Tumore desmoide

I tumori desmoidi sono crescite rare che si formano nel tessuto connettivo del corpo, creando sfide che possono influenzare la vita quotidiana, il movimento e il benessere emotivo. Sebbene questi tumori non si diffondano come il cancro, possono crescere in modo aggressivo nelle strutture vicine, rendendoli complessi da gestire e talvolta difficili da rimuovere completamente.

Indice dei contenuti

• Cosa sono i tumori desmoidi?
• Quanto sono comuni i tumori desmoidi?
• Quali sono le cause dei tumori desmoidi?
• Chi ha un rischio più elevato?
• Quali sono i sintomi?
• Come vengono diagnosticati i tumori desmoidi?
• I tumori desmoidi possono essere prevenuti?
• Come i tumori desmoidi influenzano il corpo?
• Approcci terapeutici per i tumori desmoidi
• Prognosi e prospettive
• Impatto sulla vita quotidiana
• Studi clinici attualmente disponibili

Cosa sono i tumori desmoidi?

I tumori desmoidi sono crescite non cancerose che si sviluppano nel tessuto connettivo, che è il materiale che fornisce supporto e struttura alle ossa, ai muscoli, ai legamenti e agli organi del corpo. Questi tumori sono conosciuti anche con un altro termine medico: fibromatosi aggressiva. Crescono da cellule chiamate fibroblasti, che normalmente aiutano a proteggere gli organi vitali, forniscono supporto strutturale ai tessuti e svolgono un ruolo importante nella guarigione delle ferite.^[1][2]

Sebbene i tumori desmoidi non siano classificati come cancro perché non si diffondono a parti distanti del corpo, possono comportarsi in modo aggressivo in un altro modo. Tendono a invadere i tessuti e gli organi vicini, crescendo nelle strutture circostanti come muscoli, nervi e vasi sanguigni. Questa invasione locale può renderli dolorosi e difficili da trattare. Alcuni tumori desmoidi crescono molto lentamente, mentre altri si espandono rapidamente e causano complicazioni serie.^[3][4]

Questi tumori possono apparire ovunque nel corpo dove esiste tessuto connettivo, che è essenzialmente ovunque. Tuttavia, si sviluppano più comunemente nell’addome, inclusa la parete addominale e il tessuto che circonda l’intestino. Si formano anche frequentemente nelle braccia, nelle gambe, nelle spalle, nelle cosce superiori e talvolta nella parete toracica, nella testa o nel collo.^[1][2]

Quanto sono comuni i tumori desmoidi?

I tumori desmoidi sono considerati rari. A livello mondiale, solo da due a sei persone per milione vengono diagnosticate con un tumore desmoide ogni anno. Negli Stati Uniti, le stime suggeriscono che fino a 1.650 persone ricevono questa diagnosi annualmente. Per mettere questo in prospettiva, i tumori desmoidi rappresentano solo circa il tre percento di tutti i tumori dei tessuti molli.^[3][5][7]

I tumori desmoidi possono verificarsi a qualsiasi età, dall’adolescenza fino alla tarda età adulta, ma vengono diagnosticati più comunemente nelle persone di età compresa tra i 15 e i 60 anni. La maggior parte dei casi si trova nei giovani adulti, in particolare quelli tra i 20 e i 44 anni. Le donne vengono diagnosticate con tumori desmoidi circa due o tre volte più spesso degli uomini, rappresentando circa il 70 percento dei casi. Molte donne vengono diagnosticate durante la gravidanza o poco dopo il parto, e i tumori in questi casi spesso si sviluppano nella parete addominale.^[1][2][5][9]

Quali sono le cause dei tumori desmoidi?

