Gaucher Disease Type 1 è una malattia rara ereditaria in cui il corpo non produce abbastanza dell’enzima beta-glucocerebrosidase. Questo enzima serve a smaltire una sostanza grassa chiamata glucocerebroside; la sua carenza provoca accumuli che possono ridurre il livello di emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno), abbassare il numero di piastrine (cellule che aiutano la coagulazione) e ingrandire milza e fegato. La terapia studiata è FLT201, una terapia genica che utilizza un virus modificato per introdurre una copia normale del gene dell’enzima direttamente nelle cellule del paziente.
Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia di FLT201. I partecipanti ricevono una singola infusion (somministrazione del farmaco attraverso una vena) e vengono seguiti per circa un anno, con controlli regolari per verificare la stabilità dell’emoglobina, del numero di piastrine, delle dimensioni di milza e fegato, e il livello di enzyme activity nel sangue. Alcuni soggetti possono ricevere un placebo per confrontare i risultati. Durante il periodo di osservazione vengono monitorati eventuali effetti indesiderati e vengono effettuati esami di routine per garantire la sicurezza dei partecipanti.
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