Varici dell’esofago – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Le varici dell’esofago sono vene ingrossate e dilatate nella parte inferiore dell’esofago che possono rompersi e causare emorragie potenzialmente mortali. Questi vasi sanguigni anomali si sviluppano tipicamente quando il flusso di sangue verso il fegato è bloccato o rallentato, più comunemente a causa di malattie epatiche. Capire quando e come diagnosticare queste varici è fondamentale, poiché la diagnosi precoce può prevenire episodi emorragici pericolosi e salvare vite umane.

Introduzione: Chi Necessita di Esami Diagnostici

Diagnosticare le varici dell’esofago richiede un’attenta valutazione di chi dovrebbe sottoporsi ai test e quando. Non tutti necessitano di uno screening per queste vene dilatate, ma alcuni gruppi di persone affrontano rischi più elevati e dovrebbero sottoporsi a valutazioni regolari. Il momento della diagnosi può fare una differenza significativa nel prevenire complicazioni gravi.^[1]

Le persone a cui è stata diagnosticata la cirrosi, che è una grave cicatrizzazione del fegato, dovrebbero sottoporsi a esami diagnostici per le varici dell’esofago. Al momento della diagnosi di cirrosi, circa il 30 percento delle persone ha già vene dilatate nell’esofago. Questo numero aumenta drasticamente nel tempo: fino al 90 percento svilupperà varici entro i dieci anni successivi alla diagnosi di cirrosi.^[2]^[4]

Chiunque presenti segni di malattia epatica dovrebbe discutere con il proprio medico della possibilità di effettuare uno screening. Questi segni includono l’ingiallimento della pelle e degli occhi (chiamato ittero), accumulo di liquido nell’addome noto come ascite, gonfiore alle gambe e ai piedi, prurito inspiegabile senza eruzioni cutanee visibili, o confusione e disorientamento. Questi sintomi suggeriscono che il fegato non funziona correttamente, il che aumenta la probabilità che i vasi sanguigni nell’esofago si siano dilatati.^[2]^[9]

Le persone dovrebbero cercare assistenza medica immediata se manifestano sintomi che suggeriscono un’emorragia attiva. Vomitare sangue, sia che assomigli a fondi di caffè sia che appaia rosso vivo, richiede cure d’emergenza. Allo stesso modo, feci nere e catramose o sangue rosso vivo nelle feci indicano un’emorragia da qualche parte nel sistema digestivo. Altri segnali di allarme includono sentirsi estremamente stanchi, deboli o con vertigini, che potrebbero significare che si sta verificando una perdita di sangue. Queste non sono situazioni in cui si dovrebbe aspettare: chiamare i servizi di emergenza o recarsi subito in ospedale è essenziale.^[1]^[5]

⚠️ Importante

Se vomitate sangue o notate sangue nelle feci, chiamate immediatamente i servizi di emergenza. L’emorragia da varici dell’esofago può essere improvvisa e grave, portando a una pericolosa perdita di sangue in breve tempo. Battito cardiaco accelerato, respirazione rapida, pelle fredda e umida, sudorazione, confusione o perdita di coscienza sono segni di grave perdita di sangue che richiedono cure ospedaliere immediate.^[2]^[9]

I professionisti sanitari possono anche raccomandare lo screening per persone che hanno malattie epatiche croniche anche prima che si sviluppi la cirrosi, in particolare se sono presenti altri fattori di rischio. Condizioni come l’infezione cronica da epatite B o C, l’uso eccessivo di alcol a lungo termine o la steatosi epatica non alcolica possono tutte portare a danni epatici nel tempo. Il monitoraggio regolare consente ai medici di rilevare le varici prima che diventino pericolose.^[4]^[7]

Metodi Diagnostici Classici

Diagnosticare le varici dell’esofago comporta diversi approcci differenti. Il metodo più affidabile e preferito è un esame che consente ai medici di vedere direttamente all’interno dell’esofago. Test aggiuntivi possono fornire informazioni di supporto sulle condizioni del fegato e dei vasi sanguigni, aiutando a costruire un quadro completo di ciò che sta accadendo all’interno del corpo.^[8]^[16]

Endoscopia Superiore: Il Gold Standard

L’endoscopia superiore, chiamata anche esofagogastroduodenoscopia o EGD, è lo strumento diagnostico più importante per identificare le varici dell’esofago. Durante questa procedura, un medico inserisce un tubo lungo, sottile e flessibile chiamato endoscopio attraverso la bocca fino all’esofago. Sulla punta di questo tubo c’è una piccola telecamera che invia immagini a un monitor, consentendo al team medico di esaminare l’esofago, lo stomaco e l’inizio dell’intestino tenue.^[8]^[16]

