Tumore maligno del cervello

I tumori maligni del cervello sono crescite cancerose che si sviluppano nel cervello o vi si diffondono da altre parti del corpo. Questi tumori aggressivi possono crescere rapidamente e influenzare il funzionamento del cervello, creando pressione sul tessuto sano circostante e interferendo con le normali attività che controllano il movimento, il linguaggio, la memoria e altre funzioni vitali.

Indice dei contenuti

• Comprendere i Neoplasmi Maligni del Cervello
• Epidemiologia e Impatto sulla Popolazione
• Cause e Origini dei Tumori Maligni del Cervello
• Fattori di Rischio per lo Sviluppo di Tumori Maligni del Cervello
• Sintomi e Come Influenzano la Vita Quotidiana
• Strategie di Prevenzione
• Fisiopatologia: Come i Tumori Maligni del Cervello Influenzano il Corpo
• Diagnosi dei Tumori Maligni del Cervello
• Approcci Terapeutici per i Tumori Maligni del Cervello
• Prognosi e Aspettativa di Vita
• Progressione Naturale Senza Trattamento
• Possibili Complicazioni
• Impatto sulla Vita Quotidiana
• Supporto per i Familiari
• Studi Clinici in Corso

Comprendere i Neoplasmi Maligni del Cervello

Un tumore cerebrale è una crescita anomala o una massa di cellule che si sviluppa all’interno o intorno al cervello. Quando i medici usano il termine “neoplasma maligno del cervello”, stanno descrivendo un tumore cerebrale canceroso, dove “neoplasma” è semplicemente una parola medica formale per indicare il tumore. La parola “maligno” indica che il tumore è canceroso e ha il potenziale di crescere e diffondersi.^[1][2]

Questi tumori possono svilupparsi direttamente nel cervello, e in questo caso i medici li chiamano tumori cerebrali primari. Tuttavia, il cancro può anche diffondersi al cervello da altri organi del corpo, come i polmoni, i reni o il seno. Quando questo accade, i tumori sono chiamati tumori cerebrali secondari, o tumori cerebrali metastatici. A differenza del cancro in altre parti del corpo, i tumori cerebrali primari raramente si diffondono ad altre aree al di fuori del cervello, anche se possono diffondersi ad altre parti del cervello e al midollo spinale.^[1][10]

Non tutti i tumori cerebrali sono cancerosi. Alcuni tumori cerebrali sono benigni, il che significa che non sono cancerosi e tipicamente crescono più lentamente. Tuttavia, anche i tumori benigni possono causare gravi problemi se crescono abbastanza da premere sul tessuto cerebrale circostante, sui nervi o sui vasi sanguigni. Solo circa un terzo di tutti i tumori cerebrali è effettivamente canceroso, ma che siano cancerosi o no, queste crescite possono avere un impatto significativo sulla funzione cerebrale e sulla salute generale.^[3][10]

Epidemiologia e Impatto sulla Popolazione

I tumori maligni del cervello colpiscono migliaia di persone ogni anno in tutto il mondo. Negli Stati Uniti, i tumori cerebrali rappresentano circa l’85-90 percento di tutti i tumori primari del sistema nervoso centrale. Secondo le stime recenti, nel 2025 sono previsti circa 24.820 nuovi casi di tumori cerebrali e di altri tumori del sistema nervoso, con circa 18.330 decessi dovuti a queste condizioni.^[13]

L’incidenza combinata di tumori cerebrali e di altri tumori del sistema nervoso centrale negli Stati Uniti tra il 2017 e il 2021 è stata registrata a 6,2 casi per 100.000 persone all’anno. Il tasso di mortalità durante questo periodo è stato di 4,4 decessi per 100.000 persone all’anno. A livello globale, nel 2022 sono stati diagnosticati circa 321.476 nuovi casi di tumori cerebrali e del sistema nervoso centrale, con circa 248.305 decessi in tutto il mondo.^[13]

I tumori maligni del cervello possono colpire persone di qualsiasi età, anche se vengono diagnosticati più comunemente negli adulti, in particolare in quelli oltre i 60 anni. L’età media alla diagnosi è di 64 anni. Diversi tipi di tumori cerebrali hanno modelli di età variabili. Ad esempio, i glioblastomi, che sono tra le forme più aggressive di cancro cerebrale, compaiono più frequentemente negli adulti anziani, mentre altri tipi di tumori cerebrali possono manifestarsi nei bambini e nei giovani adulti. La natura diversificata di questi tumori significa che nessuna fascia di età è completamente immune.^[2][12]

Ci sono anche differenze notevoli in come questi tumori colpiscono popolazioni diverse. L’incidenza dei tumori primari del sistema nervoso centrale è generalmente più alta nelle persone di etnia caucasica rispetto a quelle di etnia africana, e i tassi di mortalità sono più alti negli uomini che nelle donne. Gli uomini hanno una probabilità leggermente maggiore di sviluppare questi tumori rispetto alle donne, con un rapporto di circa 1,6 a 1.^[2][13]

Cause e Origini dei Tumori Maligni del Cervello

Le cause esatte della maggior parte dei tumori maligni del cervello rimangono in gran parte sconosciute, ma i ricercatori hanno identificato diversi fattori che potrebbero contribuire al loro sviluppo. A livello cellulare, i tumori cerebrali si verificano quando le cellule all’interno o intorno al cervello subiscono cambiamenti nel loro DNA, chiamati mutazioni. Queste mutazioni fanno sì che le cellule crescano e si dividano in modo anomalo, portando alla formazione del tumore.^[1]

In origine, gli scienziati credevano che i tumori maligni del cervello derivassero esclusivamente dalle cellule gliali, che sono le cellule di supporto nel cervello che circondano e proteggono le cellule nervose. Tuttavia, le evidenze attuali suggeriscono che questi tumori possano derivare da più tipi di cellule con caratteristiche simili alle cellule staminali neurali. Queste cellule esistono in vari stadi di sviluppo, da cellula staminale a neurone a glia, e le caratteristiche specifiche di ciascun tumore sono determinate in gran parte da cambiamenti molecolari nelle vie di segnalazione piuttosto che semplicemente dal tipo di cellula da cui hanno origine.^[1][12]

