CMP-CPS-001 è un nuovo farmaco sperimentale che viene somministrato tramite iniezione sottocutanea. Questo medicinale è stato sviluppato per il trattamento di persone con una variazione genetica dell’enzima ornitina transcarbamilasi (OTC). Questo enzima è importante per il metabolismo delle proteine nel corpo. Il farmaco viene studiato sia in volontari sani che in persone con questa particolare variazione genetica per valutarne la sicurezza e come viene tollerato dall’organismo.

Il farmaco viene confrontato con un placebo (una sostanza inattiva che assomiglia al farmaco vero) per determinare in modo accurato gli effetti reali del trattamento. Lo studio prevede la somministrazione sia di dosi singole che di dosi multiple per comprendere meglio come il farmaco agisce nel tempo.

Disturbi del ciclo dell’urea (UCD) – I disturbi del ciclo dell’urea sono un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono il modo in cui l’organismo elimina le proteine di scarto. Queste condizioni sono causate da difetti negli enzimi responsabili della conversione dell’ammoniaca in urea. Il ciclo dell’urea è un processo metabolico che si verifica principalmente nel fegato. Quando questo processo non funziona correttamente, l’ammoniaca si accumula nel sangue invece di essere convertita in urea ed eliminata attraverso l’urina. Questa condizione può manifestarsi sia nella prima infanzia che più tardivamente nella vita. I sintomi possono includere letargia, difficoltà di alimentazione, vomito e alterazioni del comportamento.