Vai al contenuto
Studi-Clinici.it – home

Malattie rare

Molecole in studio

Luoghi

La nostra offertaNotizie

In reclutamentoMalattia rara

Studio di Fase 1b su ION356 per la Sicurezza in Pazienti con Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca si concentra sulla Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale. Questa condizione è causata da un problema nel gene PLP1, che porta a difficoltà nel movimento e nello sviluppo. Lo studio esamina un nuovo trattamento chiamato ION356, somministrato tramite iniezione direttamente nel liquido spinale, un metodo noto come uso intratecale. ION356 è un tipo di farmaco che mira a modificare l'attività genetica per migliorare i sintomi della malattia.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ION356 nei pazienti con la Malattia di Pelizaeus-Merzbacher. I partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei loro esami di laboratorio, esami neurologici e segni vitali. Inoltre, verranno misurate le concentrazioni di ION356 nel sangue e nel liquido spinale per capire come il corpo gestisce il farmaco.

Lo studio prevede diverse visite nel corso del tempo per monitorare la salute dei partecipanti e raccogliere dati sui risultati del trattamento. L'obiettivo è raccogliere informazioni che possano aiutare a sviluppare trattamenti migliori per le persone affette da questa malattia rara. Durante lo studio, alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo, una sostanza senza effetto terapeutico, per confrontare i risultati con quelli di chi riceve il farmaco attivo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico di fase 1b per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco ION356.

    Il farmaco è somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido cerebrospinale.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco ION356 è un oligonucleotide antisenso modificato che mira al pre-mRNA del gene PLP1.

    La somministrazione avviene secondo un programma stabilito dal protocollo dello studio.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio degli eventi avversi

    Durante lo studio, viene monitorata l'incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAEs) e di eventi avversi gravi (SAEs).

    Vengono effettuate valutazioni di laboratorio, esami neurologici, controllo dei segni vitali ed elettrocardiogrammi (ECG).

  4. Passaggio 4

    Valutazione della farmacocinetica

    Viene misurata la concentrazione di ION356 nel plasma e nel liquido cerebrospinale (CSF) per determinare la massima concentrazione plasmatica (Cmax) e l'area sotto la curva di concentrazione-tempo (AUC).

    Si valuta anche l'eliminazione del farmaco e la sua clearance renale.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 1 settembre 2029.

    I risultati finali includeranno l'analisi della sicurezza e della tollerabilità del farmaco ION356 nei pazienti con malattia di Pelizaeus-Merzbacher.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Deve avere una diagnosi precedente di Malattia di Pelizaeus-Merzbacher con conferma genetica della duplicazione del gene PLP1. Questo significa che un laboratorio specializzato ha confermato la presenza di una copia extra di un gene specifico.
  • Deve avere sintomi clinici e immagini del cervello che siano coerenti con la diagnosi di Malattia di Pelizaeus-Merzbacher. Questo significa che i segni della malattia devono essere visibili sia nei sintomi che nelle immagini mediche del cervello.
  • Deve essere un maschio di età compresa tra 2 e 17 anni al momento del consenso informato. Questo significa che solo i ragazzi in questa fascia di età possono partecipare.
  • Deve essere in grado e disposto a soddisfare tutti i requisiti dello studio, secondo l'opinione del medico responsabile. Questo include la disponibilità a viaggiare al centro di studio, sottoporsi a procedure, misurazioni e visite necessarie.

Chi non può partecipare allo studio?

2 criteri

  • Non possono partecipare al trial i soggetti di sesso femminile.
  • Non possono partecipare al trial i soggetti che non sono di sesso maschile.
Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.

Di solito rispondiamo entro pochi giorni

Centri verificati

Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro

Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

In reclutamento
Non trovi il tuo paese?

Non sai che cosa fare adesso?

Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.

Vedi tutto il percorso e le domande frequenti

Farmaci in studio

ION356: Questo farmaco viene somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato direttamente nel liquido spinale. Lo scopo principale di questo studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ION356 nei pazienti affetti da malattia di Pelizaeus-Merzbacher, una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale.

Che cosa si sa già del trattamento

ION356 – ION356 è un farmaco somministrato per via intratecale, il che significa che viene iniettato direttamente nel liquido cerebrospinale. Attualmente è in fase di studio clinico di fase 1b per valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti con la malattia di Pelizaeus-Merzbacher. Questa condizione è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale. ION356 è progettato per agire a livello molecolare modulando specifici processi cellulari per migliorare la funzione neurologica. Appartiene alla classe farmacologica dei modulatori del sistema nervoso centrale.

Malattie studiate

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher – È una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale. È caratterizzata da un'anomalia nella formazione della mielina, la sostanza che riveste e protegge le fibre nervose. I sintomi possono includere ritardi nello sviluppo motorio, movimenti involontari degli occhi, debolezza muscolare e problemi di coordinazione. La progressione della malattia varia, ma spesso porta a un peggioramento delle capacità motorie e cognitive nel tempo. La malattia è causata da mutazioni nel gene PLP1, che è responsabile della produzione di una proteina essenziale per la mielina. La diagnosi viene solitamente confermata attraverso test genetici.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Età0-17FaseFase INumero dello studio2022-502432-39-00Codice del protocolloION356-CS1Partecipanti previsti73 personePromotoreIonis Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?

Clinical Trials Concierge

Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.

Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.