Un tipo comune di tumore maligno del cervello è chiamato glioma, che si forma nelle cellule gliali. Circa il 78 percento dei tumori cerebrali primari cancerosi sono gliomi. Questi tumori tendono a crescere rapidamente e possono diffondersi ad altre parti del cervello e del midollo spinale. A differenza dei tumori cerebrali benigni, i tumori cerebrali maligni possono invadere il tessuto sano vicino, motivo per cui richiedono attenzione medica immediata.^[2][10]

Tra i gliomi, i glioblastomi sono il tipo più aggressivo e a crescita più rapida. Rappresentano il tumore cerebrale maligno primario più comune negli adulti, costituendo il 16 percento di tutti i tumori primari del cervello e del sistema nervoso centrale. I glioblastomi sono caratterizzati da una crescita rapida e dalla capacità di invadere il tessuto cerebrale circostante.^[7][12]

I tumori maligni del cervello possono anche essere classificati in base alla loro origine. I tumori primari sono quelli che iniziano nel cervello stesso, sorgendo senza un precursore noto. Questi sono talvolta chiamati tumori “de novo” e tendono a manifestarsi in pazienti più anziani. I tumori secondari, invece, si sviluppano quando un tumore di basso grado si trasforma nel tempo in un tumore cerebrale maligno. La maggior parte dei tumori cerebrali maligni è primaria, e i pazienti con questi tumori hanno generalmente una prognosi peggiore rispetto a quelli con tumori secondari.^[12]

Fattori di Rischio per lo Sviluppo di Tumori Maligni del Cervello

Sebbene le cause esatte dei tumori maligni del cervello non siano completamente comprese, sono stati identificati alcuni fattori di rischio che possono aumentare la probabilità di una persona di sviluppare questi tumori. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare gli individui e i fornitori di assistenza sanitaria a riconoscere coloro che potrebbero essere a rischio più elevato.^[13]

L’età è uno dei fattori di rischio più significativi. Sebbene i tumori cerebrali possano verificarsi a qualsiasi età, il rischio aumenta man mano che le persone invecchiano, con gli adulti oltre i 60 anni particolarmente vulnerabili. Tuttavia, alcuni tipi di tumori cerebrali sono più comuni in specifiche fasce di età. Ad esempio, i medulloblastomi e altri tipi di tumori vengono diagnosticati più frequentemente nei bambini e nei giovani adulti.^[2]

L’esposizione alle radiazioni, in particolare la radioterapia utilizzata per trattare altre condizioni, è stata identificata come un fattore di rischio. Le persone che hanno subito radioterapia alla testa hanno un rischio maggiore di sviluppare tumori cerebrali più avanti nella vita. Questa è una considerazione importante quando si valutano i benefici e i rischi del trattamento con radiazioni per altre condizioni mediche.^[13]

Anche alcune infezioni virali sono state collegate allo sviluppo di tumori cerebrali. Il virus di Epstein-Barr è stato implicato nello sviluppo del linfoma primario del sistema nervoso centrale. Inoltre, gli individui immunocompromessi, come i riceventi di trapianti e i pazienti con AIDS, hanno un rischio sostanzialmente aumentato di sviluppare questo tipo di tumore cerebrale.^[13]

I fattori familiari e genetici giocano un ruolo in alcuni casi. Diverse condizioni ereditarie sono associate a un rischio aumentato di sviluppare tumori del sistema nervoso centrale. Queste includono la neurofibromatosi di tipo 1 e di tipo 2, la malattia di von Hippel-Lindau, la sclerosi tuberosa, la sindrome di Li-Fraumeni, la sindrome di Turcot e la sindrome del carcinoma basocellulare nevoide. Queste condizioni genetiche coinvolgono anomalie cromosomiche specifiche che aumentano la probabilità di sviluppo del tumore. Se i tumori cerebrali sono presenti nella tua famiglia o se ti è stata diagnosticata una di queste sindromi genetiche, potresti avere un rischio più elevato.^[13]

Alcune esposizioni occupazionali e ambientali sono state considerate come potenziali fattori di rischio. L’esposizione a sostanze come il cloruro di vinile, pesticidi, solventi, prodotti petroliferi e gomma è stata studiata in relazione al rischio di tumori cerebrali, anche se le evidenze non sono definitive in tutti i casi.^[21]

Sintomi e Come Influenzano la Vita Quotidiana

I sintomi di un tumore maligno del cervello possono variare ampiamente a seconda di dove si trova il tumore nel cervello, quanto è cresciuto e quanto rapidamente si sta sviluppando. Alcune persone sperimentano sintomi gradualmente nel tempo, mentre altre possono notare cambiamenti improvvisi. La posizione del tumore è particolarmente importante perché diverse parti del cervello controllano diverse funzioni del corpo.^[1][2]

I mal di testa sono uno dei sintomi più comuni dei tumori cerebrali. Questi mal di testa possono essere persistenti e gravi, spesso peggiorando al mattino o diventando più intensi con l’attività fisica. I mal di testa si verificano perché il tumore in crescita crea pressione all’interno del cranio, e questa pressione aumentata può causare un disagio significativo.^[2]

Le convulsioni sono un altro sintomo frequente dei tumori cerebrali maligni. Queste possono variare da episodi lievi a convulsioni complete. Le convulsioni si verificano quando il tumore interrompe l’attività elettrica normale del cervello. Per alcune persone, una convulsione può essere il primo segno che qualcosa non va.^[2][13]

Nausea e vomito sono comuni, specialmente al mattino. Questi sintomi sono legati all’aumento della pressione all’interno del cranio e possono essere particolarmente problematici per i pazienti. La sensazione di nausea persistente può influenzare l’appetito e la qualità della vita complessiva.^[2]