Ciò che rende l’endoscopia superiore così preziosa è che consente ai medici di vedere le varici direttamente. Possono misurare quanto sono grandi le vene dilatate, il che è importante perché la dimensione predice il rischio di emorragia. Le varici piccole hanno circa un rischio annuo del 5 percento di sanguinare per la prima volta, mentre le varici grandi comportano un rischio annuo del 15 percento. I medici cercano anche segni di allarme specifici durante l’esame, come striature rosse o macchie rosse sulle varici, che indicano una maggiore probabilità che si verifichi presto un’emorragia.^[4]^[8]

La procedura endoscopica consente anche di eseguire il trattamento nello stesso momento, se necessario. Se i medici trovano varici grandi o segni che indicano una probabile emorragia, possono immediatamente posizionare elastici di gomma attorno alle vene gonfie o iniettare farmaci per aiutare a prevenire future emorragie. Questo duplice scopo—diagnosi e trattamento in un’unica sessione—rende l’endoscopia particolarmente utile.^[8]^[16]

Esame Fisico e Anamnesi

Prima di qualsiasi test con strumentazione, i medici iniziano con un esame fisico approfondito e una revisione della storia clinica del paziente. Durante l’esame fisico, gli operatori sanitari cercano segni che suggeriscono malattie epatiche o ipertensione portale, che è la pressione alta nella vena che trasporta il sangue al fegato. Controllano la pelle e gli occhi per l’ingiallimento, esaminano l’addome per gonfiore o sensibilità e osservano le gambe e i piedi per l’accumulo di liquidi.^[2]^[9]

Comprendere il background medico di una persona aiuta i medici a valutare il rischio. Domande sull’uso di alcol, precedenti infezioni da epatite, storia familiare di malattie epatiche e farmaci attuali forniscono tutti indizi. Se qualcuno ha già una diagnosi di cirrosi o malattia epatica cronica, questo segnala immediatamente la necessità di uno screening anche se non sono presenti sintomi. L’esame fisico e l’anamnesi guidano le decisioni su quali test diagnostici ordinare.^[5]^[15]

Esami di Imaging

Sebbene l’endoscopia superiore rimanga il metodo preferito, alcuni esami di imaging possono suggerire la presenza di varici dell’esofago o aiutare a valutare problemi correlati. Le TAC addominali, che utilizzano raggi X per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del corpo, possono talvolta mostrare vene dilatate nell’esofago. Allo stesso modo, l’ecografia Doppler delle vene spleniche e portali può indicare problemi con il flusso sanguigno che portano alle varici.^[8]^[16]

Un tipo speciale di ecografia chiamato elastografia transitoria misura quanto rigido o cicatrizzato è diventato il tessuto epatico. Questo test aiuta a determinare se qualcuno ha ipertensione portale, che è il problema di fondo che causa la formazione delle varici. Sebbene questi metodi di imaging non possano sostituire l’endoscopia per diagnosticare definitivamente le varici dell’esofago, forniscono informazioni preziose sulla salute generale del fegato e dei vasi sanguigni.^[8]^[16]

Esami del Sangue di Laboratorio

Gli esami del sangue non mostrano direttamente le varici dell’esofago, ma aiutano i medici a capire quanto bene funziona il fegato e se potrebbero svilupparsi complicazioni. Quando qualcuno arriva in ospedale con segni di emorragia, i medici controllano la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca ed eseguono un esame rettale per cercare sangue nelle feci. Gli esami del sangue misurano quanta perdita di sangue si è verificata e cercano segni di danno epatico o scarsa funzionalità epatica.^[5]^[15]

Se si sospetta un’emorragia massiccia, può essere inserito un tubo attraverso il naso nello stomaco per cercare direttamente segni di emorragia attiva. Questo aiuta i team medici a determinare quanto urgente sia la situazione e quale trattamento sia necessario immediatamente. Questi test lavorano insieme ad altri metodi diagnostici per fornire una comprensione completa delle condizioni del paziente.^[5]^[15]

Programmi di Screening per Persone con Cirrosi

Poiché le varici dell’esofago sono così comuni nelle persone con cirrosi, si raccomanda uno screening regolare anche quando non sono presenti sintomi. Quando a qualcuno viene diagnosticata per la prima volta la cirrosi, i medici eseguono tipicamente un’endoscopia superiore per controllare la presenza di varici. Se non vengono trovate varici durante quel primo esame, le endoscopie di follow-up sono solitamente programmate ogni due o tre anni per monitorare i cambiamenti.^[8]^[12]

