La trombocitemia essenziale è una malattia rara del sangue in cui il midollo osseo produce troppe piastrine. Attualmente sono in corso 5 studi clinici che stanno testando nuovi trattamenti per questa condizione, offrendo opzioni per pazienti che non rispondono o non tollerano le terapie standard.

Studi clinici in corso sulla trombocitemia essenziale

La trombocitemia essenziale è un disturbo cronico del sangue caratterizzato dalla sovrapproduzione di piastrine da parte del midollo osseo. Questa condizione può portare a un aumento del rischio di formazione di coaguli di sangue, che possono causare complicazioni come ictus o infarti. I pazienti possono manifestare sintomi come mal di testa, vertigini e alterazioni della vista, anche se alcuni individui rimangono asintomatici. Nel tempo, la malattia può progredire, portando potenzialmente a sintomi più gravi o complicazioni.

Attualmente sono disponibili 5 studi clinici per questa condizione, che stanno testando nuove terapie per migliorare il trattamento e la qualità di vita dei pazienti affetti da trombocitemia essenziale.

Nuovi farmaci in fase di studio

Studio sul Ropeginterferone Alfa-2b per pazienti con trombocitemia essenziale intolleranti o refrattari ad altri trattamenti

Località dello studio: Austria, Repubblica Ceca, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Italia, Polonia, Romania, Spagna

Questo studio si concentra sul ropeginterferone alfa-2b, un farmaco somministrato tramite iniezione sottocutanea utilizzando una penna preriempita. Il trial è rivolto a pazienti che non tollerano o non rispondono bene ad altri trattamenti che riducono il numero di cellule del sangue, come idrossiurea, anagrelide, busulfan o pipobroman.

L’obiettivo principale è valutare l’efficacia e la sicurezza del ropeginterferone alfa-2b nella gestione della trombocitemia essenziale in pazienti con opzioni terapeutiche limitate. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco per un periodo di tempo determinato, e la loro risposta al trattamento sarà monitorata attentamente. Lo studio valuterà come il farmaco influisce sui conteggi delle cellule del sangue e se aiuta a prevenire complicazioni come coaguli di sangue o sanguinamento.

Criteri di inclusione principali:

• Età di 18 anni o superiore
• Diagnosi confermata di trombocitemia essenziale secondo i criteri dell’OMS 2016
• Necessità di trattamento citoriduttivo ma intolleranza, resistenza o ineleggibilità ad altri trattamenti approvati
• Nessun trattamento precedente con interferone
• Funzionalità epatica adeguata
• Pausa di almeno 14 giorni da eventuali trattamenti precedenti

Lo studio si concluderà nel dicembre 2027 e fornirà informazioni preziose sull’uso del ropeginterferone alfa-2b per pazienti con trombocitemia essenziale che non hanno avuto successo con altri trattamenti.

Studio sulla sicurezza del Bomedemstat per pazienti con neoplasie mieloproliferative che hanno partecipato a un precedente studio sul Bomedemstat

Località dello studio: Italia

Questo trial è uno studio di estensione focalizzato sulla valutazione della sicurezza e della tollerabilità a lungo termine del bomedemstat (MK-3543). Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di capsule rigide.

I partecipanti a questo studio hanno già preso parte a un precedente trial clinico con bomedemstat e hanno ricevuto il farmaco per almeno sei mesi con buoni risultati. Lo studio continuerà a monitorare questi partecipanti per garantire che il trattamento rimanga sicuro e per osservare eventuali effetti collaterali nel tempo.

Criteri di inclusione principali:

• Partecipazione precedente a uno studio con bomedemstat
• Trattamento con bomedemstat per almeno 6 mesi con buona tolleranza e beneficio clinico
• Capacità di deglutire le capsule e seguire le istruzioni per l’assunzione a domicilio
• Possibilità di iniziare il trattamento dello studio di estensione senza interruzioni

Durante lo studio, i ricercatori monitoreranno eventuali eventi avversi e valuteranno per quanto tempo il trattamento continua a essere efficace. Per i pazienti con trombocitemia essenziale, lo studio osserverà anche se si verifica una progressione verso condizioni più gravi come la sindrome mielodisplastica o la leucemia mieloide acuta. Lo studio è previsto concludersi nel febbraio 2035.

Studio sul Bomedemstat per pazienti con trombocitemia essenziale che non rispondono o sono intolleranti all’idrossiurea, confrontato con una combinazione di farmaci

Località dello studio: Belgio, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Portogallo, Spagna, Svezia

Questo trial confronta l’efficacia del bomedemstat (MK-3543) con la migliore terapia disponibile per pazienti che non hanno risposto bene o non possono tollerare l’idrossiurea, un trattamento comune per la trombocitemia essenziale.

I partecipanti allo studio riceveranno bomedemstat oppure un altro trattamento, che potrebbe includere farmaci come ruxolitinib, peginterferone alfa-2a, anagrelide cloridrato monoidrato o busulfan. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo. Lo studio durerà fino a 36 mesi, durante i quali i partecipanti saranno monitorati per valutare la loro risposta al trattamento ed eventuali effetti collaterali.

