Trombocitopenia

La trombocitopenia è una condizione in cui il numero di piastrine nel sangue scende al di sotto dei livelli normali, rendendo più difficile la corretta coagulazione del sangue e potenzialmente causando sanguinamenti o lividi insoliti che non si fermano facilmente.

Indice dei contenuti

• Cos’è la Trombocitopenia
• Quanto è Comune la Trombocitopenia
• Quali Sono le Cause del Basso Conteggio Piastrinico
• Fattori di Rischio per Sviluppare la Trombocitopenia
• Riconoscere i Sintomi
• Prevenire la Trombocitopenia
• Come il Corpo Mantiene Normalmente i Livelli Piastrinici
• Diagnosi della Trombocitopenia
• Trattamenti per la Trombocitopenia
• Vivere con la Trombocitopenia
• Studi Clinici Attivi

Cos’è la Trombocitopenia

Quando ci si procura un taglio o una ferita, il corpo normalmente risponde inviando minuscole cellule del sangue chiamate piastrine sul sito della lesione per chiudere la ferita e fermare il sanguinamento. Questi frammenti incolori presenti nel sangue si aggregano insieme per formare una barriera protettiva. Ma quando qualcuno ha la trombocitopenia, il sangue non ha abbastanza di queste cellule essenziali per la coagulazione, il che significa che anche lesioni minori possono causare sanguinamenti che continuano più a lungo del dovuto.^[1]

Un adulto sano ha tipicamente tra 150.000 e 450.000 piastrine per microlitro di sangue. Quando questo conteggio scende al di sotto di 150.000, i medici diagnosticano la trombocitopenia. La gravità della condizione dipende da quanto si abbassa il conteggio. Le persone con trombocitopenia lieve potrebbero non notare nemmeno sintomi, mentre quelle con casi gravi affrontano seri rischi per la salute, incluso il pericoloso sanguinamento interno.^[2]

Quanto è Comune la Trombocitopenia

Poiché molte persone con trombocitopenia lieve non sperimentano sintomi evidenti, gli operatori sanitari non sono del tutto certi di quanti individui vivano con questa condizione. Molti casi vengono scoperti accidentalmente durante esami del sangue di routine richiesti per altri motivi. Ciò che è noto è che un tipo specifico chiamato trombocitopenia immunitaria colpisce approssimativamente 3-4 persone su ogni 100.000 bambini e adulti.^[10]

La condizione può colpire chiunque indipendentemente dall’età o dal background. Tuttavia, emergono alcuni schemi quando si guarda a chi sviluppa la trombocitopenia. Circa il 5 percento delle donne incinte sviluppa una forma lieve di trombocitopenia poco prima del parto. La ricerca suggerisce anche che i maschi, gli adulti più anziani e le persone di etnia caucasica tendono ad avere conteggi piastrinici naturalmente più bassi, anche se questo non significa necessariamente che abbiano la trombocitopenia.^[5]

Sia i bambini che gli adulti possono sviluppare la trombocitopenia, ma la condizione si presenta spesso in modo diverso in questi gruppi di età. I bambini sviluppano frequentemente una forma acuta che appare improvvisamente, spesso dopo un’infezione virale, una vaccinazione o dopo aver assunto determinati farmaci. Negli adulti, la trombocitopenia cronica che persiste nel tempo è più comune e richiede tipicamente una gestione medica continua.^[12]

Quali Sono le Cause del Basso Conteggio Piastrinico

La trombocitopenia si sviluppa quando qualcosa interrompe il normale equilibrio tra produzione e distruzione delle piastrine nel corpo. Comprendere cosa causa questa interruzione aiuta i medici a determinare l’approccio terapeutico migliore. La condizione tipicamente deriva da uno di tre problemi principali: il midollo osseo non sta producendo abbastanza piastrine, le piastrine vengono distrutte troppo rapidamente, oppure le piastrine vengono intrappolate da qualche parte nel corpo.^[4]

Il midollo osseo, che è il tessuto spugnoso all’interno delle ossa, è responsabile della produzione di piastrine insieme ad altre cellule del sangue. Quando il midollo osseo non riesce a produrre piastrine adeguate, diversi fattori potrebbero essere la causa. Alcuni tumori come la leucemia o il linfoma possono infiltrarsi nel midollo osseo e interferire con la normale produzione di cellule del sangue. Inoltre, quando il cancro da altre parti del corpo si diffonde al midollo osseo, può soppiantare le cellule responsabili della produzione di piastrine.^[10]

La chemioterapia e la radioterapia, sebbene essenziali per trattare il cancro, possono anche danneggiare il midollo osseo e ridurre la sua capacità di produrre piastrine. Altri farmaci possono avere effetti simili. Alcuni medicinali causano il rallentamento o l’arresto completo della produzione di piastrine da parte del midollo osseo. Questo è il motivo per cui i medici monitorano attentamente i conteggi ematici nei pazienti che assumono determinati farmaci.^[4]

