La diagnosi del tumore maligno del polmone prevede una serie di esami e procedure progettati per identificare la malattia, determinarne il tipo e valutare quanto si sia diffusa. La diagnosi precoce attraverso lo screening e test diagnostici appropriati può influenzare significativamente le opzioni di trattamento e i risultati per le persone a rischio.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Se stai manifestando sintomi che potrebbero suggerire un tumore al polmone, è importante consultare il tuo medico il prima possibile. Il sintomo più comune del tumore polmonare è una tosse persistente che non scompare, ma questo da solo non significa che tu abbia un tumore, poiché la tosse può avere molte cause diverse. Tuttavia, quando una tosse persistente è accompagnata da altri segnali d’allarme, dovresti cercare assistenza medica tempestivamente.^[1]

Dovresti considerare di consultare un professionista sanitario se sviluppi sintomi come tosse con sangue, anche in piccole quantità, mancanza di respiro persistente, stanchezza e perdita di peso inspiegabili, oppure dolore quando respiri o tossisci. Questi sintomi possono includere anche dolore toracico, raucedine, respiro corto o respiro sibilante.^[1][2]

È importante capire che il tumore polmonare tipicamente non causa sintomi evidenti finché non si è diffuso attraverso i polmoni o in altre parti del corpo. Questo è il motivo per cui lo screening è così prezioso per le persone ad alto rischio.^[6]

Anche se non hai sintomi, dovresti sottoporti a uno screening diagnostico se rientri in determinate categorie ad alto rischio. Le persone di età compresa tra 50 e 80 anni che hanno fumato molto—nello specifico coloro che hanno una storia di 20 pacchetti-anno di fumo (un pacchetto-anno equivale a fumare un pacchetto di sigarette al giorno per un anno) e che fumano attualmente o hanno smesso entro gli ultimi 15 anni—dovrebbero sottoporsi a screening annuale mediante TAC a basso dosaggio, che sono tipi speciali di radiografie che utilizzano meno radiazioni rispetto alle TAC standard.^[7][12]

Se fumi e non sei riuscito a smettere, fissa un appuntamento con il tuo medico. Possono raccomandarti strategie per smettere di fumare, che possono includere consulenza psicologica, farmaci e prodotti sostitutivi della nicotina. Smettere di fumare è importante non solo per la prevenzione, ma anche se ti è già stato diagnosticato un tumore al polmone, poiché può migliorare i risultati del trattamento.^[2]

Metodi Diagnostici Classici

Quando si sospetta un tumore polmonare, il tuo team sanitario utilizzerà una varietà di esami per confermare se il tumore è presente, identificare di che tipo si tratta e determinare quanto potrebbe essere avanzato. Il processo diagnostico di solito inizia con esami più semplici e procede verso quelli più complessi secondo necessità.

Valutazione Iniziale ed Esami di Imaging

La valutazione iniziale per il tumore polmonare inizia tipicamente con un’anamnesi dettagliata e un esame fisico. Il tuo medico ti chiederà informazioni sulla tua storia di fumo, sulle esposizioni ambientali e lavorative, e su qualsiasi sintomo che stai sperimentando. Queste informazioni aiutano a determinare il tuo livello di rischio e guidano quali esami dovrebbero essere eseguiti.^[12]

Le analisi di laboratorio sono un passo iniziale importante. Questo include solitamente un emocromo completo, esami della chimica del sangue per verificare il funzionamento dei tuoi organi, i livelli di calcio e i test di funzionalità epatica. Questi esami del sangue aiutano il tuo medico a comprendere il tuo stato di salute generale e possono talvolta rivelare anomalie che suggeriscono che il tumore si è diffuso.^[12]

Gli esami di imaging vengono utilizzati per creare immagini dell’interno del tuo corpo, mostrando la posizione e le dimensioni di eventuali tumori polmonari. Una radiografia del torace è spesso il primo esame di imaging eseguito. Tuttavia, quando c’è un alto livello di sospetto per il tumore polmonare, dovrebbe essere eseguita una TAC (tomografia assiale computerizzata) del torace con mezzo di contrasto endovenoso, anche se i risultati della radiografia appaiono normali. Le TAC forniscono immagini molto più dettagliate rispetto alle radiografie normali e possono rilevare anomalie più piccole.^[7][12]