I cambiamenti nella visione vengono frequentemente riportati. Le persone possono sperimentare visione offuscata, visione doppia o perdita della visione periferica. Questi cambiamenti visivi si verificano quando il tumore colpisce le parti del cervello responsabili dell’elaborazione delle informazioni visive o quando esercita pressione sui nervi ottici.^[2][13]

Debolezza o intorpidimento in parti del corpo è un altro sintomo importante. Questo spesso colpisce un lato del corpo più dell’altro. Le persone possono notare difficoltà nel muovere un braccio o una gamba, o possono sperimentare formicolio o perdita di sensazione. Questi sintomi si verificano quando il tumore interferisce con la capacità del cervello di inviare segnali al resto del corpo.^[2]

Problemi di equilibrio e coordinazione sono comuni, in particolare quando i tumori colpiscono il cervelletto, che è la parte del cervello che controlla il movimento e l’equilibrio. Le persone possono sentirsi stordite o sperimentare vertigini, e possono avere difficoltà a camminare o a svolgere compiti che richiedono un controllo motorio fine.^[2]

I cambiamenti cognitivi e di personalità possono essere particolarmente angoscianti sia per i pazienti che per le loro famiglie. Questi possono includere problemi di memoria, confusione, difficoltà di concentrazione o cambiamenti nel comportamento e nella personalità. Alcune persone possono diventare più irritabili, ritirate o mostrare risposte emotive non caratteristiche. Questi cambiamenti si verificano quando i tumori colpiscono le parti del cervello responsabili del pensiero, della memoria e della regolazione emotiva.^[2]

Le difficoltà di linguaggio sono un altro possibile sintomo. Le persone possono avere problemi a trovare le parole giuste, a parlare chiaramente o a capire ciò che gli altri stanno dicendo. Questo accade quando il tumore colpisce i centri del linguaggio del cervello.^[2]

Alcuni pazienti sperimentano perdita di appetito e perdita di peso involontaria. La sensazione costante di stare male, combinata con nausea e altri sintomi, può rendere difficile mangiare e portare a cambiamenti significativi nel peso.^[2]

Sonnolenza e affaticamento vengono frequentemente riportati. Le persone possono trovarsi a dormire molto più del solito, a volte 12-15 ore al giorno, e sentirsi ancora stanche. Questa stanchezza estrema può rendere difficile lavorare, socializzare o mantenere le normali attività quotidiane.^[15]

È importante notare che alcuni tumori cerebrali potrebbero non causare inizialmente sintomi evidenti, specialmente se si sviluppano in parti meno attive del cervello. Questi tumori possono crescere abbastanza grandi prima di essere scoperti. Tuttavia, se noti uno qualsiasi dei sintomi descritti sopra, specialmente se persistono o peggiorano nel tempo, è fondamentale consultare un medico il prima possibile. La diagnosi precoce può portare a un trattamento più rapido ed efficace.^[1][2]

Strategie di Prevenzione

A differenza di alcuni altri tipi di cancro, non esistono metodi chiaramente stabiliti per prevenire i tumori maligni del cervello. Poiché le cause esatte della maggior parte dei tumori cerebrali non sono completamente comprese, è difficile fornire strategie di prevenzione specifiche. Tuttavia, ci sono alcuni approcci generali che possono aiutare a ridurre il rischio o favorire la diagnosi precoce.^[13]

Per gli individui con condizioni ereditarie che aumentano il rischio di tumori cerebrali, la consulenza genetica può essere preziosa. Se hai una storia familiare di tumori cerebrali o ti è stata diagnosticata una delle sindromi genetiche associate a un rischio maggiore, parlare con un consulente genetico può aiutarti a comprendere il tuo rischio personale ed esplorare opzioni per monitorare più da vicino la tua salute.^[13]

Minimizzare l’esposizione non necessaria alle radiazioni è un’altra considerazione. Sebbene la radioterapia possa salvare la vita nel trattamento di determinate condizioni, è importante discutere i potenziali rischi a lungo termine con il tuo operatore sanitario e assicurarsi che le radiazioni vengano utilizzate solo quando medicalmente necessario.^[13]

Mantenere una buona salute generale attraverso una corretta alimentazione, attività fisica regolare ed evitare sostanze nocive può contribuire a una salute generale migliore, anche se queste misure non hanno dimostrato di prevenire specificamente i tumori cerebrali. Essere in buone condizioni fisiche può, tuttavia, aiutarti a tollerare meglio il trattamento se viene diagnosticato un tumore cerebrale.^[18]

Uno dei passi più importanti che puoi compiere è prestare attenzione al tuo corpo e cercare assistenza medica prontamente se sviluppi sintomi persistenti. La diagnosi precoce dei tumori cerebrali, sebbene non sia prevenzione, può portare a un trattamento più tempestivo e potenzialmente a risultati migliori. Se sperimenti mal di testa persistenti, cambiamenti nella visione, convulsioni o altri sintomi neurologici, non ritardare nel consultare un professionista sanitario.^[2]

Fisiopatologia: Come i Tumori Maligni del Cervello Influenzano il Corpo

La fisiopatologia si riferisce ai cambiamenti che si verificano nelle funzioni corporee normali quando è presente una malattia. Comprendere come i tumori maligni del cervello influenzano il cervello e il corpo aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e perché il trattamento è necessario.^[1]

Quando si sviluppa un tumore maligno del cervello, crea diversi problemi all’interno dello spazio confinato del cranio. Man mano che il tumore cresce, occupa più spazio e crea pressione sul tessuto cerebrale circostante. Il cranio è una struttura rigida che non può espandersi, quindi qualsiasi crescita al suo interno aumenta la pressione complessiva all’interno della testa. Questa pressione aumentata, chiamata pressione intracranica, può comprimere il tessuto cerebrale sano e interferire con la normale funzione cerebrale.^[1]