Anche le infezioni possono interferire con la produzione di piastrine. Infezioni virali come l’HIV, l’epatite C, il virus di Epstein-Barr, il parvovirus, la parotite, la varicella, la rosolia e lo Zika possono tutte causare trombocitopenia. Le infezioni batteriche che portano alla sepsi possono sopprimere la funzione del midollo osseo. Persino le infezioni da parassiti come quelli che causano la malaria o la babesiosi possono risultare in bassi conteggi piastrinici combinati con la distruzione dei globuli rossi.^[6]

A volte il midollo osseo produce piastrine normalmente, ma il corpo le distrugge più velocemente di quanto possano essere sostituite. Questa distruzione accelerata coinvolge spesso il sistema immunitario. In condizioni come la trombocitopenia immunitaria (precedentemente chiamata porpora trombocitopenica immunitaria o ITP), il sistema immunitario identifica erroneamente le piastrine come invasori stranieri e produce anticorpi che le attaccano e le distruggono.^[6]

Alcuni farmaci possono scatenare una risposta immunitaria che distrugge le piastrine. L’eparina, un farmaco anticoagulante comune, può causare una condizione grave chiamata trombocitopenia indotta da eparina in cui gli anticorpi attivano le piastrine in modo tale da aumentare effettivamente il rischio di coaguli di sangue pericolosi. Altri farmaci tra cui il chinino, alcuni antibiotici come i sulfonamidi e la vancomicina, analgesici come il paracetamolo e l’ibuprofene, e persino alcuni tè alle erbe e integratori sono stati associati alla trombocitopenia indotta da farmaci.^[6]

La milza, un organo situato nella parte superiore sinistra dell’addome, normalmente filtra il sangue e rimuove le cellule del sangue vecchie o danneggiate. Quando la milza si ingrandisce a causa di malattie epatiche, infezioni o altre condizioni, può intrappolare e trattenere troppe piastrine, riducendo il numero che circola nel flusso sanguigno. Questo è chiamato sequestro splenico.^[3]

Le malattie epatiche croniche e la cirrosi possono causare trombocitopenia attraverso molteplici meccanismi. Il fegato danneggiato potrebbe non produrre abbastanza proteine necessarie per la coagulazione del sangue, e la malattia epatica spesso porta a una milza ingrossata che intrappola le piastrine. Il consumo eccessivo di alcol può sopprimere direttamente la capacità del midollo osseo di produrre piastrine, contribuendo anche al danno epatico.^[5]

Anche le complicazioni legate alla gravidanza possono risultare in bassi conteggi piastrinici. Mentre la trombocitopenia gestazionale lieve è relativamente comune e innocua, condizioni più gravi come la preeclampsia e la sindrome HELLP (che sta per emolisi, enzimi epatici elevati e basso conteggio piastrinico) possono causare trombocitopenia da moderata a grave che richiede un’attenta gestione medica.^[6]

Fattori di Rischio per Sviluppare la Trombocitopenia

Alcuni gruppi di persone e situazioni specifiche aumentano la probabilità di sviluppare la trombocitopenia. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare con il rilevamento precoce e la prevenzione quando possibile.

Le persone sottoposte a trattamento per il cancro affrontano un rischio elevato a causa degli effetti della chemioterapia e della radioterapia sul midollo osseo. Coloro che hanno tumori del sangue come leucemia, linfoma o mieloma multiplo sono particolarmente vulnerabili perché queste malattie influenzano direttamente la produzione di cellule del sangue.^[4]

Gli individui con malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico o l’artrite reumatoide hanno maggiori probabilità di sviluppare trombocitopenia immunitaria secondaria. In queste condizioni, il sistema immunitario iperattivo può colpire le piastrine insieme ad altri tessuti del corpo.^[6]

Chiunque assuma farmaci noti per influenzare i conteggi piastrinici dovrebbe essere monitorato regolarmente. Ciò include persone che assumono anticoagulanti, alcuni antibiotici, farmaci per le convulsioni e vari altri farmaci con e senza prescrizione. Anche gli integratori naturali e i rimedi a base di erbe possono talvolta scatenare la trombocitopenia.^[6]

Le persone che consumano alcol in modo eccessivo sono a rischio aumentato perché l’alcol può sopprimere direttamente la funzione del midollo osseo e contribuisce anche alla malattia epatica e alle carenze nutrizionali. Tutti questi fattori possono ridurre la produzione o la sopravvivenza delle piastrine.^[5]

Le donne incinte, in particolare quelle nel terzo trimestre, possono sviluppare una trombocitopenia lieve. Sebbene questa di solito non sia pericolosa, le donne con alcune complicazioni della gravidanza come la preeclampsia o la sindrome HELLP affrontano riduzioni piastriniche più gravi che richiedono un attento monitoraggio.^[6]