Ulteriori esami di imaging possono includere la risonanza magnetica (RM), che utilizza magneti e onde radio invece di radiazioni per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del tuo corpo. Può essere utilizzata anche la PET (tomografia a emissione di positroni)—queste sono scansioni nucleari specializzate che possono aiutare a determinare se le aree anomale viste su altri esami di imaging sono effettivamente tumorali e se il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo.^[7]

Esame dell’Espettorato

L’espettorato è il muco che viene espulso con la tosse dai polmoni. Se stai tossendo espettorato, questo può essere esaminato al microscopio in laboratorio. Questo test, chiamato citologia dell’espettorato, può talvolta mostrare cellule tumorali polmonari. Tuttavia, l’esame dell’espettorato da solo non è solitamente sufficiente per diagnosticare il tumore polmonare—sono tipicamente necessari altri esami per confermare la diagnosi.^[7]

Procedure di Biopsia

Una biopsia è una procedura per prelevare un campione di tessuto da analizzare in laboratorio. Questo è il modo più definitivo per diagnosticare il tumore polmonare perché permette ai medici di esaminare le cellule effettive e determinare se sono cancerose e, in caso affermativo, di che tipo di tumore si tratta. Esistono diversi modi per ottenere un campione bioptico, e il tuo medico sceglierà il metodo in base a dove si trova il sospetto tumore e al tuo stato di salute generale.^[7]

La broncoscopia è una procedura comune utilizzata per diagnosticare il tumore polmonare. Durante una broncoscopia flessibile, un operatore sanitario inserisce un tubo sottile e flessibile chiamato broncoscopio attraverso la tua bocca o naso nei tuoi polmoni. Il broncoscopio ha una luce e una piccola telecamera che permettono al medico di guardare all’interno delle vie aeree dei tuoi polmoni. Piccoli strumenti possono essere passati attraverso il broncoscopio per prelevare campioni di tessuto dalle aree sospette.^[7]

Se l’area sospetta si trova vicino al bordo del polmone o all’esterno delle vie aeree, possono essere utilizzate altre tecniche di biopsia. Un’agoaspirato comporta l’inserimento di un ago sottile attraverso la parete toracica per rimuovere un piccolo campione di tessuto. Questo viene solitamente fatto con la guida dell’imaging TAC per assicurarsi che l’ago raggiunga la posizione corretta. La mediastinoscopia è una procedura chirurgica in cui viene praticata una piccola incisione alla base del collo e viene utilizzato un tubo sottile e illuminato per esaminare l’area tra i polmoni e prelevare campioni dai linfonodi.^[12]

Se si è accumulato liquido intorno ai polmoni—una condizione chiamata versamento pleurico—può essere eseguita una procedura chiamata toracentesi. Durante questa procedura, viene inserito un ago attraverso la parete toracica per rimuovere il liquido, che può poi essere testato per cellule tumorali.^[12]

Determinazione del Tipo e dello Stadio del Tumore

Una volta confermate le cellule tumorali, gli specialisti di laboratorio le esaminano al microscopio per determinare il tipo di tumore polmonare. I due tipi principali sono il tumore polmonare non a piccole cellule (NSCLC) e il tumore polmonare a piccole cellule (SCLC). Il tumore polmonare non a piccole cellule è il tipo più comune, rappresentando oltre l’80% dei casi di tumore polmonare. Include diversi sottotipi come l’adenocarcinoma, il carcinoma a cellule squamose e il carcinoma a grandi cellule.^[1][3]

Il tumore polmonare a piccole cellule cresce più rapidamente ed è più difficile da trattare rispetto al tumore polmonare non a piccole cellule. Viene spesso rilevato come un tumore polmonare relativamente piccolo che si è già diffuso ad altre parti del corpo al momento della diagnosi. Le cellule tumorali nel tumore polmonare a piccole cellule appaiono piccole quando esaminate al microscopio, ed è da qui che questo tipo prende il nome.^[1]

Dopo che il tipo di tumore polmonare è stato identificato, vengono eseguiti esami aggiuntivi per determinare lo stadio del tumore—cioè quanto è grande e se si è diffuso. Questo processo è chiamato stadiazione. La stadiazione aiuta i medici a capire quanto è avanzato il tumore e guida le decisioni terapeutiche. Lo stadio si basa sulle dimensioni del tumore iniziale, quanto si è esteso in profondità nei tessuti circostanti e se si è diffuso ai linfonodi o ad altri organi.^[1]

