Esplora le malattie rare negli studi clinici
Controlla quali malattie rare sono attualmente studiate di frequente.
Vedi anche il nostro glossario delle malattie popolari e il database dei farmaci.
Iniziando con la lettera
Per aprire il glossario delle malattie rare, seleziona una lettera dall’elenco sottostante.
Malattie rare che iniziano con “i”
- 6
Linfoma anaplastico a grandi cellule T e null
Il linfoma anaplastico a grandi cellule di tipo T e null รจ una forma rara di cancro che colpisce i linfociti T del sistema immunitario.
- 2
Linfoma centrofollicolare diffuso a piccole cellule
Il linfoma centrofollicolare diffuso a piccole cellule รจ un raro tumore del sangue che colpisce principalmente la pelle, originando da specifici globuli bianchi chiamati linfociti B.
- 1
Linfoma centrofollicolare grado follicolare I, II, III refrattario
Il linfoma centrofollicolare รจ un tumore del sangue complesso che ha origine dai globuli bianchi nel sistema linfatico. Quando questa malattia ritorna dopo il trattamento o smette di rispondere alla terapia, entra in una fase chiamata malattia recidivata o refrattaria, portando sfide uniche che richiedono attenzione medica accurata e decisioni terapeutiche ponderate.
- 9
Linfoma centrofollicolare, grado follicolare I, II, III
Il linfoma centrofollicolare รจ un tumore del sangue complesso che ha origine dai globuli bianchi nel sistema linfatico. Quando questa malattia ritorna dopo il trattamento o smette di rispondere alla terapia, entra in una fase chiamata malattia recidivata o refrattaria, portando sfide uniche che richiedono attenzione medica accurata e decisioni terapeutiche ponderate.
- 6
Linfoma del sistema nervoso centrale
Il linfoma del sistema nervoso centrale รจ una forma rara e aggressiva di cancro che si sviluppa all’interno del cervello, del midollo spinale o degli occhi, richiedendo cure specializzate e approcci terapeutici diversi rispetto ad altri tipi di cancro.
- 13
Linfoma della zona marginale
Il linfoma della zona marginale รจ un tipo raro di tumore del sangue a crescita lenta che si sviluppa quando alcuni globuli bianchi si trasformano e si moltiplicano in modo incontrollato.
- 1
Linfoma della zona marginale refrattario
Il linfoma della zona marginale refrattario รจ una condizione impegnativa che si verifica quando questo tipo di tumore del sangue a crescita lenta non risponde al trattamento o quando la malattia ritorna dopo un periodo iniziale di miglioramento, presentando difficoltร uniche per i pazienti e i loro team sanitari.
- 3
Linfoma di Burkitt
Il linfoma di Burkitt รจ un tumore raro ed estremamente aggressivo che colpisce un tipo specifico di globuli bianchi responsabili della lotta contro le infezioni.
- 51
Linfoma diffuso a grandi cellule B
Il linfoma diffuso a grandi cellule B rappresenta la forma piรน comune di linfoma aggressivo che colpisce gli adulti, sviluppandosi quando determinati globuli bianchi crescono in modo anomalo e si diffondono attraverso la rete del corpo che combatte le infezioni, manifestandosi spesso come linfonodi ingrossati o masse in luoghi inaspettati.
- 6
Linfoma diffuso a grandi cellule B recidivante
Il linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) รจ un tumore del sangue a crescita rapida che a volte puรฒ ritornare anche dopo un trattamento iniziale efficace. Comprendere il DLBCL recidivante, inclusi i fattori di rischio, i sintomi e le opzioni di trattamento disponibili, aiuta i pazienti e le loro famiglie a orientarsi in questa fase difficile quando il cancro ricompare.
- 11
Linfoma diffuso a grandi cellule B refrattario
Il linfoma diffuso a grandi cellule B refrattario rappresenta una delle sfide piรน difficili nell’oncologia modernaโuna situazione in cui questo tumore aggressivo del sistema immunitario non risponde al trattamento iniziale o la risposta รจ troppo breve per essere considerata efficace. Comprendere questa condizione complessa, dalle sue caratteristiche biologiche alle opzioni terapeutiche emergenti, puรฒ aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare questo percorso difficile con maggiore consapevolezza e speranza.