Riconoscere i Sintomi

I sintomi della trombocitopenia variano ampiamente a seconda di quanto si abbassa il conteggio piastrinico. Molte persone con casi lievi non sperimentano alcun sintomo e scoprono la loro condizione solo attraverso un esame del sangue di routine. Tuttavia, man mano che i conteggi piastrinici diminuiscono, i segni di sanguinamento diventano più evidenti e potenzialmente pericolosi.^[2]

Le persone con conteggi piastrinici superiori a 50.000 per microlitro generalmente rimangono asintomatiche. Quando i conteggi scendono tra 20.000 e 50.000 per microlitro, possono apparire sintomi lievi legati alla pelle. Al di sotto di 10.000 per microlitro, il rischio di sanguinamento spontaneo grave diventa molto alto ed è tipicamente necessario un intervento medico.^[5]

Uno dei primi e più visibili segni è la comparsa di lividi facili o eccessivi, chiamati medicalmente porpora. Questi lividi possono apparire come macchie rosse, viola o brunastre sulla pelle, spesso senza alcun ricordo di lesione. Le persone con trombocitopenia notano che si procurano lividi da colpi molto lievi che normalmente non causerebbero alcuna decolorazione.^[1]

Un altro sintomo caratteristico è la comparsa di petecchie, che sembrano puntini minuscoli rossi, viola o brunastri sulla pelle, tipicamente sulle gambe e sui piedi inferiori. Questi punti, che assomigliano a un’eruzione cutanea, sono in realtà causati da piccole quantità di sanguinamento sotto la pelle. Sulla pelle più chiara, le petecchie appaiono rosse o viola, mentre sulla pelle più scura possono essere brunastre o più difficili da vedere.^[1]

Il sanguinamento che impiega più tempo del solito a fermarsi è un altro segnale di avvertimento. Tagli o graffi minori che normalmente smetterebbero di sanguinare entro pochi minuti possono continuare a perdere sangue. Questo sanguinamento prolungato si verifica perché non ci sono abbastanza piastrine per formare rapidamente i coaguli necessari per sigillare la ferita.^[2]

Il sanguinamento dalle gengive o dal naso senza alcuna causa evidente può indicare la trombocitopenia. Le persone possono notare sangue sul loro spazzolino da denti dopo la spazzolatura, o le loro gengive possono apparire gonfie e sanguinare spontaneamente. Le epistassi possono verificarsi frequentemente ed essere difficili da fermare.^[1]

Il sangue può apparire in luoghi dove non dovrebbe essere. Nelle urine, anche una piccola quantità di sangue può far diventare l’acqua del water rosa pallido. Il sangue nelle feci può farle apparire molto scure o catramose. Alcune persone notano sangue nel loro vomito, il che indica sanguinamento nel tratto digestivo superiore e richiede attenzione medica immediata.^[10]

Le donne con trombocitopenia possono sperimentare periodi mestruali insolitamente abbondanti che durano più di sette giorni o richiedono di cambiare i prodotti sanitari più frequentemente del solito. Questo sanguinamento mestruale eccessivo, chiamato menorragia, può portare a complicazioni aggiuntive come l’anemia se non viene affrontato.^[1]

Prevenire la Trombocitopenia

Sebbene non tutti i casi di trombocitopenia possano essere prevenuti, comprendere i fattori di rischio e prendere alcune precauzioni può ridurre la probabilità di sviluppare questa condizione o aiutare a individuarla precocemente quando è più facile da gestire.

I controlli medici regolari che includono esami del sangue possono rilevare la trombocitopenia prima che compaiano i sintomi. Le persone che assumono farmaci noti per influenzare i conteggi piastrinici dovrebbero far monitorare periodicamente il loro sangue. Ciò consente ai medici di rilevare precocemente i livelli piastrinici in calo e adattare il trattamento se necessario.^[3]

Mantenere una buona salute generale attraverso una corretta alimentazione supporta la normale produzione di cellule del sangue. Garantire un’adeguata assunzione di vitamina B12, folato e altri nutrienti essenziali aiuta il midollo osseo a funzionare in modo ottimale. Le persone a rischio di carenze nutrizionali, come vegetariani, vegani o coloro con disturbi digestivi che influenzano l’assorbimento dei nutrienti, dovrebbero prestare particolare attenzione alla loro assunzione dietetica e considerare gli integratori se raccomandati dal loro operatore sanitario.^[3]

Limitare il consumo di alcol protegge sia il midollo osseo che il fegato, riducendo il rischio di trombocitopenia legata al consumo eccessivo di alcol. Il fegato deve funzionare correttamente per produrre proteine necessarie per la coagulazione del sangue, e il midollo osseo deve rimanere sano per produrre piastrine adeguate.^[5]

Le persone che assumono nuovi farmaci dovrebbero essere consapevoli dei potenziali effetti collaterali, inclusa la trombocitopenia. Informare tutti gli operatori sanitari su ogni farmaco, integratore e rimedio a base di erbe che si assume aiuta a monitorare le interazioni farmacologiche e le complicazioni. Se la trombocitopenia si sviluppa dopo aver iniziato un nuovo farmaco, i medici possono identificare rapidamente la causa e modificare il piano di trattamento.^[6]