Se vengono scoperte varici piccole, è necessario un monitoraggio più frequente. I medici raccomandano spesso un’endoscopia ripetuta ogni uno o due anni per vedere se le varici stanno aumentando di dimensioni. Le persone a più alto rischio di rapida crescita varicosa—inclusi coloro con cirrosi alcolica, compromissione epatica più grave o coloro che presentano specifici segnali di allarme visibili durante l’endoscopia—dovrebbero avere intervalli ancora più brevi tra gli esami. Questa sorveglianza regolare consente di iniziare il trattamento prima che si verifichi un’emorragia pericolosa.^[8]^[14]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici che studiano nuovi trattamenti per le varici dell’esofago o condizioni epatiche correlate richiedono criteri diagnostici specifici per determinare quali pazienti possono partecipare. Questi studi utilizzano metodi di test standardizzati per garantire che i partecipanti abbiano effettivamente la condizione studiata e per misurare se i trattamenti funzionano efficacemente.^[4]

L’endoscopia superiore è quasi sempre richiesta come parte dello screening per gli studi clinici. I ricercatori necessitano di documentazione chiara della presenza e delle dimensioni delle varici, spesso utilizzando sistemi di classificazione standardizzati per classificarle come piccole, medie o grandi. L’endoscopia deve essere eseguita entro un certo lasso di tempo prima dell’arruolamento—tipicamente entro poche settimane o mesi—per garantire che i risultati siano attuali e accurati.^[8]^[16]

Molti studi clinici richiedono anche la misurazione della pressione portale, anche se questo test non viene eseguito di routine al di fuori dei contesti di ricerca. La misurazione comporta l’inserimento di un tubo sottile attraverso una vena nell’inguine o nel collo e il suo avanzamento fino al fegato per misurare direttamente la pressione sanguigna nel sistema della vena portale. Questa misurazione, chiamata gradiente di pressione venosa epatica o HVPG, fornisce informazioni precise su quanto grave sia l’ipertensione portale. Un gradiente superiore a 5 millimetri di mercurio indica ipertensione portale, mentre valori superiori a 10 millimetri di mercurio indicano una malattia clinicamente significativa che può causare il sanguinamento delle varici.^[4]^[14]

I test di laboratorio che documentano la funzionalità epatica sono requisiti standard per l’ingresso negli studi clinici. Questi includono tipicamente misurazioni degli enzimi epatici, livelli di bilirubina, funzione di coagulazione del sangue e funzione renale. Gli studi utilizzano spesso sistemi di punteggio come la classificazione Child-Pugh, che valuta la gravità della cirrosi in base ai valori di laboratorio e ai risultati fisici. Solo i pazienti entro determinati intervalli di punteggio possono essere idonei per particolari studi.^[4]^[10]

Studi di imaging oltre l’endoscopia possono essere richiesti per caratterizzare completamente la malattia epatica. L’ecografia addominale o le TAC aiutano a escludere il cancro al fegato o altre complicazioni che potrebbero influenzare l’idoneità allo studio. Alcuni studi richiedono l’elastografia transitoria per misurare oggettivamente la rigidità epatica. Tutti questi test insieme aiutano i ricercatori a selezionare partecipanti appropriati e a stabilire misurazioni di base rispetto alle quali confrontare gli effetti del trattamento.^[8]^[16]

La documentazione di eventuali episodi precedenti di emorragia varicosa è un altro requisito comune. Gli studi possono cercare specificamente pazienti che non hanno mai sanguinato prima (per studi di prevenzione primaria) o coloro che hanno avuto emorragie in passato (per studi di prevenzione secondaria). Devono essere fornite cartelle cliniche dettagliate, inclusi rapporti di endoscopie precedenti e ricoveri ospedalieri, per verificare la storia di emorragia del paziente.^[4]^[10]

