L’acidemia metilmalonica è una rara malattia ereditaria che influisce sul modo in cui il corpo elabora determinate proteine e grassi, portando a un pericoloso accumulo di sostanze tossiche che possono causare gravi problemi di salute fin dai primi giorni di vita.

L’acidemia propionica è una rara malattia ereditaria che impedisce all’organismo di degradare correttamente alcune proteine e grassi, portando a un pericoloso accumulo di acidi tossici che possono colpire diversi organi e causare gravi problemi di salute se non gestiti con attenzione.

L’acromegalia è un raro disturbo ormonale che si sviluppa quando il corpo produce troppo ormone della crescita, portando a cambiamenti graduali nell’aspetto e nella salute che possono richiedere anni prima di essere riconosciuti.

L’adenocarcinoma del dotto biliare, conosciuto anche come colangiocarcinoma, è un tumore raro e aggressivo che si forma nei piccoli condotti che trasportano il liquido digestivo dal fegato all’intestino.

L’adenocarcinoma del pancreas è una malattia complessa che colpisce il pancreas, un organo vitale situato dietro lo stomaco che aiuta a digerire il cibo e a regolare i livelli di zucchero nel sangue.

L’adenocarcinoma dell’intestino tenue è un tipo raro di tumore che si forma nelle cellule ghiandolari che rivestono l’intestino tenue, un lungo tubo responsabile della digestione del cibo e dell’assorbimento dei nutrienti.

L’adenocarcinoma esofageo è un tipo di cancro che si sviluppa nelle cellule ghiandolari della parte inferiore dell’esofago, dove si collega allo stomaco. Questo tumore aggressivo è diventato sempre più comune negli ultimi decenni, specialmente nei paesi occidentali, e spesso passa inosservato fino a quando non raggiunge stadi avanzati.

L’adrenoleucodistrofia è una condizione ereditaria rara che colpisce il sistema nervoso e le ghiandole surrenali, causando danni progressivi al rivestimento protettivo delle cellule nervose nel cervello.

L’amiloidosi è una condizione rara e grave in cui proteine anomale, chiamate amiloidi, si accumulano nei tessuti e negli organi del corpo, compromettendo la loro normale funzione e portando potenzialmente a complicazioni potenzialmente letali se non trattata.

L’amiloidosi ATTR acquisita, conosciuta anche come amiloidosi ATTR wild-type, si verifica quando una proteina normalmente funzionante nel sangue inizia a piegarsi in modo errato e forma depositi dannosi negli organi, senza che vi sia alcuna mutazione genetica trasmessa attraverso le famiglie.

L’amiloidosi cardiaca è una condizione progressiva in cui proteine mal formate si accumulano nel muscolo cardiaco, rendendolo spesso e rigido, compromettendo alla fine la capacità del cuore di pompare efficacemente il sangue in tutto il corpo.

L’amiloidosi neuropatica ereditaria è un disturbo genetico progressivo in cui depositi di proteine anomale si accumulano gradualmente negli organi e nei tessuti del corpo, colpendo in particolare il sistema nervoso, il cuore e altri organi vitali. Questa condizione, trasmessa attraverso le famiglie, può alterare profondamente la vita quotidiana man mano che i sintomi emergono lentamente e peggiorano nel tempo.

L’amiloidosi primaria, nota anche come amiloidosi AL, è una malattia rara in cui proteine anomale chiamate catene leggere si accumulano nei tessuti e negli organi del corpo, formando depositi che possono alterare la normale funzione e portare a gravi complicazioni per la salute.

L’anemia a cellule falciformi è una malattia ereditaria del sangue che dura tutta la vita e che cambia la forma dei globuli rossi, trasformandoli da dischi flessibili e rotondi in cellule rigide a forma di mezzaluna che faticano a muoversi attraverso i vasi sanguigni.

L’anemia aplastica è un disturbo del sangue raro ma grave che si verifica quando il midollo osseo smette di produrre un numero sufficiente di nuove cellule del sangue, lasciando il corpo vulnerabile a infezioni, problemi di sanguinamento e grave affaticamento. Sebbene questa condizione possa essere pericolosa per la vita se non trattata, i progressi nella cura medica hanno migliorato drammaticamente i tassi di sopravvivenza per le persone colpite.

