Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi ai test diagnostici

Se si manifestano determinati sintomi che non possono essere facilmente spiegati da altre condizioni, il medico potrebbe raccomandare test per il paraganglioma. Questo è particolarmente importante se si verificano episodi di pressione alta che vanno e vengono, mal di testa gravi, battito cardiaco accelerato, sudorazione eccessiva o ansia inspiegabile. Questi sintomi si verificano perché alcuni paragangliomi rilasciano ormoni chiamati catecolamine, che sono sostanze chimiche che includono adrenalina e noradrenalina, nel flusso sanguigno.^[1]

Non tutti con un paraganglioma manifestano questi sintomi drammatici. Alcune persone scoprono di avere un tumore solo quando viene trovato accidentalmente durante test di imaging per altri problemi di salute. I paragangliomi nella regione della testa e del collo, per esempio, potrebbero causare sintomi diversi come un suono pulsante nelle orecchie (chiamato tinnito pulsatile), difficoltà a deglutire, voce rauca, perdita dell’udito, visione offuscata o vertigini. Questi sintomi si sviluppano quando il tumore cresce e inizia a premere sulle strutture vicine.^[2]

È importante cercare una valutazione diagnostica se si ha una storia familiare di paraganglioma o condizioni correlate. Circa il 30-40 percento dei paragangliomi sono ereditari, il che significa che si trasmettono in famiglia. Alcune sindromi genetiche, come le Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 2A e 2B, la Sindrome di Von Hippel-Lindau, la Neurofibromatosi di tipo 1 e la Sindrome del Paraganglioma Familiare, aumentano il rischio di sviluppare questi tumori. Se un membro stretto della famiglia è stato diagnosticato con paraganglioma o una di queste condizioni genetiche, il medico potrebbe raccomandare test anche in assenza di sintomi.^[3]

Chiunque a qualsiasi età può sviluppare un paraganglioma, ma questi tumori compaiono più comunemente in persone tra i 30 e i 50 anni. Circa il 10 percento dei casi si verifica nei bambini. Se si è giovani e si è stati diagnosticati con pressione alta difficile da controllare con i farmaci, il medico potrebbe considerare il paraganglioma come una possibile causa, anche se è raro.^[1]

Metodi diagnostici classici

Quando il medico sospetta un paraganglioma, il processo diagnostico inizia tipicamente con test di laboratorio del sangue e delle urine. Questi test misurano i livelli di catecolamine o dei loro prodotti di degradazione nel corpo. Se un paraganglioma sta producendo ormoni in eccesso, queste sostanze saranno elevate. Gli esami del sangue possono misurare direttamente gli ormoni catecolamine, mentre i test delle urine raccolti nell’arco di 24 ore possono rilevare i prodotti di degradazione di questi ormoni. Il medico potrebbe anche controllare una proteina chiamata cromogranina A, che può essere elevata quando è presente un paraganglioma.^[9]

Gli esami del sangue e delle urine sono passaggi iniziali essenziali perché possono confermare se i sintomi sono correlati a una produzione eccessiva di ormoni. Tuttavia, questi test potrebbero risultare normali se si ha uno dei tipi di paraganglioma non secernenti. In tali casi, la diagnosi si basa maggiormente sugli studi di imaging e sulla presenza di sintomi correlati alla posizione e alle dimensioni del tumore.^[3]

Una volta che i test di laboratorio suggeriscono la possibilità di un paraganglioma, il team sanitario raccomanderà test di imaging per localizzare il tumore e determinarne le dimensioni. Sono disponibili diversi tipi di imaging e il medico sceglierà quelli più appropriati in base ai sintomi, ai risultati dei test e alla storia familiare. Questi studi di imaging sono cruciali perché i paragangliomi possono svilupparsi in molte posizioni diverse in tutto il corpo.^[9]

La risonanza magnetica (RM) utilizza onde radio e un potente campo magnetico per creare immagini dettagliate dell’interno del corpo. La RM è particolarmente utile per visualizzare i paragangliomi nella testa, nel collo e nell’addome perché fornisce eccellenti dettagli dei tessuti molli. Questo test non utilizza radiazioni e può mostrare la relazione tra il tumore e i vasi sanguigni, i nervi e gli organi circostanti.^[9]

La tomografia computerizzata (TC) combina una serie di immagini a raggi X scattate da varie angolazioni intorno al corpo e utilizza l’elaborazione computerizzata per creare immagini in sezione trasversale. Le scansioni TC sono veloci e ampiamente disponibili. Sono particolarmente utili per rilevare tumori nel torace e nell’addome e per determinare se il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo.^[9]