Il tumore polmonare è generalmente classificato in stadi da 0 a IV (4). Lo stadio 0, chiamato anche carcinoma in situ, significa che il tumore si trova nel rivestimento superiore del polmone o del bronco e non si è diffuso. Lo stadio I significa che il tumore non si è diffuso al di fuori del polmone. Man mano che gli stadi progrediscono, il tumore è più grande o si è diffuso ai linfonodi o ad altre strutture. Lo stadio IV significa che il tumore si è diffuso all’altro polmone, al liquido intorno al polmone o al cuore, o a organi distanti.^[1]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti per verificare se sono sicuri ed efficaci. Se hai un tumore polmonare, potresti voler partecipare a uno studio clinico, che può darti accesso a trattamenti all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, per partecipare a uno studio clinico, devi soddisfare determinati requisiti, e vengono utilizzati specifici test diagnostici per determinare se sei idoneo.^[9]

Test dei Biomarcatori

Una delle procedure diagnostiche più importanti per qualificarsi agli studi clinici è il test dei biomarcatori, chiamato anche test genetico o test molecolare. Se hai un tumore polmonare, specialmente un tumore polmonare non a piccole cellule, il tuo medico può eseguire test per scoprire se hai un cambiamento nei tuoi geni, noto come mutazione genetica. Queste mutazioni si verificano nelle cellule tumorali stesse, non nei tuoi geni ereditari, quindi non verranno trasmesse ai tuoi figli.^[9]

I risultati del test dei biomarcatori aiutano il tuo medico a determinare quali trattamenti funzioneranno meglio per te. Molti trattamenti più recenti, chiamati terapie mirate, sono progettati per agire su tumori con specifiche mutazioni genetiche. Gli studi clinici spesso testano queste terapie mirate e richiedono che i partecipanti abbiano particolari mutazioni prima di potersi iscrivere. Alcune terapie mirate sono state approvate per l’uso in base a specifici biomarcatori, mentre altre sono ancora in fase di studio negli studi clinici.^[9]

Il test dei biomarcatori richiede un campione del tuo tessuto tumorale, che viene solitamente ottenuto durante una biopsia. Il tessuto viene inviato a un laboratorio specializzato dove gli scienziati cercano mutazioni specifiche o altre caratteristiche molecolari. Questo test può richiedere da diversi giorni a qualche settimana per essere completato, ma le informazioni che fornisce sono cruciali per abbinarti agli studi clinici e ai trattamenti più appropriati.

Stadiazione e Stato Funzionale

Gli studi clinici hanno tipicamente requisiti specifici riguardo allo stadio del tumore che accetteranno. Alcuni studi sono progettati per tumori in fase iniziale, mentre altri si concentrano su malattie avanzate o metastatiche—tumore che si è diffuso ad altre parti del corpo. I test di stadiazione descritti in precedenza, inclusi gli studi di imaging e le biopsie, vengono utilizzati per determinare se lo stadio del tuo tumore corrisponde a quello che lo studio sta studiando.^[9]

Molti studi clinici richiedono anche la valutazione del tuo stato di salute generale e della capacità di svolgere le attività quotidiane. Questo viene spesso misurato utilizzando qualcosa chiamato stato funzionale, che è un modo standardizzato per descrivere come il tumore e i suoi sintomi influenzano le tue capacità di vita quotidiana. Il tuo medico valuterà questo come parte della determinazione della tua idoneità per studi specifici.

Valutazione dello Stato di Salute di Base

Prima di poter partecipare a uno studio clinico, ti sottoporti a test completi per stabilire il tuo stato di salute di base. Questo include tipicamente tutti i test diagnostici standard già menzionati—esami del sangue, studi di imaging e analisi dei tessuti—ma può anche includere test specializzati aggiuntivi a seconda di ciò che lo studio sta studiando. Questi test di base servono a diversi scopi: aiutano a determinare se sei abbastanza in salute per partecipare in sicurezza allo studio, forniscono un punto di partenza per misurare quanto bene funziona il trattamento e aiutano i ricercatori a comprendere eventuali effetti collaterali che potrebbero verificarsi.^[9]

I test specifici richiesti variano ampiamente a seconda dello studio clinico. Alcuni studi testano nuove tecniche di imaging o strumenti diagnostici stessi, nel qual caso potresti sottoporti a procedure diagnostiche sperimentali come parte dello studio. Altri studi possono richiedere un monitoraggio più frequente con test standard per seguire attentamente come il tumore risponde al trattamento e sorvegliare eventuali problemi di sicurezza.