A differenza dei tumori benigni che semplicemente premono contro il tessuto circostante, i tumori cerebrali maligni sono invasivi. Questo significa che possono crescere dentro e distruggere il tessuto cerebrale sano nelle vicinanze. I tumori maligni non hanno bordi chiaramente definiti. Invece, inviano estensioni microscopiche nel cervello circostante, rendendoli difficili da rimuovere completamente e aumentando la probabilità che ricrescano dopo il trattamento.^[2][7]

I tumori maligni del cervello possono anche interrompere il normale flusso sanguigno nel cervello. Man mano che crescono, possono comprimere i vasi sanguigni, riducendo l’apporto di ossigeno e nutrienti al tessuto cerebrale sano. Inoltre, alcuni tumori aggressivi stimolano la crescita di nuovi vasi sanguigni in un processo chiamato angiogenesi. Sebbene questo aiuti il tumore a ottenere l’apporto di sangue di cui ha bisogno per continuare a crescere, questi nuovi vasi sanguigni sono spesso anormali e possono perdere, causando gonfiore nel cervello.^[12]

Il tumore in crescita e il gonfiore circostante possono interferire con il flusso del liquido cerebrospinale, il liquido che ammortizza il cervello e il midollo spinale. Quando questo liquido non può drenare correttamente, può accumularsi e aumentare ulteriormente la pressione all’interno del cranio, una condizione chiamata idrocefalo. Questo si aggiunge ai sintomi e alle complicazioni causate dal tumore stesso.^[1]

A livello molecolare, i tumori maligni del cervello coinvolgono complessi cambiamenti genetici. La ricerca ha rivelato che più di 600 geni possono essere alterati in questi tumori. Queste mutazioni genetiche influenzano importanti vie cellulari che controllano la crescita cellulare, la divisione cellulare e la morte cellulare. Quando queste vie funzionano male, le cellule crescono in modo incontrollato e non muoiono quando dovrebbero, portando alla formazione e alla crescita del tumore.^[12]

La posizione del tumore determina quali funzioni cerebrali sono colpite. Ad esempio, i tumori nel lobo frontale, che è coinvolto nella personalità, nel processo decisionale e nel movimento, possono causare cambiamenti di personalità o debolezza su un lato del corpo. I tumori nel lobo temporale, che elabora il suono e la memoria, possono causare problemi di udito o difficoltà di memoria. I tumori nel lobo occipitale influenzano la visione, mentre quelli nel lobo parietale possono interferire con la sensazione e la consapevolezza spaziale.^[7]

I tumori maligni del cervello possono diffondersi all’interno del sistema nervoso centrale, spostandosi verso altre parti del cervello o lungo il midollo spinale attraverso il liquido cerebrospinale. Tuttavia, a differenza della maggior parte degli altri tumori, i tumori cerebrali primari raramente si diffondono ad altre parti del corpo al di fuori del sistema nervoso centrale. Questo perché le cellule del tumore cerebrale hanno difficoltà a sopravvivere nell’ambiente di altri tessuti corporei, e il cervello ha barriere specializzate che limitano il movimento delle cellule tra il cervello e il resto del corpo.^[1][7]

La rapida crescita caratteristica di molti tumori cerebrali maligni significa che possono superare il loro apporto di sangue. Quando questo accade, parti del tumore possono morire, creando aree di tessuto morto chiamate necrosi. Questa necrosi è in realtà una delle caratteristiche che i medici cercano quando diagnosticano alcuni tipi di tumori cerebrali aggressivi, come i glioblastomi.^[7]

Diagnosi dei Tumori Maligni del Cervello

Diagnosticare un tumore maligno del cervello richiede una serie di valutazioni attente che vanno oltre la semplice identificazione di una crescita anomala. Dal momento in cui i sintomi destano preoccupazione fino alla conferma del tipo esatto di tumore, ogni fase diagnostica fornisce informazioni cruciali che delineano l’intero percorso terapeutico.^[8]

Quando rivolgersi al medico

Le persone dovrebbero considerare di consultare un medico se sperimentano sintomi persistenti o in peggioramento che non hanno una spiegazione evidente. I segnali d’allarme comuni che richiedono valutazione medica includono mal di testa gravi e continui che possono peggiorare al mattino o con l’attività fisica, convulsioni o crisi epilettiche che si verificano per la prima volta, nausea e vomito persistenti soprattutto al risveglio, e debolezza o intorpidimento inspiegabili su un lato del corpo. Anche cambiamenti della visione come visione offuscata o doppia, difficoltà con l’equilibrio o la coordinazione, confusione o problemi di memoria, cambiamenti di personalità e difficoltà a parlare o a comprendere gli altri sono sintomi preoccupanti.^[2][3]

Esame neurologico

Il percorso diagnostico di solito inizia con un esame neurologico, che è una serie di test che valutano quanto bene funzionano diverse parti del cervello. Durante questo esame, un medico controlla vari aspetti della funzione cerebrale e del sistema nervoso tra cui vista, udito, equilibrio, coordinazione, forza e riflessi. Il medico può anche testare la capacità del paziente di percepire sensazioni, la sua memoria e la sua capacità di eseguire compiti semplici.^[8]

Se un paziente ha difficoltà in una o più aree durante l’esame neurologico, questo fornisce indizi importanti su quale parte del cervello potrebbe essere interessata. Per esempio, la debolezza su un lato del corpo suggerisce un problema sul lato opposto del cervello, poiché i percorsi di controllo del cervello si incrociano.^[8]

Esami di imaging

Una TAC, o tomografia computerizzata, utilizza raggi X per creare immagini dettagliate dell’interno della testa. Questo test di imaging è ampiamente disponibile e i risultati arrivano rapidamente, rendendolo spesso il primo test di imaging eseguito quando qualcuno ha sintomi come mal di testa gravi o problemi neurologici. La TAC può rilevare anomalie nel cervello e intorno ad esso, mostrando se c’è una massa, gonfiore o sanguinamento.^[8]