- 3
Linfoma extranodale della zona marginale a cellule B (tipo MALT)
Il linfoma extranodale della zona marginale a cellule B del tessuto linfoide associato alle mucose (linfoma MALT) รจ un raro tipo di tumore del sangue a crescita lenta che si sviluppa al di fuori dei linfonodi, piรน comunemente nello stomaco, nei polmoni o nelle aree intorno agli occhi.
- 26
Linfoma follicolare
Il linfoma follicolare รจ un tumore a crescita lenta che colpisce alcuni globuli bianchi del sistema immunitario, manifestandosi tipicamente con un gonfiore indolore dei linfonodi.
- 2
Linfoma linfoblastico dei precursori B
Il linfoma linfoblastico dei precursori B รจ un tumore raro del sangue che colpisce i globuli bianchi immaturi, manifestandosi principalmente nei linfonodi e nei tessuti al di fuori del midollo osseo, con caratteristiche e comportamenti che lo distinguono dalle altre forme di linfoma.
- 20
Linfoma linfocitico a piccole cellule B
Il linfoma linfocitico a piccole cellule B รจ un tumore del sangue a crescita lenta che si sviluppa nel sistema linfatico, progredendo spesso in modo silenzioso per mesi o anni prima di causare sintomi evidenti.
- 16
Linfoma non-Hodgkin
Il linfoma non-Hodgkin รจ un gruppo eterogeneo di tumori del sangue che inizia nel sistema linfatico, la rete di vasi e ghiandole che aiuta a proteggere il corpo da infezioni e malattie. Quando alcuni globuli bianchi chiamati linfociti iniziano a crescere in modo anomalo, possono formare tumori nei linfonodi, negli organi e in altre parti del corpo, causando una varietร di sintomi e problemi di salute che richiedono attenzione medica specializzata.
- 2
Linfoma non-Hodgkin ad istologia non specificata aggressivo
Il linfoma non-Hodgkin ad istologia non specificata con caratteristiche indolenti rappresenta un gruppo di tumori del sangue a crescita lenta che si sviluppano nel sistema linfatico, spesso rimanendo silenti per anni prima della diagnosi.
- 1
Linfoma non-Hodgkin ad istologia non specificata indolente
Il linfoma non-Hodgkin ad istologia non specificata con caratteristiche indolenti rappresenta un gruppo di tumori del sangue a crescita lenta che si sviluppano nel sistema linfatico, spesso rimanendo silenti per anni prima della diagnosi.
- 6
Linfoma periferico a cellule T non specificato
Il linfoma periferico a cellule T non specificato รจ un tumore del sangue raro e aggressivo che si sviluppa da globuli bianchi maturi chiamati cellule T. Questa malattia appartiene a una famiglia piรน ampia di linfomi a cellule T e rappresenta i casi che non rientrano in categorie piรน specifiche, rendendo l’esperienza di ogni paziente in qualche modo unica.
- 8
Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B
Il linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B che ritorna dopo il trattamento o non risponde alla terapia rappresenta una sfida significativa, ma la ricerca continua su nuovi approcci terapeutici offre importanti opzioni per i pazienti che si trovano in questa difficile situazione.
- 4
Linfoma splenico della zona marginale
Il linfoma splenico della zona marginale รจ un tipo raro di tumore del sangue che colpisce principalmente la milza, causandone un ingrandimento significativo mentre tipicamente progredisce lentamente nel tempo.
- 2
Linfoma tipo Burkitt a cellule B di alto grado
Il linfoma tipo Burkitt a cellule B di alto grado recidivante รจ una forma estremamente aggressiva di tumore del sangue che rappresenta una sfida importante quando ritorna dopo il trattamento iniziale. Questa rara malattia cresce con una rapiditร sorprendente e richiede interventi medici immediati e specializzati per gestire una condizione che puรฒ cambiare drasticamente nel giro di pochi giorni.
- 1
Lipodistrofia generalizzata congenita
La lipodistrofia generalizzata congenita รจ una condizione rara in cui il corpo perde quasi tutto il suo tessuto adiposo naturale dalla nascita o dalla prima infanzia, creando sfide serie che vanno ben oltre l’aspetto fisico e influenzano il modo in cui il corpo gestisce l’energia, gli zuccheri e la salute generale.
