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Studio con sirolimus per pazienti con poliposi adenomatosa familiare per rallentare la progressione della malattia

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Questo studio clinico riguarda la poliposi adenomatosa familiare, una malattia ereditaria in cui si formano numerosi polipi nel colon e in altre parti dell'intestino. I polipi sono piccole escrescenze che crescono sulla parete interna dell'intestino e che, se non trattati, possono trasformarsi in tumori nel tempo. Le persone con questa condizione hanno un rischio molto elevato di sviluppare il cancro all'intestino durante la loro vita. Lo studio esaminerà l'uso di un medicinale chiamato eRapa, che contiene la sostanza attiva sirolimus, confrontandolo con un placebo. Il sirolimus è una sostanza che può aiutare a rallentare la crescita dei polipi.

Lo scopo dello studio è verificare se il trattamento con eRapa può ritardare il peggioramento della malattia nei pazienti con poliposi adenomatosa familiare. Lo studio valuterà quanto tempo passa prima che si verifichino eventi clinici importanti legati alla malattia, come lo sviluppo di cancro, la necessità di interventi chirurgici importanti sull'intestino, o il decesso. Verranno inoltre valutati la sicurezza del medicinale, gli effetti collaterali che possono verificarsi durante il trattamento, e la frequenza con cui i pazienti devono interrompere il trattamento a causa di reazioni indesiderate.

Durante lo studio i partecipanti assumeranno capsule di eRapa o placebo per via orale per un periodo che può durare fino a 132 settimane. I pazienti verranno sottoposti a controlli regolari con endoscopia, una procedura che permette di visualizzare l'interno dell'intestino usando uno strumento flessibile con una telecamera, per misurare i cambiamenti nelle dimensioni e nel numero dei polipi. Questi controlli avverranno ogni sei mesi fino a 36 mesi. Lo studio misurerà anche come cambia la qualità di vita dei pazienti durante il trattamento utilizzando questionari specifici. Verranno monitorati sia i polipi nell'intestino superiore che quelli nell'intestino inferiore, incluso il colon e le parti rimanenti dopo eventuali interventi chirurgici precedenti.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 17 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Dopo aver completato tutte le procedure preliminari, inizierà il periodo di trattamento dello studio.

    Le sarà assegnato in modo casuale uno dei due gruppi: riceverà eRapa (contenente il principio attivo sirolimus) oppure un placebo (una sostanza senza principio attivo).

    Né lei né il medico saprete quale trattamento le è stato assegnato, poiché lo studio è condotto in doppio cieco.

    Il farmaco dello studio si presenta sotto forma di capsule da assumere per via orale.

    Il trattamento avrà una durata complessiva di 36 mesi (3 anni).

  2. Passaggio 2

    Assunzione del farmaco dello studio

    Dovrà assumere le capsule seguendo le istruzioni fornite dal medico dello studio.

    È importante assumere il farmaco regolarmente secondo le indicazioni ricevute.

    Le capsule sono di colore bianco opaco e contengono una polvere di colore da bianco a biancastro.

  3. Passaggio 3

    Controlli endoscopici a 6 mesi

    Al sesto mese di trattamento, sarà sottoposto a esami endoscopici di controllo.

    Gli esami endoscopici sono procedure che permettono di visualizzare l'interno del tratto digestivo utilizzando uno strumento con una telecamera.

    Sarà eseguita un'endoscopia superiore per esaminare il duodeno (la prima parte dell'intestino tenue).

    Sarà eseguita un'endoscopia inferiore per esaminare il colon, l'eventuale retto residuo, il sigma o la tasca ileale (a seconda della sua situazione clinica).

    Durante questi esami, il medico misurerà i polipi (escrescenze) presenti, considerando quelli di dimensioni superiori a 3 millimetri.

  4. Passaggio 4

    Valutazione della qualità di vita a 6 mesi

    Al sesto mese le sarà chiesto di compilare dei questionari sulla qualità di vita.

    I questionari includono l'EQ-5D-5L, che valuta il suo stato di salute generale.

    Dovrà compilare anche il questionario EORTC QLQ-30, specifico per valutare la qualità di vita in ambito oncologico.

  5. Passaggio 5

    Controlli endoscopici a 12 mesi

    Al dodicesimo mese di trattamento, sarà nuovamente sottoposto a esami endoscopici.

    Sarà eseguita un'endoscopia superiore per esaminare il duodeno.

    Sarà eseguita un'endoscopia inferiore per esaminare il colon, l'eventuale retto residuo, il sigma o la tasca ileale.

    Il medico valuterà eventuali cambiamenti nella dimensione e nel numero dei polipi rispetto ai controlli precedenti.

    Sarà valutato il punteggio di Spigelman, un sistema di classificazione che misura la gravità dei polipi nel duodeno.

  6. Passaggio 6

    Valutazione della qualità di vita a 12 mesi

    Al dodicesimo mese le sarà chiesto di compilare nuovamente i questionari sulla qualità di vita.