Per gli individui con malattie autoimmuni, lavorare con gli operatori sanitari per gestire la condizione sottostante può aiutare a prevenire la trombocitopenia secondaria. Una corretta gestione della malattia e un monitoraggio regolare consentono un intervento precoce se i conteggi piastrinici iniziano a diminuire.^[6]

Prendere precauzioni per evitare le infezioni può essere particolarmente importante per le persone ad alto rischio di trombocitopenia. Ciò include praticare una buona igiene, rimanere aggiornati con le vaccinazioni raccomandate e cercare un trattamento tempestivo per le infezioni quando si verificano. Alcune infezioni possono causare direttamente la trombocitopenia o scatenare risposte immunitarie che distruggono le piastrine.^[6]

Come il Corpo Mantiene Normalmente i Livelli Piastrinici

Comprendere cosa accade nel corpo quando si sviluppa la trombocitopenia richiede di sapere come le piastrine normalmente funzionano e sono regolate. Il processo di produzione e mantenimento di adeguati livelli piastrinici coinvolge un’interazione complessa tra la produzione del midollo osseo, la circolazione nel flusso sanguigno e l’eventuale rimozione delle piastrine vecchie.

Le piastrine sono prodotte nel midollo osseo da grandi cellule chiamate megacariociti. Questi megacariociti si frammentano per rilasciare migliaia di minuscoli frammenti piastrinici nel flusso sanguigno. Il corpo controlla attentamente questo processo di produzione attraverso segnali chimici, incluso un ormone chiamato trombopoietina che stimola il midollo osseo a produrre più piastrine quando i livelli scendono.^[15]

Una volta rilasciate nella circolazione, le piastrine sane sopravvivono per circa 7-10 giorni. Pattugliano costantemente il flusso sanguigno, pronte a entrare in azione se un vaso sanguigno viene danneggiato. Quando si verifica una lesione, le piastrine si precipitano sul sito, cambiano forma, diventano appiccicose e si aggregano insieme per formare un tappo. Questo è il primo passo nella coagulazione del sangue, seguito da una serie di reazioni chimiche che rafforzano il tappo piastrinico con filamenti di fibrina per creare un coagulo stabile.^[2]

Nella trombocitopenia, questo delicato equilibrio viene interrotto in uno o più modi. Il midollo osseo può non riuscire a produrre abbastanza nuove piastrine a causa di danni, infiltrazione da cellule tumorali, carenze nutrizionali o soppressione da farmaci o infezioni. Anche quando la produzione è normale, le piastrine possono essere distrutte troppo rapidamente da attacchi del sistema immunitario, consumate nei processi di coagulazione in tutto il corpo o intrappolate in una milza ingrossata.^[4]

Quando i conteggi piastrinici scendono, il corpo tenta di compensare aumentando la produzione. Il fegato produce più trombopoietina per stimolare il midollo osseo. Tuttavia, se la causa sottostante non viene affrontata, il midollo osseo non può tenere il passo con la domanda e i conteggi piastrinici continuano a diminuire. A livelli molto bassi, il corpo perde la sua capacità di fermare efficacemente il sanguinamento, portando ai sintomi visibili e alle potenziali complicazioni della trombocitopenia.^[10]

È interessante notare che alcune condizioni causano sia bassi conteggi piastrinici che un aumentato rischio di coaguli di sangue. Nella trombocitopenia indotta da eparina, gli anticorpi attivano le piastrine in modo tale da causare la formazione di coaguli pericolosi nei vasi sanguigni, anche se il conteggio piastrinico complessivo scende. Una coagulazione paradossale simile può verificarsi nella sindrome da antifosfolipidi e in alcune altre condizioni. Ciò dimostra che la trombocitopenia non è sempre associata al sanguinamento, e la causa specifica determina se il sanguinamento, la coagulazione o entrambi presentano il pericolo principale.^[5]

Diagnosi della Trombocitopenia

Quando il medico sospetta che potresti avere la trombocitopenia, il processo diagnostico di solito inizia con una conversazione dettagliata sui tuoi sintomi e sulla tua storia clinica. Il medico vorrà sapere quali farmaci stai assumendo, inclusi medicinali da banco e integratori, poiché alcuni medicinali possono causare un calo del numero di piastrine. Ti chiederà anche delle infezioni recenti, della storia sanitaria della tua famiglia e se hai notato qualche schema nei tuoi sanguinamenti o lividi.^[4]