La causa esatta dei tumori desmoidi rimane poco chiara. Gli scienziati sanno che questi tumori si formano quando le cellule del tessuto connettivo sviluppano cambiamenti, o mutazioni, nel loro materiale genetico, che è chiamato DNA. Il DNA contiene le istruzioni che dicono a una cellula come funzionare. Quando queste istruzioni vengono alterate, la cellula può iniziare a moltiplicarsi rapidamente e formare una massa di tessuto, che diventa un tumore.^[1][7]

I ricercatori hanno identificato mutazioni genetiche specifiche che si trovano comunemente nei tumori desmoidi. Circa il 90 percento dei tumori desmoidi che si verificano da soli, senza una storia familiare, coinvolge cambiamenti in un gene chiamato CTNNB1. Questo gene fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata beta-catenina, che aiuta a controllare la crescita e la divisione cellulare. Quando il gene è mutato, la proteina beta-catenina diventa anormalmente stabile e non si degrada quando dovrebbe. Si accumula all’interno delle cellule e continua a segnalare la crescita cellulare, portando alla formazione di un tumore.^[9]

Nei casi in cui i tumori desmoidi si verificano come parte di una condizione ereditaria chiamata poliposi adenomatosa familiare (FAP), la causa coinvolge mutazioni in un gene diverso, chiamato APC. La proteina prodotta da questo gene normalmente aiuta a regolare i livelli di beta-catenina formando un complesso che la degrada. Quando il gene APC è mutato, questo processo fallisce e la beta-catenina si accumula, promuovendo la crescita cellulare incontrollata.^[9]

Chi ha un rischio più elevato?

Alcuni fattori possono aumentare la probabilità di sviluppare un tumore desmoide. I giovani adulti, in particolare quelli tra i 30 e i 40 anni, sono a rischio più elevato rispetto ai bambini o agli adulti più anziani. Essere donna aumenta anche il rischio, soprattutto durante o dopo la gravidanza, quando i livelli ormonali cambiano in modo significativo. Alcuni esperti ritengono che alti livelli dell’ormone estrogeno durante la gravidanza possano svolgere un ruolo nello sviluppo dei tumori desmoidi nella parete addominale.^[1][2]

Le persone con poliposi adenomatosa familiare (FAP), una rara condizione ereditaria che causa la formazione di polipi nel colon, hanno un rischio molto più elevato di sviluppare tumori desmoidi. Circa il 5-10 percento delle persone con FAP svilupperà tumori desmoidi a un certo punto della loro vita. Questi tumori appaiono spesso nel sito di un intervento chirurgico precedente, come dove è stato rimosso un polipo del colon. Alcuni individui con una forma specifica di FAP chiamata sindrome di Gardner affrontano un rischio ancora più elevato, con circa il 10 percento che sviluppa tumori desmoidi.^[2][4][5]

Il trauma fisico è un altro fattore di rischio. La ricerca mostra che avere una lesione grave o essere ripetutamente feriti nella stessa area del corpo può aumentare le possibilità che un tumore desmoide si formi in quella posizione. Precedenti interventi chirurgici o traumi all’addome sono stati collegati allo sviluppo di tumori desmoidi, e in uno studio, due terzi dei pazienti con tumori desmoidi avevano una storia di chirurgia addominale.^[2][4]

Quali sono i sintomi?

I tumori desmoidi non causano sempre sintomi evidenti, soprattutto se sono piccoli o crescono lentamente. Molte persone scoprono di avere un tumore desmoide solo durante un esame di imaging eseguito per un altro motivo. Tuttavia, quando i sintomi si verificano, dipendono in gran parte da dove si trova il tumore e quanto è cresciuto.^[3][5]

Il sintomo più comune è la presenza di un nodulo visibile o palpabile o di un’area di gonfiore, di solito nelle braccia, nelle gambe o nell’addome. Il dolore è anche un reclamo frequente. Questo dolore si verifica spesso perché il tumore preme sui nervi, sugli organi o sui vasi sanguigni vicini. Alcune persone sperimentano una sensazione di formicolio o intorpidimento nell’area interessata.^[1][2]