- 2
Lipodistrofia parziale
La lipodistrofia parziale รจ una condizione rara in cui il corpo perde grasso da parti specifiche del corpo, talvolta accumulando grasso in eccesso in altre aree, portando a un aspetto distintivo e a complicazioni metaboliche potenzialmente gravi che possono influenzare la salute e il benessere generale.
- 2
Liposarcoma
Il liposarcoma รจ un tipo raro di cancro che inizia nelle cellule di grasso, apparendo piรน comunemente come masse a crescita lenta nell’addome, nelle braccia o nelle gambe. Sebbene questi tumori possano svilupparsi ovunque nel corpo dove esiste tessuto adiposo, spesso rimangono non rilevati per periodi prolungati finchรฉ non crescono abbastanza da causare sintomi o essere percepiti sotto la pelle.
- 4
Liposarcoma a cellule rotonde
Il liposarcoma a cellule rotonde รจ una forma rara di cancro che si sviluppa nelle cellule adipose del corpo, manifestandosi tipicamente nelle braccia e nelle gambe di persone tra i 20 e i 40 anni.
- 6
Liposarcoma dedifferenziato
Il liposarcoma dedifferenziato รจ un tumore maligno raro e aggressivo che si sviluppa dalle cellule adipose, colpendo principalmente adulti oltre i 50 anni.
- 1
Liposarcoma di tipo misto
Il liposarcoma di tipo misto รจ una forma molto rara e complessa di cancro che si sviluppa nei tessuti adiposi, caratterizzata dalla presenza di diversi sottotipi di liposarcoma all’interno dello stesso tumore.
- 3
Liposarcoma metastatico
Il liposarcoma metastatico รจ una forma rara e complessa di cancro che si verifica quando il liposarcoma, un tumore che ha origine nelle cellule adipose, si diffonde oltre il suo sito originale ad altre parti del corpo. Comprendere questa condizione, i suoi modelli di diffusione e le sfide che presenta puรฒ aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare il percorso con maggiore consapevolezza e preparazione.
- 5
Liposarcoma mixoide
Il liposarcoma mixoide รจ un tipo raro di cancro che si sviluppa nelle cellule adipose, manifestandosi piรน comunemente come un nodulo indolore nella coscia o in altre parti delle braccia e delle gambe.
- 2
Liposarcoma pleomorfo
Il liposarcoma pleomorfo รจ una forma rara e aggressiva di tumore che si sviluppa nel tessuto adiposo, presentandosi tipicamente come una massa a crescita rapida nelle braccia, nelle gambe o nell’addome.
- 1
Liposarcoma recidivante
Il liposarcoma recidivante rappresenta una sfida complessa nella cura oncologica, poichรฉ questo raro tumore che si sviluppa dalle cellule adipose tende a ripresentarsi anche dopo un trattamento chirurgico apparentemente riuscito. Comprendere i meccanismi della recidiva, riconoscere i segni precoci e conoscere le opzioni terapeutiche disponibili รจ fondamentale per affrontare questa diagnosi impegnativa.
- 4
Lupus eritematoso cutaneo cronico
Il lupus eritematoso cutaneo cronico รจ una condizione autoimmune della pelle di lunga durata che causa eruzioni cutanee e lesioni persistenti, le quali possono portare a cicatrici permanenti e cambiamenti nel colore della pelle se non trattate.
- 40
Lupus eritematoso sistemico
Il lupus eritematoso sistemico รจ una complessa malattia autoimmune in cui il sistema di difesa dell’organismo si rivolta erroneamente contro i propri tessuti sani, creando una cascata di infiammazione che puรฒ colpire praticamente qualsiasi organo, dalla pelle ai reni, dal cuore al cervello.
- 7
Macroglobulinemia di Waldenstrom
La macroglobulinemia di Waldenstrom รจ un tumore del sangue raro che cresce lentamente e colpisce un tipo particolare di globuli bianchi nel midollo osseo.