Criteri di inclusione principali:

• Diagnosi di trombocitemia essenziale secondo i criteri dell’OMS
• Fibrosi del midollo osseo di grado 0 o 1
• Storia di risposta inadeguata o intolleranza all’idrossiurea
• Conta piastrinica superiore a 450.000 per microlitro
• Conta assoluta dei neutrofili di almeno 0,75 x 10^9/L
• Possibilità di aver ricevuto fino a 3 trattamenti precedenti, inclusa l’idrossiurea

I ricercatori valuteranno vari risultati, come il tasso di risposta clinico-ematologica duratura, che si riferisce a quanto bene il disturbo del sangue viene controllato nel tempo. Esamineranno anche i cambiamenti nei sintomi e nella salute generale, nonché eventuali eventi avversi o complicazioni. Lo studio si concluderà nell’ottobre 2028.

Studio di confronto tra Bomedemstat e Idrossicarbamide per pazienti con trombocitemia essenziale

Località dello studio: Austria, Danimarca, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Polonia, Spagna, Svezia

Questo studio clinico confronta due trattamenti: bomedemstat (MK-3543) e idrossicarbamide (anche nota come idrossiurea). Questi farmaci vengono testati per valutare la loro efficacia e sicurezza in persone che non hanno mai ricevuto alcun trattamento precedente per ridurre la conta piastrinica.

I partecipanti allo studio saranno assegnati casualmente a ricevere bomedemstat, idrossicarbamide o un placebo. Lo studio durerà fino a 36 mesi, durante i quali i partecipanti assumeranno il farmaco per via orale sotto forma di capsule. Durante tutto lo studio, i partecipanti saranno monitorati regolarmente per valutare la loro risposta al trattamento e verificare eventuali effetti collaterali.

Criteri di inclusione principali:

• Diagnosi di trombocitemia essenziale basata su linee guida mediche specifiche
• Fibrosi del midollo osseo di grado 0 o 1
• Nessun trattamento precedente mirato alla riduzione della produzione di cellule del sangue
• Se presenti infezioni da HIV, epatite B o C, devono essere ben controllate con farmaci

Questo trial mira a fornire informazioni preziose su quale trattamento possa essere più vantaggioso per la gestione della trombocitemia essenziale. Partecipando, gli individui contribuiscono alla ricerca che potrebbe migliorare le future opzioni terapeutiche per questa condizione. Lo studio è previsto concludersi nel maggio 2029.

Studio sul Ruxolitinib per pazienti con policitemia vera ad alto rischio o trombocitemia essenziale ad alto rischio

Località dello studio: Germania

Questo studio clinico confronta gli effetti del ruxolitinib (INCB018424) con la migliore terapia disponibile attualmente utilizzata per forme ad alto rischio di trombocitemia essenziale e policitemia vera. Il ruxolitinib è un inibitore di JAK1 e JAK2, proteine che possono contribuire alla sovrapproduzione di cellule del sangue.

I partecipanti allo studio riceveranno ruxolitinib o la migliore terapia disponibile, che può includere altri farmaci o trattamenti comunemente usati per queste condizioni. Lo studio durerà fino a 145 giorni, durante i quali i partecipanti saranno monitorati per valutare la loro risposta al trattamento ed eventuali effetti collaterali.

Criteri di inclusione principali:

• Età di 18 anni o superiore
• Stato di performance ECOG tra 0 e 2
• Diagnosi che soddisfa i criteri diagnostici dell’OMS 2008 per policitemia vera o trombocitemia essenziale
• Classificazione ad alto rischio basata su criteri specifici (età superiore a 60 anni, precedenti coaguli di sangue, conta piastrinica elevata o altri sintomi)
• Funzionalità epatica e renale adeguate
• Capacità di deglutire e trattenere farmaci per via orale

Durante lo studio, i ricercatori esamineranno vari risultati, come il tasso di risposte complete nei conteggi delle cellule del sangue e la riduzione dei sintomi correlati ai disturbi. Il ruxolitinib viene somministrato per via orale sotto forma di compresse (Jakavi), disponibili in dosaggi da 5 mg e 20 mg. Lo studio si concluderà nel dicembre 2027.

Sintesi degli studi clinici

Gli studi clinici attualmente in corso per la trombocitemia essenziale offrono diverse opzioni terapeutiche innovative per i pazienti. È importante notare che:

• Il ropeginterferone alfa-2b rappresenta un’opzione per pazienti che hanno fallito o non tollerano le terapie standard, con uno studio multicentrico che coinvolge 11 paesi europei
• Il bomedemstat è oggetto di tre diversi studi che valutano la sua efficacia sia in pazienti già trattati sia in pazienti naïve al trattamento, dimostrando l’interesse crescente per questo nuovo farmaco
• Il ruxolitinib, già noto nella pratica clinica per altre indicazioni, viene studiato specificamente per forme ad alto rischio di trombocitemia essenziale
• La maggior parte degli studi include l’Italia tra i paesi partecipanti, offrendo ai pazienti italiani l’opportunità di accedere a queste terapie innovative
• Tutti gli studi richiedono una diagnosi confermata secondo i criteri dell’OMS e pongono particolare attenzione alla sicurezza dei partecipanti attraverso un monitoraggio regolare

Questi trial clinici rappresentano un passo importante verso lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche per la trombocitemia essenziale, particolarmente per quei pazienti che hanno esaurito le terapie convenzionali o che presentano forme ad alto rischio della malattia. La partecipazione a uno studio clinico può offrire accesso a trattamenti innovativi e contribuire al progresso della ricerca medica.