Lo studio riguarda la Hereditary Spastic Paraplegia Type 50 (SPG50), una malattia rara che causa rigidità e debolezza progressiva delle gambe, rendendo difficile camminare e svolgere attività quotidiane. Il trattamento sperimentale è MELPIDA, somministrato per via intratecale, cioè iniettato direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di questo farmaco nei soggetti affetti da SPG50.
Durante lo studio i partecipanti riceveranno il farmaco secondo un calendario prestabilito e saranno seguiti per circa tre anni. In vari momenti verranno effettuati test per misurare i progressi motorii, come il GMFM-88, che valuta le capacità di movimento, e test cognitivi, come il Bayley-3, che misura lo sviluppo mentale nei bambini piccoli. Altri strumenti includono la Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) per valutare la gravità della spasticità, il Clinical Global Impression (CGI-I) per l’opinione del medico sul miglioramento, il test della camminata di 10 metri, il Differential Ability Scales, 2nd Edition (DAS-II), il Vineland-3 per le abilità adattive e la misurazione del Neurofilament light chain (NfL) nel sangue, che indica eventuali danni ai nervi. I risultati di questi esami saranno confrontati con quelli di un gruppo di controllo gestito nello stesso periodo.
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