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Studio su mitapivat per pazienti adulti con anemia falciforme

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla anemia falciforme, una malattia genetica che colpisce i globuli rossi, rendendoli rigidi e a forma di falce. Questo studio esamina l'efficacia e la sicurezza di un farmaco chiamato mitapivat (noto anche come AG-348), somministrato in forma di compresse. L'obiettivo principale è valutare come il trattamento con mitapivat influenzi il comportamento dei globuli rossi, in particolare la loro tendenza a deformarsi, utilizzando un metodo chiamato Oxygenscan.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno mitapivat per un periodo di tempo stabilito. Saranno monitorati per osservare eventuali cambiamenti nei sintomi della malattia e per valutare la sicurezza del farmaco. Verranno esaminati anche altri aspetti della salute, come la qualità della vita e i segni di danni agli organi. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo per confrontare i risultati.

Lo studio mira a determinare se mitapivat può migliorare le condizioni dei pazienti con anemia falciforme, riducendo i sintomi e migliorando la qualità della vita. I risultati potrebbero fornire nuove informazioni su come gestire questa malattia complessa e migliorare le opzioni di trattamento disponibili.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di mitapivat, un farmaco in forma di compresse da assumere per via orale.

    La dose iniziale e la frequenza di somministrazione saranno determinate dal medico in base alle condizioni specifiche del paziente.

  2. Passaggio 2

    Periodo di valutazione della dose

    Durante questo periodo, l'efficacia del trattamento con mitapivat viene valutata attraverso il cambiamento nel comportamento delle cellule falciformi, misurato con un test specifico chiamato Oxygenscan.

    Il medico monitorerà attentamente la risposta al trattamento e potrà aggiustare la dose se necessario.

  3. Passaggio 3

    Estensione della dose fissa

    Dopo aver stabilito la dose ottimale, il paziente continuerà a ricevere mitapivat alla dose fissa determinata.

    Durante questo periodo, verranno effettuati controlli regolari per monitorare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio della sicurezza

    La sicurezza del trattamento con mitapivat sarà valutata attraverso esami fisici, segni vitali e un elettrocardiogramma (ECG) a 12 derivazioni.

    Eventuali effetti collaterali o reazioni avverse saranno registrati e gestiti dal personale medico.

  5. Passaggio 5

    Valutazione dei risultati

    L'efficacia del trattamento sarà valutata attraverso cambiamenti nei livelli di emoglobina, bilirubina e altri marcatori clinici.

    Saranno inoltre monitorati i cambiamenti nella qualità della vita, nel comportamento motorio e nella fatica.

  6. Passaggio 6

    Conclusione del trattamento

    Al termine del periodo di trattamento, il paziente riceverà una valutazione finale per determinare l'efficacia complessiva del mitapivat.

    I risultati saranno utilizzati per valutare il successo del trattamento e per pianificare eventuali cure future.

Chi può partecipare allo studio?