Il passo successivo è tipicamente un esame fisico. Il tuo medico esaminerà attentamente la tua pelle per cercare segni di sanguinamento, come lividi, i piccoli puntini rossi chiamati petecchie, o macchie più grandi viola o marroni conosciute come porpora. Controllerà la tua bocca e le gengive per verificare la presenza di sanguinamento e potrebbe palpare il tuo addome per valutare le dimensioni della milza e del fegato. Una milza ingrossata può intrappolare le piastrine e rimuoverle dalla circolazione, portando a conteggi bassi nel flusso sanguigno.^[9]

Emocromo Completo (CBC)

Il test più importante per diagnosticare la trombocitopenia è l’emocromo completo, o CBC. Questo è un semplice esame del sangue che misura il numero di diversi tipi di cellule nel sangue, inclusi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Un numero normale di piastrine negli adulti varia da 150.000 a 450.000 piastrine per microlitro di sangue. Se il tuo conteggio scende sotto 150.000, hai la trombocitopenia.^[2][4]

I medici classificano la trombocitopenia in base alla gravità. La trombocitopenia lieve significa che il tuo numero di piastrine è tra 100.000 e 150.000 per microlitro: a questo livello, generalmente non avrai problemi di sanguinamento. La trombocitopenia moderata varia da 50.000 a 99.000 piastrine per microlitro, e potresti ancora non notare molti problemi con il sanguinamento. La trombocitopenia grave si verifica quando i conteggi scendono sotto 50.000, ed è allora che i rischi di sanguinamento iniziano ad aumentare in modo significativo.^[5]

Esame dello Striscio di Sangue

A volte, il conteggio iniziale delle piastrine da una macchina automatica per esami del sangue può essere fuorviante. Questo accade in una condizione chiamata pseudotrombocitopenia, dove le piastrine si raggruppano nella provetta, facendo sembrare che ce ne siano meno di quante effettivamente esistano nel tuo corpo. Per escludere questo, il tuo medico potrebbe richiedere uno striscio di sangue, dove una goccia del tuo sangue viene distribuita finemente su un vetrino ed esaminata al microscopio da uno specialista.^[5][9]

Durante questo esame, lo specialista di laboratorio osserva l’aspetto effettivo delle tue piastrine e controlla la presenza di raggruppamenti. Esaminano anche i tuoi globuli rossi e bianchi per vedere se ci sono anomalie che potrebbero indicare la causa sottostante del tuo basso numero di piastrine. Questo test può fornire informazioni preziose sul fatto che le tue piastrine appaiano normali per dimensioni e forma, o se ci sono caratteristiche insolite che suggeriscono una particolare condizione.^[9]

Ulteriori Esami del Sangue

Per capire perché il tuo numero di piastrine è basso, il tuo medico potrebbe richiedere ulteriori esami del sangue. Questi potrebbero includere test di coagulazione del sangue, come il tempo di tromboplastina parziale (PTT) e il tempo di protrombina (PT), che misurano quanto bene il tuo sangue sta coagulando complessivamente. Questi test aiutano a distinguere la trombocitopenia da altri disturbi della coagulazione.^[4]

I test per anticorpi specifici possono essere richiesti se il medico sospetta che il tuo sistema immunitario stia attaccando le tue piastrine, una condizione chiamata trombocitopenia immune. Gli esami del sangue possono anche verificare la presenza di infezioni come l’HIV o l’epatite C, che sono note per causare un basso numero di piastrine. I test della funzionalità epatica possono essere eseguiti se si sospetta una malattia del fegato, e i test per i livelli di vitamina B12 e folato possono identificare carenze nutrizionali che influenzano la produzione di piastrine.^[4][6]

Esame del Midollo Osseo

In alcuni casi, il tuo medico potrebbe raccomandare un’aspirazione del midollo osseo o una biopsia. Questa procedura comporta il prelievo di un piccolo campione del tessuto spugnoso all’interno delle tue ossa, di solito dall’osso dell’anca, per esaminarlo al microscopio. Poiché il midollo osseo è il luogo dove vengono prodotte le piastrine, osservarlo direttamente può rivelare se il problema è con la produzione di piastrine o se qualcos’altro sta consumando o distruggendo le piastrine una volta che entrano nel flusso sanguigno.^[4]

Un esame del midollo osseo può mostrare se il midollo è sano e produce molte piastrine giovani, il che suggerirebbe che le piastrine vengono distrutte o rimosse dal sangue troppo rapidamente. Può anche rivelare problemi come il cancro nel midollo osseo, infezioni o condizioni in cui il midollo non sta producendo abbastanza cellule. Questo test è particolarmente importante quando altri risultati sono insoliti o quando la trombocitopenia è grave e la causa non è chiara.^[6]

Trattamenti per la Trombocitopenia

Quando qualcuno riceve una diagnosi di trombocitopenia, l’obiettivo principale del trattamento non è sempre quello di riportare il numero di piastrine a livelli completamente normali. Al contrario, i medici si concentrano sull’aumentare la conta piastrinica fino a una soglia sicura che permetta ai pazienti di vivere la loro vita quotidiana senza un eccessivo rischio di sanguinamento. Questo approccio riconosce che il trattamento stesso può talvolta causare effetti collaterali che influenzano la qualità della vita, quindi l’equilibrio tra beneficio e onere è molto importante.^[1]