Quando i tumori desmoidi si sviluppano nell’addome o nel tessuto che circonda l’intestino, possono causare problemi digestivi. I sintomi possono includere crampi, nausea, vomito, stitichezza o blocchi intestinali. Le persone con tumori addominali possono anche sperimentare gonfiore addominale, perdita di peso o una sensazione generale di disagio o malessere. In rari casi, i tumori desmoidi addominali possono causare deperimento muscolare.^[1][5]

I tumori desmoidi nelle braccia o nelle gambe possono limitare il movimento e rendere difficile l’uso dell’arto interessato. Possono causare deformità, debolezza, problemi muscolari o difficoltà a muovere le articolazioni come la spalla, il gomito, l’anca o il ginocchio. Questa perdita di funzione può interferire con le attività quotidiane e ridurre la qualità della vita. In alcuni casi, i tumori nelle braccia o nelle gambe causano anche stanchezza o affaticamento.^[5]

Come vengono diagnosticati i tumori desmoidi?

Se un medico sospetta un tumore desmoide, il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico. Il medico esaminerà l’area di interesse e farà domande sui sintomi, sulla storia medica e sulla storia familiare. Queste informazioni aiutano a guidare i passaggi successivi nella diagnosi.^[5][11]

Gli esami di imaging sono una parte importante del processo diagnostico. Le tecniche di imaging più comuni utilizzate sono le scansioni di tomografia computerizzata (TC) e le scansioni di risonanza magnetica (RM). Questi test creano immagini dettagliate dell’interno del corpo, permettendo ai medici di vedere la posizione, le dimensioni e l’estensione del tumore. L’imaging aiuta anche i medici a capire come il tumore sta influenzando gli organi, i vasi sanguigni e i nervi vicini. Anche l’ecografia può essere utilizzata in alcuni casi.^[3][5][11]

Per confermare la diagnosi, di solito è necessaria una biopsia. Durante una biopsia, un piccolo campione di tessuto viene rimosso dal tumore e inviato a un laboratorio per l’analisi. Un medico chiamato patologo esamina il tessuto al microscopio per determinare il tipo di cellule presenti e se corrispondono alle caratteristiche di un tumore desmoide. Il campione di biopsia può essere raccolto utilizzando un ago, che è meno invasivo, o attraverso un intervento chirurgico, a seconda della posizione del tumore e di altri fattori.^[3][5][11]

Poiché i tumori desmoidi sono rari, possono talvolta essere diagnosticati erroneamente come altre condizioni. Queste includono cicatrici ipertrofiche, cheloidi, sarcomi di basso grado, tumori stromali gastrointestinali (GIST) o crescite benigne come la fascite nodulare, i lipomi, i fibromi, gli schwannomi o i leiomiomi. Una diagnosi accurata è essenziale per un trattamento appropriato.^[5]

I tumori desmoidi possono essere prevenuti?

Non esiste un modo conosciuto per prevenire completamente i tumori desmoidi, poiché la causa esatta non è completamente compresa. Tuttavia, comprendere i fattori di rischio può aiutare con la rilevazione precoce e la gestione. Se avete una storia familiare di poliposi adenomatosa familiare o siete stati diagnosticati voi stessi con FAP, il monitoraggio regolare da parte di un team sanitario è importante. La consulenza genetica e i test possono essere raccomandati per le persone con una storia familiare di FAP o tumori desmoidi.^[9]

Per le persone con FAP che richiedono un intervento chirurgico per rimuovere polipi del colon o il colon stesso, è importante essere consapevoli che la chirurgia può talvolta aumentare il rischio di sviluppare tumori desmoidi nel sito chirurgico. Discutere questo rischio con il proprio operatore sanitario prima dell’intervento può aiutare con la pianificazione e il monitoraggio.^[5]

Evitare traumi ripetuti o lesioni nella stessa area del corpo può aiutare a ridurre il rischio, anche se questo non è sempre possibile o pratico. Se notate noduli insoliti, gonfiore o dolore persistente, cercare una valutazione medica precoce può portare a una diagnosi e un trattamento tempestivi, che possono migliorare i risultati.^[2]

Come i tumori desmoidi influenzano il corpo?