L’anemia aplastica congenita è un raro disturbo del sangue ereditario che inizia dalla nascita, in cui il midollo osseo del corpo non riesce a produrre abbastanza cellule del sangue per mantenere il corpo funzionante correttamente.

L’anemia da deficit di piruvato-chinasi è un raro disturbo ereditario del sangue che causa la distruzione troppo rapida dei globuli rossi, portando a una serie di sintomi che vanno da una lieve stanchezza a complicazioni gravi che possono manifestarsi in qualsiasi fase della vita.

L’anemia emolitica autoimmune (AIHA) è un raro disturbo immunitario in cui le difese dell’organismo attaccano per errore i globuli rossi, causandone una distruzione più rapida di quanto possano essere sostituiti.

L’anemia emolitica autoimmune calda è un disturbo raro in cui il sistema immunitario del corpo si rivolge contro se stesso, attaccando erroneamente i globuli rossi sani a temperatura corporea normale, portando alla loro distruzione prematura e a una forma di anemia potenzialmente pericolosa per la vita.

L’anemia emolitica da anticorpo freddo, conosciuta anche come malattia da agglutinine fredde, è una rara condizione del sangue in cui il sistema immunitario del corpo attacca e distrugge erroneamente i globuli rossi quando esposto a temperature fredde, causando una serie di sintomi che vanno dalla stanchezza lieve a complicazioni di salute gravi.

L’angioedema ereditario è una rara malattia genetica che causa episodi improvvisi e imprevedibili di grave gonfiore in tutto il corpo, colpendo il viso, le mani, le vie respiratorie e gli organi interni. Per chi convive con questa condizione, comprenderne la natura e imparare a gestirla può fare la differenza tra una preoccupazione costante e una vita vissuta con fiducia.

L’angioedema ereditario da carenza dell’inibitore della C1-esterasi è una rara malattia genetica che causa episodi di gonfiore doloroso in varie parti del corpo, inclusi viso, arti, addome e zone potenzialmente pericolose per la vita come gola e vie aeree.

L’angiosarcoma è un tumore raro e aggressivo che ha origine nelle cellule che rivestono i vasi sanguigni o i vasi linfatici in tutto il corpo.

L’angiosarcoma cutaneo è un tipo raro e aggressivo di cancro che ha origine nelle cellule che rivestono i vasi sanguigni e i vasi linfatici della pelle. Questa malattia colpisce principalmente gli adulti anziani e spesso appare sulla testa e sul collo, dove può assomigliare in modo ingannevole a un livido che si rifiuta di guarire.

L’angiosarcoma della mammella è un tumore estremamente raro che origina nei vasi sanguigni o linfatici all’interno del tessuto mammario.

L’angiosarcoma epatico è un tumore estremamente raro e aggressivo che si sviluppa nei vasi sanguigni del fegato. Nonostante sia poco comune, si colloca al terzo posto tra i tumori primitivi del fegato più frequenti, colpendo principalmente uomini anziani e presentando uno dei tassi di sopravvivenza più bassi tra le neoplasie epatiche.

L’angiosarcoma metastatico è una delle forme più difficili da affrontare di un cancro raro e aggressivo che si sviluppa nelle cellule che rivestono i vasi sanguigni e i vasi linfatici.

L’angiosarcoma metastatico della mammella

L’angiosarcoma è un tumore raro e aggressivo che ha origine nelle cellule che rivestono i vasi sanguigni o i vasi linfatici.

L’angiosarcoma recidivante

L’arterite a cellule giganti è una grave condizione infiammatoria che colpisce i vasi sanguigni della testa, del collo e delle braccia, osservata più comunemente nelle persone sopra i 50 anni. Senza un trattamento rapido, può portare a perdita permanente della vista o ictus.