La risonanza magnetica, o RMN, utilizza magneti potenti e onde radio per creare immagini molto dettagliate del cervello. La risonanza magnetica è particolarmente efficace nel mostrare la differenza tra tessuto cerebrale normale e crescite anomale, rendendola uno degli strumenti più importanti per rilevare i tumori cerebrali. Le immagini di una risonanza magnetica mostrano il cervello più chiaramente rispetto ad altri test di imaging, consentendo ai medici di vedere tumori più piccoli e avere un’idea migliore della posizione e delle dimensioni esatte del tumore.^[8]

Durante una risonanza magnetica cerebrale per la diagnosi del tumore, i pazienti ricevono spesso un’iniezione di un colorante speciale chiamato mezzo di contrasto in una vena del braccio. Questo colorante fa sì che certi dettagli appaiano più chiaramente sulle immagini e rende più facile vedere tumori più piccoli.^[8]

Biopsia

Mentre i test di imaging possono mostrare che una crescita anomala è presente nel cervello, non possono determinare definitivamente se è cancerosa o quale tipo specifico di tumore sia. Per quella informazione, i medici hanno bisogno di esaminare le cellule tumorali effettive al microscopio, il che richiede l’ottenimento di un campione di tessuto attraverso una procedura chiamata biopsia. La biopsia è l’unico modo per confermare una diagnosi di tumore cerebrale maligno e identificarne il tipo specifico.^[8]

Ci sono diversi modi per ottenere un campione di biopsia. In alcuni casi, un piccolo campione del tumore viene rimosso attraverso una procedura chiamata biopsia con ago, dove un ago sottile viene inserito attentamente attraverso un piccolo foro nel cranio per raggiungere il tumore. In altri casi, la biopsia viene ottenuta durante l’intervento chirurgico per rimuovere il tumore.^[8]

L’analisi di laboratorio del campione di biopsia comporta l’esame delle cellule al microscopio per osservare la loro struttura e comportamento. I patologi possono identificare da quale tipo di cellule è composto il tumore e quanto aggressivo appare. Questa informazione è critica perché diversi tipi di tumori cerebrali richiedono trattamenti differenti.^[12]

Test molecolari e genetici

La comprensione moderna dei tumori cerebrali ha rivelato che i tumori cerebrali maligni differiscono l’uno dall’altro non solo nell’aspetto al microscopio, ma anche nelle loro caratteristiche genetiche e molecolari. Quando il tessuto tumorale viene ottenuto attraverso biopsia o intervento chirurgico, laboratori specializzati possono analizzarlo per cercare cambiamenti genetici specifici o mutazioni.^[12]

Per i glioblastomi e altri tipi di tumori cerebrali maligni, i medici ora testano abitualmente diversi marcatori genetici chiave. Questi includono cambiamenti in geni chiamati IDH (isocitrato deidrogenasi), EGFR (recettore del fattore di crescita epidermico) e TERT, tra gli altri. La presenza o l’assenza di questi cambiamenti genetici aiuta a classificare il tumore più precisamente e determina a quali trattamenti il paziente potrebbe rispondere meglio.^[12]

Approcci Terapeutici per i Tumori Maligni del Cervello

Quando una persona riceve la diagnosi di tumore maligno del cervello, gli obiettivi del trattamento si concentrano sulla rimozione o riduzione del tumore, sul controllo dei sintomi come mal di testa e crisi epilettiche, sul rallentamento della progressione della malattia e sull’aiutare i pazienti a mantenere la migliore qualità di vita possibile.^[1][2]

Il percorso terapeutico non è mai identico per due pazienti diversi. Ciò che funziona per una persona può non essere appropriato per un’altra perché ogni tumore cerebrale ha caratteristiche uniche. Fattori come la localizzazione del tumore nel cervello, le sue dimensioni, la velocità di crescita, il tipo specifico di cellule tumorali coinvolte e la salute generale del paziente influenzano tutti i trattamenti che i medici raccomandano.^[3][10]

Chirurgia

Il fondamento del trattamento dei tumori maligni del cervello inizia tipicamente con la chirurgia. I neurochirurghi mirano a rimuovere la maggior quantità possibile di tumore preservando il tessuto cerebrale circostante che controlla funzioni importanti come il movimento, il linguaggio e la memoria. La procedura chirurgica, chiamata craniotomia, comporta la rimozione di una porzione del cranio per accedere al cervello.^[8][11]

Per determinate localizzazioni tumorali, i chirurghi possono eseguire quella che viene chiamata chirurgia cerebrale da sveglio. Durante questa procedura, il paziente rimane cosciente sotto sedazione in modo che i medici possano monitorare la funzione cerebrale in tempo reale. Questo approccio aiuta a garantire che le aree critiche che controllano il linguaggio, il movimento o altre funzioni vitali non vengano danneggiate durante la rimozione del tumore.^[11]

Radioterapia

Dopo l’intervento chirurgico, la maggior parte dei pazienti con tumori maligni del cervello riceve la radioterapia. Questo trattamento utilizza raggi ad alta energia, simili ai raggi X ma molto più potenti, per uccidere le cellule tumorali o impedirne la crescita. La radioterapia funziona danneggiando il materiale genetico all’interno delle cellule, impedendo loro di dividersi e diffondersi.^[9][14]

Esistono diversi tipi di radioterapia. La radioterapia a fascio esterno dirige l’energia dall’esterno del corpo verso il tumore. Una forma specializzata chiamata terapia protonica utilizza protoni invece di raggi X, il che consente un targeting più preciso e potenzialmente meno danni ai tessuti circostanti. I trattamenti radioterapici si svolgono tipicamente cinque giorni alla settimana per diverse settimane.^[14]

Chemioterapia

La chemioterapia rappresenta un altro pilastro del trattamento standard per i tumori maligni del cervello. Si tratta di farmaci potenti che uccidono le cellule tumorali in rapida divisione in tutto il corpo. Il farmaco chemioterapico più comunemente usato per i tumori cerebrali è la temozolomide, che i pazienti tipicamente assumono per via orale sotto forma di pillola. Questo farmaco può attraversare la barriera tra il flusso sanguigno e il cervello, cosa che molti altri farmaci non possono fare.^[12]