I tumori desmoidi derivano dai fibroblasti, le cellule che costituiscono il tessuto connettivo. Quando queste cellule subiscono mutazioni genetiche, iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato, formando una massa densa e fibrosa che assomiglia al tessuto cicatriziale. Questa massa, il tumore desmoide, non ha la capacità di diffondersi a parti distanti del corpo, motivo per cui non è considerato un vero cancro. Tuttavia, può essere localmente aggressivo, il che significa che invade e cresce nei tessuti immediatamente circostanti.^[1][3][4]

Man mano che un tumore desmoide cresce, può premere o crescere in strutture vicine come muscoli, vasi sanguigni, nervi e organi. Questa invasione può causare dolore, limitare il movimento e interferire con la normale funzione degli organi. Ad esempio, un tumore nell’addome può comprimere l’intestino, portando a problemi digestivi o blocchi intestinali. Un tumore nel braccio o nella gamba può crescere nei muscoli e nelle articolazioni, limitando la mobilità e causando debolezza.^[5]

Il comportamento dei tumori desmoidi è imprevedibile. Alcuni crescono molto lentamente e rimangono stabili per anni, causando pochi o nessun sintomo. Altri crescono rapidamente e diventano grandi, causando una morbilità significativa. In rari casi, i tumori desmoidi possono ridursi o addirittura scomparire da soli senza trattamento, un processo noto come regressione spontanea. Questo accade in circa il 20 percento dei casi.^[7][9][11]

Una delle sfide principali con i tumori desmoidi è la loro tendenza a tornare dopo il trattamento. Anche dopo la rimozione chirurgica completa, il tumore può ripresentarsi nella stessa posizione. I tassi di recidiva variano ampiamente, dal 15 percento fino al 77 percento, a seconda di fattori come la posizione del tumore, le dimensioni, i margini chirurgici e se il paziente ha avuto interventi chirurgici precedenti. La maggior parte delle recidive si verifica entro cinque anni dal trattamento.^[4][5]

L’accumulo di proteina beta-catenina all’interno delle cellule tumorali, causato da mutazioni genetiche, si ritiene sia un fattore chiave nella crescita cellulare anormale e nell’invasione osservata nei tumori desmoidi. Questa proteina continua a segnalare la divisione e la proliferazione cellulare, permettendo al tumore di crescere e invadere i tessuti circostanti. Comprendere questi meccanismi molecolari ha aiutato i ricercatori a sviluppare trattamenti mirati che mirano a bloccare questi segnali e rallentare la crescita del tumore.^[9]

Approcci terapeutici per i tumori desmoidi

Sorveglianza attiva: osservare e attendere

Una delle scoperte più importanti nella cura del tumore desmoide è che non tutti i tumori necessitano di trattamento immediato. In effetti, la sorveglianza attiva—monitorare attentamente il tumore senza intervento attivo—è diventata l’approccio raccomandato come prima scelta per molti pazienti, specialmente quelli senza sintomi o i cui tumori non crescono rapidamente.^[14][15]

Questo potrebbe sembrare controintuitivo quando si ha un tumore, ma la ricerca mostra che approssimativamente il 20 percento dei tumori desmoidi può ridursi o scomparire da solo senza alcun trattamento. Durante la sorveglianza attiva, si effettueranno regolari esami di imaging—tipicamente ogni pochi mesi—in modo che il medico possa monitorare se il tumore rimane stabile, si riduce o cresce.^[7][11]

Il vantaggio della sorveglianza attiva è che evita i rischi e gli effetti collaterali di trattamenti che potrebbero non essere necessari. Tuttavia, se le scansioni mostrano che il tumore sta crescendo o se si sviluppano sintomi, il team di cura può passare a una strategia di trattamento più attiva.^[14]