12 criteri

  • Essere un uomo o una donna con diagnosi documentata di anemia falciforme omozigote (HbSS) o HbS/beta(0 o +)-talassemia. La documentazione del genotipo può basarsi su una storia documentata di test di laboratorio o deve essere confermata da test di laboratorio durante lo screening.
  • I pazienti con un rapporto albumina/creatinina aumentato sono prioritari rispetto a quelli con un rapporto normale. Entrambi sono idonei.
  • Per le donne in età fertile, avere un test di gravidanza urinario e sierico negativo durante il periodo di screening.
  • Per le donne in età fertile e gli uomini fertili, accettare di utilizzare una doppia contraccezione durante il periodo di studio e per 90 giorni (per gli uomini) o 28 giorni (per le donne) dopo l'ultima dose di AG-348.
  • Avere una storia documentata di crisi vaso-occlusive (VOC) e il numero di giorni di ricovero in ospedale per complicazioni legate all'anemia falciforme nei 24 mesi precedenti l'inclusione.
  • Avere almeno una delle seguenti condizioni legate all'anemia falciforme: almeno 1 (ma non più di 10) VOC negli ultimi 12 mesi, qualsiasi ricovero ospedaliero legato all'anemia falciforme negli ultimi 12 mesi, qualsiasi storia di complicazioni legate all'anemia falciforme (come osteonecrosi, osteoporosi, nefropatia, retinopatia, ulcera alle gambe, sindrome toracica acuta, crisi emolitica acuta), presenza di biomarcatori clinici associati a un aumento della mortalità nell'anemia falciforme.
  • Avere almeno 16 anni; i soggetti di 16 o 17 anni devono essere documentati come Stadio Tanner 5.
  • Avere un livello di emoglobina (Hb) tra 2,5 e 6,9 mmol/L durante lo screening.
  • Per i soggetti che assumono idrossiurea (HU), la dose di HU deve essere stata stabile per almeno 3 mesi prima del primo giorno di trattamento dello studio.
  • I soggetti devono iniziare o continuare ad assumere almeno l'equivalente di 0,7 mg di acido folico orale al giorno per tutta la durata dello studio.
  • Avere una funzione degli organi adeguata, come definito da: livelli di aspartato aminotransferasi (AST) e alanina aminotransferasi (ALT) non superiori a 2,5 volte il limite superiore della norma, livelli normali o elevati di bilirubina sierica attribuiti all'emolisi, creatinina sierica non superiore a 1,25 volte il limite superiore della norma, conteggio assoluto dei neutrofili non inferiore a 1,0 x 10^9/L, conteggio delle piastrine non inferiore a 100 x 10^9/L, tempo di tromboplastina parziale attivato e rapporto internazionale normalizzato non superiori a 1,25 volte il limite superiore della norma, a meno che il soggetto non stia ricevendo anticoagulanti terapeutici.
  • Essere disposti e in grado di fornire il consenso informato scritto e di rispettare tutte le procedure dello studio per tutta la durata dello stesso.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la malattia a cellule falciformi. Questa è una condizione genetica che colpisce i globuli rossi, rendendoli a forma di falce.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di fornire il consenso informato, che è l'accordo a partecipare allo studio dopo aver compreso tutte le informazioni necessarie.
  • Non possono partecipare persone che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o con la sicurezza del partecipante.
  • Non possono partecipare persone che stanno assumendo farmaci che potrebbero interferire con il trattamento in studio.
  • Non possono partecipare persone che sono in gravidanza o che stanno allattando.
  • Non possono partecipare persone che hanno partecipato a un altro studio clinico recentemente.
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Farmaci in studio

Mitapivat: Questo farmaco è studiato per il trattamento della malattia a cellule falciformi negli adulti. L'obiettivo principale è valutare la sua efficacia nel ridurre il fenomeno di sickling, che è un problema comune in questa malattia. Il farmaco viene somministrato per vedere se può migliorare la capacità del sangue di trasportare ossigeno, misurata attraverso un test chiamato Oxygenscan. Inoltre, il farmaco viene monitorato per la sicurezza, osservando eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei segni vitali o nei risultati degli esami fisici.

Che cosa si sa già del trattamento

Mitapivat – Mitapivat è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di studio per il trattamento della malattia a cellule falciformi. È in fase di valutazione clinica per la sua sicurezza ed efficacia, con particolare attenzione alla sua capacità di ridurre il punto di falcizzazione nei pazienti. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento della deformazione delle cellule del sangue nei pazienti affetti da questa malattia. A livello molecolare, mitapivat agisce attivando l'enzima piruvato chinasi, che svolge un ruolo cruciale nel metabolismo energetico delle cellule. Appartiene alla classe farmacologica degli attivatori enzimatici.

Malattie studiate

Anemia falciforme – È una malattia genetica del sangue caratterizzata dalla produzione di globuli rossi anomali a forma di falce. Questi globuli rossi deformati possono bloccare il flusso sanguigno nei vasi, causando dolore e danni agli organi. La malattia è ereditaria e si manifesta quando una persona eredita due copie del gene mutato, una da ciascun genitore. I sintomi possono includere episodi di dolore, anemia, gonfiore delle mani e dei piedi, e infezioni frequenti. La gravità dei sintomi varia da persona a persona e può cambiare nel tempo. La malattia è più comune in persone di origine africana, mediterranea, mediorientale e indiana.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-515569-32-00Partecipanti previsti10 personePromotoreJulius Clinical Research B.V.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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