⚠️ Importante

Gli studi clinici possono avere requisiti diagnostici molto specifici che vanno oltre le cure cliniche di routine. Partecipare agli studi di ricerca richiede test aggiuntivi e visite di monitoraggio più frequenti. Tuttavia, questi studi possono offrire accesso a nuovi trattamenti che non sono ancora disponibili per il pubblico generale. Chiunque sia interessato alla partecipazione a uno studio clinico dovrebbe discutere i requisiti diagnostici specifici e gli impegni di tempo con il proprio team sanitario.^[4]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con varici dell’esofago dipendono fortemente dal fatto che si verifichi un’emorragia e da quanto grave sia diventata la malattia epatica sottostante. Il fattore più critico che influenza la prognosi è la gravità della cirrosi: una malattia epatica più avanzata porta a varici più grandi che hanno maggiori probabilità di rompersi. Le persone con cirrosi scompensata, il che significa che il fegato non è più in grado di svolgere adeguatamente le sue funzioni essenziali, affrontano rischi maggiori rispetto a quelle con malattia in stadio precoce.^[2]^[9]

Per le persone che hanno varici ma non hanno mai avuto emorragie, il rischio aumenta con le dimensioni delle vene. Le varici piccole comportano approssimativamente un rischio del 5 percento di emorragia per la prima volta entro un anno, mentre le varici grandi hanno circa un rischio annuo del 15 percento. Alcune caratteristiche visibili durante l’endoscopia, come striature rosse o macchie sulle varici, indicano un rischio più elevato. La presenza di questi segnali di allarme, combinata con grave malattia epatica, crea il pericolo più alto di episodi emorragici.^[4]^[10]

Una volta che si verifica un’emorragia dalle varici dell’esofago, la situazione diventa più seria. Senza trattamento, l’emorragia tipicamente non si ferma da sola e può rapidamente diventare pericolosa per la vita. Anche con il trattamento medico moderno, l’emorragia spesso ritorna dopo il primo episodio: circa il 50 percento delle persone che sanguinano una volta sperimenteranno un altro episodio emorragico entro i primi uno o due anni se non viene fornito un trattamento preventivo. Il trattamento con farmaci, procedure endoscopiche o entrambi può ridurre significativamente questo rischio di emorragia ricorrente.^[5]^[15]^[21]

La prognosi complessiva dipende molto dalla salute del fegato e dal fatto che la malattia epatica sottostante possa essere trattata o controllata. Le persone che smettono di bere alcol se hanno malattia epatica alcolica, che ricevono un trattamento efficace per le infezioni da epatite o che gestiscono con successo altre cause di danno epatico possono vedere un miglioramento nella loro funzionalità epatica nel tempo. Al contrario, il danno continuo al fegato peggiora l’ipertensione portale e aumenta sia le dimensioni delle varici che il rischio di emorragie pericolose.^[4]^[10]

Tasso di Sopravvivenza

L’emorragia dalle varici dell’esofago comporta un grave rischio di mortalità. Quando si verifica un episodio emorragico, circa il 20 percento dei pazienti muore entro le prime sei settimane, anche con il trattamento. Questa statistica sottolinea perché la prevenzione dell’emorragia per la prima volta e la prevenzione dell’emorragia ricorrente dopo un episodio iniziale siano obiettivi così importanti dell’assistenza medica.^[2]^[4]^[9]^[10]

L’emorragia varicosa è la causa più comune di ospedalizzazione e morte nelle persone con cirrosi. Tra tutte le gravi complicazioni che possono derivare da una malattia epatica avanzata, le varici sanguinanti rappresentano la minaccia più immediata alla vita. Il tasso di sopravvivenza dipende da molteplici fattori tra cui la rapidità con cui l’emorragia viene controllata, la quantità di sangue perso, la presenza di altri problemi medici e la condizione generale del fegato.^[2]^[9]

La sopravvivenza a lungo termine è strettamente legata alla progressione della malattia epatica. Per le persone con cirrosi che sviluppano varici dell’esofago, la gravità della cirrosi stessa—non solo le varici—determina gran parte della prognosi complessiva. Coloro con cirrosi ben compensata che ricevono un trattamento preventivo appropriato per le loro varici possono vivere per molti anni. Tuttavia, con l’avanzare della cirrosi e la perdita di funzionalità del fegato, i tassi di sopravvivenza diminuiscono indipendentemente dal fatto che si verifichi un’emorragia.^[4]^[10]

Le persone che hanno una malattia epatica avanzata e sperimentano emorragia varicosa possono essere considerate per il trapianto di fegato, che può migliorare drammaticamente la sopravvivenza. Per coloro che non sono candidati al trapianto o che continuano ad avere emorragie nonostante il trattamento, le prospettive rimangono difficili. Le varici dell’esofago sanguinanti nel contesto di grave malattia epatica rappresentano una prognosi complessivamente sfavorevole.^[5]^[15]

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