Trattamento chirurgico

Un tempo la chirurgia era considerata il trattamento standard per i tumori desmoidi, ma il pensiero medico è cambiato significativamente. Sebbene la chirurgia possa talvolta rimuovere completamente il tumore, queste crescite hanno una forte tendenza a tornare anche dopo essere state apparentemente rimosse completamente. Gli studi mostrano tassi di recidiva che vanno dal 24 percento al 77 percento dopo la rimozione chirurgica, a seconda della posizione del tumore e di altri fattori.^[15][4]

Le attuali linee guida mediche raccomandano la chirurgia principalmente per alcune situazioni specifiche. Per i tumori della parete addominale che non hanno risposto all’osservazione, la chirurgia può essere appropriata se un team multidisciplinare di specialisti concorda che sia l’opzione migliore. Tuttavia, per i tumori in altre posizioni, o per i tumori associati a condizioni familiari, le terapie mediche sono generalmente raccomandate come trattamento di seconda linea quando l’osservazione non è più appropriata.^[14][15]

Radioterapia

La radioterapia utilizza fasci di energia ad alta intensità per danneggiare le cellule tumorali e arrestarne la crescita. Per i tumori desmoidi, la radioterapia può essere utilizzata in diversi modi: dopo la chirurgia per trattare eventuali cellule tumorali rimanenti, prima della chirurgia per ridurre il tumore, o come trattamento principale al posto della chirurgia.^[11]

La radioterapia può essere particolarmente utile per i tumori che non possono essere rimossi in sicurezza con la chirurgia a causa della loro posizione vicino a organi vitali o vasi sanguigni. Tuttavia, può potenzialmente causare altri problemi di salute anni dopo, incluso lo sviluppo di tumori maligni diversi. Questo è particolarmente preoccupante per i pazienti più giovani.^[3]

Terapie farmacologiche

Vari farmaci sono stati utilizzati per trattare i tumori desmoidi. Le terapie mediche sono raccomandate come trattamento di prima linea per i tumori progressivi o sintomatici nella maggior parte delle sedi corporee, e per tutti i tumori desmoidi familiari che falliscono l’osservazione.^[14][15]

I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), comunemente usati per dolore e infiammazione, hanno mostrato alcuni benefici nel trattamento del tumore desmoide. Questi includono farmaci come sulindac o celecoxib. I FANS sono generalmente ben tollerati, anche se l’uso a lungo termine può causare disturbi di stomaco o influenzare la funzione renale.^[14]

I farmaci antiestrogeni come il tamoxifene sono stati utilizzati con risultati variabili. Gli effetti collaterali possono includere vampate di calore, cambiamenti d’umore e aumento del rischio di coaguli di sangue.^[12][2]

I regimi di chemioterapia includono combinazioni come doxorubicina con dacarbazina, o metotrexato con vinblastina. Sebbene questi farmaci possano ridurre i tumori, comportano effetti collaterali più significativi tra cui nausea, affaticamento, perdita di capelli e aumento del rischio di infezioni.^[3][12]

Gli inibitori della tirosina chinasi come sorafenib e pazopanib hanno mostrato promesse. Funzionano interferendo con proteine coinvolte nella crescita cellulare. Gli effetti collaterali possono includere cambiamenti della pelle, diarrea, pressione alta e affaticamento.^[12][16]

Nirogacestat: il primo farmaco approvato specificamente per i tumori desmoidi

Nel novembre 2023, l’Agenzia statunitense per gli alimenti e i medicinali (FDA) ha approvato il primo farmaco specificamente per i tumori desmoidi: il nirogacestat, commercializzato con il marchio Ogsiveo. Questa approvazione ha rappresentato una pietra miliare importante per pazienti e medici.^[12][13]

Il nirogacestat appartiene a una classe di farmaci chiamati inibitori della gamma-secretasi. La gamma-secretasi è un enzima che taglia altre proteine, inclusa una chiamata Notch, che gioca un ruolo nell’attivare vie che contribuiscono alla crescita del tumore desmoide. Bloccando la gamma-secretasi, il nirogacestat impedisce l’attivazione di questi segnali di crescita.^[12]