Il percorso terapeutico dipende fortemente da diversi fattori, tra cui quanto sia scesa la conta piastrinica, se siano presenti sintomi di sanguinamento, quale sia stata la causa delle piastrine basse in primo luogo e lo stato di salute generale del paziente. Alcune persone con trombocitopenia lieve—in particolare quando la conta piastrinica rimane sopra 50.000 per microlitro—potrebbero non aver bisogno di alcun trattamento, poiché generalmente non manifestano sintomi e hanno un rischio minimo di sanguinamento.^[2]

Approcci Terapeutici Standard

La pietra angolare del trattamento della trombocitopenia inizia con l’identificazione e la gestione della causa sottostante ogni volta che è possibile. Ad esempio, se un farmaco sta causando la bassa conta piastrinica, l’interruzione di quel medicinale spesso consente alle piastrine di tornare a livelli normali da sole. Allo stesso modo, il trattamento di un’infezione che ha scatenato la trombocitopenia può risolvere il problema piastrinico senza interventi aggiuntivi. Questo approccio diretto alla causa rappresenta la strategia terapeutica più semplice e spesso più efficace.^[4]

I corticosteroidi, che sono farmaci che sopprimono l’attività del sistema immunitario e riducono l’infiammazione, costituiscono il trattamento di prima linea per la trombocitopenia immune (chiamata anche PTI), una delle cause più comuni di piastrine basse. I corticosteroidi prescritti più frequentemente includono il prednisone assunto per via orale o il desametasone ad alte dosi. Questi farmaci funzionano non solo riducendo la velocità con cui il sistema immunitario distrugge le piastrine, ma possono anche migliorare rapidamente l’integrità delle pareti dei vasi sanguigni, il che aiuta a ridurre il sanguinamento e i lividi anche prima che la conta piastrinica si riprenda completamente.^[5]

Tuttavia, la terapia con corticosteroidi comporta effetti collaterali significativi, particolarmente quando usata a lungo termine. I pazienti possono sperimentare aumento di peso, cambiamenti d’umore, livelli elevati di zucchero nel sangue, aumento del rischio di infezioni, indebolimento delle ossa, pressione alta e cambiamenti nell’aspetto. A causa di queste preoccupazioni, i medici cercano di limitare la durata del trattamento steroideo ed evitare di usarlo come terapia di mantenimento a lungo termine quando possibile.^[9]

Le immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) rappresentano un’altra opzione terapeutica di prima linea, particolarmente quando è urgentemente necessario un rapido aumento della conta piastrinica. Le IVIG consistono in anticorpi raccolti da donatori di sangue sani che vengono infusi direttamente in una vena. Questo trattamento funziona interferendo con l’attacco del sistema immunitario alle piastrine, essenzialmente bloccando gli anticorpi distruttivi dall’raggiungere e distruggere le cellule piastriniche. Le IVIG possono aumentare la conta piastrinica relativamente rapidamente, spesso entro 24-48 ore, rendendole preziose quando si preparano i pazienti per un intervento chirurgico o quando è presente un sanguinamento attivo.^[5]

Gli agonisti del recettore della trombopoietina rappresentano un importante progresso nel trattamento della trombocitopenia. Questi farmaci, che includono medicinali come romiplostim ed eltrombopag, funzionano stimolando il midollo osseo a produrre più piastrine. Imitano l’azione della trombopoietina, un ormone naturale che regola la produzione di piastrine. A differenza dei corticosteroidi, questi agenti mirano specificamente alla produzione di piastrine senza sopprimere ampiamente il sistema immunitario. Il trattamento è tipicamente continuo, poiché l’interruzione del farmaco di solito comporta un nuovo calo della conta piastrinica.^[5]

Il rituximab è un farmaco immunomodulatore che offre un altro approccio di seconda linea. Questo farmaco è un anticorpo monoclonale che colpisce i linfociti B, che sono le cellule immunitarie responsabili della produzione degli anticorpi che attaccano le piastrine nella trombocitopenia immune. Eliminando temporaneamente questi linfociti B, il rituximab può fornire remissioni di durata più lunga in alcuni pazienti.^[5]

Le trasfusioni di piastrine forniscono supporto d’emergenza quando si verifica un sanguinamento attivo o quando la conta piastrinica scende pericolosamente in basso—tipicamente sotto 10.000 per microlitro. Durante una trasfusione, le piastrine raccolte da donatori sani vengono infuse nel flusso sanguigno del paziente attraverso una linea endovenosa. Tuttavia, le piastrine trasfuse di solito forniscono solo un beneficio temporaneo, specialmente nella trombocitopenia immuno-mediata dove gli stessi anticorpi che hanno distrutto le piastrine del paziente attaccheranno anche quelle trasfuse.^[5]