Per il glioblastoma, il tipo più aggressivo di tumore maligno del cervello, il trattamento standard combina chirurgia, radioterapia e temozolomide. I pazienti di solito iniziano ad assumere la temozolomide durante la radioterapia e continuano per diversi mesi dopo. Il programma tipico prevede l’assunzione del farmaco quotidianamente per cinque giorni, seguita da 23 giorni di pausa, ripetendo questo ciclo per sei mesi o più.^[12]

La chemioterapia colpisce non solo le cellule tumorali ma anche le cellule normali che si dividono rapidamente, come quelle nei follicoli piliferi, nel tratto digestivo e nel midollo osseo. Questo spiega gli effetti collaterali comuni tra cui nausea, vomito, perdita di capelli, affaticamento e aumento del rischio di infezioni.^[12]

Farmaci di supporto

Oltre a questi trattamenti principali, i pazienti hanno spesso bisogno di farmaci aggiuntivi per controllare i sintomi. Molte persone richiedono farmaci chiamati corticosteroidi, come il desametasone, per ridurre il gonfiore intorno al tumore. Questo gonfiore, chiamato edema, può causare mal di testa, confusione e altri problemi neurologici.^[9]

Le crisi epilettiche si verificano in molti pazienti con tumori cerebrali, quindi i medici prescrivono frequentemente farmaci antiepilettici. Questi farmaci aiutano a prevenire le crisi stabilizzando l’attività elettrica nel cervello. Esempi comuni includono levetiracetam, fenitoina e acido valproico.^[9]

Trattamenti innovativi

Oltre ai trattamenti standard, diversi approcci innovativi sono in fase di studio negli studi clinici. Un approccio promettente è chiamato campi elettrici alternati per il trattamento dei tumori o TTFields. Questa tecnologia utilizza campi elettrici per interrompere la divisione cellulare del cancro. I pazienti indossano un dispositivo con elettrodi adesivi sul cuoio capelluto che fornisce campi elettrici alternati a bassa intensità al cervello.^[12]

L’immunoterapia ha rivoluzionato il trattamento di molti tumori e ora viene studiata intensivamente per i tumori cerebrali. Questi trattamenti funzionano aiutando il sistema immunitario del paziente a riconoscere e attaccare le cellule tumorali. Un tipo di immunoterapia in fase di sperimentazione utilizza farmaci chiamati inibitori dei checkpoint immunitari.^[11][12]

Le terapie mirate attaccano le cellule tumorali in base a caratteristiche molecolari specifiche. Ad esempio, alcuni tumori cerebrali hanno cambiamenti nei geni chiamati IDH1 e IDH2. Gli studi clinici stanno testando farmaci specificamente progettati per colpire i tumori con queste mutazioni.^[12][13]

I farmaci anti-angiogenici funzionano tagliando l’apporto di sangue di cui i tumori hanno bisogno per crescere. Un farmaco chiamato bevacizumab blocca una proteina chiamata VEGF che i tumori usano per creare nuovi vasi sanguigni. Questo farmaco è già approvato per il trattamento del glioblastoma ricorrente.^[11]

Prognosi e Aspettativa di Vita

Capire cosa aspettarsi dopo una diagnosi di tumore maligno del cervello può essere profondamente inquietante, ed è naturale provare una gamma di emozioni quando si pensa al futuro. Le prospettive per le persone con tumori cerebrali maligni variano notevolmente a seconda di diversi fattori, e nessun percorso è esattamente uguale a un altro.^[1]

La prognosi per i tumori maligni del cervello dipende da molte circostanze individuali. Il tipo di tumore gioca un ruolo cruciale nel determinare come la malattia può progredire. I glioblastomi, che sono tumori a crescita rapida, tendono ad avere una prognosi più difficile rispetto ad altri tipi di tumori cerebrali.^[3][10]

L’età è un altro fattore significativo che influenza la prognosi. I tumori maligni del cervello possono colpire persone di qualsiasi età, ma sono più comuni negli adulti, specialmente in quelli oltre i 60 anni. Generalmente, i pazienti più giovani tendono ad avere risultati migliori rispetto agli adulti più anziani.^[12]

La posizione del tumore all’interno del cervello è molto importante. Alcune parti del cervello sono meno attive o più accessibili per il trattamento rispetto ad altre. Il 61% di tutti i gliomi primari si verifica nei quattro lobi principali del cervello: il lobo frontale (25%), il lobo temporale (20%), il lobo parietale (13%) e il lobo occipitale (3%).^[5]

La quantità di tumore che può essere rimossa in sicurezza durante l’intervento chirurgico influisce anche sulla prognosi. L’entità di questa rimozione, combinata con la risposta del tumore a trattamenti aggiuntivi come radioterapia e chemioterapia, influenza gli esiti di sopravvivenza.^[12]

Nonostante gli approcci terapeutici aggressivi che combinano rimozione chirurgica, radioterapia e chemioterapia, la maggior parte dei tumori cerebrali maligni tende a ritornare. Questa recidiva rappresenta uno degli aspetti più difficili della malattia e può richiedere ulteriori cicli di trattamento.^[12]

Progressione Naturale Senza Trattamento

Quando un tumore maligno del cervello non viene trattato, le cellule tumorali continuano a moltiplicarsi e crescere a ritmi variabili a seconda del tipo di tumore. I tumori cerebrali maligni sono caratterizzati dalla loro capacità di crescere rapidamente e invadere il tessuto cerebrale sano circostante.^[2]

Man mano che il tumore si espande, inizia a occupare più spazio all’interno dell’area confinata del cranio. Poiché il cranio è una struttura rigida che non può espandersi per accogliere la massa in crescita, il tumore crea una pressione crescente sul cervello. Questa pressione può influenzare la funzione del tessuto cerebrale circostante e portare a una progressione dei sintomi che diventano più gravi nel tempo.^[1]

