose.
  • Non rientrare nella fascia di età richiesta per lo studio.
  • Non essere disponibile a partecipare a tutte le fasi dello studio.
  • Non essere in grado di fornire il consenso informato, che è l'autorizzazione a partecipare dopo aver compreso lo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Tofersen: Questo farmaco è studiato per il suo potenziale nel trattamento di adulti che portano una mutazione nel gene della superossido dismutasi 1 (SOD1). Tofersen è progettato per essere somministrato a persone che non mostrano ancora sintomi clinici, ma che hanno livelli elevati di neurofilamenti, un indicatore di danno neuronale. L'obiettivo è valutare se tofersen può rallentare o prevenire l'insorgenza dei sintomi associati a questa mutazione genetica.

Che cosa si sa già del trattamento

Tofersen – Tofersen è un farmaco somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido cerebrospinale. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) associata a una mutazione del gene SOD1. Le indicazioni terapeutiche principali includono il rallentamento della progressione della malattia nei pazienti presintomatici con mutazione SOD1. A livello molecolare, tofersen agisce riducendo la produzione della proteina SOD1 mutata, che è tossica per le cellule nervose. Appartiene alla classe farmacologica degli oligonucleotidi antisenso, che sono progettati per legarsi specificamente all'RNA messaggero e inibire la sintesi proteica.

Malattie studiate

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) associata a mutazione del gene SOD1 – La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni motori nel cervello e nel midollo spinale. Questa forma specifica è associata a una mutazione nel gene SOD1. La progressione della malattia porta a una debolezza muscolare crescente, che può iniziare in un'area del corpo e poi diffondersi. I sintomi includono difficoltà nel camminare, nel parlare, nel deglutire e nel respirare. Con il tempo, i muscoli si indeboliscono e si atrofizzano, portando a una perdita di controllo muscolare. La malattia progredisce in modo variabile tra gli individui, ma generalmente porta a una significativa disabilità fisica.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 26 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2023-505641-12-00Codice del protocollo233AS303Partecipanti previsti150 personePromotoreBiogen Idec Research Limited

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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