Nuovi Trattamenti in Studio

La ricerca di nuovi trattamenti per la trombocitopenia continua attivamente, con studi clinici che indagano diversi approcci promettenti che potrebbero offrire risultati migliori con meno effetti collaterali rispetto alle attuali terapie standard. Questi studi si svolgono in centri medici negli Stati Uniti, in Europa e in altre regioni, arruolando pazienti che soddisfano criteri di ammissibilità specifici relativi alla gravità della malattia, ai trattamenti precedenti e allo stato di salute generale.^[6]

Gli inibitori della tirosina chinasi della milza (SYK) rappresentano una nuova classe di farmaci in fase di test per la trombocitopenia immune. Il fostamatinib, il primo farmaco approvato in questa classe, funziona bloccando un enzima specifico chiamato SYK che svolge un ruolo chiave nella distruzione delle piastrine rivestite da anticorpi da parte del sistema immunitario. Inibendo questo enzima, il farmaco riduce la distruzione delle piastrine senza sopprimere ampiamente la funzione immunitaria.^[15]

Gli inibitori della tirosina chinasi di Bruton offrono un altro approccio mirato attualmente in sviluppo clinico. Il rilzabrutinib rappresenta un esempio di questa classe di farmaci studiata in studi di Fase III. Questi farmaci funzionano bloccando un diverso enzima del sistema immunitario che contribuisce alla produzione di anticorpi e all’attivazione delle cellule immunitarie.^[15]

Vivere con la Trombocitopenia

Prognosi

Le prospettive per le persone che convivono con la trombocitopenia variano notevolmente a seconda di ciò che ha causato il basso numero di piastrine in primo luogo. È importante capire che la trombocitopenia in sé non è una singola malattia—è una condizione che può risultare da molte cause sottostanti diverse, e la vostra prognosi dipenderà fortemente da quale causa si applica al vostro caso.^[1]

Per molte persone, specialmente quelle con trombocitopenia lieve scoperta durante esami del sangue di routine, la condizione può causare poca o nessuna interruzione nella vita quotidiana. Quando i conteggi piastrinici rimangono sopra 50.000 per microlitro di sangue, la maggior parte degli individui non sperimenta sintomi e affronta un rischio minimo di complicazioni emorragiche.^[2]

Nei bambini, specialmente quelli che sviluppano trombocitopenia immunitaria acuta dopo un’infezione virale o una vaccinazione, la prognosi è generalmente molto buona. Molti bambini sperimentano un recupero spontaneo, il che significa che i loro conteggi piastrinici tornano alla normalità senza trattamento specifico.^[3]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con la trombocitopenia influenza molto più della sola salute fisica. La condizione tocca quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dai compiti banali alle decisioni di vita importanti. Comprendere questi impatti vi aiuta a prepararvi per le sfide e trovare modi per mantenere la qualità della vita nonostante la condizione.^[18]

Le limitazioni fisiche variano con il vostro conteggio piastrinico, ma anche la trombocitopenia lieve spesso richiede aggiustamenti dello stile di vita. Gli sport di contatto come calcio, hockey, arti marziali o rugby comportano troppo rischio di lesioni quando i conteggi piastrinici sono bassi. Anche le attività ricreative come lo sci, lo skateboard o la mountain bike potrebbero dover essere evitate o modificate. I medici tipicamente raccomandano che le persone con conteggi piastrinici sotto 50.000 per microlitro evitino attività che potrebbero risultare in traumi o lesioni alla testa.^[5]

La fatica rappresenta uno degli impatti più comuni e frustranti della trombocitopenia. Molte persone riferiscono di sentirsi stanche gran parte del tempo, sperimentando un’esaustione profonda che non migliora con il riposo. Questa fatica può risultare da diversi fattori: la condizione stessa, anemia da perdita di sangue, infiammazione o effetti collaterali dei farmaci.^[20]

La vita lavorativa spesso richiede aggiustamenti. I lavori fisici che coinvolgono sollevamento pesante, operazione di macchinari o rischio di lesioni potrebbero diventare non sicuri. Potreste aver bisogno di adattamenti lavorativi come pause più frequenti, compiti più leggeri durante i periodi di conteggi piastrinici bassi o riassegnazione temporanea a compiti a rischio inferiore.^[18]

Supporto per la Famiglia

Quando qualcuno che amate ha la trombocitopenia, naturalmente volete aiutare. I familiari e gli amici intimi svolgono un ruolo cruciale nel sostenere i pazienti attraverso la diagnosi, il trattamento e la gestione quotidiana di questa condizione.^[18]

Iniziate educandovi sulla trombocitopenia. Capire cos’è la condizione, come influenza i conteggi piastrinici, quali sintomi osservare e quali trattamenti potrebbero essere usati vi aiuta a fornire supporto informato. Chiedete al paziente se potete accompagnarlo agli appuntamenti medici. Avere un’altra persona che ascolta aiuta a cogliere informazioni importanti che potrebbero essere perse quando il paziente si sente sopraffatto.^[18]

