Lo studio riguarda l’Amiotrofia Laterale Primaria (ALS)SOD1. Questa è una malattia che colpisce i nervi che controllano i muscoli, portando a debolezza e perdita di movimento. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Tofersen, noto anche con il codice BIIB067. Tofersen è una soluzione per iniezione che viene somministrata direttamente nel liquido spinale. Lo studio include anche un gruppo che riceverà un placebo, che è una sostanza senza effetto terapeutico, per confrontare i risultati.

Lo scopo principale dello studio è valutare l’efficacia di Tofersen in adulti che portano la mutazione SOD1 ma che non hanno ancora manifestato i sintomi della malattia. I partecipanti saranno monitorati per vedere se sviluppano sintomi di ALS entro 24 mesi dall’inizio della parte principale dello studio. Lo studio prevede diverse fasi, inclusa una fase iniziale di osservazione e una fase di trattamento aperta, in cui tutti i partecipanti riceveranno Tofersen.

Durante lo studio, verranno valutati diversi aspetti della salute dei partecipanti, come la funzione respiratoria e motoria, e verranno monitorati eventuali effetti collaterali. I ricercatori osserveranno anche i livelli di alcune proteine nel sangue e nel liquido spinale per capire meglio come il farmaco agisce nel corpo. Lo studio è previsto per durare fino al 2027, con l’obiettivo di raccogliere dati completi sull’efficacia e la sicurezza del trattamento.