La ricerca si concentra sulla Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale. Questa condizione è causata da un problema nel gene PLP1, che porta a difficoltà nel movimento e nello sviluppo. Lo studio esamina un nuovo trattamento chiamato ION356, somministrato tramite iniezione direttamente nel liquido spinale, un metodo noto come uso intratecale. ION356 è un tipo di farmaco che mira a modificare l’attività genetica per migliorare i sintomi della malattia.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ION356 nei pazienti con la Malattia di Pelizaeus-Merzbacher. I partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei loro esami di laboratorio, esami neurologici e segni vitali. Inoltre, verranno misurate le concentrazioni di ION356 nel sangue e nel liquido spinale per capire come il corpo gestisce il farmaco.

Lo studio prevede diverse visite nel corso del tempo per monitorare la salute dei partecipanti e raccogliere dati sui risultati del trattamento. L’obiettivo è raccogliere informazioni che possano aiutare a sviluppare trattamenti migliori per le persone affette da questa malattia rara. Durante lo studio, alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo, una sostanza senza effetto terapeutico, per confrontare i risultati con quelli di chi riceve il farmaco attivo.