Imparate a riconoscere i segnali di avvertimento che richiedono attenzione medica immediata. Mal di testa gravi, cambiamenti della vista, confusione, sanguinamento incontrollato, sangue nel vomito o nelle feci, o estrema debolezza segnalano tutti potenziali emergenze. Sapere quando insistere su cure urgenti o chiamare i servizi di emergenza potrebbe salvare la vita della persona amata.^[2]

Studi Clinici Attivi sulla Trombocitopenia

Attualmente sono in corso diversi studi clinici per valutare nuove terapie che possano aiutare i pazienti affetti da trombocitopenia. Nel database sono disponibili 3 studi clinici per la trombocitopenia, tutti presentati di seguito. Questi trial rappresentano importanti opportunità per i pazienti di accedere a trattamenti innovativi sotto stretto controllo medico.

Studio sul Pirtobrutinib per la Trombocitopenia Immune

Paesi partecipanti: Danimarca, Francia, Italia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla trombocitopenia immune (ITP), un disturbo in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le piastrine. Lo studio sta valutando un trattamento chiamato pirtobrutinib, somministrato in forma di compressa. Il pirtobrutinib agisce inibendo una specifica proteina coinvolta nella risposta immunitaria, il che può contribuire a ridurre la distruzione delle piastrine. È classificato farmacologicamente come inibitore della tirosin-chinasi di Bruton (BTK).

Criteri principali di inclusione: Età pari o superiore a 18 anni, diagnosi confermata di ITP primaria, storia documentata di risposta ad almeno un trattamento precedente per l’ITP, mancata risposta ai trattamenti precedenti.

Criteri di esclusione: Altre gravi condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio, gravidanza o allattamento, interventi chirurgici maggiori recenti o programmati, uso attuale di farmaci che potrebbero interferire con il trattamento, partecipazione ad altri trial clinici negli ultimi 30 giorni.

Studio sull’Immunoglobulina Umana Normale per la Trombocitopenia Immune Cronica

Paesi partecipanti: Repubblica Ceca, Cechia, Germania, Italia, Romania, Spagna

Questo trial studia la trombocitopenia immune cronica (ITP), valutando un trattamento chiamato KIg10, una forma di immunoglobulina umana normale somministrata attraverso infusione endovenosa. Il farmaco funziona fornendo all’organismo anticorpi che possono aiutare a regolare il sistema immunitario e aumentare il numero di piastrine nel sangue.

Criteri principali di inclusione: Età compresa tra 18 e 70 anni, diagnosi di ITP cronica da più di 12 mesi, conta piastrinica bassa (inferiore a 30 × 10⁹/L) da due test effettuati ad almeno un giorno di distanza. Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo e accettare di utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante lo studio.

Criteri di esclusione: Altre gravi condizioni di salute, gravidanza o allattamento, interventi chirurgici maggiori recenti o programmati, partecipazione ad altri trial clinici, storia di abuso di sostanze, allergie note al farmaco dello studio.

Studio sul Selinexor per Mielofibrosi e Trombocitopenia Moderata

Paesi partecipanti: Belgio, Bulgaria, Repubblica Ceca, Cechia, Danimarca, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Romania, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla mielofibrosi, un tipo di tumore del sangue che colpisce il midollo osseo, in pazienti che presentano anche trombocitopenia moderata (numero di piastrine inferiore alla norma) e che non sono stati precedentemente trattati con inibitori JAK. Il trattamento testato è il selinexor, somministrato in forma di compressa.

Il selinexor agisce inibendo l’esportazione di proteine soppressori tumorali dal nucleo delle cellule tumorali, provocando la morte cellulare. È classificato come inibitore selettivo dell’esportazione nucleare (SINE). Lo studio valuterà quanto efficacemente il farmaco riduce le dimensioni della milza, un problema comune nei pazienti con mielofibrosi.

Criteri principali di inclusione: Età pari o superiore a 18 anni, diagnosi confermata di mielofibrosi o condizioni correlate, sintomi attivi di mielofibrosi, milza ingrossata evidenziata da una scansione, conta piastrinica entro un determinato intervallo, funzionalità epatica e renale adeguate, aspettativa di vita superiore a 6 mesi.

Criteri di esclusione: Precedente trattamento con inibitori JAK per la mielofibrosi, altri tumori (eccetto alcuni tipi che sono stati trattati), infezioni gravi correlate all’AIDS nell’ultimo anno (per i pazienti con HIV).

L’Italia è presente come sede di studio in tutti e tre i trial, offrendo ai pazienti italiani molteplici opportunità di partecipazione. Gli studi prevedono monitoraggi regolari e attenti della salute dei partecipanti, con particolare attenzione alla conta piastrinica, agli episodi di sanguinamento e alla sicurezza generale dei trattamenti.