L’artrite idiopatica giovanile è una condizione cronica che può causare dolore articolare persistente, gonfiore e rigidità nei bambini di età inferiore ai 16 anni. Sebbene la malattia possa rappresentare una sfida per i giovani pazienti e le loro famiglie, i progressi nel trattamento e l’intervento precoce hanno migliorato drasticamente i risultati, consentendo a molti bambini di condurre vite attive e soddisfacenti.

L’artrite psoriasica giovanile è una forma rara di infiammazione cronica delle articolazioni che colpisce i bambini insieme a una condizione della pelle chiamata psoriasi. Comprendere questa complessa patologia può aiutare le famiglie ad affrontare la diagnosi, le opzioni di trattamento e la gestione quotidiana per migliorare la qualità della vita.

L’artropatia neuropatica è una condizione in cui le articolazioni si deteriorano e si danneggiano gravemente perché una persona non riesce a sentire il dolore o le lesioni.

Un ascesso cerebrale è una grave emergenza medica in cui si accumula pus all’interno del cervello, creando una pericolosa sacca di infezione che può esercitare pressione sul tessuto circostante e mettere a rischio la vita se non trattata rapidamente.

L’aspergillosi broncopolmonare allergica è una condizione polmonare che si verifica quando il sistema immunitario reagisce in modo eccessivo a un fungo comune presente nel terreno e nelle piante in decomposizione, causando infiammazione e problemi respiratories nelle persone con asma o fibrosi cistica.

L’assenza congenita dei dotti biliari, conosciuta anche come atresia biliare, è una condizione epatica rara e grave che colpisce i neonati, in cui i tubicini che trasportano il liquido digestivo dal fegato si bloccano o sono assenti, causando un accumulo di bile che danneggia rapidamente il fegato nei primi mesi di vita.

L’astrocitoma maligno è un tipo di tumore del cervello o del midollo spinale che si sviluppa da cellule a forma di stella chiamate astrociti, che normalmente sostengono le cellule nervose nel sistema nervoso centrale.

L’atassia cerebellare è una condizione neurologica che altera la parte del cervello responsabile dell’equilibrio e della coordinazione, rendendo i movimenti quotidiani incerti e goffi.

L’atassia di Friedreich è una rara malattia ereditaria che danneggia lentamente il sistema nervoso, compromettendo il movimento, l’equilibrio e la coordinazione. Inizia tipicamente durante l’infanzia e rende progressivamente più difficile camminare, può anche colpire il cuore, anche se il percorso di ogni persona con questa condizione è unico.

L’atassia ereditaria rappresenta un gruppo complesso di condizioni neurologiche ereditarie che colpiscono la coordinazione, l’equilibrio e il movimento, con un impatto su migliaia di famiglie in tutto il mondo e presentando sfide uniche per coloro che convivono con questi disturbi progressivi.

L’atassia telangectasia è una rara condizione ereditaria che progressivamente toglie alla persona la capacità di coordinare i propri movimenti, indebolendo al tempo stesso il sistema immunitario e aumentando il rischio di cancro.

L’atresia esofagea è un raro difetto congenito in cui l’esofago del bambino non si forma correttamente, rendendo impossibile deglutire o mangiare normalmente. La maggior parte dei bambini con questa condizione necessita di un intervento chirurgico subito dopo la nascita per connettere le parti separate dell’esofago in modo che possano alimentarsi e crescere.

L’atrofia muscolare bulbospinale, anche chiamata malattia di Kennedy, è una rara condizione genetica che provoca un progressivo indebolimento e perdita dei muscoli nel corso del tempo, colpendo principalmente gli uomini adulti e progredendo lentamente nell’arco di molti decenni.

L’atrofia muscolare spinale è una condizione genetica che indebolisce progressivamente i muscoli in tutto il corpo, colpendo le persone in modi diversi a seconda di quando compaiono i primi sintomi e di quanto rapidamente la malattia progredisce.

L’atrofia ottica ereditaria è un gruppo di disturbi oculari ereditari che danneggiano il nervo ottico, il cavo vitale che collega gli occhi al cervello. Queste condizioni portano a una perdita progressiva della vista che colpisce entrambi gli occhi e può iniziare nell’infanzia o nella giovane età adulta, a seconda del tipo specifico della malattia.