Il cervello controlla ogni funzione del corpo, dal movimento e dalla sensazione al pensiero e all’emozione. Man mano che un tumore maligno cresce e invade diverse aree del cervello, interferisce progressivamente con queste funzioni. I sintomi iniziali che potrebbero essere stati lievi o intermittenti tipicamente peggiorano e diventano costanti.^[2]

Un aspetto particolarmente preoccupante dei tumori cerebrali maligni non trattati è la loro tendenza a diffondersi all’interno del sistema nervoso centrale. Mentre i tumori cerebrali raramente si diffondono ad altre aree del corpo, possono estendersi ad altre parti del cervello e scendere nel midollo spinale.^[7]

Senza intervento, l’aumento delle dimensioni del tumore e la pressione crescente che crea all’interno del cranio portano a un peggioramento progressivo della funzione neurologica. Alla fine, il tumore può colpire le aree del cervello che controllano funzioni vitali come la respirazione e la frequenza cardiaca.^[1]

Possibili Complicazioni

I tumori maligni del cervello possono portare a numerose complicazioni, sia dal tumore stesso sia come risultato dei trattamenti. Comprendere queste potenziali complicazioni aiuta i pazienti e le famiglie a prepararsi per ciò che potrebbe accadere e a riconoscere i segnali di avvertimento che richiedono attenzione medica immediata.

Le crisi epilettiche rappresentano una delle complicazioni più comuni e potenzialmente spaventose del cancro al cervello. Questi episodi improvvisi di attività elettrica anomala nel cervello possono variare da brevi momenti di confusione a convulsioni di tutto il corpo. Le crisi si verificano perché il tumore interrompe la normale funzione cerebrale e irrita il tessuto circostante.^[2][13]

L’aumento della pressione all’interno del cranio, noto come pressione intracranica, si sviluppa man mano che il tumore cresce e occupa più spazio. Questa pressione può causare mal di testa gravi che sono spesso peggiori al mattino, nausea e vomito, cambiamenti nella vista e sonnolenza.^[2]

I deficit neurologici possono svilupparsi quando il tumore colpisce aree specifiche del cervello responsabili di particolari funzioni. Questi possono includere debolezza o intorpidimento su un lato del corpo, difficoltà con l’equilibrio e la coordinazione, problemi con il linguaggio o la comprensione del linguaggio e cambiamenti nella vista.^[2][22]

I cambiamenti cognitivi e della personalità sono complicazioni particolarmente angoscianti. I familiari possono notare che la loro persona cara sembra diversa, mostrando problemi di memoria, confusione, difficoltà di concentrazione o cambiamenti nella personalità e nel comportamento.^[2][19]

Le complicazioni legate al trattamento aggiungono un altro livello di preoccupazione. La chirurgia comporta rischi tra cui infezione, sanguinamento all’interno del cervello e danni al tessuto sano circostante. La radioterapia può causare gonfiore del tessuto cerebrale, perdita di capelli nell’area trattata e affaticamento. La chemioterapia spesso porta a bassi livelli di cellule del sangue, aumentando il rischio di infezioni e sanguinamento.^[12][22]

L’idrocefalo, o accumulo di liquido nel cervello, può verificarsi quando un tumore blocca il flusso normale del liquido cerebrospinale attraverso i ventricoli del cervello. Questo causa un aumento della pressione e un peggioramento dei sintomi.^[5]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con un tumore maligno del cervello influisce profondamente su ogni aspetto della vita quotidiana, dai compiti più semplici alle attività complesse che una volta sembravano facili. L’impatto si estende ben oltre i sintomi fisici, toccando il benessere emotivo, le relazioni, il lavoro e la qualità generale della vita.

Le limitazioni fisiche emergono spesso come una delle sfide più immediate. L’affaticamento è tra i sintomi più comuni e debilitanti sperimentati dalle persone con tumori cerebrali. A differenza della stanchezza ordinaria, questa è una spossatezza persistente e travolgente che non migliora con il riposo. Può rendere anche le attività di base estremamente faticose.^[15] Molti pazienti scoprono di aver bisogno di dormire dalle 12 alle 15 ore al giorno, in particolare durante il trattamento attivo.^[18]

I problemi di movimento e coordinazione possono rendere le attività di routine frustranti e talvolta pericolose. A seconda di dove si trova il tumore, le persone possono sperimentare debolezza su un lato del corpo, difficoltà con l’equilibrio e la coordinazione o problemi con le abilità motorie fini.^[18][19]

I cambiamenti della vista pongono ostacoli significativi all’indipendenza. Visione sfocata, visione doppia o perdita della visione periferica possono rendere difficile la lettura, interferire con la visione della televisione e rendere la guida non sicura o impossibile.^[2]

Le difficoltà di comunicazione sorgono quando i tumori colpiscono i centri del linguaggio del cervello. Alcune persone hanno difficoltà a trovare le parole giuste, capire ciò che gli altri dicono o esprimersi chiaramente.^[2][19]

I cambiamenti cognitivi hanno spesso un impatto profondo sull’identità personale e sull’indipendenza. Problemi di memoria, difficoltà di concentrazione, confusione e problemi con la risoluzione dei problemi possono influenzare le prestazioni lavorative, la gestione delle faccende domestiche e le questioni finanziarie.^[19]

Il tributo emotivo e psicologico non può essere sopravvalutato. Una diagnosi di tumore cerebrale cambia la vita, scatenando una gamma di emozioni dallo shock e dal rifiuto alla rabbia, al senso di colpa, all’ansia e alla depressione.^[16] È normale avere giorni in cui ci si sente positivi e pieni di speranza alternati a giorni in cui tutto sembra travolgente.^[17]

La vita lavorativa richiede spesso aggiustamenti significativi o potrebbe dover essere completamente sospesa. Le richieste fisiche e cognitive di molti lavori potrebbero essere impossibili da soddisfare durante il trattamento. Gli appuntamenti medici frequenti, l’affaticamento e gli effetti collaterali del trattamento rendono estremamente difficile mantenere un orario di lavoro regolare.^[18]

