Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata atransferrinemia congenita, che è caratterizzata da bassi livelli di una proteina nel sangue chiamata transferrina. Questa proteina è importante perché aiuta a trasportare il ferro nel corpo. Le persone con questa condizione possono avere problemi come anemia e accumulo di ferro in organi importanti come il fegato e il cuore.

Il trattamento studiato è una soluzione per infusione chiamata apotransferrina umana. L’obiettivo principale dello studio è capire come questo trattamento viene assorbito dal corpo, quanto è efficace e quanto è sicuro per i pazienti con atransferrinemia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno infusioni di apotransferrina e verranno monitorati per vedere come il trattamento influisce sui livelli di emoglobina, ferritina e altri parametri del sangue.

Lo studio prevede di osservare se il trattamento può riportare i livelli di emoglobina e ferritina alla normalità e ridurre l’accumulo di ferro negli organi. I partecipanti saranno seguiti per un certo periodo per valutare i cambiamenti nei livelli di transferrina e altri indicatori di salute. Questo aiuterà a determinare se l’apotransferrina può essere un trattamento efficace per le persone con questa rara condizione.