L’approvazione FDA del nirogacestat si è basata sui risultati di uno studio clinico di Fase 3 chiamato DeFi. Settanta pazienti hanno ricevuto nirogacestat mentre 72 hanno ricevuto placebo. I risultati sono stati sorprendenti: i pazienti che assumevano nirogacestat hanno avuto una sopravvivenza libera da progressione significativamente migliore. A due anni, il 76 percento dei pazienti con nirogacestat erano liberi da eventi, rispetto al 44 percento di quelli con placebo.^[12]

Il quarantuno percento dei pazienti che assumevano nirogacestat ha avuto una risposta obiettiva—il che significa che i loro tumori si sono misuratamente ridotti—rispetto a solo l’8 percento nel gruppo placebo. Il 7 percento dei pazienti con nirogacestat ha ottenuto risposte complete, in cui i loro tumori sono scomparsi completamente.^[12][13]

Prognosi e prospettive

Le prospettive per le persone con tumori desmoidi variano considerevolmente da persona a persona. I tumori desmoidi si comportano in modo imprevedibile. Alcuni crescono molto lentamente e non causano mai problemi significativi, mentre altri crescono rapidamente e invadono i tessuti circostanti, portando a complicazioni gravi.^[1]

Un aspetto incoraggiante è che i tumori desmoidi non si diffondono mai in parti distanti del corpo come fanno i tumori maligni. Tuttavia, possono ancora causare problemi gravi crescendo nelle strutture e negli organi vicini. Quando i tumori desmoidi invadono organi vitali, comprimono vasi sanguigni o nervi, o bloccano l’intestino, possono portare a problemi di salute seri.^[1][7]

Circa il 20 percento dei tumori desmoidi si riduce o scompare da solo senza alcun trattamento. Questo è il motivo per cui molti medici ora raccomandano di osservare e aspettare prima di iniziare trattamenti aggressivi, specialmente se il tumore non causa sintomi.^[7][9][11]

I tumori desmoidi hanno un alto tasso di recidiva dopo il trattamento, in particolare dopo l’intervento chirurgico. Gli studi mostrano che tra il 24 e il 77 percento di questi tumori recidiva dopo la rimozione chirurgica. La maggior parte delle recidive si verifica entro i primi cinque anni dopo il trattamento.^[4][5]

Diversi fattori influenzano la prognosi. La posizione del tumore gioca un ruolo importante. I tumori nell’addome, specialmente quelli associati alla FAP, tendono ad essere più impegnativi da gestire rispetto ai tumori nelle braccia o nelle gambe. Anche la dimensione del tumore e la velocità con cui sta crescendo sono considerazioni importanti.^[7]

La morte per tumori desmoidi è estremamente rara, ma può verificarsi in situazioni specifiche. I casi più gravi coinvolgono tipicamente tumori nell’addome che comprimono organi vitali o vasi sanguigni, o tumori che causano ostruzione intestinale grave.^[7][9]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con un tumore desmoide influisce molto di più della semplice salute fisica. La malattia tocca ogni aspetto della vita quotidiana, dai compiti pratici al benessere emotivo, alle relazioni, al lavoro e al senso di sé.

Fisicamente, i tumori desmoidi possono limitare ciò che potete fare ogni giorno. Attività semplici come vestirsi, cucinare, pulire o prendersi cura dei bambini possono diventare difficili o impossibili se il vostro tumore limita il movimento o causa dolore.^[17]

La gestione del dolore diventa una preoccupazione quotidiana per molte persone con tumori desmoidi. Il dolore cronico è estenuante e influisce sull’umore, sul sonno e sulla capacità di concentrarsi. Le strategie possono includere farmaci antidolorifici, fisioterapia, pratiche di consapevolezza o approcci complementari come l’agopuntura.^[17]