L’atrofia sistemica multipla è una rara malattia cerebrale che progressivamente toglie alla persona la capacità di controllare i propri movimenti e le funzioni automatiche del corpo. Questa condizione progressiva colpisce gli adulti, solitamente a partire dai 50 anni, e porta a una combinazione di problemi di equilibrio, rigidità muscolare, controllo della pressione arteriosa e altre funzioni vitali a cui la maggior parte delle persone non pensa mai.

L’autoinfiammazione con enterocolite infantile è una rara condizione genetica che inizia molto precocemente nella vita, causando grave infiammazione in tutto il corpo e seri problemi intestinali nei neonati. La malattia segue un andamento in cui i bambini lottano con l’infiammazione intestinale che spesso migliora nel tempo, ma episodi di febbre periodica e altre riacutizzazioni infiammatorie continuano nella vita successiva.

La bronchiolite obliterante è una malattia polmonare rara ma grave che causa cicatrizzazione permanente e restringimento delle vie aeree più piccole nei polmoni, rendendo sempre più difficile respirare. Sebbene colpisca solo un numero limitato di persone, comprendere le sue cause e i primi segni può essere cruciale per coloro che sono a rischio.

CADASIL è una rara malattia ereditaria che si verifica quando le pareti ispessite dei vasi sanguigni riducono il flusso di sangue al cervello, causando ictus, emicranie e un declino cognitivo progressivo che può portare alla demenza.

Il cancro a cellule transizionali della pelvi renale e dell’uretere è una forma rara di tumore che si sviluppa nel rivestimento del tratto urinario superiore, dove l’urina si raccoglie e scorre dai reni alla vescica.

Il cancro a piccole cellule polmonare è una forma rara e aggressiva di tumore che si sviluppa nei polmoni e si diffonde rapidamente in tutto il corpo.

Il cancro a piccole cellule polmonare stadio limitato è un tipo di tumore polmonare a crescita rapida che è confinato in un’area del torace, abbastanza piccola da poter essere trattata con radioterapia diretta a una singola regione.

Il cancro anaplastico della tiroide è una delle forme più rare ma anche più aggressive di tumore che colpisce la ghiandola tiroidea.

Il cancro del nasofaringe è un tipo raro di tumore che inizia nel nasofaringe, la parte superiore della gola situata dietro il naso. Questo cancro presenta sfide uniche nella diagnosi e nel trattamento, con pattern geografici che rivelano collegamenti affascinanti tra ambiente, infezione virale e predisposizione genetica.

Il cancro del pene è una malattia rara ma seria in cui le cellule anomale crescono in modo incontrollato nei tessuti del pene.

Il cancro del polmone non a piccole cellule con HER2 mutato è una forma rara di tumore polmonare causata da specifiche alterazioni genetiche nella proteina HER2. Colpendo circa il 2-4 per cento delle persone con cancro del polmone non a piccole cellule, questa mutazione crea sfide e opportunità uniche per approcci terapeutici mirati che differiscono dagli altri tipi di cancro polmonare.

Il cancro dell’ano è un tipo raro di tumore che si sviluppa nei tessuti del canale anale, il breve condotto alla fine del retto attraverso cui le feci lasciano il corpo. Sebbene poco comune, colpendo solo circa 11.000 persone negli Stati Uniti ogni anno, è solitamente curabile quando viene rilevato precocemente, soprattutto con gli approcci moderni che combinano chemioterapia e radioterapia.

Il cancro dell’uretere è un tipo raro di tumore che si sviluppa negli ureteri, i sottili tubicini che trasportano l’urina dai reni alla vescica. Sebbene non comune, questa malattia richiede attenzione accurata e cure specializzate, poiché condivide caratteristiche con il cancro della vescica e può colpire diverse parti del sistema urinario.

Il cancro della ghiandola salivare è una forma rara di tumore della testa e del collo che si sviluppa nelle ghiandole responsabili della produzione di saliva. Sebbene questi tumori possano essere benigni, le forme maligne richiedono approcci diagnostici e terapeutici specializzati che possono includere chirurgia, radioterapia e, in alcuni casi, la partecipazione a studi clinici.