Le scansioni specializzate di medicina nucleare sono spesso utilizzate specificamente per il paraganglioma perché questi tumori hanno caratteristiche uniche che li rendono capaci di assorbire determinati traccianti radioattivi. Una scintigrafia con metaiodobenzilguanidina (MIBG) prevede l’iniezione di una piccola quantità di tracciante radioattivo che viene assorbito dai paragangliomi. Questo test è particolarmente utile perché può rilevare paragangliomi in tutto il corpo in un’unica scansione, inclusi tumori molto piccoli o quelli che si sono diffusi ad altre posizioni.^[9]

La tomografia a emissione di positroni (PET) è un altro tipo di test di medicina nucleare che utilizza traccianti radioattivi diversi che vengono anch’essi assorbiti dal tessuto tumorale. Le scansioni PET possono talvolta rilevare paragangliomi che altri metodi di imaging non individuano, specialmente nei casi in cui il tumore è piccolo o localizzato in un posto insolito.^[9]

Oltre a questi studi di imaging, il medico potrebbe raccomandare test genetici. Poiché una proporzione significativa di paragangliomi è ereditaria, comprendere se si ha una mutazione genetica può essere importante per diversi motivi. I risultati dei test genetici possono aiutare a prevedere le probabilità che il tumore ritorni dopo il trattamento. Possono anche determinare se i membri della famiglia dovrebbero essere sottoposti a screening per il paraganglioma. Gli scienziati hanno identificato circa 20 geni diversi che possono portare al paraganglioma, incluse mutazioni in geni chiamati RET, VHL, NF1 e vari geni SDH.^[3]

Il team sanitario potrebbe indirizzare il paziente a un consulente genetico che può spiegare le implicazioni dei test genetici e aiutare a comprendere cosa significano i risultati per sé e per la propria famiglia. La consulenza genetica è particolarmente raccomandata se si ha un paraganglioma in giovane età, se si hanno tumori multipli, se si ha una storia familiare di questi tumori o se si hanno altri sintomi che suggeriscono una sindrome genetica.^[9]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando si considera la partecipazione a studi clinici per il paraganglioma, devono essere soddisfatti specifici criteri diagnostici per determinare se si è idonei. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi approcci al trattamento o alla gestione delle condizioni mediche. Per il paraganglioma, questi studi aiutano i ricercatori a sviluppare trattamenti migliori e a comprendere di più su come si comportano questi tumori.^[3]

Prima di iscriversi a uno studio clinico, sarà tipicamente necessario sottoporsi a test diagnostici completi per confermare la diagnosi e caratterizzare il tumore. Questo include gli stessi esami del sangue e delle urine utilizzati per la diagnosi standard per misurare i livelli ormonali. I ricercatori devono sapere se il tumore sta producendo catecolamine perché questo può influenzare quali trattamenti potrebbero funzionare meglio.^[3]

Gli studi di imaging sono essenziali per la qualificazione agli studi clinici perché forniscono informazioni dettagliate sulla posizione, le dimensioni e l’estensione del tumore. La maggior parte degli studi richiede imaging recente, spesso entro poche settimane o mesi prima dell’arruolamento. La RM, la TC e le scansioni di medicina nucleare aiutano a determinare se il paraganglioma è localizzato in un’area o si è diffuso ad altre parti del corpo. Queste informazioni sono cruciali perché diversi studi possono essere progettati per pazienti con malattia localizzata rispetto a quelli con tumore diffuso o ricorrente.^[9]

I test genetici possono anche far parte del processo di qualificazione per alcuni studi clinici. Gli studi incentrati sul paraganglioma ereditario potrebbero reclutare specificamente pazienti con determinate mutazioni genetiche. Comprendere lo stato genetico aiuta i ricercatori a studiare come diverse forme genetiche di paraganglioma rispondono a vari trattamenti. Se non sono stati effettuati test genetici prima di considerare uno studio clinico, il team di ricerca potrebbe organizzare questo test come parte del processo di screening.^[3]

La documentazione della storia medica, inclusi i trattamenti precedenti e come il tumore ha risposto ad essi, è un altro requisito standard per l’arruolamento negli studi clinici. Se si è stati sottoposti a chirurgia, radioterapia o altri trattamenti per il paraganglioma in passato, queste informazioni aiutano i ricercatori a comprendere se si potrebbe beneficiare dell’approccio sperimentale studiato nello studio.^[3]

Alcuni studi clinici possono richiedere test specializzati aggiuntivi oltre alle procedure diagnostiche standard. Questi potrebbero includere tipi specifici di esami del sangue, biopsie tissutali se il tessuto tumorale è accessibile, o tecniche di imaging avanzate. Il team di ricerca spiegherà esattamente quali test sono necessari e perché sono importanti per lo specifico studio che si sta considerando. Tutti i test richiesti per la qualificazione agli studi clinici sono progettati per garantire la sicurezza del paziente e per aiutare i ricercatori a raccogliere informazioni accurate su come funziona il trattamento.^[3]