L’impatto emotivo può essere profondo. L’incertezza di non sapere se il vostro tumore crescerà, si ridurrà o rimarrà lo stesso crea ansia continua. Potreste sentirvi stressati riguardo agli appuntamenti medici imminenti e alle scansioni di imaging. Questa ansia può svilupparsi in depressione, specialmente quando si ha a che fare con dolore cronico o limitazioni funzionali.^[17][24]

Le preoccupazioni riguardo all’immagine corporea sono comuni, in particolare per le donne. Noduli visibili, cicatrici chirurgiche o deformità fisiche causate dal tumore possono far sentire consapevoli del proprio aspetto. La ricerca mostra che molte persone con tumori desmoidi sperimentano sentimenti negativi riguardo al proprio corpo.^[17][24]

La vita lavorativa spesso ne risente. Potrebbe essere necessario prendere frequenti permessi per appuntamenti medici, trattamenti o recupero da procedure. L’affaticamento e il dolore possono rendere difficile concentrarsi o mantenere la produttività.^[17]

Nonostante queste sfide, molte persone trovano modi per adattarsi e mantenere la qualità della vita. Costruire una forte rete di supporto di famiglia, amici e altri pazienti può fare una differenza enorme. Connettersi con altri che capiscono ciò che state attraversando—attraverso gruppi di supporto o comunità online—aiuta a ridurre i sentimenti di isolamento.^[17][19]

Il supporto per la salute mentale è cruciale. Parlare con un terapista o un consulente che comprende le malattie croniche può aiutare a elaborare le emozioni e sviluppare strategie di coping.^[17][20]

Studi clinici attualmente disponibili

Attualmente sono in corso 2 studi clinici per i tumori desmoidi, che offrono opportunità di trattamento con farmaci innovativi e combinazioni terapeutiche studiate specificamente per questa condizione.

Studio su nirogacestat in donne in premenopausa

Questo studio si svolge in Belgio, Germania, Italia, Paesi Bassi e Spagna. Si concentra specificamente su donne adulte in premenopausa con tumori desmoidi. Lo studio testerà il nirogacestat per comprendere come il trattamento influenzi la funzione ovarica nelle donne, valutando se e con quale rapidità i cicli mestruali normali e i livelli ormonali ritornino dopo il trattamento.

Le partecipanti assumeranno il farmaco quotidianamente per un massimo di 24 mesi. Durante lo studio, i medici monitoreranno la salute generale delle partecipanti, includendo esami del sangue regolari per controllare i livelli ormonali e monitorare i cicli mestruali. La dose del farmaco può arrivare fino a 300 milligrammi al giorno.

Criteri di inclusione principali:

• Donne di età compresa tra 18 e 40 anni con cicli mestruali regolari
• Diagnosi confermata di tumore desmoide che causa sintomi o è in progressione
• Buona funzionalità fisica quotidiana
• Funzionamento adeguato degli organi e funzione del midollo osseo
• Capacità di deglutire compresse
• Uso di contraccezione altamente efficace durante lo studio

Studio su propranololo e vinorelbina per pazienti pediatrici

Questo studio clinico si svolge in Francia ed è focalizzato su trattamenti per bambini e adolescenti con tumori solidi refrattari o recidivanti, inclusi i tumori desmoidi. Lo studio utilizzerà una combinazione di due farmaci: propranololo e vinorelbina. Il propranololo è comunemente utilizzato per trattare condizioni cardiache, mentre la vinorelbina è un farmaco chemioterapico.

I partecipanti allo studio assumeranno vinorelbina tre volte a settimana e propranololo quotidianamente. Lo studio monitorerà quanto bene i partecipanti tollerino il trattamento e valuterà eventuali effetti collaterali.

Criteri di inclusione principali:

• Età compresa tra 4 e 24 anni
• Diagnosi confermata di tumore che è recidivato o non ha risposto ai trattamenti standard
• Tumori misurabili secondo specifici criteri medici
• Capacità di deglutire capsule, medicinali liquidi o compresse
• Aspettativa di vita superiore a 3 mesi
• Livelli adeguati di cellule del sangue e funzionalità renale ed epatica