Anche le relazioni sociali subiscono cambiamenti. Amici e familiari potrebbero non sapere come rispondere alla diagnosi, e alcuni potrebbero ritirarsi per paura o disagio. Mantenere le connessioni sociali diventa più impegnativo quando i sintomi fisici, l’affaticamento o i cambiamenti cognitivi rendono la socializzazione estenuante.^[17][19]

La gestione di questi impatti richiede un approccio multiforme. La fisioterapia può aiutare a mantenere la forza e migliorare la mobilità. La terapia occupazionale insegna strategie per gestire i compiti quotidiani nonostante le limitazioni. La consulenza o la terapia fornisce un supporto cruciale per il benessere emotivo.^[18][21]

I gruppi di supporto offrono connessioni preziose con altri che comprendono veramente l’esperienza di vivere con un tumore cerebrale. Condividere esperienze, strategie di coping e supporto emotivo con persone che affrontano sfide simili può ridurre i sentimenti di isolamento.^[16][17]

Supporto per i Familiari

I familiari e i caregiver svolgono un ruolo assolutamente critico nel supportare qualcuno con un tumore maligno del cervello. Comprendere come aiutare efficacemente prendendosi anche cura del proprio benessere è essenziale per la salute di tutti.

Comprendere le sperimentazioni cliniche è un aspetto importante del supportare la persona cara. Le sperimentazioni cliniche sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o approcci alla cura. Per i tumori maligni del cervello, dove i trattamenti standard possono avere limitazioni, le sperimentazioni cliniche possono offrire accesso a terapie all’avanguardia.^[12][14]

Le famiglie dovrebbero sapere che la partecipazione a una sperimentazione clinica è sempre volontaria e i pazienti possono ritirarsi in qualsiasi momento se lo desiderano. Chiedere al team medico delle sperimentazioni disponibili dovrebbe essere una parte standard delle discussioni sul trattamento.^[14]

Oltre alle sperimentazioni cliniche, le famiglie possono fornire supporto pratico in numerosi modi. Il trasporto da e per gli appuntamenti diventa un’esigenza regolare. Potrebbe essere necessaria assistenza con le attività quotidiane, specialmente durante il trattamento attivo o quando i sintomi peggiorano.^[18]

Il supporto emotivo è altrettanto importante quanto l’aiuto pratico. Semplicemente essere presenti, ascoltare senza cercare di aggiustare tutto e riconoscere la difficoltà della situazione può fornire un immenso conforto.^[19]

La comunicazione all’interno della famiglia è cruciale. Conversazioni aperte e oneste su paure, speranze e bisogni aiutano tutti a sentirsi più connessi e supportati.^[17][22]

I caregiver devono anche dare priorità al proprio benessere. Prendersi cura di qualcuno con una malattia grave è fisicamente ed emotivamente estenuante. I caregiver che trascurano la propria salute diventano meno in grado di aiutare efficacemente.^[16]

I gruppi di supporto specificamente per i caregiver offrono opportunità di connettersi con altri che affrontano sfide simili. Questi gruppi offrono uno spazio sicuro per condividere frustrazioni e paure, imparare strategie di coping e ricevere supporto emotivo.

Rispettare l’autonomia e i desideri del paziente rimane importante durante tutto il percorso. Anche se si vuole aiutare, è cruciale supportare le loro scelte sul trattamento, la partecipazione alle sperimentazioni e come vogliono trascorrere il loro tempo.

Studi Clinici in Corso

Attualmente è disponibile uno studio clinico innovativo per i bambini con tumori cerebrali maligni ricorrenti. Questo studio rappresenta un approccio all’avanguardia che combina la tecnologia degli ultrasuoni con la chemioterapia tradizionale.

Studio sulla terapia con carboplatino assistita da ultrasuoni

Localizzazione: Francia

Questo studio clinico si concentra sui bambini con tumori cerebrali maligni primari sopratentoriali ricorrenti. La ricerca esamina un nuovo approccio terapeutico che combina un dispositivo chiamato SonoCloud-9 che utilizza gli ultrasuoni per aprire la barriera emato-encefalica, e un farmaco chemioterapico chiamato carboplatino somministrato tramite infusione endovenosa.

Lo scopo dello studio è determinare il livello di potenza degli ultrasuoni più sicuro ed efficace che può essere utilizzato per aprire temporaneamente la barriera emato-encefalica. Questa apertura consente al farmaco chemioterapico di raggiungere meglio il tumore. La barriera emato-encefalica è uno strato protettivo naturale che normalmente impedisce a molte sostanze, compresi i farmaci, di entrare nel tessuto cerebrale.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno l’impianto chirurgico del dispositivo SonoCloud-9. Riceveranno trattamenti regolari in cui gli ultrasuoni vengono utilizzati per aprire la barriera emato-encefalica, seguiti dalla chemioterapia con carboplatino.

Criteri principali di inclusione:

• Età compresa tra 5 e 18 anni
• Diagnosi di tumore cerebrale sopratentoriale ricorso o cresciuto dopo almeno un trattamento standard
• Conta piastrinica superiore a 100.000 per microlitro
• Funzionalità epatica e renale normale
• Capacità di sottoporsi a trattamenti con ultrasuoni e risonanze magnetiche senza sedazione
• Consenso scritto del paziente e dei genitori o tutori legali

Criteri principali di esclusione:

• Età inferiore a 5 anni o superiore a 18 anni
• Disturbi emorragici attivi
• Presenza di impianti metallici che potrebbero interferire con il trattamento
• Gravidanza o allattamento
• Radioterapia cerebrale precedente nelle ultime 4 settimane
• Reazioni allergiche gravi al carboplatino
• Impossibilità di sottoporsi a risonanze magnetiche

Questo studio rappresenta una speranza importante per le famiglie che affrontano tumori cerebrali pediatrici ricorrenti, offrendo un approccio innovativo per superare una delle principali sfide nel trattamento: far arrivare i farmaci efficacemente al tessuto cerebrale.