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Studio clinico sul trattamento con apotransferrina per pazienti con atransferrinemia congenita

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata atransferrinemia congenita, che è caratterizzata da bassi livelli di una proteina nel sangue chiamata transferrina. Questa proteina è importante perché aiuta a trasportare il ferro nel corpo. Le persone con questa condizione possono avere problemi come anemia e accumulo di ferro in organi importanti come il fegato e il cuore.

Il trattamento studiato è una soluzione per infusione chiamata apotransferrina umana. L'obiettivo principale dello studio è capire come questo trattamento viene assorbito dal corpo, quanto è efficace e quanto è sicuro per i pazienti con atransferrinemia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno infusioni di apotransferrina e verranno monitorati per vedere come il trattamento influisce sui livelli di emoglobina, ferritina e altri parametri del sangue.

Lo studio prevede di osservare se il trattamento può riportare i livelli di emoglobina e ferritina alla normalità e ridurre l'accumulo di ferro negli organi. I partecipanti saranno seguiti per un certo periodo per valutare i cambiamenti nei livelli di transferrina e altri indicatori di salute. Questo aiuterà a determinare se l'apotransferrina può essere un trattamento efficace per le persone con questa rara condizione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente inizia il percorso clinico con una diagnosi confermata di atransferrinemia, caratterizzata da livelli di transferrina nel siero inferiori a 40 mg/dL.

    È necessario aver firmato il consenso informato per partecipare allo studio.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il trattamento prevede l'uso di apotransferrina umana, somministrata come soluzione per infusione.

    La somministrazione avviene tramite infusione endovenosa.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazione

    Durante lo studio, vengono monitorati diversi parametri per valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento.

    Gli obiettivi principali includono l'aumento dell'emoglobina e la riduzione della ferritina sierica ai livelli normali, oltre alla valutazione della farmacocinetica della transferrina.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dei risultati secondari

    I risultati secondari comprendono l'aumento dell'ematocrito e degli eritrociti ai livelli normali, la riduzione del sovraccarico di ferro nel fegato e nel cuore, e la valutazione dei livelli di transferrina e saturazione della transferrina in relazione all'efficacia.

    Si monitora anche la presenza di livelli non rilevabili di NTBI/LPI.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto concludersi entro il 1 gennaio 2028.

    I risultati finali determineranno l'efficacia e la sicurezza del trattamento con apotransferrina nei pazienti con atransferrinemia.

Chi può partecipare allo studio?

5 criteri

  • Avere una diagnosi confermata di atransferrinemia, che significa avere livelli di transferrina nel sangue inferiori a 40 mg/dL. La transferrina è una proteina che aiuta a trasportare il ferro nel corpo.
  • Aver firmato un consenso informato, che è un documento che spiega lo studio e conferma che si è d'accordo a partecipare.
  • Essere di età compresa tra 2 e 18 anni.
  • Possono partecipare sia maschi che femmine.
  • Lo studio include anche persone considerate vulnerabili, che potrebbero avere bisogno di maggiore protezione o supporto.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la condizione medica specifica di atransferrinemia congenita o ipotransferrinemia. Queste sono condizioni rare in cui il corpo ha difficoltà a trasportare il ferro nel sangue.
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non sono considerate parte della popolazione vulnerabile selezionata per lo studio.
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Farmaci in studio

Apotransferrin è una terapia sostitutiva utilizzata per trattare i pazienti con atransferrinemia, una condizione rara in cui il corpo non produce abbastanza transferrina, una proteina che trasporta il ferro nel sangue. Questo studio clinico mira a valutare come il corpo assorbe e utilizza apotransferrin, oltre a verificarne l'efficacia e la sicurezza nel migliorare i livelli di ferro e la salute generale dei pazienti affetti da questa malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

Apotransferrina – Apotransferrina è somministrata per via endovenosa e viene utilizzata principalmente per il trattamento dell'atransferrinemia congenita, una rara condizione genetica caratterizzata da bassi livelli di transferrina nel sangue. Attualmente, è oggetto di studi clinici per valutare la sua farmacocinetica, efficacia e sicurezza. La sua azione si basa sulla sostituzione della transferrina mancante, una proteina essenziale per il trasporto del ferro nel corpo. Apotransferrina appartiene alla classe farmacologica delle proteine di trasporto del ferro.

Malattie studiate

Atransferrinemia congenita – È una rara malattia genetica caratterizzata dalla quasi totale assenza di transferrina, una proteina essenziale per il trasporto del ferro nel sangue. Senza transferrina, il ferro si accumula in vari organi, causando danni e disfunzioni. I sintomi possono includere anemia grave, debolezza, infezioni frequenti e problemi di crescita. La malattia può manifestarsi già nei primi mesi di vita e progredire con l'accumulo di ferro in organi vitali come il fegato e il cuore. L'accumulo di ferro può portare a complicazioni come insufficienza cardiaca e danni epatici. La gestione della malattia si concentra sulla riduzione dei livelli di ferro e sul miglioramento dei sintomi associati all'anemia.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-515986-33-00Codice del protocolloMD2009.04Partecipanti previsti5 personePromotoreProthya Biosolutions Netherlands B.V.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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