- 1
Macroglobulinemia di Waldenstrom recidivante
La macroglobulinemia di Waldenstrรถm รจ un raro tumore del sangue che non puรฒ essere completamente guarito, il che significa che anche dopo un trattamento efficace, la malattia puรฒ ritornare nel tempo.
- 1
Macroglobulinemia di Waldenstrom refrattaria
La macroglobulinemia di Waldenstrรถm refrattaria rappresenta una forma complessa di linfoma non-Hodgkin che si verifica quando la malattia smette di rispondere al trattamento o ritorna rapidamente dopo una remissione iniziale, richiedendo approcci terapeutici specializzati e una gestione attenta per controllare il cancro e preservare la qualitร della vita.
- 18
Malattia a cellule falciformi
La malattia a cellule falciformi รจ un gruppo di disturbi ereditari del sangue che causa la deformazione dei globuli rossi, i quali assumono una forma a mezzaluna o falce, portando a blocchi dei vasi sanguigni, episodi di dolore severo e gravi complicazioni per la salute che colpiscono molte parti del corpo.
- 8
Malattia acuta del trapianto contro l’ospite
La malattia acuta del trapianto contro l’ospite รจ una complicazione grave che puรฒ verificarsi dopo aver ricevuto cellule staminali donate durante un trapianto allogenico. Quando le cellule immunitarie del donatore scambiano il corpo del ricevente per qualcosa di estraneo, lanciano un attacco contro tessuti e organi sani, creando una condizione che colpisce migliaia di pazienti trapiantati in tutto il mondo ogni anno.
- 1
Malattia acuta del trapianto contro l’ospite nel fegato
La malattia acuta del trapianto contro l’ospite nel fegato รจ una grave complicanza che puรฒ verificarsi dopo un trapianto di cellule staminali o midollo osseo, quando le cellule immunitarie del donatore attaccano il tessuto epatico del ricevente, causando infiammazione e potenziali danni a questo organo vitale.
- 2
Malattia acuta del trapianto contro l’ospite nell’intestino
La malattia acuta del trapianto contro l’ospite nell’intestino รจ una grave complicanza che puรฒ verificarsi dopo un trapianto di cellule staminali o di midollo osseo, in cui le cellule immunitarie donate attaccano per errore il sistema digestivo del ricevente, causando sintomi come diarrea, dolore addominale e complicanze potenzialmente letali.
- 1
Malattia acuta del trapianto contro l’ospite nella cute
La malattia acuta del trapianto contro l’ospite nella cute รจ una grave reazione immunitaria che puรฒ verificarsi dopo aver ricevuto cellule staminali da un donatore.
- 1
Malattia associata agli anticorpi della glicoproteinaย oligodendrocitariaย mielinicaย
La malattia associata agli anticorpi della glicoproteina oligodendrocitaria mielinica
- 6
Malattia cistica del rene congenita
La malattia cistica del rene congenita comprende un ampio gruppo di condizioni presenti alla nascita che influenzano lo sviluppo dei reni prima che il bambino nasca.
- 5
Malattia correlata a immunoglobulina G4
La malattia correlata a immunoglobulina G4 รจ una condizione immunitaria complessa che puรฒ danneggiare silenziosamente diversi organi prima ancora che i pazienti si rendano conto che qualcosa non va, mascherandosi spesso da tumore o altre malattie gravi.
- 9
Malattia cronica del trapianto contro l’ospite
La malattia cronica del trapianto contro l’ospite รจ una complicanza grave che puรฒ svilupparsi dopo che una persona riceve cellule staminali donate da un’altra persona durante un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.
- 1
Malattia cronica del trapianto contro l’ospite nel fegato
La malattia cronica del trapianto contro l’ospite nel fegato รจ una complicanza seria che puรฒ svilupparsi dopo un trapianto allogenico di cellule staminali o di midollo osseo, quando le cellule immunitarie del donatore attaccano erroneamente il tessuto epatico del ricevente, causando infiammazione e potenziali cicatrici che richiedono un’attenta gestione medica.
- 1
Malattia cronica del trapianto contro l’ospite nell’intestino
La malattia cronica del trapianto contro l’ospite nell’intestino รจ una complicanza grave che puรฒ svilupparsi dopo aver ricevuto cellule staminali da un donatore attraverso un trapianto allogenico, in cui le cellule immunitarie donate attaccano erroneamente il sistema digestivo del ricevente.