    Compilerà l'EQ-5D-5L e l'EORTC QLQ-30.

  7. Passaggio 7

    Controlli endoscopici a 18 mesi

    Al diciottesimo mese di trattamento, sarà sottoposto a ulteriori esami endoscopici.

    Sarà eseguita un'endoscopia superiore per esaminare il duodeno.

    Sarà eseguita un'endoscopia inferiore per esaminare il colon, l'eventuale retto residuo, il sigma o la tasca ileale.

    Il medico continuerà a monitorare i polipi e valuterà il punteggio di Spigelman.

  8. Passaggio 8

    Valutazione della qualità di vita a 18 mesi

    Al diciottesimo mese compilerà i questionari sulla qualità di vita EQ-5D-5L e EORTC QLQ-30.

  9. Passaggio 9

    Controlli endoscopici a 24 mesi

    Al ventiquattresimo mese (2 anni) di trattamento, sarà nuovamente sottoposto a esami endoscopici.

    Sarà eseguita un'endoscopia superiore per esaminare il duodeno.

    Sarà eseguita un'endoscopia inferiore per esaminare il colon, l'eventuale retto residuo, il sigma o la tasca ileale.

    Il medico continuerà a valutare i polipi e il punteggio di Spigelman.

  10. Passaggio 10

    Valutazione della qualità di vita a 24 mesi

    Al ventiquattresimo mese compilerà i questionari sulla qualità di vita EQ-5D-5L e EORTC QLQ-30.

  11. Passaggio 11

    Controlli endoscopici a 30 mesi

    Al trentesimo mese di trattamento, sarà sottoposto a ulteriori esami endoscopici.

    Sarà eseguita un'endoscopia superiore per esaminare il duodeno.

    Sarà eseguita un'endoscopia inferiore per esaminare il colon, l'eventuale retto residuo, il sigma o la tasca ileale.

    Il medico continuerà a monitorare i polipi e valuterà il punteggio di Spigelman.

  12. Passaggio 12

    Valutazione della qualità di vita a 30 mesi

    Al trentesimo mese compilerà i questionari sulla qualità di vita EQ-5D-5L e EORTC QLQ-30.

  13. Passaggio 13

    Controlli endoscopici finali a 36 mesi

    Al trentaseiesimo mese (3 anni), alla conclusione del periodo di trattamento, sarà sottoposto agli esami endoscopici finali.

    Sarà eseguita un'endoscopia superiore per esaminare il duodeno.

    Sarà eseguita un'endoscopia inferiore per esaminare il colon, l'eventuale retto residuo, il sigma o la tasca ileale.

    Il medico effettuerà la valutazione finale dei polipi e del punteggio di Spigelman.

  14. Passaggio 14

    Valutazione finale della qualità di vita a 36 mesi

    Al trentaseiesimo mese compilerà per l'ultima volta i questionari sulla qualità di vita EQ-5D-5L e EORTC QLQ-30.

  15. Passaggio 15

    Monitoraggio continuo degli effetti collaterali

    Durante tutto il periodo dello studio, sarà monitorato per eventuali effetti collaterali o eventi avversi.

    Gli effetti collaterali saranno classificati secondo la loro gravità utilizzando i Criteri Comuni di Terminologia per Eventi Avversi (CTCAE versione 5.0).

    È importante che riferisca al medico qualsiasi sintomo o problema di salute che dovesse manifestarsi durante il trattamento.

    Se dovessero verificarsi effetti collaterali significativi, il medico valuterà se è necessario modificare o interrompere il trattamento.

  16. Passaggio 16

    Misure contraccettive durante lo studio

    Se è un uomo, dovrà utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante tutto il periodo di trattamento e per almeno 12 settimane dopo l'ultima dose del farmaco dello studio.

    Se è una donna in età fertile, dovrà utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci durante tutto il periodo di trattamento e per almeno 12 settimane dopo l'ultima dose del farmaco dello studio.

    Se è una donna in età fertile, dovrà effettuare test di gravidanza regolari durante lo studio per garantire che non sia in corso una gravidanza.

    Non dovrà donare sperma (se uomo) o ovuli (se donna) durante il periodo di trattamento e per 12 settimane dopo l'ultima dose.

  17. Passaggio 17

    Valutazione della progressione della malattia

    Durante tutto lo studio, il medico valuterà se la malattia progredisce o rimane stabile.

    La progressione della malattia viene definita come il verificarsi di eventi clinicamente significativi legati alla poliposi adenomatosa familiare (FAP).

    Gli eventi considerati come progressione includono: sviluppo di tumore o displasia di alto grado (alterazioni cellulari gravi che possono precedere il tumore), necessità di interventi chirurgici importanti (come la rimozione del colon, del retto o di parti dell'intestino tenue), o decesso per qualsiasi causa.

    L'obiettivo principale dello studio è valutare se il trattamento con eRapa può ritardare la progressione della malattia rispetto al placebo.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Il partecipante deve avere almeno 18 anni di età al momento della firma del consenso informato (documento che conferma la volontà di partecipare allo studio).
  • Il partecipante deve avere una diagnosi documentata di poliposi adenomatosa familiare (una malattia ereditaria che causa la formazione di numerosi polipi nell'intestino), confermata da test genetico del gene APC o da una chiara storia familiare della malattia.
  • Il partecipante deve presentare almeno una delle seguenti caratteristiche di alto rischio: più di 100 ma non più di 500 polipi (piccole escrescenze) nel colon, oppure almeno 10 polipi nel retto o sigma residuo o nella tasca ileale (di dimensioni pari o superiori a 3 millimetri), oppure stadio Spigelman 3 o 4 (una classificazione che valuta la gravità dei polipi nel duodeno) con almeno un polipo di 10 millimetri o più da rimuovere all'inizio dello studio o in un esame endoscopico eseguito entro 18 mesi dalla valutazione iniziale.
  • Possono partecipare persone di sesso maschile e femminile alla nascita, indipendentemente dall'identità di genere. I partecipanti devono utilizzare metodi contraccettivi secondo le normative locali durante lo studio.
  • I partecipanti di sesso maschile devono accettare quanto segue durante il trattamento e per almeno 12 settimane dopo l'ultima dose: astenersi dal donare sperma, astenersi da rapporti sessuali che possano portare a gravidanza oppure utilizzare il preservativo esterno e, se il partner può rimanere incinta, utilizzare anche un metodo contraccettivo aggiuntivo altamente efficace.
  • Le partecipanti di sesso femminile possono partecipare se non sono in gravidanza o allattamento e se si trova in una delle seguenti condizioni: non è in età fertile, oppure è in età fertile e utilizza un metodo contraccettivo altamente efficace durante il trattamento e per almeno 12 settimane dopo l'ultima dose, e accetta di non donare ovuli durante questo periodo.
  • Le partecipanti in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo entro 24 ore prima della prima dose del trattamento.
  • Tutte le partecipanti di sesso femminile devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo efficace fino al completamento di un ciclo mestruale completo dopo l'ultima dose del trattamento.
  • Il partecipante deve firmare il consenso informato che include l'impegno a rispettare i requisiti e le restrizioni elencati nel documento e nel protocollo dello studio.
  • Il partecipante deve essere disposto e in grado di sottoporsi in modo sicuro a valutazioni endoscopiche (esami che permettono di visualizzare l'interno dell'intestino) di routine.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non sono disponibili criteri di esclusione specifici nei dati forniti per questo studio clinico
  • Per conoscere le condizioni che potrebbero impedire la partecipazione allo studio, è necessario consultare la documentazione completa dello studio
  • I criteri di esclusione sono quelle condizioni o situazioni che non permettono a una persona di entrare nello studio per motivi di sicurezza o per garantire risultati affidabili
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Farmaci in studio

eRapa è un medicinale sperimentale studiato in questa ricerca per rallentare la progressione della malattia nei pazienti con poliposi adenomatosa familiare (FAP). Questo farmaco viene confrontato con un placebo per valutare se può migliorare i risultati clinici dei pazienti affetti da questa condizione genetica che causa la formazione di numerosi polipi nell'intestino.

Che cosa si sa già del trattamento

eRapa – eRapa è un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico avanzato (Fase 3) per il trattamento della poliposi adenomatosa familiare (FAP), una condizione genetica caratterizzata dalla formazione di numerosi polipi nel colon che possono trasformarsi in tumori. Il meccanismo d'azione si basa probabilmente sull'inibizione di una proteina chiamata mTOR, che regola la crescita e la moltiplicazione delle cellule, aiutando così a rallentare lo sviluppo dei polipi. L'obiettivo principale dello studio è verificare se questo trattamento possa ritardare la progressione della malattia nei pazienti affetti da questa patologia ereditaria. La forma di somministrazione e il metodo di applicazione specifici sono ancora in fase di valutazione nell'ambito della sperimentazione clinica in corso.

Malattie studiate

Poliposi adenomatosa familiare – La poliposi adenomatosa familiare è una malattia genetica ereditaria che causa la formazione di numerosi polipi nel rivestimento del colon e del retto. I polipi sono piccole escrescenze che iniziano a svilupparsi generalmente durante l'adolescenza o nella prima età adulta. Con il passare del tempo, il numero di polipi aumenta progressivamente, potendo raggiungere centinaia o migliaia. La malattia può anche causare la formazione di polipi nel tratto digestivo superiore, in particolare nel duodeno. Senza intervento, i polipi tendono a crescere di dimensione e numero. La condizione può portare allo sviluppo di displasia di alto grado nei polipi.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-522946-37-00Codice del protocolloMTX230-301Partecipanti previsti168 personePromotoreBiodexa Limited

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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