- 1
Malattia cronica del trapianto contro l’ospite nella cute
La malattia cronica del trapianto contro l’ospite che colpisce la cute รจ una complicazione grave che puรฒ svilupparsi dopo un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, in cui le cellule immunitarie del donatore attaccano per errore il corpo del ricevente, interessando particolarmente la pelle e spesso modificando profondamente la qualitร di vita dei sopravvissuti al trapianto.
- 4
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo I
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I รจ una rara condizione ereditaria che impedisce al corpo di mantenere stabili i livelli di zucchero nel sangue, soprattutto durante il digiuno. Identificata per la prima volta quasi un secolo fa, questo disturbo colpisce il modo in cui il fegato e i reni processano lo zucchero immagazzinato, portando a serie sfide metaboliche che richiedono una gestione attenta per tutta la vita.
- 10
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II, nota anche come malattia di Pompe, รจ una condizione ereditaria rara che colpisce il modo in cui il corpo scompone il glicogeno, uno zucchero complesso che funge da fonte di energia. Quando l’enzima responsabile della scomposizione del glicogeno รจ assente o carente, questo zucchero si accumula nelle cellule di tutto il corpo, in particolare nei muscoli e nel cuore, causando debolezza progressiva e altri gravi problemi di salute.
- 1
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo V รจ una condizione ereditaria rara che compromette la capacitร dei muscoli di utilizzare l’energia immagazzinata.
- 1
Malattia da accumulo lisosomiale
Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di oltre 70 condizioni rare ereditarie che causano l’accumulo di materiali tossici nelle cellule del corpo, portando a danni progressivi agli organi e ai tessuti in tutto l’organismo.
- 1
Malattiaย da anticorpiย anti-membrana basale glomerulare
La malattia da anticorpi anti-membrana basale glomerulare รจ una condizione autoimmune rara e aggressiva che attacca i reni e i polmoni, richiedendo attenzione medica immediata per prevenire complicazioni potenzialmente mortali. Comprendere questa malattia puรฒ aiutare i pazienti e le loro famiglie a riconoscere i primi segnali di allarme e a cercare tempestivamente un trattamento.
- 1
Malattia da inclusione dei microvilli
La malattia da inclusione dei microvilli รจ una rara condizione genetica che colpisce l’intestino e si manifesta subito dopo la nascita, causando una diarrea acquosa grave e inarrestabile che rende impossibile per i neonati assorbire il cibo e i liquidi necessari per sopravvivere.
- 6
Malattia del trapianto contro l’ospite
La malattia del trapianto contro l’ospite รจ una complicazione grave che puรฒ verificarsi dopo aver ricevuto cellule staminali o midollo osseo donato da un’altra persona, quando le cellule immunitarie del donatore attaccano per errore i tessuti e gli organi del ricevente.
- 1
Malattia della sintesi degli acidi biliari
I disturbi della sintesi degli acidi biliari sono condizioni genetiche rare che impediscono al corpo di produrre acidi biliari normali, causando gravi danni al fegato e complicazioni che possono colpire neonati, bambini e adulti in modi diversi.
- 1
Malattia di Albright
La malattia di Albright, conosciuta anche come sindrome di McCune-Albright, รจ una condizione genetica rara che crea un complesso puzzle che colpisce ossa, pelle e ormoni.
- 1
Malattia di Alexander
La malattia di Alexander รจ una rara patologia genetica che danneggia progressivamente il sistema nervoso, colpendo in particolare la sostanza bianca del cervello e causando sintomi che possono manifestarsi in qualsiasi fase della vita, dall’infanzia fino all’etร adulta.
- 1
Malattia di Castleman
La malattia di Castleman รจ un gruppo raro di disturbi che causa un sistema immunitario iperattivo, portando a linfonodi ingrossati e cambiamenti tissutali che possono colpire molte parti del corpo. Mentre alcune forme coinvolgono una singola area e possono causare pochi sintomi, altre colpiscono piรน regioni e possono diventare potenzialmente letali senza un trattamento adeguato.










